Patogenesis (perkembangan penyakit)
Pheochromocytoma adalah neuroendokrin (mempengaruhi sistem saraf) tumor penghasil katekolamin sel kromafin medula adrenal (85% kes) atau ganglia simpatik (tali saraf yang berjalan di sepanjang tulang belakang di bahagian toraks (dadadan perut (perut) wilayah) (15% kes). Yang terakhir ini juga disebut ekstra-adrenal (di luar kelenjar adrenal) pheochromocytoma atau paraganglioma.
Pheochromocytoma menghasilkan catecholamines. Dua pertiga pheochromocytoma mengeluarkan (pelepasan) norepinephrine dan epinefrin, sementara tumor terletak di luar diafragma (diafragma) menghasilkan sahaja norepinephrine. Pheochromocytoma malignan (malignan) juga menghasilkan dopamin. Kerana lebihan catecholamines, krisis hipertensi (tekanan darah tinggi krisis; nilai tekanan darah > 230/120 mmHg) berlaku. A pheochromocytoma terdapat pada kira-kira 0.1-0.5% dari semua hipertensi.
Pheochromocytoma mungkin sporadis (tanpa sebab yang jelas; kira-kira 75% kes) atau keluarga. Dalam kira-kira satu pertiga kes, penyebab genetik mendasari pheochromocytoma (lihat di bawah)
Etiologi (Sebab)
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek - dalam 25-30% kes.
Pheochromocytoma boleh dikaitkan dengan penyakit genetik berikut:
- Neoplasia endokrin berganda (MEN), jenis 2a - gangguan genetik yang membawa kepada pelbagai tumor jinak (jinak) dan malignan (malignan); biasanya menyerang tiroid, medula adrenal, dan kelenjar paratiroid
- Neurofibromatosis - penyakit genetik dengan pewarisan dominan autosom; tergolong dalam phakomatoses (penyakit kulit dan sistem saraf); tiga bentuk genetik yang berbeza dibezakan:
- Neurofibromatosis tipe 1 (penyakit von Recklinghausen) - pesakit mengalami pelbagai neurofibromas (tumor saraf) semasa akil baligh, yang sering terjadi pada kulit tetapi juga terjadi pada sistem saraf, orbita (soket mata), saluran gastrointestinal (saluran gastrointestinal), dan retroperitoneum ( ruang yang terletak di belakang peritoneum di bahagian belakang menuju ke tulang belakang); Khas adalah penampilan bintik-bintik café-au-lait (makula coklat muda) dan pelbagai neoplasma jinak (jinak)
- [Neurofibromatosis jenis 2 - ciri adalah kehadiran dua hala (dua hala) neuroma akustik (schwannoma vestibular) dan pelbagai meningioma (tumor meningeal).
- Schwannomatosis - sindrom keturunan keturunan]
- Sindrom Paraganglioma (mutasi dehidrogenase succinate B / C / D).
- Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL; sinonim: angiomatosis retino-cerebellar); penyakit genetik dengan pewarisan autosomal dominan dari kumpulan bentuk yang dikenali sebagai phakomatoses (kumpulan penyakit dengan malformasi pada kulit and sistem saraf); gejala: angioma jinak (malformasi vaskular jinak), terutamanya di retina (retina) dan cerebellum.
