Neurofibromatosis adalah istilah kolektif untuk penyakit yang diwarisi yang mempunyai persamaan perkembangan neurofibromas. Ini adalah tumor saraf jinak.
Apa itu neurofibromatosis?
Istilah neurofibromatosis merangkumi sehingga lapan gambar klinikal. Walau bagaimanapun, hanya dua yang penting: neurofibromatosis jenis 1 (juga dikenali sebagai "penyakit Recklinghausen") dan neurofibromatosis jenis 2. Kerana neurofibromatosis disebabkan oleh tumor saraf, ia dicirikan oleh pelbagai ciri: Gejala tidak terhad pada kawasan tertentu di badan, tetapi secara teorinya boleh nyata di mana sahaja di dalam dan di badan. Walau bagaimanapun, beberapa gejala adalah ciri neurofibromatosis. Dalam kedua-duanya neurofibromatosis jenis 1 dan jenis 2, tempat latte yang disebut muncul di kulit. Selain itu, perubahan pada mata adalah perkara biasa: nodul di iris, yang disebut nodul Lisch, menunjukkan tumor di mata. Kekurangan dalam persepsi deria, terutama pendengaran, juga menentukan neurofibromatosis - pembentukan tumor sebahagiannya dapat mengganggu fungsi sistem saraf. Salah satu ciri yang menentukan bagi neurofibromatosis jenis 1 adalah berlakunya "fenomena butang dering." Dalam ini, neurofibromas membentuk lembut nodul yang boleh didorong masuk dengan a jari, seolah-olah ada lubang di dalamnya. Dalam neurofibromatosis jenis 2, tumor juga sering dapat dilihat dan dirasakan melalui kulit; sebagai tambahan, perubahan rangka juga boleh berlaku di sini, contohnya ubah bentuk tulang belakang yang teruk. Akibatnya, aduan ortopedik biasanya berlaku.
Punca
Penyebab neurofibromatosis adalah disebabkan oleh penyakit keturunan: Kecacatan pada kromosom 17 bertanggungjawab untuk neurofibromatosis jenis 1, dan gen pada kromosom 22 bertanggungjawab untuk neurofibromatosis jenis 2. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Oleh itu, satu alel yang membawa penyakit mencukupi untuk meneruskan neurofibromatosis. Akibat kecacatan genetik, tumor jinak terbentuk tanpa metastasis. Tumor terbentuk dari sel Schwann, yang terutama merangkumi akson sel-sel saraf dan dengan itu melindungi mereka secara elektrik. Tumor lain juga terbentuk dari bahagian endo- dan perineural tisu penghubung. Pembentukan tumor dari sistem saraf boleh merosakkan fungsinya, yang menjelaskan banyak gejala neurofibromatosis. Dalam neurofibromatosis jenis 1, terdapat pembentukan neurofibromas (tumor saraf) yang mempengaruhi kedua-dua sistem saraf pusat dan periferal dan autonomi. Berbeza dengan neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 terutamanya mempengaruhi pusat sistem saraf: tumor berlaku di otak dan / atau saraf tunjang.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana terdapat dua jenis penyakit, gejalanya juga berbeza. Jenis 1 dicirikan oleh jinak, bujur, coklat muda kulit nodul (neurofibromas) yang sering dilihat sejurus selepas kelahiran. Mereka terbentuk di kulit atau di sepanjang saraf. Pada awalnya mereka hanya muncul secara sporadis, dalam perjalanan selanjutnya mereka dapat menutup seluruh tubuh. Mereka juga disebut tempat café-au-lait (tempat latte) kerana warnanya. Nodul pada saraf kadang-kadang dapat dilihat berkilauan kebiruan di kulit. Sekiranya nodul ini berkembang pada iris mata, mereka dipanggil nodul Lisch. Penampilan kulit dapat bervariasi dalam ukuran, beberapa ukuran hanya beberapa milimeter, yang lain beberapa sentimeter. Selain itu, bintik-bintik yang serupa dengan jeragat terbentuk di kawasan ketiak dan pangkal paha. Gejala lain seperti scoliosis, sawan epilepsi atau tumor pada saraf optik mungkin. Neurofibromatosis jenis 2 jarang mempunyai tanda-tanda kulit. Tumor pada saraf pendengaran lebih tipikal; mereka dipanggil neuroma akustik atau schwannoma dan biasanya berkembang selepas baligh. Mereka merosakkan kemampuan mendengar dan rasa seimbang dan boleh mencetuskan tinnitus. Tumor juga boleh terbentuk pada saraf lain dari sistem saraf pusat. Satu lagi kemungkinan gejala penyakit jenis 2 adalah penyebaran penyakit lensa mata.
