Dalam penyakit ichthyoses-disebut bahasa skala ikan- (sinonim: Skala ikan; lamellar dominan autosomal ichthyosis; ichthyosis lamela resesif autosomal; kekurangan sulfatase steroid pelbagai resesif autosomal; erythoderma ichthyosiform kongenital bulosa (Brocq); Sindrom Chanarin-Dorfman; Chondrodysplasia punctata jenis 2; Sindrom Comél-Netherton; Sindrom Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; ichthyoses epidermolitik; Sindrom Happle; Harlequin ichthyosis; Sindrom HID; Iththyosis seperti Hystrix dengan pekak; Ichthyosis; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis folikularis dengan atrichia dan fotofobia; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; Sindrom IFAP; Sindrom Keratitis-ichthyosis-pekak (pekak); KID; Ichthyoses Lamellar; eritroderma ichthyosiform kongenital bukan bulosa; mengelupas kulit sindrom; Sindrom Refsum; Sindrom Sjögren-Larsson; trichothiodystrophy; Kekurangan steroid sulfatase yang berkaitan dengan X; Resesif berkait X ichthyosis; ICD-10 Q80. -: Ichthyosis kongenita; ICD-10-GM L85.0: Diperolehi ichthyosis) adalah sekumpulan kulit penyakit yang berkaitan dengan keratosis (gangguan kornifikasi) epidermis. Hiperkeratosis (pengumpulan sel horny / meningkat kalus pembentukan) berlaku. The kulit permukaan menjadi seperti skala, itulah sebabnya mengapa penyakit ini juga disebut "skala ikan" (ichthys = ikan). Namun, secara tegas, permukaan kulit lebih mirip kulit reptilia, kerana sisiknya tidak bertindih seperti pada kulit ikan, tetapi terletak bersebelahan. Perbezaan dibuat antara ichthyoses keturunan (warisan) dan bentuk yang diperoleh:
- Iththyoses keturunan disebabkan oleh gen mutasi (perubahan gen, kecacatan gen), yang membawa dengan cara yang berbeza dengan penampilan khas ichthyosis.
- Iichthyoses yang diperoleh adalah gangguan kornifikasi kulit seperti ichthyosis yang berlaku semasa hidup dan disebabkan oleh penyakit sistemik lain, seperti penyakit ketumbuhan, kekurangan zat makanan, hipovitaminosis, atau bahkan penggunaan tertentu dadah (lihat "Etiologi - Patogenesis" / "Punca").
Pembahagian lebih lanjut dari ichthyoses didasarkan pada sama ada hanya kulit atau, selain itu, organ lain terjejas:
- Vichgar ichthyoses (kejadian: penyakit ini tidak jelas pada hari kelahiran, tetapi berkembang pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan).
- Tanpa ciri lain (bentuk ichthyosis terpencil).
- Dengan ciri tambahan (bentuk ichthyosis kompleks).
- Iichthyosis kongenital (kongenital = kongenital; kejadian: penyakit ini sudah dapat dikenali pada hari kelahiran atau tidak lama kemudian).
- Tanpa ciri lain (bentuk ichthyosis terpencil).
- Dengan ciri tambahan (bentuk ichthyosis kompleks).
Sindrom ichthyosis yang dapat disebut adalah:
- Sindrom Chanarin-Dorfman
- Sindrom Comél-Netherton:
- Pewarisan resesif autosomal
- Mutasi perencat protease serine
- Keutamaan mempengaruhi kanak-kanak perempuan atau wanita (ginekotropi).
- Sindrom KID
- Sindrom Refsum
- Sindrom Sjögren-Larsson
- Trichothiodystrophy
Dipercayai terdapat sekurang-kurangnya 20 jenis ichthyosis. Empat bentuk yang paling biasa adalah:
- Ichthyosis vulgaris
- Pewarisan autosomal dominan
- Bentuk paling ringan dan paling biasa (menyumbang 95% daripada semua kes ichthyosis)
- Dalam lebih daripada 50% kes, ada kaitan dengan atopik dermatitis.
- Iichthyosis vulgaris resesif berkait X (XRI).
- Pewarisan berkaitan seks - hanya mempengaruhi jantina lelaki.
- Bentuk kedua yang paling biasa
- Lamellar ichthyosis (lamellar ichthyosis congenita).
- Pewarisan resesif autosomal
- Epidermolytic ichthyosis (Bullous kongenital ichthyosiform erythroderma Brocq).
- Pewarisan autosomal dominan
Bentuk ichthyosis masing-masing adalah heterogen genetik dan klinikal (tidak konsisten). Nisbah jantina: Ichthyosis vulgaris mempengaruhi lelaki dan wanita sama rata. Iththyosis resesif yang berkaitan dengan X hanya mempengaruhi lelaki. Dalam bentuk ini, wanita adalah konduktor, iaitu mereka pembawa keturunan tetapi tidak menunjukkan ciri yang sesuai dengannya (paling banyak, perubahan pada kornea mata atau sedikit penskalaan, terutama pada kaki bawah, dapat diperhatikan). Kelaziman (kekerapan penyakit) ichthyosis vulgaris adalah 1: 100 hingga 1: 250. Kelaziman ichthyosis vulgaris resesif berkaitan X adalah 1: 4,000 (lelaki) . Prevalensi ichthyosis lamellar adalah 1: 100,000. Prevalensi ichthyosis epidermolitik adalah 1: 200,000 hingga 1: 500,000. Prevalensi untuk bentuk yang lebih jarang adalah 1: 300,000. Kursus dan prognosis: Tahap penyakit bergantung pada bentuk ichthyosis. Iththyosis keturunan tidak dapat disembuhkan. Biasanya hanya gejala ringan yang berlaku. Rawatan intensif harian dapat mengurangkan simptomnya. Dalam ichthyosis vulgaris, prognosisnya baik. Sejak dewasa, simptomnya boleh menurun. Walaupun begitu, ichthyosis disertai dengan perubahan penampilan luaran. Kekeringan dan kekakuan (kekakuan) kulit boleh menyebabkan kecacatan fizikal. Beberapa bentuk ichthyosis (jarang) bahkan dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurang (harlequin ichthyosis). Selalunya, mereka yang terjejas dibatasi dalam kehidupan peribadi dan profesional mereka oleh penampilan luaran yang berkaitan dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, penyakit ini bukan sahaja menjadi beban emosi yang besar bagi mereka yang terjejas sendiri; ibu bapa juga menghadapi cabaran. Contohnya, menjaga anak yang sakit sangat memakan masa. Tidak jarang, penjagaan psikososial diperlukan untuk semua yang terlibat. Iththyoses yang diperolehi dapat disembuhkan sekiranya penyakit yang mendasari dirawat. Bentuk ichthyosis yang paling biasa atau penting dibincangkan di bawah.
