Dalam hypophosphatasia, kecacatan enzim genetik menghalang mineralisasi kerangka. Individu yang terjejas mengalami kecacatan rangka dan lebih cenderung mengalami pecahan. Walaupun tidak ada kuratif terapi tersedia sehingga kini, keadaan mungkin dapat disembuhkan pada masa akan datang dengan penggantian enzim terapi, Sebagai contoh.
Apa itu hypophosphatasia?
Hypophosphatasia adalah nama yang diberikan kepada penyakit metabolisme tulang yang diwarisi. Kekurangan fosfatase mengakibatkan banyak malformasi rangka sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Dalam hypophosphatasia, yang tulang tidak cukup mineral. Oleh itu, penyakit ini dalam arti sempit adalah gangguan mineralisasi. Untuk dibezakan dari hipofosfatasia adalah hiperfosfatasia, di mana berlaku overmineralisasi. Gangguan metabolik ini juga ditentukan secara genetik dan dapat diwarisi secara autosomal secara resesif. Hypophosphatasia sering dikelirukan dengan gangguan tulang lain seperti osteoporosis. Penyebaran yang tepat belum diketahui untuk penyakit keturunan. Satu kajian menentukan nisbah anggaran 1: 100,000 untuk kejadian. Subkumpulan penyakit ini merangkumi bentuk perinatal, bayi, remaja, dan dewasa. Secara lanjutan, odontohypophosphatasia dan pseudohypophosphatasia juga termasuk dalam kumpulan.
Punca
Mutasi genetik menyebabkan hipofosfatasia. Mutasi telah dilokalisasi ke gen lokus 1p34-36 kromosom 1. The gen terletak di sana kod untuk enzim alkali fosfatase. Sebagai hasil mutasi, hanya varian cacat enzim ini yang terbentuk, yang memperlihatkan penurunan aktiviti. Dari pirofosfat bukan organik, enzim terbentuk fosfat oleh pembelahan pada manusia yang sihat. Ini fosfat diperlukan oleh osteoblas untuk mineralisasi tulang. Sekiranya terdapat sedikit fosfatase alkali atau hanya fosfatase alkali bermutasi, enzim akan terbentuk terlalu sedikit fosfat. Yang tulang oleh itu hanya boleh dimineralisasi oleh osteoblas pada tahap yang terhad. Terdapat terlalu banyak pirofosfat anorganik dalam organisma kerana hanya dipecah hingga tahap yang terhad. Konsentrasi pirofosfat bukan organik ini menghalang pembentukan tulang lebih banyak lagi dan boleh menyebabkan pirofosfat kalsium kristal untuk mendakan di organ.
Gejala, keluhan, dan tanda
Keterukan penyakit menentukan gejala. Bentuk hypophosphatasia juga mempengaruhi permulaan gejala. Sebagai kaedah praktik, penyakit awal dianggap lebih teruk daripada penyakit pada dekad-dekad kemudian. Oleh itu, bentuk infantil biasanya mematikan, kerana ia bukan sahaja menyebabkan kerosakan pada kerangka yang teruk tetapi juga kerosakan organik. Sebaliknya, bentuk penyakit orang dewasa kurang teruk. Sebagai peraturan, hypophosphatasia mengakibatkan kecacatan tulang kerana kekurangan mineralisasi, yang disertai dengan patah tulang. Keretakan ini terutamanya mempengaruhi jangka panjang tulang. Kehilangan gigi dan tinggi kalsium tahap berlaku secara serentak. Pantas keletihan, kelemahan otot, hilang selera makan and kesakitan mungkin juga berlaku. Manifestasi keradangan sering menyertai patah tulang kerana pirofosfat anorganik bergabung dengan kalsium untuk membentuk kristal dan disimpan di dalam badan. Oleh itu, Hypophosphatasia sering dikelirukan osteoporosis or rematik.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kerana hypophosphatasia dapat dikaitkan dengan pelbagai gejala dan juga dapat timbul dalam dekad kehidupan apa pun, diagnosis penyakit ini sangat mencabar. Sehingga kini, tidak mungkin pengesanan mutasi secara langsung. Sahaja darah nilai boleh digunakan untuk membuat tentatif diagnosis awal. Fosforethanol serta pirofosfat anorganik dan pyridoxal-5-fosfat meningkat pada individu yang terjejas. Bentuk gangguan mineralisasi yang teruk juga dapat dikesan pada Sinar X, di mana kerangka dapat dilihat hanya samar-samar. Bagi bayi dengan gangguan ini, prognosisnya sangat tidak baik. Kematiannya tinggi. Orang dewasa dianggap mempunyai kursus yang lebih baik.