Diagnosis dan kursus
Untuk diagnosis neurofibromatosis, terdapat gejala inti yang sedikit berbeza untuk jenis 1 dan 2: Neurofibromatosis jenis 1 didiagnosis apabila, antara kriteria lain, sekurang-kurangnya lima bintik latte dapat dikenal pasti, serta tumor pada kulit (kulit). diagnosis neurofibromatosis jenis 2 pada dasarnya dibuat apabila tumor jinak dijumpai pada kedua saraf pendengaran. Perjalanan penyakit ini berlangsung dengan perlahan: Kerana perkembangan tumor yang agak perlahan, neurofibromatosis tidak berlaku secara tiba-tiba, tetapi berkembang secara tidak selamat. Keterukan penyakit ini boleh sangat berbeza dan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Neurofibromatosis ringan pada sekitar 60% pesakit. Komplikasi yang mungkin berlaku akibat gejala penyakit menimbulkan tambahan kesihatan risiko: Contoh kemungkinan komplikasi termasuk scoliosis dan berkaitan kesakitan or epilepsi. Mereka memerlukan rawatan yang sewajarnya dan juga harus diingat.
Komplikasi
Sebagai penyakit keturunan, neurofibromatosis sering kali agak ringan, tetapi juga boleh membawa akibat yang sangat serius. Oleh itu, pemeriksaan perubatan yang berterusan harus dilakukan pada kanak-kanak untuk mengesan kemungkinan komplikasi dengan cepat. Komplikasi yang diperhatikan termasuk kelengkungan tulang belakang (scoliosis), otak ketumbuhan atau ketumbuhan saraf optik. Sekiranya tumor terletak di bawah kulit (neurofibromas), teruk kesakitan dan gangguan neurologi mungkin berlaku. Dalam konteks neurofibromatosis tipe I, kejang epilepsi juga mungkin berlaku. Selanjutnya, gangguan prestasi separa juga berlaku pada kanak-kanak. Ini merujuk kepada pembelajaran kesukaran pada kanak-kanak dengan kecerdasan normal. Pengiktirafan awal mengenai komplikasi yang mungkin dapat membantu mengelakkan masalah kemudian. Tidak ada pernyataan yang dapat dibuat untuk perkembangan neurofibromatosis lebih lanjut, kerana perkembangannya berbeza pada setiap orang. Oleh itu, selain kursus ringan, kursus yang sangat teruk dan rumit juga boleh dilakukan. Walaupun sebilangan orang yang terkena jenis neurofibromatosis, saya hanya mengalami beberapa bintik-bintik pigmen pada awalnya, yang lain mungkin sudah terkena tumor pada masa bayi. Pada neurofibromatosis jenis II, kursus selanjutnya juga sukar untuk diramalkan. Secara umum, bagaimanapun, jumlah tumor meningkat sepanjang hayat. Secara keseluruhan, dalam kedua-dua bentuk penyakit ini, risiko terkena tumor ganas meningkat ketika penyakit ini berkembang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
If perubahan kulit atau kelainan diperhatikan pada bayi yang baru lahir sebaik sahaja dilahirkan, ia harus dijelaskan oleh doktor dan orang-orang di pasukan obstetrik. Nodul pada kulit, pigmentasi, atau perubahan warna perlu dinilai. Khususnya, penyakit serius atau mengancam nyawa harus dikesampingkan dalam pelbagai ujian. Sekiranya kekhususan penampilan kulit yang ada meningkat pada minggu-minggu mendatang dan bulan-bulan setelah kelahiran, lawatan kawalan ke doktor harus dilakukan. Bintik-bintik pada kulit yang merebak ke seluruh kawasan badan dianggap tidak biasa dan harus disampaikan kepada doktor. The perubahan kulit menyerupai jeragat yang biasa dan tidak berbahaya, tetapi masih dapat dibezakan dan dibezakan dengan jelas dari mereka. Bengkak, kesakitan atau tingkah laku keturunan yang tidak biasa adalah tanda-tanda a kesihatan gangguan, yang mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya keturunan menderita gangguan persepsi deria, gangguan penglihatan atau serangan epilepsi kerana berterusan berkembang dan berkembang, ada sebab untuk dibimbangkan. Penurunan daya pendengaran dapat dianggap sebagai isyarat amaran. Sekiranya penyelewengan berlaku atau peningkatan intensiti, doktor mesti segera berjumpa. Sekiranya terdapat perubahan pada sistem kerangka, benjolan yang teraba di bawah kulit atau ubah bentuk tulang belakang, lawatan ke doktor diperlukan secepat mungkin.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana neurofibromatosis adalah penyakit yang diwarisi, rawatannya terhad kepada pembedahan tumor dan rawatan sekuel penyakit. Khususnya, tumor saraf pendengaran dapat dikeluarkan pada tahap awal dengan beberapa kejayaan. Di luar itu, tidak ada pilihan terapi yang berkesan.
