Foramen parietal adalah bukaan di pinggir atas tulang parietal yang disebut di tengkorak. Melaluinya melepasi parietal utusan vena, yang merupakan hubungan dengan sinus sagital unggul, dan juga cawangan jaminan oksipital arteri. Walau bagaimanapun, kehadiran dan ukuran foramina sedemikian berbeza dari orang ke orang. Walaupun di beberapa sama sekali tidak ada foramen parietal, pembesaran abnormal yang sama berlaku dalam konteks penyakit permagnum foramen parietal kongenital.
Apakah permagnum foramen parietale?
Permagnum foramen parietale adalah kongenital yang jarang berlaku tengkorak kecacatan tulang berdasarkan a gen mutasi. Ini biasanya terletak di kedua-dua sisi parietal ossa kira-kira satu sentimeter lateral ke sutura sagit dan di atas lambdoid sutura. Ciri visual utama adalah pembesaran ketara foramina parietal normal, yang terdapat secara fisiologi di sekitar 65 peratus populasi. Oleh itu, permagnum foramen parietal boleh berkisar antara sekurang-kurangnya lima milimeter hingga beberapa sentimeter. Kelazimannya kira-kira 1 dari 15,000 hingga 1 dari 25,000.
Punca
Dalam kes ini, displasia pada tengkorak tulang adalah genetik dan kerana tertentu gen mutasi. Walau bagaimanapun, kecacatan asas tempatan pengoksidaan gangguan masih belum diketahui. Namun, diketahui bahawa cara pewarisan autosomal dominan. Foramina Parietalia Permagna dapat diklasifikasikan ke dalam kumpulan yang berbeza bergantung pada mutasi mana gen mendasari kes masing-masing. Sekiranya terdapat mutasi pada gen MSX2 pada gen lokus 5q35.2, foramen ini termasuk dalam kumpulan 1, sedangkan jika terdapat mutasi pada gen ALX4 pada 11p11.2 5q35.2, foramen yang besar ini ditugaskan ke kelas 2. Di samping itu, terdapat kumpulan ketiga di mana belum ada mutasi spesifik pada lokus gen tertentu. Foramen permagnum parietal pada dasarnya tidak mempunyai nilai penyakit yang perlu disebutkan. Walau bagaimanapun, ia sering berlaku berkaitan dengan sindrom yang lebih kompleks, seperti sindrom Saethre-Chotzen yang juga disebut acrocephalosyndactyly type 3] (ACPS 3).
Gejala, keluhan, dan tanda
Foramen permagnum parietal dicirikan oleh bukaan bujur atau bulat di parietal tulang, berukuran kira-kira lima sentimeter pada masa dewasa, yang boleh menjadi sepihak atau dua hala dan ditutup secara membran. Selalunya, mongoloid kelopak mata kedudukan paksi dijumpai. Kadang-kadang, sakit kepala dan / atau ketidakhadiran berlaku, tetapi ini adalah gejala yang tidak spesifik. Selalunya, foramina besar dikaitkan dengan celah bibir dan lelangit. Kelainan pada kulit kepala atau alopecia tempatan juga mungkin berlaku. Dalam kajian ini telah diperhatikan bahawa dalam klan dengan tiga generasi yang terjejas berturut-turut, permagnum foramen parietale berlaku dalam kombinasi dengan ptosis, iaitu terkulai separa atau lengkap satu kelopak mata. Di samping itu, kranial lain tulang mungkin terlibat dalam beberapa keadaan, contohnya, cranium bifidum. Khususnya, komplikasi yang paling biasa termasuk teruk sakit kepala yang boleh mempengaruhi kualiti hidup. Walau bagaimanapun, permagna foramina parietalia pada dasarnya tidak mempunyai kepentingan klinikal. Ini berlaku hanya apabila mereka disertai oleh sindrom. Sindrom yang mungkin berlaku termasuk sindrom FG, sindrom Potocki-Shaffer, sindrom Ritscher-Schinzel, eksostosis berganda, dan sindrom Toriello.
