Sindrom Barraquer-Simons adalah gangguan yang biasanya pertama kali muncul pada kanak-kanak atau remaja. The keadaan berlaku dengan hanya prevalensi rendah pada populasi purata. Sindrom Barraquer-Simons biasanya dicirikan oleh kehilangan tisu adiposa dari tisu subkutan di bahagian batang dan muka.
Apakah sindrom Barraquer-Simons?
Sindrom Barraquer-Simons dirujuk oleh beberapa doktor dengan istilah sinonim lipodistrofi cephalo-thoracic progresif dan memperoleh lipodistrofi separa. Sindrom Barraquer-Simons biasanya disertai dengan apa yang disebut lipatrophy pada individu yang terkena. Dalam kes sindrom Barraquer-Simons, ini secara khusus adalah kehilangan tisu lemak dari lapisan bawah kulit. Dalam sindrom Barraquer-Simons, kehilangan lemak ini terutama mempengaruhi bahagian atas badan manusia, terutamanya bahagian badan dan muka. Pada masa yang sama, hipertrofi berkembang di tisu lemak dari paha. Menurut pengetahuan semasa, lebih daripada 250 orang dengan sindrom Barraquer-Simons sudah diketahui. Telah ditunjukkan bahawa sindrom Barraquer-Simons berlaku kira-kira tiga kali lebih kerap pada wanita berbanding pesakit lelaki. Menurut penemuan penyelidikan semasa, peningkatan kejadian sindrom Barraquer-Simons pada keluarga tertentu tidak dapat diasumsikan. Dalam kebanyakan kes, gejala pertama sindrom Barraquer-Simons bermula di kawasan muka. Ketika penyakit itu berkembang, tanda-tanda penyakit itu bergerak ke leher, kawasan lengan dan bahu. Akhirnya, gejala khas juga muncul di dada kawasan. Penerangan saintifik pertama mengenai sindrom Barraquer-Simons dibuat oleh beberapa doktor. Ini termasuk Simons, Mitchell dan Barraquer Roviralta. Mengikuti beberapa doktor ini menyebabkan nama umum sindrom hari ini.
Punca
Berkenaan dengan keadaan semasa penyelidikan, faktor genetik tertentu terutamanya mengkristal sebagai penyebab yang mungkin untuk perkembangan sindrom Barraquer-Simons semasa hidup. Oleh itu, banyak dugaan melibatkan penglibatan mutasi genetik tertentu dalam patogenesis. Khususnya, gen LMNB2 menjadi tumpuan perhatian. Ini gen bertanggungjawab untuk pengekodan lamin B2. Ini adalah protein khusus yang merupakan komponen penting dalam membran inti sel. Pada dasarnya, wanita terkena sindrom Barraquer-Simons lebih kerap daripada lelaki, iaitu sekitar tiga kali lebih kerap. Sebab-sebab penglibatan gender yang tidak setara ini belum dapat dijelaskan secara konklusif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Barraquer-Simons menampakkan diri dalam pelbagai jenis gejala dan tanda-tanda penyakit yang berlainan. Terutama khas adalah apa yang disebut lipodystrophy dan hypoatrophy. Dalam sindrom Barraquer-Simons, fenomena ini terutamanya mempengaruhi tisu lemak daripada yang lebih rendah kulit kawasan-kawasan. Hal ini juga mengejutkan bahawa pada kebanyakan kes perubahan berlaku di bahagian atas badan, terutamanya pada bahagian batang, dada dan muka. Sebagai tambahan, hipertrofi biasanya berkembang dalam konteks sindrom Barraquer-Simons, yang mempengaruhi bahagian atas paha. Pada dasarnya, gejala pertama sindrom Barraquer-Simons biasanya muncul di kawasan muka individu yang terkena. Di samping itu, beberapa pesakit yang terkena pengalaman sindrom Barraquer-Simons kencing manis melitus, glomerulonefritis, keadaan dipanggil sensorineural hilang pendengaran, dan hyperlipidemia. Kejang epilepsi juga tidak biasa dikaitkan dengan sindrom Barraquer-Simons. Secara khas, gejala sindrom Barraquer-Simons mula-mula berkembang pada pesakit kanak-kanak atau remaja. Gejala biasanya merebak dari muka ke kawasan badan yang lain. Bahu, lengan atau toraks sering terjejas. Dalam beberapa kes, pesakit yang terkena sindrom Barraquer-Simons menderita miopati atau menunjukkan kecerdasan yang berkurang. Selain itu, kelainan pada metabolik normal seimbang diketahui. Kira-kira 30 peratus pesakit dengan sindrom Barraquer-Simons mengembangkan apa yang dikenali sebagai mesangio-kapilari glomerulonefritis. Dalam beberapa kes, pesakit mempunyai penyakit tertentu sistem imun (kononnya penyakit autoimun).
