Punca | Gangguan pembekuan darah

Punca

Di antara penyakit yang berkaitan dengan pembekuan berkurang, terdapat penyakit yang disebabkan oleh kerosakan fungsi darah platelet (trombosit). Berfungsi darah platelet membentuk asas bahagian pertama pembekuan darah, dan dengan melekatkan sel-sel, pendarahan disekat. Sekiranya terdapat penyakit platelet, mungkin terdapat kerosakan atau kekurangan platelet.

Dalam kebanyakan kes, ini adalah kekurangan, yang boleh menjadi kongenital atau autoimun, misalnya. Ubat khas juga boleh mencetuskannya. Khas untuk kehadiran gangguan pembekuan platelet adalah berlakunya pendarahan kulit kecil dan membran mukus (petechiae).

Selain kekurangan platelet, kekurangan faktor pembekuan juga diketahui dapat memicu gangguan pembekuan. Ini boleh menjadi bentuk kongenital atau diperolehi. Kekurangan faktor pembekuan biasanya mengakibatkan peningkatan kejadian lebam dan bahkan pendarahan ke otot.

Sejak hati bertanggung jawab untuk pengeluaran faktor pembekuan, penyakit hati juga boleh menyebabkan kekurangan faktor pembekuan. Oleh kerana vitamin K juga diperlukan oleh hati untuk menghasilkan faktor pembekuan tertentu, kekurangan vitamin K, misalnya disebabkan oleh pengambilan makanan vitamin K yang berkurang, juga menyebabkan peningkatan kecenderungan pendarahan. Kesan vitamin K juga dapat dinetralkan oleh ubat atau penyakit.

Kedua-dua penyakit hemofilia (haemophilia A dan B), yang masing-masing kekurangan faktor 8 (XIII) dan faktor 9 (IX), umumnya diketahui kekurangan faktor kongenital. Jika dibandingkan dengan gangguan pembekuan lain, ini adalah penyakit yang jarang berlaku. Haemophilia A jauh lebih biasa daripada hemofilia B.

Kedua-dua bentuk hemofilia dikaitkan dengan risiko pendarahan yang tinggi, jadi pesakit harus menyesuaikan gaya hidup mereka dengan penyakit ini untuk menghindari situasi yang mengancam nyawa. Selalunya faktor pembekuan yang hilang juga mesti diganti (diganti). Oleh kerana sifat pewarisan (resesif berkait X), terutamanya anak lelaki yang menderita penyakit ini.

Kanak-kanak perempuan / wanita jarang menghidap penyakit ini, tetapi mereka sering menjadi pembawa penyakit (yang disebut pembawa). Gangguan pembekuan kongenital yang paling biasa, yang berlaku di sekitar satu peratus populasi, adalah sindrom von Willebrand. Penyakit ini tidak kekurangan faktor pembekuan, tetapi faktor von Willebrand, yang penting untuk pengagregatan darah platelet.

Berbeza dengan pesakit hemofilia (hemofilia, mereka yang terjejas kurang terhad dalam gaya hidup mereka. Terdapat banyak sebab yang diperoleh untuk pembekuan berlebihan (trombofilia), yang membawa kepada pembentukan bekuan. Ini adalah sebab yang biasanya dapat diubah dengan mengubah gaya hidup seseorang.

Faktor risiko peningkatan pembekuan termasuk penggunaan kontraseptif hormon, mengandung, immobilisasi panjang, misalnya dengan tidur di tempat tidur atau perjalanan jarak jauh, tinggi nikotin penggunaan dan berat badan berlebihan. Sekiranya terdapat faktor risiko dan trombosis sudah berlaku, profilaksis trombosis, seperti Marcumar, sering diresepkan. Penyakit genetik juga boleh mencetuskan peningkatan kecenderungan untuk trombosis.

Penyakit ini merangkumi mutasi faktor V Leiden, kekurangan antitrombin, dan protein C dan kekurangan protein S. Faktor pembekuan 5 (V) mendorong pembentukan trombin. Thrombin pada gilirannya penting untuk pembentukan perancah fibrin, yang menstabilkan platelet darah yang menempel pada luka di dinding pembuluh darah.

Bentuk aktifnya dihambat oleh protein C. Jika terjadi mutasi pada gen faktor 5, penyakit "penderitaan faktor 5" berkembang. Ini adalah penyakit keturunan yang diwarisi dalam kaedah pewarisan yang dominan. (Kebetulan, kata "menderita" dalam nama penyakit ini tidak berasal dari kata kerja "menderita", tetapi dari kota Leiden Belanda, di mana penyakit itu ditemukan) Mutasi menyebabkan perubahan minimum dalam struktur pembekuan faktor 5 (V) sehingga antagonisnya, protein C, yang biasanya mengikat pada faktor 5 (V) dan menghalang pembekuan berlebihan, tidak lagi dapat berinteraksi dengan baik dengan faktor 5.

