Sindrom CEDNIK adalah penyakit kongenital yang dimanifestasikan oleh kelainan kulit serta gangguan sistem saraf. Pesakit dengan sindrom CEDNIK terutamanya menderita keratoderma juga hyperkeratosis. Oleh itu, proses penjernihan kulit mengalami kerosakan. Pada sistem saraf, Sindrom CEDNIK terutama ditunjukkan oleh gangguan perkembangan.
Apakah sindrom CEDNIK?
Pada dasarnya, istilah penyakit sindrom CEDNIK mewakili singkatan yang merangkum gejala utama penyakit ini. Ini termasuk ichthyosis, disgenesis serebrum, keratoderma palmo-plantar, dan neuropati. Penerangan pertama mengenai sindrom CEDNIK menurut garis panduan saintifik dibuat oleh Sprecher, seorang doktor, pada tahun 2005. Individu dengan sindrom CEDNIK mengalami gangguan yang ketara dalam proses perkembangan sistem saraf. Selain itu, epidermis tidak membezakan seperti yang berlaku pada orang yang sihat, sehingga sindrom CEDNIK juga menyebabkan gejala pada kulit. Kerana gabungan gejala khas ini, sindrom CEDNIK tergolong dalam sindrom neurokutaneus. Pada masa ini, hanya sekitar tujuh orang yang diketahui sains perubatan yang menderita sindrom CEDNIK. Ini adalah empat pesakit wanita dan tiga lelaki. Ciri yang menarik bagi individu yang terjejas ialah mereka adalah anak-anak dari keluarga yang asli. Oleh itu, terdapat darah hubungan antara ibu bapa. Sindrom CEDNIK mempunyai corak pewarisan resesif autosomal. Penyebab sindrom CEDNIK dijumpai dalam mutasi genetik pada SNAP29 gen. Pakar perubatan menganggarkan prevalensi sindrom CEDNIK kurang dari 1 dalam 1,000,000 berdasarkan kes penyakit yang berlaku hingga kini.
Punca
Patogenesis sindrom CEDNIK berkait rapat dengan mutasi genetik tertentu. Sebagai contoh, semua pesakit dengan sindrom CEDNIK yang dikaji hingga kini mempunyai penyakit biasa gen mutasi pada gen SNAP29. Ini gen terletak di lokus gen 22q11.2 dan bertanggungjawab untuk pengekodan protein SNAPE yang disebut. Oleh itu, ia mengambil bahagian dalam hubungan vesikel yang berbeza. Mutasi gen pada gen ini membawa, sebagai contoh, kepada gangguan kornifikasi yang merupakan ciri khas sindrom CEDNIK.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom CEDNIK menampakkan diri dalam keluhan ciri yang cepat memberi petunjuk kepada pakar perubatan mengenai penyakit ini. Contohnya, kebanyakan gejala muncul semasa kelahiran dan dapat dikenali oleh doktor dan ibu bapa. Ini termasuk, misalnya, kecacatan wajah yang khas dari sindrom CEDNIK. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai jambatan hidung yang luas, hipertelorisme dan antimongoloid kelopak mata. Di samping itu, bayi dan kanak-kanak yang terkena sindrom CEDNIK tidak dapat mengawalnya kepala dan batang biasanya. Di samping itu, pandangan kanak-kanak yang terkena sindrom CEDNIK sering berkeliaran tanpa henti. Semua gejala dan tanda-tanda sindrom CEDNIK dilihat sama ada pada bayi yang baru lahir atau pada pesakit seperti anak kecil.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom CEDNIK kadang-kadang sukar kerana hanya beberapa kes penyakit yang dilaporkan setakat ini, dan banyak doktor jarang menganggap keadaan semasa peperiksaan kerana jarang berlaku. Pada prinsipnya, bagaimanapun, penampilan luaran anak-anak yang baru lahir dengan sindrom CEDNIK menunjukkan penyakit kongenital segera setelah melahirkan, sehingga pemeriksaan klinikal lebih lanjut biasanya mengikuti dengan cepat. Adalah penting bahawa ibu bapa kanak-kanak mengambil bahagian dalam anamnesis dan memberi maklumat kepada doktor mengenai kes penyakit yang serupa di dalam keluarga. Oleh kerana kes-kes sindrom CEDNIK sebelum ini adalah kanak-kanak dari kesatuan sekutu, sejarah keluarga yang komprehensif sangat