Diagnosa
Berkat kaedah pemeriksaan moden hari ini, FPP dapat didiagnosis pada awal bayi yang belum lahir semasa mengandung. Walau bagaimanapun, kadang-kadang mereka adalah penemuan kebetulan pada masa dewasa. Semasa pemeriksaan klinikal, bukaan sering diraba sebagai kawasan rata atau sebagai fontanel posterior yang diperbesar. Bukaan dapat dilihat dengan baik di radiografi anterior-posterior. Walau bagaimanapun, dalam gambar radiografik lateral, lebih sukar untuk mengesan foramen permagnum parietal. Pengimejan CT dengan rekonstruksi 3D dapat menggambarkan kecacatan osseus dengan sangat tepat, dan pencitraan resonans magnetik (MR) dapat menggambarkan perubahan intrakranial. Sekiranya FPP bersamaan dengan kelainan vaskular, pengimejan vaskular tambahan sangat membantu. Diagnosis pranatal semasa mengandung disyorkan pada keluarga dengan kecacatan genetik yang diketahui yang mungkin berkaitan dengan foramina permagna. Diagnosis pranatal ini dilakukan antara minggu ke-18 dan ke-20 pada mengandung dan merangkumi neurosonografi dalam konteks selanjutnya ultrasound diagnostik, serta diagnostik genetik molekul untuk gen MSX2 dan ALX4. Kursus penyakit biasanya tidak simptomatik dan jinak, tetapi penutupan spontan sangat tidak mungkin.
Komplikasi
Permagnum foramen parietale tidak menyebabkan gejala atau ketidakselesaan tertentu dalam kebanyakan kes. Atas sebab ini, diagnosis permagnum foramen parietale juga berlaku agak lewat, menjadikan rawatan awal tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas menderita sakit kepala, yang, bagaimanapun, hanya berlaku secara sporadis dan tidak kekal. Begitu juga, kekeliruan mungkin berlaku, walaupun ini juga tidak kekal. Tidak jarang pesakit juga mengalami celah-celah langit-langit, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup. Salah satu dari dua kelopak mata tergantung ke bawah. Disebabkan oleh sakit kepala, tidak jarang berlaku kemurungan atau gangguan psikologi yang lain berlaku. Ia tidak biasa bagi mereka yang terjejas juga menderita keletihan atau mudah marah dan tidak lagi mengambil bahagian aktif dalam kehidupan. Sebagai peraturan, orang yang terkena bencana juga dibatasi dalam kehidupan sehariannya oleh Foramen Parietale Permagnum, sehingga sukan berbahaya tertentu tidak boleh dilakukan. Selanjutnya, penyakit ini dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Dalam kes ini, tidak ada komplikasi yang berlaku dan tidak ada penurunan jangka hayat.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Seorang doktor harus mendapatkan nasihat untuk permagnum foramen parietale. Aduan ini boleh menyebabkan batasan yang ketara dalam kehidupan seharian. Terutama pada kanak-kanak, rawatan awal diperlukan untuk mencegah gangguan perkembangan. Doktor harus berunding sekiranya terdapat bukaan pada tulang parietal. Sakit kepala yang teruk atau kepincangan kepala mungkin juga menunjukkan permagnum foramen parietal dan harus diperiksa. Dalam beberapa kes, orang yang terkena juga menderita celah sumbing, walaupun ini diakui dan dirawat semasa lahir. Dalam kebanyakan kes, Permagnum Foramen Parietale hanya menyebabkan kesakitan dalam kepala or leher. Sekiranya ini kesakitan sangat membataskan kehidupan seharian dan mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Rawatan penyakit ini dilakukan oleh doktor am atau pakar ortopedis. Dalam kebanyakan kes, ini dapat mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, dalam kasus permagnum foramen parietal, orang yang terlibat harus menahan diri dari sukan atau aktiviti berbahaya di mana terdapat peningkatan risiko kemalangan. Dalam kebanyakan kes, terdapat penyakit yang positif.
Rawatan dan terapi
Rawatan untuk parietale foramen yang diperbesar kebanyakannya konservatif. Cranium bifidum yang berterusan, bagaimanapun, memerlukan campur tangan pembedahan untuk penutupan. Sakit kepala dan sawan yang berkaitan boleh dirawat dengan ubat. Risiko untuk menembusi otak kecederaan, walaupun rendah, boleh menyebabkan kegelisahan pada pesakit dan saudara-mara, jadi pemeliharaan yang baik mengenai kelainan tengkorak sangat penting. Oleh itu, ibu bapa, kanak-kanak yang terjejas dan juga guru harus mendapat maklumat yang baik mengenai perkara tersebut keadaan. Dengan cara ini mereka dapat mengelakkan tingkah laku berisiko yang boleh membawa jika berlaku kecederaan, seperti sukan kontak, jika boleh. Cranioplasty dianggap hanya untuk kumpulan risiko kecederaan tengkorak, seperti kanak-kanak yang aktif, tetapi penggunaan prosedur sedemikian tetap kontroversial.
