Sindrom CHARGE adalah gangguan genetik dengan pelbagai gejala atau gambar klinikal. Yang paling terkenal di antaranya adalah kolomb mata, jantung kecacatan, atresia choans, penurunan panjang pertumbuhan dan kelewatan perkembangan, kelainan genital, dan kelainan telinga. Pembetulan kecacatan pembedahan perlu dilakukan. Ramai penghidap dapat membawa kehidupan yang agak normal mengikut kemampuan mereka.
Apa itu sindrom CHARGE?
Sindrom CHARGE, juga dikenali sebagai sindrom CHARGE atau sindrom Hall-Hittner, adalah kelainan genetik yang jarang berlaku. Dua pertiga daripada mereka yang menderita sindrom CHARGE mempunyai satu atau lebih mutasi pada CHD7 gen, katanya. CHARGE adalah singkatan nama Inggeris sindrom yang biasanya berlaku dalam sindrom ini: Coloboma, Heart kecacatan, Atresia choanae, Pertumbuhan dan perkembangan terencat, kelainan genital, kelainan telinga.
Punca
Punca sindrom CHARGE terletak genetik. Kira-kira dua pertiga pesakit yang terkena sindrom CHARGE mempunyai satu atau lebih mutasi pada gen CHD7. Ini gen mengekod protein tertentu yang terlibat dalam kromatin pembentukan semula. Ia mengatur ekspresi gen dengan mempengaruhi kekuatan pengikatan antara DNA dan histon (asas protein nukleus sel). Mata, telinga dan organ hidung terutamanya terjejas dalam sindrom CHARGE kerana protein dihasilkan terutamanya dalam sel-sel organ ini. Pewarisan autosomal dominan penyakit adalah mungkin. Walau bagaimanapun, mutasi spontan tanpa sejarah keluarga lebih biasa.
Gejala, keluhan, dan tanda
Nama CHARGE mewakili singkatan nama Inggeris dari gambar klinikal yang biasa berlaku dalam sindrom ini. Gambar klinikal ini adalah seperti berikut:
Colombia: Koloboma kongenital mata. Dalam kes ini, celah orbit tidak menutup sepenuhnya. Oleh kerana keadaan ini, kecacatan penglihatan berkembang. Sebilangan gangguan penglihatan mungkin berlaku. Antara lain, kehilangan medan visual atau kepekaan terhadap cahaya dapat disebutkan. Masalah mata yang lain, seperti melepaskan retina, juga mungkin berlaku. Heart kecacatan. Dalam sindrom CHARGE, pelbagai kecacatan jantung boleh berlaku, ada yang memerlukan rawatan pembedahan. Atresia choane: Atresia dari choanae. Saluran hidung boleh ditutup atau disempitkan secara tidak normal dalam sindrom CHARGE. Rawatan pembedahan kadang-kadang diperlukan beberapa kali untuk memastikan saluran sentiasa terbuka. Pertumbuhan dan perkembangan terencat: penurunan pertumbuhan panjang dan kelewatan perkembangan. Gejala ini terdapat pada sindrom CHARGE pada hampir setiap pesakit. Walau bagaimanapun, secara perubatan harus dikesampingkan bahawa pertumbuhan terencat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Diduga bahawa kelewatan perkembangan disebabkan oleh pelbagai gangguan deria, penyakit kronik, dan seimbang gangguan. Kelainan genital. Pada orang dengan sindrom CHARGE, kelainan genital terutamanya mempengaruhi organ seks luaran, sebab itulah gejala ini lebih mudah dikesan pada pesakit lelaki. Di sini, zakar yang berkurang dan testis yang tidak berpalu sering terdapat. Pesakit wanita mungkin berkurang labia minora. Kelainan telinga: Kelainan telinga. Dalam sindrom CHARGE, telinga dalam, tengah dan luar mungkin terjejas. Masalah biasa termasuk kecacatan tulang dalam telinga tengah, pengumpulan cecair kronik di telinga tengah, saluran telinga yang sempit atau tidak ada, telinga luar yang berbentuk tidak normal, dan hilang pendengaran. Tidak semua orang yang terkena sindrom CHARGE mempunyai semua gejala atau gambar klinikal, dan mereka tidak semestinya parah; kehadiran beberapa gejala ini dan hanya gejala ringan juga boleh menjadi sindrom CHARGE.
