Otot-mata-otak penyakit (MEB) tergolong dalam kumpulan penyakit distrofi otot kongenital, yang selain disfungsi teruk pada otot juga mengalami kecacatan pada mata dan otak. Semua penyakit kumpulan ini turun-temurun. Apa-apa bentuk otot-mata-otak penyakit tidak dapat diubati dan membawa hingga mati di zaman kanak-kanak atau remaja.
Apakah penyakit otot-mata-otak?
Dalam miopati kongenital, distrofi otot kongenital mewakili penyakit dengan prognosis terburuk. Ini dicirikan oleh kerosakan otot yang teruk, mata, dan otak. Sebagai kongenital distrofi otot, penyakit otot-mata-otak berkait rapat dengan apa yang disebut sindrom Walker-Warburg. Berbeza dengan sindrom Walker-Warburg, MEB menjalankan kursus yang agak ringan. Sebagai tambahan kepada distrofi otot, kedua-dua penyakit ini menunjukkan perubahan patologi pada mata dan otak. Dalam sindrom Walker-Warburg, terdapat anatomi otak yang cacat dengan jurang pada tengkorak (encephalocele) di mana bahagian otak boleh keluar. Ini tidak berlaku di MEB, sehingga ensefalocele adalah ciri membezakan kedua-dua penyakit ini. Atas sebab ini, jangka hayat jauh lebih rendah pada sindrom Walker-Warburg berbanding penyakit otot-mata-otak. Di sini, hanya dua tahun, sedangkan pesakit dengan penyakit otot-mata-otak dapat hidup antara 6 dan 16 tahun, bergantung pada jalannya. Kedua-dua penyakit ini juga disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama. Terutama enam gen bertanggungjawab. Kejadian distrofi otot kongenital secara geografi sangat tidak sekata. Sebagai contoh, penyakit otot-mata-otak lebih kerap diperhatikan di Finland. Secara keseluruhan, anggaran untuk distrofi otot kongenital adalah 1 dari 20,000 bayi baru lahir.
Punca
Penyebab MEB dianggap sebagai pelbagai kecacatan genetik pada enam gen yang berbeza. Ini adalah gen yang mengekodkan enzim POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP, atau BESAR1. Yang dikodkan masing-masing enzim menyokong glikosilasi membran protein. POMT1 dan POMT2 adalah protein O-mannosyltransferases. Mereka bertanggungjawab untuk memindahkan mannose ke membran protein sel otot, mata dan otak. Di sana, glikosidik mengikat mannose molekul kepada kumpulan sampingan yang berfungsi asid amino serine atau threonine dalam rantai protein berlaku. Dengan kaitan dari gula residu ke rantai protein, sifat protein berubah. Rantai protein individu dari matriks ekstraselular dan sitoskeleton menjadi lebih saling berkaitan. Sekiranya proses ini terganggu, penyakit otot-mata-otak dapat berkembang sebagai akibatnya. Yang lain enzim disebutkan juga setiap langkah pemangkin reaksi individu dalam glikosilasi protein, yang juga menyumbang kepada penghubung silang matriks ekstraselular dengan sitoskeleton. Semua bentuk penyakit otot-mata-otak diwarisi secara autosomal secara resesif. Individu dengan satu cacat sahaja gen jangan menghidap penyakit. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa masing-masing mempunyai mutasi gen, keturunan mereka mempunyai peluang 25 persen untuk mengembangkan MEB. Ini berlaku apabila anak mewarisi orang yang berpenyakit gen dari masing-masing kedua ibu bapa.
