Berikut adalah keadaan atau komplikasi yang paling penting yang mungkin disebabkan oleh sindrom Down (trisomi 21):
Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).
- Kecacatan saluran gastrousus - kelaziman (kejadian penyakit): 7%.
- Penyakit Hirschsprung (MH; sinonim: megacolon congenitum) - gangguan genetik dengan kedua-dua warisan resesif autosomal dan kejadian sporadis; gangguan yang mempengaruhi sepertiga terakhir kolon (sigmoid dan rektum) dalam kebanyakan kes; tergolong dalam kumpulan aganglionoses (ketiadaan sel ganglion) pada plexus submucosal atau myentericus (Auerbach's plexus); membawa kepada hiperplasia sel saraf hulu, yang membawa kepada peningkatan pelepasan asetilkolin; disebabkan oleh rangsangan otot-otot cincin yang kekal, sehingga terjadi pengecutan kekal pada bahagian usus yang terjejas
- Ketiadaan patela - jarang berlaku.
- Genu valgum (ketukan) - kelaziman: 22%.
- Vitia jantung (jantung kecacatan) - kira-kira 50% bayi baru lahir.
- Keabnormalan pinggul - kelaziman: kira-kira 8%.
- Congenital hipotiroidisme (hipotiroidisme kongenital).
- Pes cavus (kaki berongga)
- Pes planus (kaki rata) - kelaziman: 60%.
- Pes valgus (kaki bengkok) - kelaziman: 24%.
- Pronation (putaran ke dalam) kaki - kelaziman: 16%.
Sistem pernafasan (J00-J99)
- Penyakit saluran udara reaktif (asma bronkial, bronkospasme aktif) - kelaziman: 32%.
Penyakit endokrin, pemakanan, dan metabolik (E00-E90).
- Obesiti (berat badan berlebihan)
- Autoimun thyroiditis (AIT; thyroiditis Hashimoto) - penyakit autoimun yang membawa kepada kronik keradangan kelenjar tiroid.
- Diabetes mellitus jenis 1 - kelaziman (kekerapan penyakit): 1%.
- penyakit Graves ' - bentuk hipertiroidisme (hipertiroidisme) yang disebabkan oleh penyakit autoimun (= hipertiroidisme imun). Ia adalah hipertiroidisme (hipertiroidisme) disebabkan oleh merangsang autoantibodies terhadap TSH reseptor (TRAK).
Kulit dan subkutan (L00-L99).
- alopecia areata (pekeliling keguguran rambut) - kelaziman: 2.5-11%
- Cheilitis (keradangan bibir) - kelaziman (kekerapan penyakit): 20% pada kanak-kanak dan remaja.
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; dicirikan oleh transepidermal penghapusan gentian elastik yang tidak normal) - khusus untuk Sindrom Down.
- Berkedut atau berkerut lidah - prevalensi (kejadian penyakit): 28% pada kanak-kanak dan remaja.
- Baik, nipis rambut - prevalensi (kekerapan penyakit): 27.4% pada kanak-kanak dan remaja.
- Hipertrofi (pembesaran) papillae lidah - kelaziman: 22% pada kanak-kanak dan remaja.
- Keratosis pilaris (menggosok besi- seperti nodul yang diliputi skala) - kelaziman: 4% pada kanak-kanak dan remaja.
- Lichenification (perubahan kulit yang luas dari kulit) - kelaziman: 52.6% pada kanak-kanak dan remaja.
- Livedo reticularis (gambar retikular ungu kebiruan kulit, mengikuti perjalanan kapal) - kelaziman: 2% pada kanak-kanak dan remaja.
- Milianseperti calcinosis cutis (MLCC; pemendapan patologi (patologi) kalsium garam menyerupai kerikil kulit)) - khusus untuk Sindrom Down.
- Dermatofibromas letusan pelbagai (MED) (percambahan jinak tisu penghubung sel) - untuk Sindrom Down tertentu.
- Palmoplantar hyperkeratosis (penebalan seperti ketuat pada telapak tangan dan tapak kaki) - prevalensi (kejadian penyakit): 10% pada kanak-kanak dan remaja.
- Ekzema seborrheic (timbangan berminyak pada kemerahan di kawasan kaya kelenjar sebaceous- prevalensi (kekerapan penyakit): 3% pada kanak-kanak dan remaja.