Diagnosis dan kursus
Klasifikasi menjadi ciri utama dan kriteria kecil tersedia untuk diagnosis sindrom CHARGE. Diagnosis dibuat berdasarkan ciri dan kriteria ini. Kriteria utama adalah koloboma mata, atresia choanal, telinga CHARGE khas, kecacatan wajah saraf (boleh membawa kehilangan rasa rasa, kelumpuhan muka, gangguan sensasi suara dan seimbang gangguan, masalah menelan). Kriteria sekunder adalah kekurangan organ pembiakan, kelewatan perkembangan, kecacatan jantung, perawakan pendek, celah di kawasan muka (boleh membawa untuk masalah lebih lanjut), fistula trakea, dan ciri CHARGE wajah - mungkin terdapat asimetri wajah walaupun tidak ada lumpuh wajah; bentuk wajah yang bersudut di mana dahi yang lebar dan menonjol, nyanyian yang menggeleber, permukaan rata yang rata, dan dagu kecil juga menonjol. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom CHARGE sering memerlukan pembedahan kecemasan, tinggal di hospital yang lama dan perubatan tetap pemantauan. Semasa hidup mereka yang terjejas, keperluan untuk campur tangan pembedahan meningkat. Walau bagaimanapun keadaan sering bertambah baik daripada yang diharapkan pada mulanya. Bilangan orang dewasa dengan sindrom CHARGE agak rendah, yang mungkin disebabkan oleh fakta bahawa sindrom CHARGE telah wujud sebagai keadaan hanya sejak tahun 1979. Oleh itu, jumlah orang dewasa yang hidup dengan sindrom CHARGE akan meningkat dalam beberapa tahun ke depan, sehingga penyataan dapat dilaporkan mengenai keadaan yang diharapkan dan campur tangan pembedahan yang diperlukan pada masa dewasa. Harus dikatakan bahawa perkembangan yang baik dapat dicapai dengan baik dalam kemungkinan yang diberikan. Walau bagaimanapun, ini memerlukan rawatan oleh pakar perubatan dan pedagogi. Terutama ibu bapa dapat mempengaruhi perkembangan anak mereka yang menderita sindrom CHARGE secara positif dengan membantunya mengikut kemungkinannya. Ibu bapa harus belajar memahami kesukaran anak mereka yang disebabkan oleh sindrom CHARGE. Dengan cara ini, mereka dapat memberikan sokongan yang dia perlukan untuk mencapai sepenuhnya kemampuannya.
Komplikasi
Sindrom CHARGE menyebabkan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, terdapat pelbagai kecacatan dan perkembangan yang tertunda. Orang yang terjejas terutamanya menderita kongenital kecacatan jantung. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian pesakit tanpa rawatan dan mesti dirawat secara pembedahan atas sebab ini. Tambahan pula, ada yang kuat perawakan pendek dan juga perkembangan mental dan psikologi yang sangat tertangguh. Dalam banyak kes, pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak dapat menguasainya sendiri. Seimbang gangguan dan gangguan deria berlaku. Ini boleh mengehadkan kualiti hidup. Kecacatan juga boleh mempengaruhi organ seksual dan menyebabkan kelainan pada ini. Tidak jarang bagi mereka yang terjejas merasa malu dengan keluhan ini dan dengan itu mengalami kompleks rendah diri. Sindrom CHARGE juga menyebabkan hilang pendengaran. Rawatan penyebab sindrom CHARGE tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pelbagai prosedur pembedahan dapat digunakan untuk mengurangkan dan membatasi gejala dan ketidakselesaan penyakit ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom CHARGE tidak memerlukan diagnosis baru. Gejala-gejala tersebut dapat diketahui sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran, jadi rawatan awal juga mungkin dilakukan. Seorang doktor harus berunding sekiranya aduan dan kecacatan sindrom ini membawa kepada sekatan dan bahaya dalam kehidupan seharian anak. Terutama jantung dan ginjal kanak-kanak harus diperiksa, supaya sekiranya berlaku penyakit, intervensi pembedahan dapat dilakukan. Pembangunan dan mental yang tertangguh terencat akal boleh diberi pampasan dengan sokongan khas. Seorang doktor perubatan juga harus berunding sekiranya berlaku kelainan pada alat kelamin. Sekiranya orang yang terkena itu mengalami masalah pendengaran atau cacat telinga, keluhan ini juga mesti diatasi dan diatasi. Dengan cara ini, tuli lengkap dapat dielakkan. Dalam kebanyakan kes, aduan tersebut didiagnosis oleh pakar pediatrik. Rawatan itu sendiri kemudian dilakukan oleh pakar masing-masing.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal tidak mungkin; terapi terutamanya terdiri daripada pembedahan penghapusan gejala yang berlaku, jika ini mungkin. Pembetulan malformasi diperlukan untuk sebahagian besarnya. Sebagai sebahagian daripada operasi ini, tinggal lama di hospital adalah perkara biasa.
