Hanya faktor risiko kongenital trombofilia, yang sangat biasa, ditunjukkan di bawah:
Faktor V Leiden Mutasi (Rintangan APC)
Faktor V adalah komponen dalam apa yang disebut lata koagulasi darah, iaitu, dalam proses pembekuan darah. Mutasi dari gen kerana faktor V menghasilkan apa yang disebut Rintangan APC. Mutasi ini menyebabkan peningkatan hemostasis (darah pembekuan) dan dengan itu meningkatkan risiko trombosis.
Apabila faktor V diaktifkan, ia memastikan bahawa proses untuk darah pembekuan berlaku. Protein C aktif (APC) diperlukan untuk menghentikan pembekuan darah. APC mengikat ke laman web tertentu faktor V dan membelahnya. Dalam mutasi faktor V Leiden, bagaimanapun, terdapat kecacatan pada gen tepat di tempat di mana APC biasanya mengikat dan menghentikan pembekuan darah.
APC tidak dapat mengikat faktor V, mengakibatkan peningkatan pembekuan darah.
Faktor V mutasi Leiden berlaku pada kira-kira 5% populasi di Eropah. Sekiranya mutasi ini diwarisi dari hanya satu ibu bapa (heterozigot), risiko trombosis meningkat 5 hingga 10 kali ganda berbanding dengan orang yang tidak mengalami mutasi. Walau bagaimanapun, jika mutasi diwarisi dari kedua ibu bapa (homozigot), risiko trombosis adalah 50-100 kali lebih tinggi daripada pada orang yang tidak mempunyai kecenderungan keturunan untuk trombosis.
Faktor II mutasi (mutasi prothrombin G20210A)
Prothrombin adalah komponen pembekuan darah. Ia terbentuk di hati dan diubah oleh pengaktif menjadi trombin, yang relevan untuk pembekuan darah. Thrombin memastikan bahawa darah platelet (trombosit) dilepaskan dan dapat membentuk penutupan luka (agregasi platelet). Selanjutnya, trombin menukar fibrinogen menjadi fibrin, yang merupakan komponen pembekuan darah.
Dalam kes mutasi gen yang mengatur faktor II (mutasi prothrombin G20210A), terdapat terlalu banyak prothrombin dalam darah. Kira-kira 2% populasi dipengaruhi oleh mutasi seperti itu. Ini meningkatkan risiko trombosis dengan faktor sekitar 3.
Wanita hamil dengan mutasi faktor II bahkan mempunyai risiko peningkatan trombosis 15 kali ganda.
Hiperhomocysteinemia
Hyperhomocysteinemia (lihat homocysteine) - tahap yang tinggi mungkin mendorong kecenderungan trombosis: Punca genetik: pewarisan resesif autosomal; mutasi titik; aktiviti enzim dikurangkan sekitar 70% pada individu yang terkena:
- "Jenis liar" - sihat: sekitar 40%.
- Pembawa sifat heterozigot: 45-47% (homocysteine tahap 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Pembawa sifat homozigot: 12-15% (homocysteine tahap 22.4 ± 2.9 μmol / l)