Gejala, gejala, dan tanda
Penyakit otot-mata-otak dicirikan oleh pelbagai gejala dan kecacatan yang teruk pada otot, mata, dan otak. Penyakit ini muncul sejurus selepas kelahiran. Otot menunjukkan keadaan ketegangan (nada) yang rendah. Terdapat kelemahan otot kekal. Kanak-kanak yang terjejas mengalami kesukaran untuk menyusui kerana mereka sangat lemah. Selanjutnya, mereka mempunyai bola mata kecil (mikrofthalmia), sumbing di mata atau bola mata yang membesar. Di samping itu, terdapat kerosakan pada retina dan perkembangan glaukoma. Selain itu, kecacatan mata boleh berlaku membawa kepada buta. Otak juga sering cacat. Konvolusi serebrum mungkin sama sekali tidak ada atau tersusun secara luar biasa. The saraf optik sering dikembangkan dengan tidak mencukupi. Kurang pembangunan cerebellum juga sering diperhatikan. Kerosakan psikomotor, kegagalan untuk berkembang maju, kejang dan mental terencat akal berlaku. Kadang-kadang disebut hidrosefalus (air kepalaberlaku, yang, bagaimanapun, biasanya tidak begitu jelas mulut hanya boleh dibuka secara terhad kerana otot rahang menguncup. Kelemahan otot dan mata bertambah cepat. Ini membawa kepada kelewatan perkembangan anak. Kemahiran motor juga merosot. Kejang berlaku lebih kerap dan lebih kerap. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan berakhir dengan maut pada masa remaja.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk mendiagnosis MEB, keluarga sejarah perubatan pertama kali diambil. Di sini, dapat ditentukan sama ada penyakit ini telah berlaku pada saudara-mara. Ujian genetik boleh digunakan untuk menentukan gen mana yang bertanggungjawab untuk penyakit ini. Ujian lain termasuk ultrasound pemeriksaan otak, pemeriksaan mata, dan penentuan creatine kinase di darah.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Untuk penyakit keturunan otot-mata-otak, hubungan pertama dengan doktor sering dilakukan sebaik sahaja dilahirkan. Keterukan kerosakan yang disebabkan oleh genetik adalah sangat teruk sehingga individu yang terkena biasanya tidak mempunyai jangka masa bertahan yang lama. Umur maksimum 16 tahun boleh dicapai. Mengapa penyakit otot-mata-otak sering berlaku di Finland masih menjadi misteri. Sebaik-baiknya, kedua ibu bapa diketahui mempunyai kecenderungan genetik yang sesuai. Dalam kes ini, lawatan ke doktor dapat berfungsi sebagai pengguguran petunjuk. Selepas itu pensterilan ibu bapa juga boleh dibincangkan. Distrofi otot seperti itu disebabkan oleh mutasi genetik menyebabkan gejala yang teruk tepat pada awal kehidupan. Mereka juga meninggalkan kerosakan yang dapat dikesan pada otak dan mata. Kerosakan akibat ini biasanya diperhatikan dengan segera, jarang kemudian dalam kehidupan anak. Sekiranya penjelasan mengenai gejala untuk diagnosis yang betul tidak dibuat segera setelah lahir, biasanya dibuat dalam beberapa bulan ke depan dengan lawatan ke doktor kerana kelemahan bayi yang baru lahir. Kemunculan bayi yang baru lahir sudah menunjukkan penyakit otot-mata-otak. Oleh itu, lawatan ke doktor hampir tidak dapat dielakkan. Semua lawatan selanjutnya ke doktor menghasilkan usaha untuk mengurangkan gejala. Lebih daripada sekadar rawatan simptomatik, seperti sokongan ventilasi atau pemberian makanan buatan bagi bayi dengan penyakit otot-mata-otak yang jarang berlaku, pada masa ini tidak mungkin dilakukan.
Rawatan dan terapi
Malangnya, tidak ada sebab terapi untuk MEB. Walau bagaimanapun, ini berlaku untuk semua distrofi otot kongenital. Gangguan ini jarang berlaku. Oleh itu, sedikit pengalaman yang ada pada rawatan mereka. Hanya rawatan simptomatik untuk meningkatkan kualiti hidup dan memanjangkan umur yang ada. Dalam kes yang sangat teruk, makan tiub atau pengudaraan kadang-kadang diperlukan kerana kelemahan otot. Walau bagaimanapun, langkah yang paling penting adalah memberi sokongan sebaik mungkin kepada anak dalam kemungkinan yang ada.
Komplikasi
Sebagai peraturan, penyakit otot-mata-otak mengakibatkan pelbagai keluhan dan kecacatan yang terjadi terutama pada otot, mata, dan otak pesakit. Kerana kecacatan ini, kehidupan harian orang yang terjejas sangat terhad dan kualiti hidupnya sangat berkurang. Selanjutnya, jangka hayat juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga pesakit biasanya mati pada masa remaja. Akibatnya, keluhan psikologi dan kemurungan berlaku, terutama di kalangan saudara-mara dan ibu bapa. Mereka yang terkena menderita lengkap buta dan kelemahan otot. Akibatnya, penyakit otot-mata-otak menyebabkan keterbatasan dalam kehidupan seharian, sehingga dalam kebanyakan kes pesakit bergantung pada bantuan orang lain. Begitu juga, simptomnya juga membawa ke mental terencat akal dan secara amnya kepada kelewatan perkembangan yang teruk. Begitu juga, individu yang terjejas mungkin menderita teruk kejang. Rawatan kausal penyakit otot-mata-otak tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gejala dapat dikurangkan sehingga kehidupan seharian menjadi tertanggung bagi pesakit. Pada peringkat terakhir kehidupan, pemakanan buatan dan bantuan pernafasan juga perlu dalam kebanyakan kes.