Komplikasi
Hypophosphatasia biasanya mengakibatkan pelbagai kecacatan dan kecacatan rangka pesakit. Begitu juga, patah tulang berlaku lebih kerap dan lebih mudah di seluruh badan. Dalam kebanyakan kes, gejala hypophosphatasia muncul pada akhir dewasa. Kanak-kanak biasanya tidak terjejas oleh penyakit ini. Begitu juga, kerusakan tulang juga boleh menyebabkan kerosakan pada organ, sehingga diperlukan pemindahan untuk pesakit untuk bertahan hidup. Tidak jarang, kehilangan gigi juga berlaku, yang boleh membawa tidak selesa ketika makan. Kehilangan gigi tidak jarang menyebabkan ketidakselesaan estetik dan seterusnya kemurungan. Selanjutnya, daya tahan pesakit menurun dengan sangat besar dan orang yang terkena merasa sakit dan letih. Teruk kesakitan dan hilang selera makan berlaku, yang boleh membawa kepada kekurangan zat makanan. Kehidupan seharian pesakit nampaknya sangat dibatasi oleh hypophosphatasia dan kualiti hidupnya berkurang. Rawatan hipofosfatasia boleh dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan dan membawa kepada perjalanan penyakit yang positif. Dalam banyak kes, terapi juga diperlukan. Jangka hayat boleh dikurangkan sekiranya kerosakan organ berlaku akibat hipofosfatasia.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Apabila gejala hipofosfatasia diperhatikan, lawatan ke doktor penjagaan primer harus dilakukan. Nasihat perubatan diperlukan sekiranya keletihan dan kelemahan otot berlaku walaupun dengan senaman fizikal yang ringan. Tanda-tanda amaran lain yang perlu dijelaskan adalah hilang selera makan and kesakitan di anggota badan. Perkara ini sering disertai oleh keradangan dan meningkatkan kekakuan di sendi. Tanda-tanda ini menunjukkan hipofosfatasia dan mesti disiasat dan dirawat dengan cepat sekiranya perlu. Individu yang menderita otot, sendi, atau sakit tulang untuk jangka masa panjang yang tidak dapat dikaitkan dengan sebab tertentu juga harus berjumpa doktor. Kerana ia adalah genetik keadaan, ada faktor-faktor risiko tidak boleh dirawat secara pencegahan. Hanya setelah penyakit itu didiagnosis, perkembangan keluhan individu dapat diperlahankan. Individu yang mengesyaki penyakit tulang yang serius harus berbincang dengan doktor penjagaan utama mereka. Doktor boleh membuat diagnosis awal dan kemudian merujuk pesakit ke pakar bedah ortopedik atau pakar penyakit tulang. Rawatan selanjutnya biasanya dilakukan di klinik pakar.