- Trikotilomania (rambut memetik: wajib mengeluarkan rambut mereka sendiri) - kelaziman (kekerapan penyakit): 4% pada kanak-kanak dan remaja.
- Vitiligo (penyakit bintik putih) - kelaziman (kekerapan penyakit): 3% pada kanak-kanak dan remaja.
- Kelabu pramatang - kelaziman (kekerapan penyakit): 14% pada kanak-kanak dan remaja.
- Xerosis (kekeringan kulit)
mulut, esofagus (esofagus), perut, dan usus (K00-K67; K90-K93).
- Idiopatik kronik sembelit (sembelit) - pengungsian usus yang sukar, sebab yang tidak diketahui, di mana pergerakan usus kerap tidak hadir selama lebih dari empat hari.
- Lingua geografi (peta peta): perubahan permukaan lidah yang tidak berbahaya; anomali perlembagaan; lidah mendapat penampilan khas dengan menumpahkan epitelium papillae filifilia dari permukaan lidah (papillae electrormes); daerah keputihan dan kemerahan menyerupai peta muncul; spektrum gejala berkisar dari tidak simptomatik hingga sensasi terbakar atau kesakitan terbakar; kelaziman (kekerapan penyakit): 4% pada kanak-kanak dan remaja
- Penyakit seliak (penyakit kronik mukosa usus kecil (mukosa usus kecil) kerana hipersensitiviti terhadap protein bijirin gluten (intoleransi gluten) - kelaziman (kekerapan penyakit): (4,5-7%) [1,2]
Sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung (M00-M99).
- Ketidakstabilan Atlantoaxial (AAI; ketidakstabilan sendi serviks atas kedua).
- Idiopatik remaja artritis (JIA; sinonim: remaja rheumatoid arthritis (JRA), arthritis kronik remaja, JCA), oligoartikular - kelaziman: 0.2%.
- Scoliosis (lenturan belakang tulang belakang dengan putaran serentak (memutar) vertebra) - kelaziman: kira-kira 9%.
Neoplasma - penyakit ketumbuhan (C00-D48).
- Leukemia akut: Risiko menghidap leukemia akut meningkat 14 hingga 20 kali ganda pada kanak-kanak dengan sindrom Down (berbanding dengan populasi normal)
- leukemia lymphoblastic akut (SEMUA): kanak-kanak dengan sindrom Down berkemungkinan 1.7 kali lebih mungkin menghidap leukemia limfoblastik akut daripada bentuk myeloid akut
- Leukemia myeloid akut (AML).
- Syringoma - tumor jinak (jinak) saluran ekskresi kelenjar peluh; khusus untuk sindrom Down - kelaziman: 18.5%.
- Transient leukemia - berlaku dalam 5-10% pada tempoh neonatal; dijumpai secara eksklusif pada kanak-kanak dengan sindrom Down.
Telinga - proses mastoid (H60-H95).
- Hipakusis (hilang pendengaran- prevalensi (kejadian penyakit): 39%.
Jiwa - sistem saraf (F00-F99; G00-G99).
- Autisme - merujuk kepada pengasingan seseorang dari dunia luar. Individu yang terlibat merangkumi diri dalam dunia pemikiran dan imaginasi mereka sendiri.
- Dementia
- Pada usia 55 tahun, 2 daripada 3 orang dengan sindrom Down menerima rawatan perubatan untuk demensia.
- Dementia 20 kali lebih mungkin menjadi penyebab kematian daripada pada populasi umum; kira-kira 70% pesakit dengan sindrom Down mati kerana demensia; di antara mereka yang menderita demensia, mereka yang mempunyai alel ApoE4 kemungkinan besar akan mati (peningkatan risiko kematian 7 kali ganda).
- Kemurungan
- Gangguan obsesif-kompulsif
Lanjut
- Ketidakstabilan pinggul
- Peningkatan ketidakstabilan berjalan
- Peningkatan hipermobiliti
- Masalah visual - kelaziman: 85% pada kanak-kanak dan remaja; meningkat dengan usia.
Catatan: Semua kelaziman (frekuensi penyakit) yang diberikan di atas merujuk kepada pesakit dengan sindrom Down.
