penyimpangan kromosom

Urutan Oligohydramnios: Punca, Gejala & Rawatan

Urutan Oligohydramnios mewakili penerangan mengenai kesan pengeluaran cecair amniotik yang tidak mencukupi. Ini adalah malformasi teruk yang timbul kerana jumlah cecair amniotik yang rendah semasa embriogenesis. Keadaannya boleh membawa maut. Apakah urutan oligohydramnios? Urutan Oligohydramnios merujuk kepada kesan pengeluaran cecair amniotik yang tidak mencukupi semasa kehamilan. Kerana ruang yang terhad kerana… Urutan Oligohydramnios: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Kampomele: Punca, Gejala & Rawatan

Displasia Kampomele adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi. Displasi rangka, perawakan pendek, dan hipoplasia pernafasan menjadi ciri gambaran. Kira-kira sepuluh peratus pesakit bertahan dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan menerima rawatan oepratif simtomatik untuk memperbaiki kepincangan mereka. Apa itu displasia campomelik? Sindrom malformasi adalah kombinasi kongenital malformasi tisu dan organ yang berbeza. Selalunya,… Displasia Kampomele: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom FG: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom FG adalah keabnormalan berkaitan X. Individu yang terkena menderita kekurangan reseptor vitamin D dan, sebagai akibatnya, gejala pelbagai aspek seperti kelewatan perkembangan, kelemahan otot, strabismus, dan pendengaran sensorineural. Rawatan adalah tanpa gejala. Apa itu sindrom FG? Penyimpangan kromosom juga disebut kelainan kromosom. Mereka adalah perubahan struktur atau angka dalam kromosom dalam… Sindrom FG: Punca, Gejala & Rawatan

Holoprosencephaly: Punca, Gejala & Rawatan

Holoprosencephaly adalah kecacatan otak manusia yang berlaku dengan frekuensi yang agak tinggi. Sebilangan besar embrio yang terkena mati di rahim. Oleh itu, hanya beberapa pesakit dengan holoprosencephaly yang dilahirkan hidup. Holoprosencephaly terbentuk secara pranatal dan terutamanya mempengaruhi wajah dan bahagian depan otak. Apa itu holoprosencephaly? Holoprosencephaly agak… Holoprosencephaly: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom C: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom C adalah sindrom MCA / MR yang jarang berlaku dan akibatnya dikaitkan dengan beberapa malformasi kongenital serta penurunan kecerdasan. Punca sebenar sindrom tidak difahami sepenuhnya, kerana hanya 40 kes yang telah dijelaskan sehingga kini. Rawatan hanya bersifat simtomatik, dengan ibu bapa biasanya dibantu oleh psikologi. Apa itu sindrom C? Sindrom… Sindrom C: Punca, Gejala & Rawatan

Mutasi kromosom

Definisi - Apa yang dimaksudkan dengan mutasi kromosom? Genom manusia, iaitu keseluruhan gen, dibahagikan kepada kromosom. Kromosom adalah rantai DNA yang sangat panjang yang dapat dibezakan antara satu sama lain dalam metafasa pembahagian sel. Gen disusun pada kromosom dalam urutan tetap. Sekiranya… Mutasi kromosom

Apakah penyimpangan kromosom? | Mutasi kromosom

Apakah penyimpangan kromosom? Penyimpangan kromosom adalah perubahan kromosom yang dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Sebaliknya, terdapat mutasi gen, perubahan ini jauh lebih kecil dan hanya dapat dikesan oleh diagnostik genetik yang lebih tepat. Penyimpangan kromosom dapat dibahagikan kepada dua bentuk. Terdapat penyimpangan struktur dan angka. … Apakah penyimpangan kromosom? | Mutasi kromosom

Penyimpangan kromosom - Apa yang dimaksudkan dengan ini?

Pengenalan - Apakah penyimpangan kromosom? Penyimpangan kromosom menggambarkan penyimpangan dari konfigurasi kromosom manusia normal. Satu set kromosom manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom sejenis, yang mengandungi keseluruhan bahan genetik. Penyimpangan kromosom boleh berupa penyimpangan berangka dan penyimpangan struktur bagi set kromosom. Kromosom… Penyimpangan kromosom - Apa yang dimaksudkan dengan ini?

Penyebab penyimpangan kromosom | Penyimpangan kromosom - Apa yang dimaksudkan dengan ini?

Penyebab penyimpangan kromosom Terdapat pelbagai sebab penyimpangan kromosom numerik dan struktur. Penyimpangan kromosom berangka mempunyai bilangan kromosom yang berbeza, tetapi kromosom itu sendiri kelihatan normal. Dalam aneuploidi, kromosom tunggal diduplikasi atau hilang, seperti pada trisomi 21, sebagai contoh, penyebab yang paling biasa adalah ketidakteraturan kromosom semasa meiosis. … Penyebab penyimpangan kromosom | Penyimpangan kromosom - Apa yang dimaksudkan dengan ini?

KLINIK: Penyakit mana yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom? | Penyimpangan kromosom - Apa yang dimaksudkan dengan ini?

KLINIKAL: Penyakit mana yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom? Penyimpangan kromosom bertanggungjawab untuk sebilangan besar pengguguran spontan sebelum kelahiran dan untuk banyak penyakit. Dari semua ini, lima penyakit khususnya tersebar luas. Yang paling terkenal adalah trisomi 21, yang lebih dikenali sebagai sindrom Down. Kanak-kanak ini kelihatan pendek kerana pendek ... KLINIK: Penyakit mana yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom? | Penyimpangan kromosom - Apa yang dimaksudkan dengan ini?

Penyakit Trevors: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Trevor adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menampakkan diri dalam gangguan proses pengoksidaan. Individu yang terjejas mengalami pertumbuhan berlebihan sistem rawan yang mempengaruhi satu atau lebih tulang, biasanya di bahagian bawah kaki. Apakah penyakit Trevor? Tisu tulang terbentuk semasa proses pengoksidaan. Pengesahan berlaku untuk pertumbuhan tulang dan untuk tulang ... Penyakit Trevors: Punca, Gejala & Rawatan