relevan. Semasa wawancara pesakit, penjaga menerangkan tentang keluhan bayi atau anak kecil dan sebarang kelainan semasa mengandung. Pemeriksaan klinikal seterusnya menggunakan banyak teknik. Sebagai permulaan, sebagai contoh, pakar melakukan pemeriksaan visual, dengan fokus terutamanya pada kulit dan khususnya pada gangguan khas proses keratinisasi. Keabnormalan wajah juga memberi petunjuk penting untuk sindrom CEDNIK. Seorang pakar neurologi biasanya terlibat dalam pemeriksaan aduan neurologi. Akhirnya, diagnosis pasti sindrom CEDNIK biasanya dibuat dengan bantuan ujian genetik. Pemeriksaan genetik molekul pesakit digunakan untuk mengesan mutasi gen yang mencetuskan. Walau bagaimanapun, sejarah keluarga dan pemeriksaan klinikal sebelumnya penting untuk menyempitkan kawasan gen untuk dianalisis dengan lebih tepat.
Komplikasi
Pelbagai kelainan berlaku pada pesakit kerana sindrom CEDNIK. Perkembangan kanak-kanak juga terganggu dengan ketara oleh sindrom dan biasanya juga ditangguhkan dengan teruk. Kecacatan mata dan hidung berlaku. Oleh kerana kecacatan ini, kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa ejekan dan buli di sekolah and tadika, yang tidak jarang membawa kepada aduan psikologi dan komplikasi lain. Dalam kebanyakan kes, tingkah laku kanak-kanak yang terjejas agak gelisah dan kepekatan sangat berkurang. Ini kadang-kadang membawa kepada keluhan pada masa dewasa. Sebagai peraturan, ibu bapa anak-anak juga mengalami keluhan psikologi yang teruk atau kemurungan kerana sindrom CEDNIK. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini didiagnosis secara langsung di rahim ibu, sehingga rawatan juga dapat dilakukan setelah kelahiran. Ini dilakukan terutamanya dengan membuang cacat pembedahan. Tingkah laku yang diubah juga dapat diperbaiki melalui pelbagai terapi dan perbincangan dengan ahli psikologi. Sebagai peraturan, jangka hayat tidak dipengaruhi oleh sindrom CEDNIK dan oleh itu tidak terhad.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom CEDNIK menyebabkan pelbagai batasan dan gangguan dalam perkembangan pesakit. Atas sebab ini, biasanya perlu berjumpa doktor setiap kali gangguan perkembangan berlaku akibat sindrom CEDNIK. Semakin awal penyakit ini didiagnosis dan dirawat, semakin baik prospek penyembuhan lengkap sindrom ini. Sebagai peraturan, sindrom CEDNIK juga boleh menyebabkan gangguan kornifikasi pada kulit. Dalam kes ini, doktor juga harus berunding. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, penyakit ini didiagnosis sejurus selepas kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan kerana cacat. Ini dilakukan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Sekiranya gejala perkembangan tidak muncul sehingga di kemudian hari, doktor juga harus berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, gejala sindrom CEDNIK dapat dirawat oleh pelbagai pakar. Rawatan awal memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Tidak ada ubat untuk sindrom CEDNIK pada masa ini. Kanak-kanak dengan sindrom CEDNIK menderita penyakit ini sejak lahir, dan menjadi penyebabnya terapi pada dasarnya dikecualikan. Oleh itu, doktor merawat sindrom CEDNIK terutamanya berkaitan dengan gejala individu. Mengenai kecacatan wajah, campur tangan pembedahan dipertimbangkan, yang melakukan pembetulan kosmetik terhadap anomali. Mengenai gejala neurologi sindrom CEDNIK, pesakit kadang-kadang menerima ubat terapi. Sekiranya perlu, kanak-kanak menghadiri sekolah khas dan kemudahan penjagaan khas. Sekiranya kehadiran mutasi gen sindrom CEDNIK diketahui dalam keluarga, kaunseling genetik sangat digalakkan. Ini masuk akal dalam sindrom CEDNIK, terutama dalam perancangan keluarga.