Rawatan dan terapi
Secara terapi, tidak ada rawatan kuratif yang tersedia untuk hipofosfatasia. Tidak ada sebab terapi pada tahap pengetahuan perubatan semasa setakat ini. Oleh itu, rawatan pada amnya adalah tanpa gejala. Terapi ubat digunakan untuk mengurangkan gejala. Kedua-duanya pentadbiran of vitamin D dan juga pentadbiran of ubat penahan sakit mencapai peningkatan simptom dalam kebanyakan kes. Kesakitan, khususnya, mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Oleh kerana terapi simptomatik bertujuan terutamanya untuk meningkatkan kualiti hidup, penghilang rasa sakit adalah fokus rawatan. Pesakit dengan tahap prostaglandin E2 yang meningkat, misalnya, boleh diberi ubat anti-radang bukan steroid selama lima minggu untuk tujuan ini. Dengan cara ini, aktiviti fizikal dapat ditingkatkan lagi dengan kesakitan yang kurang. Untuk meningkatkan mobiliti, fisioterapi, sebagai contoh, mungkin berguna sebagai sebahagian daripada terapi. Apa-apa jenis aktiviti fizikal mempunyai pengaruh positif terhadap perjalanan penyakit ini, kerana pengembangan otot yang disasarkan dapat menstabilkan sistem muskuloskeletal. Perubahan dalam diet juga disyorkan sebagai sebahagian daripada rawatan. Diet rendah fosfat, misalnya, mengurangkan kepekatan fosfat dalam serum yang tinggi dan dapat mengurangkan pembentukan kristal. Sekiranya gejala neurologi berlaku yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial, campur tangan neurologi berlaku. Penyelidikan perubatan kini menyiasat konsep inovatif untuk rawatan hipofosfatasia. Pada masa akan datang, rawatan kuratif mungkin tersedia dengan terapi penggantian enzim atau penderma asing pemindahan.
pencegahan
Kerana hypophosphatasia adalah penyakit yang diwarisi berdasarkan a gen mutasi, penyakit ini tidak dapat dicegah.
Penjagaan susulan
Mengikuti hipofosfatasia yang dirawat, salah satu masalah bagi pesakit adalah meningkatkan mobiliti. Di sinilah dimana terapi fizikal biasanya menolong. Latihan fizikal membuat peningkatan pesat, kerana ototnya stabil. Semasa penjagaan selepas waktu, tabiat pemakanan juga perlu diperiksa. Fosfat rendah diet boleh menurunkan kepekatan dalam darah supaya lebih sedikit bentuk kristal. Sekiranya gejala neurologi berlaku disebabkan penyakit ini, sesuai langkah-langkah mesti dimulakan di kawasan ini. Umumnya tidak ada nasihat yang sah untuk terapi tersebut dari segi penjagaan selepas rawatan. Ini berkaitan dengan rawatan simptomatik semata-mata. Biasanya, pesakit harus mengambil vitamin D dalam jangka masa yang panjang. Di samping itu, jika rasa sakitnya teruk, doktor menetapkan ubat-ubatan yang bermanfaat untuk mengurangkan rasa tidak selesa ini. Walau bagaimanapun, jika penghidap mengambil ubat penahan sakit jangka panjang, kerosakan pada perut memang diharapkan. Di sini, adalah mustahak untuk tidak memberi tekanan pada badan. Pengurangan aktiviti mungkin diperlukan untuk menghilangkan rasa sakit. Bergantung pada masalah psikologi yang sering menyertai penyakit ini, individu psikoterapi mungkin dinasihatkan sebagai bahagian selepas rawatan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam hypophosphatasia, biasanya tidak ada pilihan pertolongan diri yang tersedia untuk orang yang terkena. Rawatan keadaan adalah semata-mata tanpa gejala, kerana rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Pesakit bergantung pada pengambilan vitamin D untuk ini. Sekiranya orang yang terkena sakit, ubat penahan sakit mesti diambil. Semasa mengambil ubat penahan sakit, harus diingat bahawa penggunaan jangka panjang dapat merosakkan perut. Selanjutnya, aktiviti fizikal harus dibatasi sekiranya mungkin, kerana ini sebahagian besarnya bertanggungjawab untuk kesakitan. Oleh itu, orang yang terjejas sering dihalang dalam kehidupan seharian dan juga tidak boleh melakukan sukan. Mobiliti dapat ditingkatkan dengan pelbagai latihan dan terapi. Latihan ini juga boleh dilakukan di rumah. Sekiranya orang yang terjejas juga mengalami ketidakselesaan psikologi akibat hipofosfatasia, hubungan dengan orang lain yang terjejas sangat berguna dalam hal ini. Oleh itu, maklumat dan petua untuk kehidupan seharian yang menyenangkan dapat ditukar dan ketidakselesaan psikologi atau kemurungan dapat dielakkan. Perbualan dengan rakan dan ibu bapa sendiri juga boleh membantu. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap untuk penyakit ini tidak mungkin dilakukan.
