Desmin adalah protein yang dijumpai sebagai filamen perantaraan di sitoskeleton dan otot lurus dan licin. Peranannya adalah untuk menstabilkan sel dan menghubungkan struktur otot. Perubahan genetik (mutasi) yang menyebabkan gangguan dalam sintesis desmin dikaitkan dengan pelbagai penyakit otot seperti desminopati atau kardiomiopati.
Apa itu desmin?
Desmin adalah blok bangunan sitoskeleton yang terbuat dari protein. Protein ini juga menstabilkan otot-otot halus dan terdapat pada otot-otot lurus dan licin. Filamen desmin tergolong dalam filamen perantaraan (filamenta intermedialia), yang mana biologi terbahagi kepada lima jenis. Mengikut klasifikasi ini, desmin tergolong dalam jenis III bersama dengan protein vimentin, peripherin, dan glial filamen (GFAP). Penemuan dari kajian haiwan menunjukkan bahawa vimentin mungkin dapat menggantikan desmin yang hilang pada tahap perkembangan awal atau sebahagiannya dapat mengambil alih fungsinya. Gen yang mengekodkan desmin terletak di genom manusia pada kromosom kedua dalam bahagian 219.99 hingga 220 Mb. Biologi digunakan untuk menyebut desmin sebagai kerangka kerana fungsi penstabilannya dalam sitoskeleton. Saintis Lazarides dan Hubbard adalah yang pertama menerangkannya pada tahun 1976.
Anatomi dan struktur
Seperti semua protein, desmin terdiri daripada rantai panjang asid amino. Semua binaan biologi ini mengikuti struktur asas yang sama dan berbeza antara satu sama lain hanya pada residu khusus mereka. Sintesis protein menghubungkan individu asid amino dengan ikatan peptida; dalam proses ini, urutan blok bangunan individu bergantung pada urutan yang ditentukan oleh gen melalui urutan asasnya. Desmin terdiri daripada sejumlah 470 asid amino. Rantai peptida siap mewakili struktur utama desmin, yang hanya menjadi protein siap dalam bentuk spatialnya. Setelah rantai peptida dihasilkan, ikatan selanjutnya terbentuk secara spontan atau dengan bantuan enzim. Ikatan ini, juga dikenali sebagai hidrogen ikatan, sama ada mengatur rantai menjadi heliks (struktur alfa) atau memformatnya menjadi risalah (struktur beta). Desmin terdiri daripada segmen memanjang dan formasi heliks yang lebih panjang. Di luar struktur sekunder ini, protein menggunakan struktur tersier yang lebih kompleks, yang juga penting untuk fungsi protein berikutnya. Di samping itu, dalam beberapa kes, rantai asid amino berlipat berlainan bergabung untuk membentuk struktur kuarter di mana, pada asasnya, biomolekul lain dapat terjadi. Desmin wujud dalam struktur sekunder, tersier dan kuarter sebagai homopolimer: Polimer adalah struktur yang terdiri daripada beberapa makromolekul. Sekiranya homopolimer seperti desmin, makromolekul atau monomer ini secara eksklusif adalah bahagian spesies yang sama. Filamen desmin tunggal yang lengkap mempunyai diameter 8-11 nm.
Fungsi dan peranan
Fungsi utama desmin adalah untuk menguatkan sitoskeleton dan otot, dan ia terdapat pada otot licin dan garis-garis. Dalam biologi, sitoskeleton adalah struktur dalam sel yang terdiri daripada protein dan memberi mereka bentuk dan kestabilan. Sebagai tambahan, sitoskeleton mengambil bahagian dalam pengangkutan bahan dalam sel dan pergerakannya. Tidak seperti kerangka tulang tubuh manusia, sitoskeleton tidak membentuk unit tetap, tetapi dapat menyesuaikan dengan fleksibel dengan keperluan sel. Otot yang dililit melintang juga memerlukan desmin sebagai penyambung antara Z-disk dan myofibril. Z-disk menandakan sempadan antara segmen otot bersebelahan (sarcomeres) pada otot regangan. Dilampirkan pada cakera-Z adalah struktur seperti filamen yang terdiri daripada kompleks aktin dan tropomiosin. Semasa pengecutan, serat dan filamen myosin ini saling bersentuhan, memendekkan tisu secara sementara. Otot licin mempunyai struktur yang berbeza daripada otot lentur: serat di dalamnya tidak membentuk filamen dan ikatan yang digambarkan dengan jelas dengan corak garis yang jelas kelihatan dalam keratan rentas, tetapi kelihatan licin dan tidak berstruktur pada pandangan pertama. Walaupun begitu, penguncupan berlaku dengan cara yang hampir sama. Bersama dengan filamen aktin otot licin bukan otot, desmin juga melakukan fungsi penstabil dalam tisu otot dengan mewujudkan ikatan pengukuhan di zon pemadatan yang disebut.
Penyakit
Beberapa penyakit otot dikaitkan dengan perubahan genetik (mutasi) yang mempengaruhi gen desmin. Pada manusia, ini terletak pada kromosom kedua. Walaupun penyakit seperti itu kongenital, ia tidak perlu segera muncul dalam gejala yang dapat dilihat. Mutasi desmin dalam banyak kes membawa kepada distrofi otot, yang dicirikan oleh kemerosotan tisu otot secara progresif. Kemunculan distrofi sangat heterogen. Gambaran klinikal yang lebih spesifik adalah desminopati. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan kelemahan otot secara beransur-ansur dan biasanya tidak menyebabkan gejala sehingga dewasa. Dalam desminopati, kecacatan dalam penghasilan desmin pada tubuh mempengaruhi sitoskeleton sel-sel otot dan Z-disk. Selain itu, mutasi desmin dikaitkan dengan kardiomiopati, yang juga boleh berlaku sebagai bahagian desminopati. Cardiomyopathy menjelma sebagai masalah jantung berfungsi dan tidak selalu disebabkan oleh gangguan dalam sintesis desmin; sebaliknya, pelbagai kemungkinan penyebab dapat dipertimbangkan. Tanda-tanda khas penyakit ini termasuk jantung kegagalan, aritmia, sinkop, angina pectoris dan embolisme. Selanjutnya, pengesanan desmin antibodi membantu doktor membezakan antara tumor yang berbeza - contohnya, rhabdomyosarcomas (tumor malignan pada tisu lembut dengan kadar kematian yang tinggi) dan leiomyosarcomas (tumor malignan pada otot licin).