Prospek dan prognosis
Penyakit otot-mata-otak adalah antara distrofi otot dengan prognosis terburuk. Terdapat prospek peningkatan di kesihatan hanya dengan rawatan awal. Tanpa mengambil kira masa rawatan, terdapat risiko kegagalan rawatan. Akibat daripada kegagalan terapi boleh menjadi jangkitan baru. The myopia kanak-kanak yang terjejas berkembang dengan cepat. Kemerosotan penglihatan yang ketara dapat dilihat setelah beberapa bulan hidup. Fungsi motor merosot dengan ketara selewat-lewatnya tahun kelima anak itu. Menemani spastik dan kontraktur berlaku, yang memburukkan lagi prognosis. Jangka hayat sangat berkurang. Bergantung pada perjalanan penyakit ini, kanak-kanak yang terjejas mencapai usia enam hingga enam belas tahun. Kualiti hidup menurun secara berterusan. Walau bagaimanapun, kesejahteraan dapat ditingkatkan dengan gejala yang menyeluruh terapi, seperti pentadbiran of ubat penahan sakit dan fisioterapeutik langkah-langkah. Prognosis ditentukan oleh pakar yang bertanggungjawab memandangkan gejala yang diperhatikan dan perlembagaan anak. Oleh itu, prognosis secara keseluruhannya buruk. Penyakit yang jarang berlaku juga menjadi beban besar bagi saudara-mara anak. Dalam kebanyakan kes, pemprosesan semula terapi diperlukan. Secara amnya, penyakit otot-mata-otak adalah teruk keadaan yang memberikan beban fizikal dan psikologi yang berat kepada mereka yang terjejas.
pencegahan
MEB adalah penyakit genetik. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk mengelakkannya. Walau bagaimanapun, jika kes penyakit diketahui dalam keluarga atau saudara-mara, manusia kaunseling genetik boleh digunakan untuk menilai risiko penularan penyakit ini kepada keturunan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, kemungkinan MEB pada keturunan sudah 25 persen.
Susulan
Dalam penyakit otot-mata-otak, rawatan susulan biasanya terbukti agak sukar, tanpa khusus langkah-langkah sama sekali tersedia untuk orang yang terjejas dalam banyak kes. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini agar komplikasi atau ketidakselesaan dapat dicegah. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, jika orang yang terkena ingin memiliki anak, dia harus menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik untuk mengelakkan penyakit otot-mata-otak yang berulang. Gejala itu sendiri dapat diatasi dengan beberapa campur tangan pembedahan. Orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya selepas operasi sedemikian. Mereka harus menahan diri daripada bersenam atau melakukan aktiviti fizikal dan tekanan. Begitu juga, pertolongan dan penjagaan dari keluarga seseorang sangat penting. Sokongan psikologi juga penting untuk mencegah kemurungan dan aduan psikologi yang lain. Langkah-langkah lain selepas rawatan tidak tersedia untuk pesakit dengan penyakit otot-mata-otak, kerana penyakit itu sendiri secara signifikan membatasi jangka hayat.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penyakit otot-mata-otak menyebabkan kematian pramatang di zaman kanak-kanak atau remaja kerana keparahan gangguan. Penyelesaian dan pilihan penyakit ini minimum bagi orang yang terkena. Tidak ada teknik atau kaedah yang dapat membawa penawar atau membawa kepada pencapaian jangka hayat purata. Oleh kerana berlakunya penyakit ini, tumpuan mesti diberikan pada peningkatan kualiti hidup. Saudara-mara dan orang-orang dari persekitaran sosial harus dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit dan akibatnya. Perubahan gaya hidup berlaku, terutama bagi ahli keluarga. Di sebalik semua kesukaran dan prognosis yang buruk, sikap optimis dan positif terhadap kehidupan membantu mengatasi cabaran harian. Aktiviti riadah hendaklah diatur mengikut kehendak dan keperluan semua yang terlibat. tekanan, pertengkaran dan konflik harus dielakkan jika boleh. Dalam proses membuat keputusan untuk memperkuat kesejahteraan pesakit, kesatuan dan kesatuan saudara-mara sangat penting. Mereka harus bertindak demi kepentingan kanak-kanak dan mengelakkan tingkah laku mementingkan diri sendiri. Oleh kerana penyakit ini merupakan beban emosi yang kuat, penggunaan sokongan psikologi untuk saudara-mara dianjurkan. Pertukaran dalam kumpulan pertolongan diri dapat dilihat sebagai pengukuhan, kerana petua dan sokongan bersama adalah fokus utama hubungan.