Prospek dan prognosis
Secara umum, sindrom CHARGE tidak mengakibatkan penurunan jangka hayat pesakit. Kecacatan dan kecacatan individu pada badan diperbetulkan dalam pelbagai prosedur pembedahan. Walaupun ini berkaitan dengan kesan dan risiko sampingan, mereka adalah satu-satunya cara untuk merawat sindrom CHARGE. Sekiranya tidak ada rawatan, tidak ada penyembuhan diri, tetapi juga tidak ada gejala yang memburuk. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas dapat menjalani kehidupan biasa setelah melakukan pembetulan dan tidak dibatasi dalam kehidupan seharian mereka. Walau bagaimanapun, rawatan penyebab penyakit tidak mungkin dilakukan, kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan. Selepas operasi berjaya, tidak ada aduan atau kompilasi selanjutnya. Sekiranya gejala sindrom CHARGE tidak diperbetulkan, mereka yang terjejas sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Oleh kerana dalam beberapa kes saluran hidung juga dapat disekat, pembedahan segera diperlukan dalam kes ini, jika tidak, anak itu akan mati sebaik sahaja dilahirkan. Yang mental terencat akal dan perkembangan yang perlahan hanya dapat diubati pada tahap terhad dalam sindrom CHARGE. Sebagai peraturan, pesakit menderita mental terencat akal sepanjang hidup mereka dan oleh itu bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka.
pencegahan
Oleh kerana ia adalah penyakit genetik dan juga sangat jarang berlaku, pencegahan tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan susulan
Tindakan susulan langsung biasanya tidak dapat dilakukan untuk sindrom CHARGE. Dalam kes ini, gejala individu mesti dirawat mengikut tahap keparahannya, walaupun orang yang terkena biasanya dapat menjalani kehidupan biasa tanpa sekatan. Dalam kes ini, diagnosis awal dan rawatan sindrom CHARGE mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya dan dapat mencegah komplikasi. Oleh kerana rawatan sindrom berlaku terutamanya dengan bantuan intervensi pembedahan, orang yang terjejas mesti pulih selepas campur tangan ini dan secara amnya bersiap untuk tinggal lebih lama di hospital. Di sini, hubungan dengan keluarga dan rakan-rakan juga boleh menjadi sangat positif dan memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, gejala tidak dapat dihilangkan sepenuhnya, jadi penyembuhan sepenuhnya tidak selalu dapat dicapai. Oleh kerana sindrom CHARGE sering juga dikaitkan dengan gejala psikologi, rawatan psikologi harus selalu diberikan. Ibu bapa atau saudara-mara juga boleh mengambil bahagian dalam rawatan psikologi ini, kerana mereka juga terkena penyakit ini. Kerana perkembangan anak-anak yang perlahan, mereka bergantung pada sokongan tetap untuk mengimbangi ini.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom CHARGE adalah penyakit genetik yang tidak dapat diubati secara kausal. Walau bagaimanapun, malformasi teruk, terutamanya jantung, dapat dikesan semasa diagnosis pranatal. Oleh kerana warisan sindrom adalah mungkin, wanita hamil yang keluarga atau keluarga mertuanya telah didiagnosis menderita gangguan tersebut harus menghadiri semua pemeriksaan pencegahan dan berunding dengan doktor yang hadir mengenai sindrom CHARGE. Sekiranya terdapat malformasi teruk atau gangguan perkembangan, penamatan perubatan yang ditunjukkan mengandung adalah mungkin. Ibu bapa yang memutuskan untuk membawa mengandung untuk jangka masa harus sedar pada waktunya beban khusus yang akan mereka hadapi. Kanak-kanak yang menderita sindrom CHARGE biasanya memerlukan satu atau lebih pembedahan kecemasan sejurus selepas kelahiran. Rawatan penyakit ini sangat intensif, terutama pada tahun-tahun pertama, dan melibatkan penginapan rutin di hospital, lawatan ke doktor dan perawatan di rumah tetap. Ini memberi tekanan besar bukan sahaja kepada ibu bapa yang terlibat, tetapi juga pada adik-beradik yang mungkin sudah hadir. Oleh itu keluarga mesti mengambil organisasi langkah-langkah pada masa yang tepat untuk mengintegrasikan anak yang sakit dan keperluan khasnya ke dalam keluarga dan kehidupan kerja seharian. Untuk menjamin sokongan yang optimum kepada anak sesuai dengan kemungkinannya, bukan hanya doktor yang kompeten tetapi juga pakar lain, misalnya pendidik khas, ahli terapi pertuturan dan ahli fisioterapi, harus berkonsultasi pada tahap awal.
