Porfiria

Porphyrias (sinonim: porfiria; porfiria eritropoietik; porfiria eritropoietik kongenital; porphyria cutanea tarda; porfiria hepatoerythropoietic; porfiria berselang-seli akut; porphyria variegata; coproporphyria keturunan; Dos porphyria; δ-ALS-kekurangan porfiria; Porfiria kekurangan ALAD; ICD-10-GM E80.-: Gangguan porphyrin dan bilirubin metabolisme) mewakili sekumpulan gangguan metabolik yang jarang berlaku di mana pembentukan merah darah pigmen heme terganggu kerana kekurangan enzim. Kecacatan enzim membawa kepada pengumpulan produk perantara biosintesis heme, yang disimpan dalam organ. Organ mana yang terganggu fungsinya bergantung pada enzim mana yang dipengaruhi oleh kecacatan tersebut. Mengikut penyebabnya, perbezaan dibuat antara porfiria primer (ditentukan secara genetik) dan sekunder (diperoleh):

Porfiria primer

  • Berselang-seli akut porfiria (AIP) (bentuk akut yang paling biasa) - ICD-10-GM E80.2: Lain-lain porfiria; autosomal dominan.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Porphyria lain; autosomal dominan.
  • Coproporphyria keturunan (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Porphyria lain; autosomal dominan.
  • Doss porphyria (δ-ALA-porphyria kekurangan / ALAD-kekurangan porphyria) - ICD-10-GM E80.2: Porphyria lain; resesif autosom.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; bentuk yang paling biasa; autosomal dominan atau diperoleh
    • Subform: porphyria hepatoerythropoietic (HEP) - ICD-10-GM E80.2: porphyria lain; bentuk progresif autosomal resesif, teruk
  • Porfiria erythropoietic kongenital (CEP) (sinonim: penyakit Günther) - ICD-10-GM E80.0: Porfiria erythropoietic keturunan; resesif autosom.
  • Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Porphyria erythropoietic keturunan; autosomal dominan.

Porfiria sekunder

  • Coproporphyrias (diperoleh)
  • Protoporphyrinemias (diperoleh)

Porfiria keturunan (primer) boleh melangkau beberapa generasi. Porphyrias dapat dibahagikan kepada dua kumpulan berikut bergantung pada di mana porphyrins terkumpul terutamanya:

  • Porfiria hepatik (biasa) - porfirin terkumpul terutamanya di hati.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Subjenis: hepatoerythropoietic porphyria (HEP).
    • Porphyria hepatik akut (AHP): peningkatan regulasi s-sasease-aminolevulinic acid-1 (ALAS1) yang membawa kepada pengumpulan asid δ-aminolevulinic (ALA) dan porphobilinogen.
    • Porphyria intermiten akut (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Coproporphyria keturunan (HCP)
    • Doss porphyria (porphyria kekurangan-δ-ALA / porphyria kekurangan ALAD).
  • Erythropoietic porphyrias (jarang) - porphyrins terkumpul terutamanya di sumsum tulang
    • Erythropoietic porphyria (EPP).
    • Porphyria erythropoietic kongenital (CEP) (sinonim: penyakit Günther).

Untuk lebih lanjut mengenai klasifikasi porfiria, lihat "Klasifikasi". Nisbah jantina Porphyria intermiten akut: lelaki ke wanita adalah 1: 2-3. Porfiria cutanea tarda: lelaki ke wanita adalah 2: 1. Puncak frekuensi Porfiria berselang akut berlaku terutamanya antara dekad ke-2 dan ke-4. dekad kehidupan. Porfiria eritropoietik berlaku di zaman kanak-kanak. Bentuk porphyria yang lain sangat jarang berlaku dan dengan itu tidak perlu disebut dalam konteks ini. Prevalensi (kekerapan penyakit) porphyria cutanea tarda adalah 1: 2,000 hingga 1: 5,000, porphyria intermiten akut adalah 5.9 kes per 1,000,000 dan porphyria erythropoietic kongenital adalah 1: 2,000,000. Kejadian (kekerapan kes baru) untuk porphyria intermiten akut adalah kira-kira 0.13 kes setiap 1,000,000 penduduk setahun (di Eropah). Kursus dan prognosis: Gejala yang timbul bergantung pada enzim mana yang dipengaruhi oleh gangguan tersebut. Prekursor heme atau porphyrins terkumpul terutamanya di kulit and hati. Dalam bentuk porphyria akut, sakit perut (sakit perut) dan gejala neurologi adalah yang paling biasa. Dalam bentuk tidak akut, kulit terutamanya terjejas. Ciri khas porfiria adalah kursus kambuh mereka, di mana fasa asimtomatik bergantian dengan episod akut (serangan, sawan) yang boleh berlangsung satu hingga dua minggu. Keterukan porphyria berbeza-beza. Dalam bentuk akut, penghidap biasanya pulih dari satu episod. Sebilangan besar penghidap boleh membawa kehidupan yang agak normal. Terdapat juga pembawa gen yang tidak mengalami serangan dalam hidup mereka. Bentuk kulit boleh dikaitkan dengan hati kerosakan, jadi pemeriksaan perubatan berkala diperlukan. Serangan berulang (berulang) meningkatkan risiko buah pinggang kerosakan dan gangguan neurologi kekal.Tiada sebab terapi untuk porfiria genetik. Selalunya, porphyria tidak dikenali kerana gejala yang tidak spesifik, jadi pesakit dengan gejala neurologi atau psikiatri akhirnya diklasifikasikan sebagai sakit mental. Sekiranya porphyria disyaki, orang yang terjejas harus dirujuk ke pusat kecemerlangan porphyria (www.epp-deutschland.de).