Prospek dan prognosis
Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik. Kerana keperluan undang-undang, manusia genetik tidak boleh diubah. Atas sebab ini, rawatan simptomatik berlaku. Prognosis foramen parietale permagnum dikaitkan dengan tahap gejala yang ada. Kebebasan sepenuhnya dari gejala tidak boleh diharapkan. Sekiranya penyelewengan seperti sakit kepala atau kejang berlaku secara sporadis dan tidak terlalu kuat pada pesakit, ubat terapi digunakan. Sebaik sahaja kemerosotan menjadi nyata sepanjang hayat, bahan aktif dalam ubat ini dapat mengurangkan keluhan yang ada sehingga pemulihan berlaku selepas beberapa waktu. Pesakit ini melaporkan tempoh pemulihan sepenuhnya dan tempoh ketika peningkatan gejala diperhatikan. Selalunya perkembangan bergantung kepada gaya hidup dan perkembangan persekitaran orang yang terjejas. Dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan dilakukan. Dalam ini skullcap ditutup. Operasi selalu dikaitkan dengan pelbagai risiko dan kesan sampingan. Sekiranya komplikasi berlaku, prognosis untuk pesakit bertambah buruk. Sekiranya operasi berjaya, terdapat peningkatan pesat secara umum kesihatan. Sakit kepala atau gangguan sawan mereda. Walaupun begitu, beberapa sekatan perlu dilakukan sepanjang hayat. Kerana terdapat peningkatan risiko kecederaan, skullcap harus dilindungi dari serangan asing.
pencegahan
Langkah yang paling penting untuk mencegah komplikasi adalah pemakanan orang yang terjejas dan persekitarannya. Sukan berisiko tinggi yang melibatkan banyak aktiviti fizikal atau tingkah laku berbahaya yang lain harus dielakkan seboleh mungkin. Sekiranya kecacatan tulang tengkorak sudah didiagnosis secara pranatal, prosedur selanjutnya mesti dirancang dan dibincangkan dengan wanita hamil. Contohnya, elektif bahagian cesarean mengurangkan risiko kecederaan traumatik pada otak semasa proses kelahiran.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes foragnen parietale permagnum, tidak ada pilihan untuk rawatan susulan. Walau bagaimanapun, ini tidak benar-benar diperlukan, kerana keadaan boleh dirawat sepenuhnya dan tanpa komplikasi dengan campur tangan pembedahan. Selepas rawatan, gejala hilang sepenuhnya. Permagnum Foramen Parietale yang lebih awal dikesan, semakin berjaya adalah perjalanan penyakit ini dalam kebanyakan kes. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan gejala pertama yang menunjukkan penyakit. Dalam kebanyakan kes Foramen Parietale Permagnum, prosedur pembedahan dilakukan pada tengkorak untuk melegakan gejala sepenuhnya. Oleh kerana ini adalah prosedur yang agak serius dan rumit, pesakit pasti harus berehat selepas itu dan tidak menggerakkan badannya tanpa perlu. Rehat di tempat tidur harus diperhatikan, dan aktiviti tekanan juga harus dielakkan. Dalam kes anak-anak, maklumat harus diberikan oleh ibu bapa sebelum prosedur untuk mengelakkan perasaan kegelisahan yang tidak perlu atau gangguan psikologi yang lain. Juga, penjagaan dan sokongan dalam kehidupan seharian oleh keluarga atau rakan-rakan selalu membantu dan biasanya mempercepat penyembuhan. Rawatan permagnum foramen parietale yang berjaya juga tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Untuk meningkatkan kualiti hidup, pesakit harus menghindari apa-apa yang boleh mencetuskan sakit kepala atau ketidakselesaan tengkorak. tekanan harus dikurangkan dan juga penggunaan fizikal yang berlebihan harus dielakkan. Ringkas dan sibuk membawa kepada ketegangan dalaman, yang mempunyai pengaruh negatif pada organisma. Musyawarah dan hujah harus dielakkan, sehingga tidak ada tekanan internal yang meningkat. Sebaik sahaja sakit kepala pertama muncul, penting untuk berehat dan menenangkannya. Tidur yang cukup, pengambilan cecair yang mencukupi dan penghindaran bunyi ambien yang kuat membantu mengurangkan gejala. Semasa menangani keabnormalan penglihatan penyakit ini, rasa diri yang kuat adalah penting. Penggunaan aksesori untuk menutupi atau helah kosmetik dapat digunakan. Dalam kebanyakan kes, pendekatan terbuka terhadap penyakit ini membawa kepada penerimaan oleh orang-orang dalam lingkungan sosial langsung, sehingga penggunaan aksesori dapat ditolak. Di samping itu, perbualan dengan ahli terapi, saudara-mara atau penderita lain membantu mengenal persepsi persekitaran. Selalunya, ini membawa kepada perubahan dan perubahan kognitif dalam sikap seseorang, kerana banyak kebimbangan yang ditunjukkan tidak perlu. Pertukaran dengan orang lain juga menyumbang kepada pengurangan ketakutan.
