Penyakit Addison: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan

Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).

  • Hipoplasia adrenal kongenital (kurang berkembangnya kelenjar adrenal) - gangguan genetik dengan kedua-dua autosomal dominan dan warisan resesif autosomal; kekurangan adrenal yang teruk (kelemahan adrenal) yang nyata sejurus selepas kelahiran; lelaki menunjukkan pseudohermaphroditism (bentuk interseksualiti di mana jantina kromosom dan gonad adalah lelaki)
  • Sindrom Smith-Lemli-Opitz (sinonim: sindrom RSH (Opitz)) - sindrom malformasi resesif autosomal kongenital berdasarkan gen mutasi; biasanya gangguan metabolik kolesterol biosintesis di mana terdapat penurunan aktiviti reduktase 7-dehydrocholesterol (DHCR7), yang mengakibatkan kekurangan kolesterol.
  • Sindrom Zellweger (sindrom serebral-hepatik-ginjal, sindrom serebro-hepato-renal) - gangguan metabolik genetik dengan pewarisan resesif autosom yang dicirikan oleh ketiadaan peroksisom (organel yang membran membran sfera); Sindrom dengan malformasi otak, buah pinggang (multikstik buah pinggang displasia), jantung (terutamanya kecacatan septum ventrikel), dan hepatomegali (pembesaran hati); kecacatan kognitif yang teruk.

Penyakit endokrin, pemakanan, dan metabolik (E00-E90).

  • Sindrom adrenogenital (AGS) - penyakit metabolik resesif autosomal yang diwariskan oleh gangguan sintesis hormon dalam korteks adrenal gangguan ini mengakibatkan kekurangan aldosteron and Kortisol.
  • Adrenoleukodystrophy (sinonim: X-ALD; sindrom Addison-Schilder) - Gangguan resesif berkait X yang menyebabkan kecacatan sintesis hormon steroid dengan pengumpulan asid lemak rantai panjang di NNR dan CNS; Akibatnya, defisit neurologi dan demensia berkembang dengan permulaan pada masa bayi
  • Autoimmune polyendocrinopathy type 1 / type 2 (autoimmune polyendocrinopathy type I, sinonim: (autoimun polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, APECED syndrome)) - gangguan genetik dengan autosomal resesif warisan, yang terdapat dalam zaman kanak-kanak atau awal remaja; Gabungan kandidiasis mukosa-kulit yang kronik (penyakit berjangkit disebabkan oleh kulat genus Candida), hipoparatiroidisme (kekurangan paratiroid) dan kekurangan adrenal autoimun (kelemahan adrenal).
  • Kekurangan glukokortikoid terpencil.
  • Hipoaldosteronisme terpencil - menurun darah aldosteron peringkat.
  • Kecacatan biosintesis steroid
  • Sindrom Wolman - penyakit penyimpanan lysosomal resesif autosomal berdasarkan kehilangan aktiviti asid lysosomal lipase (LAL); dicirikan oleh gejala gastrousus (muntah and cirit-birit), perut buncit, atrofi dan anemia (anemia), dan hepatosplenomegali (hati and limpa pembesaran).

Neoplasma - penyakit ketumbuhan (C00-D48).

  • Penyakit tumor, tidak dinyatakan

Dadah

Lanjut

  • Perut akut
  • Keadaan kejutan, tidak ditentukan