Prospek dan prognosis
Neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Para saintis dapat mengenal pasti kecacatan genetik sebagai penyebabnya. Kerana manusia genetik tidak dapat diubah mengikut garis panduan undang-undang semasa, pendekatan rawatan memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala individu pesakit. Rawatan disarankan kerana penyakit ini berkaitan dengan pertumbuhan tisu dan juga sawan. Kaedah penyembuhan alternatif atau kekuatan penyembuhan diri organisma tidak mencukupi untuk mencapai jangka masa panjang kesihatan peningkatan. Sebagai tambahan, risiko kemalangan umum meningkat pada beberapa pesakit dengan seimbang gangguan atau kehilangan pendengaran atau penglihatan yang ada. Mereka harus diberi sokongan terbaik dalam kehidupan seharian untuk mengelakkan penyakit sekunder atau komplikasi yang tidak diingini. Hasil terbaik dicapai jika diagnosis dibuat pada peringkat awal dan rawatan dimulakan dengan segera. Bergantung pada gejala yang telah berlaku, individu terapi kaedah digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas dengan ketara. Mengatasi penyakit dipelajari sehingga keadaan emosi tekanan dikekalkan minimum. Pemeriksaan berkala dengan doktor diperlukan sepanjang hayat pesakit. Di samping itu, pesakit menjalani campur tangan pembedahan berulang agar tumor dapat dikeluarkan. Jika tidak, mereka boleh merosakkan tisu di sekitarnya atau menyebabkan disfungsi organisma, sehingga menyebabkan kemerosotan kesihatan.
pencegahan
Pencegahan neurofibromatosis juga tidak mungkin. Walau bagaimanapun, pengesanan awal sangat penting untuk mengelakkan manifestasi yang lebih teruk atau mengurangkan gejala.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena neurofibromatosis mempunyai pilihan yang sangat sedikit untuk penjagaan segera. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor seawal mungkin untuk mengelakkan berlakunya komplikasi atau gejala yang lebih lanjut. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kerana penyakit genetik. Sekiranya individu yang terkena ingin memiliki anak, mungkin disarankan untuk menjalani ujian genetik dan kaunseling untuk mencegah kambuhnya neurofibromatosis. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Pertama dan utama, pengambilan biasa dan juga dos yang betul memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Tidak jarang, sokongan psikologi orang-orang yang dipengaruhi oleh keluarga mereka sendiri juga sangat penting, di mana percakapan yang penuh kasih dan intensif dapat memberi kesan positif pada perjalanan selanjutnya. Physiotherapy langkah-langkah juga sangat penting. Banyak latihan yang dapat diulang oleh pesakit di rumah. Neurofibromatosis biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Setelah neurofibromatosis didiagnosis, tindakan yang paling penting adalah memantau gejala dengan teliti. Doktor yang bertanggungjawab akan memulakan langkah rawatan selanjutnya agar tumor dapat dikeluarkan dengan cepat. Selepas campur tangan pembedahan, orang yang terjejas mesti menjaga dirinya sendiri. Penting untuk tidak memaparkan kulit lebih jauh tekanan, seperti agresif syampu atau pakaian yang menjengkelkan. Kebersihan diri yang ketat juga mesti dipatuhi dalam kehidupan seharian. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memastikan bahawa tempat tidur dicuci dengan kerap dan lantai dan permukaan rumah dibersihkan setiap hari jika boleh. Lebih jauh langkah-langkah terhad untuk membawa anak ke pemeriksaan perubatan secara berkala. Ini membolehkan perjalanan penyakit dipantau dan perlu langkah-langkah diambil sekiranya berlaku komplikasi. Oleh kerana neurofibromatosis sering menjalani proses yang teruk, seorang ahli terapi harus berunding secara bersamaan. Profesional dapat menyokong ibu bapa dengan menunjukkan cara untuk mengatasi mereka tekanan. Di samping itu, dia dapat menjalin hubungan dengan kumpulan pertolongan diri. Di sana, ibu bapa yang terjejas dapat mencari suara dan belajar bagaimana mengatasi penyakit anak mereka dengan bercakap dengan saudara-mara yang lain.