Diagnosis dan kursus
Pakar perubatan asas diagnosisnya mengenai gejala klinikal sindrom Barraquer-Simons. Darah analisis dengan penilaian makmal banyak parameter dan nilai ciri sangat penting. Dalam kebanyakan kes, pasti antibodi terdapat pada individu yang menderita sindrom Barraquer-Simons. Pada masa yang sama, kepekatan pelengkap yang sepadan dapat dikesan. Sebagai tambahan kepada diagnosis sebenar, doktor juga melakukan a diagnosis pembezaan. Dengan berbuat demikian, dia mengecualikan sebarang kekeliruan sindrom Barraquer-Simons dengan lipodistrofi jenis Berardinelli.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Barraquer-Simons mengakibatkan komplikasi visual. Ini melibatkan pengumpulan tisu lemak di kawasan bawah kulit, yang menyebabkan kompleks rendah diri dan penurunan harga diri pada banyak orang. Ini boleh membawa kepada kemurungan dan gangguan psikologi lain, jika perlu. Begitu juga dengan sindrom Barraquer-Simons kencing manis. Individu yang terlibat dalam kes ini mesti menukarnya diet dan pantau darah glukosa tahap. Sekiranya diet diikuti, biasanya tidak ada komplikasi atau gejala lebih lanjut. Dalam beberapa kes, sawan epilepsi juga berlaku dan hilang pendengaran. Oleh kerana sindrom itu sudah kongenital, perkembangan anak juga tertunda. Oleh itu, kebanyakan pesakit mengalami terencat akal dan juga penurunan kecerdasan. Tidak jarang, pesakit kemudian bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. The sistem imun juga melemahkan, sehingga jangkitan dan keradangan berlaku dengan lebih mudah. Adalah mungkin untuk menghilangkan kecacatan melalui prosedur pembedahan sehingga pesakit merasa selesa dengan tubuhnya. Diabetes boleh juga dirawat dengan baik. Dalam sindrom Barraquer-Simons, buah pinggang sering perlu diperiksa untuk berfungsi, kerana ini tidak biasa buah pinggang kegagalan berlaku.