Prospek dan prognosis
Tiada sebab terapi adalah mungkin dalam sindrom CEDNIK. Oleh itu, individu yang terlibat bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, yang, bagaimanapun, tidak dapat menyelesaikan gejala sepenuhnya. Beberapa anomali dan malformasi dapat diselesaikan dengan campur tangan pembedahan. Ini terutamanya meningkatkan estetika orang yang terkena. Kanak-kanak yang terkena sindrom CEDNIK bergantung pada terapi intensif dan biasanya menghadiri sekolah khas dalam kehidupan mereka, sehingga komplikasi tidak timbul di kemudian hari. Walau bagaimanapun, sindrom itu sendiri tidak membawa kepada jangka hayat yang berkurang. Ibu bapa kanak-kanak itu harus mengambil kira sindrom ini dalam merancang keluarga dan menjalani lebih lanjut kaunseling genetik untuk mengelakkan kejadian selanjutnya. Sekiranya kerosakan pada pesakit tidak diperbaiki, ia akan menyebabkan batasan yang ketara dalam kehidupan harian orang yang terkena. Selalunya, ini juga menimbulkan keluhan psikologi atau kemurunganDalam kebanyakan kes, kelumpuhan tidak lagi dapat diatasi, sehingga anak-anak yang terjejas selalu bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka. Gangguan kornifikasi kulit juga hanya dapat diatasi secara simptomatik, sehingga mereka yang terkena bergantung pada terapi sepanjang hayat.
pencegahan
Sindrom CEDNIK adalah pencegahan kongenital dan pranatal tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kes-kes sindrom CEDNIK sebelumnya menunjukkan dengan jelas bahawa kanak-kanak dari kesatuan sekutu mempunyai risiko tertentu. Keadaan seperti itu harus dipertimbangkan dalam perencanaan keluarga untuk mengurangkan risiko penyakit berkenaan dengan sindrom CEDNIK.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dengan gangguan kongenital, tidak ada pilihan pertolongan diri yang akan membawa kepada melegakan atau menyembuhkan penyakit. Bergantung pada tahap kecacatan wajah, perubahan dapat dicapai dengan bekerja dengan pakar bedah. Walaupun begitu, kecacatan visual tetap tidak dapat disesuaikan dengan norma. Bayi tidak dapat mengembangkan perasaan malu atau menghargai kepentingan perubahan optik yang ada dalam kehidupan seharian. Atas sebab-sebab ini, keperluan ibu bapa atau saudara terdekat lebih penting dalam hal ini keadaan. Wajah anak boleh ditutup dengan mudah dengan aksesori jika dikehendaki. Walau bagaimanapun, lebih jauh langkah-langkah, seperti penggunaan produk kosmetik, tidak digalakkan. Pendekatan terbuka terhadap penyakit dan gejalanya sangat membantu dalam mewujudkan situasi yang dapat diterima oleh anak dan juga ibu bapa. Untuk ini, orang-orang dari persekitaran sosial yang lebih dekat harus dimaklumkan secara komprehensif mengenai sindrom CEDNIK. Ini membantu mengurangkan situasi yang tidak menyenangkan dalam kehidupan seharian. Di samping itu, ibu bapa boleh mendapatkan bantuan terapi atau bertukar perasaan dalam kumpulan pertolongan diri. Penggunaan kelonggaran teknik juga disarankan. Ini menyokong cabaran harian dan mengurangkan tekanan yang timbul.
