Distrofi Otot Jenis Duchenne: Terapi

Kaunseling genetik harus ditawarkan: Oleh itu, maklumat dapat diperoleh mengenai status pembawa ibu dan saudara perempuannya yang berpotensi. Tujuan langkah ini adalah untuk meningkatkan kesedaran di kalangan ibu bapa, terutama sebelum kelahiran, bahawa anak-anak lain (anak lelaki) mungkin terkena Distrofi otot Duchenne.

Langkah-langkah am

  • Nikotin sekatan (menjauhkan diri dari tembakau penggunaan) [kerana bahaya pada paru-paru dan jantung].
  • Terhad alkohol penggunaan (lelaki: maksimum 25 g alkohol Sehari; wanita: maks. 12 g alkohol sehari) [kenaikan potensi kerosakan pada myosit (sel serat otot)]
  • Terhad kafein penggunaan (maksimum 240 mg kafein sehari; bersamaan dengan 2 hingga 3 cawan kopi atau 4 hingga 6 cawan hijau /teh hitam).
  • Bertujuan untuk berat badan normal! [kerana penyakit tosecondary obesiti] Penentuan BMI (Indeks Jisim badan, indeks jisim badan) atau komposisi badan melalui analisis impedans elektrik dan, jika perlu, penyertaan dalam program penurunan berat badan yang diawasi secara perubatan.
  • Mengelakkan tekanan psikososial
  • Mengelakkan persekitaran tekanan [disebabkan oleh profilaksis dari paru-paru-penyakit sekunder yang berkaitan].

Kaedah terapi bukan pembedahan konvensional (pada masa akan datang)

  • Pembetulan Distrofi otot Duchenne menggunakan Crispr-Cas9 gen gunting: Model haiwan yang menggunakan gunting gen CRPSR telah menunjukkan kejayaan yang menjanjikan dalam membetulkan Distrofi otot Duchenne-menimbulkan mutasi grid-tujahan. Di masa depan, ini juga dapat digunakan pada manusia, terutama ketika digunakan pada sel induk embrio. Di sini, prosedurnya serupa dengan penggunaan ubat Eteplirsens. CRPSR disuntik ke dalam sel. SgRNA (RNA panduan ringkas) kini mengikat ekson pelengkapnya (bahagian a gen yang mengandungi maklumat yang diperlukan untuk menghasilkan protein), menyebabkan ia dikeluarkan oleh enzim Cas9 dari kompleks CRISPR-Cas. Bergantung pada exon mana yang dipotong, ini dapat digunakan untuk memastikan bahawa urutan asas hadir dari laman pembelahan, pengekodan yang diperlukan asid amino protein dystrophin, walaupun sebahagiannya memendekkan protein.

Vaksin

Vaksinasi berikut dinasihatkan:

  • Vaksinasi selesema
  • Vaksinasi pneumokokus

Bantuan perubatan

  • Orthotics (orthosis = alat perubatan yang digunakan untuk anggota badan dan juga batang; di sini: Orthosis lutut)
  • Pembinaan korset (disebabkan oleh Koliosis)
  • Teknologi ortopedik kanak-kanak - langkah-langkah untuk memudahkan berjalan.
  • Kerusi roda untuk perkembangan penyakit yang tinggi

Terapi fizikal (termasuk fisioterapi)

Psikoterapi

Latihan