Rawatan dan terapi
. terapi sindrom Barraquer-Simons didasarkan pada pendekatan yang berbeza. Pada asasnya, prosedur kosmetik tersedia untuk mengatasi penderitaan pesakit yang terkena akibat kelainan visual penyakit ini. Glomerulonephritis juga memerlukan fungsi dan prestasi buah pinggang diperiksa secara berkala. Segala kemerosotan metabolik yang ada dapat diatasi bergantung pada simptomnya. Antihipertensi or insulin, sebagai contoh, digunakan di sini. Masih mustahil untuk membuat pernyataan yang boleh dipercayai mengenai prognosis sindrom Barraquer-Simons. Walau bagaimanapun, nampaknya ada hubungan antara keparahan nefropati yang muncul dan penyakit selanjutnya, yang dalam kes terburuk menyebabkan kegagalan buah pinggang.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Barraquer-Simons tidak baik. Punca penyakit ini tidak difahami secara pasti. Ini menyukarkan penyusunan kuratif terapi. Hasil penyelidikan menunjukkan bahawa ini adalah kecenderungan genetik. Ini akan menyukarkan pencarian rawatan kuratif kerana campur tangan pada manusia genetik dilarang kerana alasan undang-undang. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan, usaha profesional perubatan difokuskan untuk mengurangkan gejala yang menyertainya. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Dalam beberapa kes, ubat digunakan untuk merawat penyakit. Ini adalah jangka masa panjang terapi. Sebaik sahaja ubat dihentikan, keadaan pesakit berada kesihatan merosot dengan teruk. Fungsi organ harus dan dalam beberapa kes mesti dipastikan. Tanpa rawatan perubatan, dalam keadaan terburuk, pesakit boleh kehilangan nyawanya kerana kegagalan organ. Selain itu, prosedur kosmetik ditawarkan. Ini berfungsi untuk menyokong mental kesihatan, tetapi mempunyai sedikit kesan terhadap penyembuhan fizikal. Sekiranya pesakit mengalami kelewatan perkembangan, kaedah yang disasarkan untuk membina mental kecergasan boleh dimanfaatkan. Tujuannya di sini adalah untuk membina pesakit untuk menghadapi kehidupan sebisa mungkin dan mengambil tanggungjawab untuk hidupnya sendiri.
pencegahan
Sehingga kini, tiada pencegahan langkah-langkah telah diuji untuk mencegah sindrom Barraquer-Simons.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Menurut penemuan saintifik terkini, sindrom Barraquer-Simons adalah kongenital gen kecacatan yang biasanya menampakkan diri pada usia remaja orang yang terkena atau bahkan di zaman kanak-kanak. Terapi perubatan kuratif belum dapat dilakukan pada masa ini, tetapi gejala yang disertainya dapat diatasi dengan rawatan perubatan. Bagi mereka yang terjejas, adalah penting dari segi kualiti hidup dan jangka hayat untuk meletakkan diri mereka di tangan perubatan dalam jangka masa panjang. Selalunya, sindrom ini membawa kepada perubahan metabolik, atau penyakit autoimun, serta diabetes dan buah pinggang disfungsi. Gejala yang disertakan ini mesti dipantau dan dirawat secara perubatan. Pesakit harus menukarnya diet dan pantau mereka darah glukosa tahap awal untuk mengatasi diabetes. Buah pinggang fungsi mesti diperiksa secara berkala untuk menyingkirkan komplikasi selanjutnya. Tanpa rawatan perubatan dan biasa pemantauan, kegagalan organ boleh berlaku dengan sindrom ini. Dalam sindrom Barraquer-Simons, perubahan tisu lemak pada lapisan bawah kulit menyebabkan pertumbuhan pada kepala and leher kawasan. Perubahan optik besar ini membawa kepada penurunan harga diri, penarikan sosial dan tahap penderitaan yang tinggi pada kebanyakan mereka yang terjejas. Dalam kes ini, disarankan untuk mendapatkan terapi psikologi pada tanda-tanda pertama untuk mengatasi tekanan psikologi yang semakin meningkat yang dapat ditimbulkan oleh gejala penyakit ini. Dalam banyak kes, pembedahan kosmetik juga disarankan untuk mengurangkan gejala luaran dan dengan itu membantu pesakit mendapatkan kembali keyakinan diri dan kualiti hidup yang lebih tinggi. Sejak di banyak individu yang terjejas, di mana sindrom muncul zaman kanak-kanak, perkembangan juga ditangguhkan, terapi kemampuan mental dan intelektual dimulakan sejak awal. Ini bertujuan untuk membantu pesakit mencapai gaya hidup yang berdikari secara kualitatif dan bebas seperti yang mungkin. Namun, disebabkan oleh kelewatan perkembangan, individu yang terkena dampak sering bergantung pada bantuan dalam kehidupan seharian. Oleh itu, pendekatan terapeutik dan perubatan dalam sindrom Barraquer-Simons lebih banyak menumpukan pada pengurangan gejala luaran dan dalaman dan menjaga kualiti hidup dan kebebasan pesakit.