Akibatnya, darah menggumpal (membeku) dengan lebih mudah, meningkatkan risiko trombosis. Trombosis biasanya berkembang di vena kapal, yang mengangkut darah miskin oksigen kembali ke jantung. Keterukan penyakit ini bergantung kepada sama ada gen yang berpenyakit itu disebarkan oleh kedua ibu bapa dan oleh itu disebut pembawa homozigot atau hanya oleh satu orang tua (yang disebut pembawa heterozigot).

Sekiranya seseorang hanya pembawa heterozigot, risiko trombosis kira-kira 10% lebih tinggi, sementara pembawa homozigot mempunyai risiko 50-100 kali lebih tinggi. Bagaimana penyakit itu didiagnosis? Pesakit biasanya menjadi jelas kerana mereka mempunyai kejadian trombosis di atas rata-rata.

Thrombosis juga berlaku pada usia yang lebih muda. Dalam kes ini, mutasi Factor V Leiden harus selalu dikesampingkan oleh pakar hematologi (doktor yang menguruskan darah). Selanjutnya, ahli keluarga yang lain biasanya juga sakit, sehingga dalam hal ini disarankan penjelasan awal.

Mutasi dikesan dengan menentukan masa pembekuan. Biasanya, pembekuan harus dihambat dengan menambahkan protein yang diaktifkan C. Ini tidak berlaku dengan faktor V Leiden. Sekiranya ujian ini positif, ujian genetik dilakukan.

Pada prinsipnya, terapi ubat kekal tidak diperlukan. Profilaksis trombosis hanya diresepkan dalam kes trombosis atau jika risiko trombosis semakin meningkat oleh keadaan lain, seperti penerbangan jarak jauh. Protein S adalah faktor penting dalam sistem pembekuan.

Di dalam lata koagulasi, ia bertindak sebagai kofaktor dan mengaktifkan protein C. Bersama-sama keduanya protein membentuk kompleks yang tidak mengaktifkan faktor pembekuan aktif V dan VIII. Hasilnya, fibrin kurang dihasilkan. Oleh itu, pembekuan menjadi lemah.

Sekiranya protein S hilang kerana kecacatan genetik atau terlalu sedikit dihasilkan di hati, ini mempengaruhi keseluruhan sistem pembekuan. Oleh kerana protein S dihasilkan dengan cara yang bergantung pada vitamin K, kekurangan boleh berlaku kerana terlalu sedikit vitamin K. Penyakit hati seperti keradangan atau kerusakan kronik boleh menyebabkan ini. Jenis penyakit yang ditentukan secara genetik lain juga mungkin.

Contohnya, jumlah protein S mungkin berada dalam had normal, tetapi mungkin tidak berfungsi dengan baik. Oleh kerana kekurangan protein-S, protein C tidak diaktifkan dan tidak dapat mematikan faktor V dan VIII. Secara logiknya, proses pembekuan kemudian dipergiatkan, menjadikan darah lebih cenderung untuk mengembangkan pembekuan.

Oleh kerana meningkatnya kecenderungan pesakit untuk membentuk bekuan darah, mereka mesti mengambil ubat penipisan darah untuk pencegahan, bergantung pada usia dan keadaan mereka. Faktor pembekuan 7 (VII) juga dikenali sebagai proconvertin dan memainkan peranan penting dalam lata pembekuan. Kekurangan faktor 7 (VII) disebut hipoprokonvertinemia.

Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan kecenderungan untuk berdarah, dengan gejala yang serupa dengan hemofilia. Kekurangan faktor 7 (VII) boleh, tetapi tidak semestinya, diwarisi. Kaedah pewarisan kekurangan faktor 7 (VII) adalah resesif, yang bermaksud bahawa gen yang rosak mesti diwarisi dari setiap ibu bapa agar penyakit itu merebak. Oleh kerana Faktor 7 (VII) adalah salah satu faktor pembekuan yang dihasilkan oleh hati sebagai fungsi vitamin K, kekurangan vitamin K juga dapat menyebabkan kekurangan Faktor 7 (VII). Semasa operasi, aktiviti faktor ini dapat meningkat, mengakibatkan pembekuan meningkat.