Sindrom Dubowitz adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan gejala seperti perawakan pendek dan kecacatan wajah. The keadaan dinamakan sempena pakar neurologi pediatrik Britain, Victor Dubowitz.
Apakah sindrom Dubowitz?
Victor Dubowitz pertama kali menggambarkan sindrom Dubowitz pada tahun 1965. Kelainan ini adalah resesif autosomal [[penyakit keturunan | penyakit keturunan] [yang agak jarang berlaku. Pada masa ini, hanya 150 kes yang diketahui di seluruh dunia. Oleh itu, sindrom Dubowitz tergolong dalam penyakit yatim piatu. Penyakit anak yatim adalah penyakit yang jarang terjadi sehingga ia muncul dalam amalan perubatan biasa paling banyak sekali dalam setahun. Sindrom Dubowitz dikaitkan dengan banyak gejala yang berbeza. Menurut pengamatan Masato Sukahara dan John M. Opitz, tidak semua gejala harus terjadi. Para saintis mendapati bahawa kecacatan wajah adalah tanda diagnostik terpenting sindrom Dubowitz. Ini berlaku pada 112 daripada 141 kes penyakit ini. Yang mengejutkan, walaupun terdapat mikrosefali yang ketara, kecacatan intelektual yang teruk jarang berlaku pada banyak penderita. Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Dubowitz berkembang secara normal secara kognitif.
Punca
Punca sindrom Dubowitz masih belum jelas. Walau bagaimanapun, gangguan ini dianggap diwarisi melalui mod pusingan resesif autosomal. Dalam pewarisan resesif autosom, alel yang cacat terletak pada kedua-dua autosom homolog. Oleh itu, penyakit ini diwarisi secara bebas daripada seks. Dalam pusaka resesif autosomal, kedua ibu bapa biasanya sihat dan heterozigot. Heterozigot bermaksud bahawa bahan genetik sel mempunyai dua yang berbeza gen salinan pada kedua-dua autosom atau kromosom. Anak hanya boleh menghidap penyakit ini sekiranya kedua ibu bapa menjadi pembawa penyakit yang cacat gen. Pembawa alel yang rosak disebut konduktor. Kebarangkalian statistik bahawa anak dari dua konduktor akan mendapat penyakit adalah 25 peratus. Sekiranya satu ibu bapa mempunyai penyakit dan ibu bapa yang lain adalah pembawa sifat, risikonya meningkat kepada 50 peratus. Bagaimana gejala sindrom Dubowitz berkembang juga tidak diketahui.
Gejala, keluhan, dan tanda
. keadaan boleh menjelma sebagai pelbagai gejala. Gejala utama adalah fizikal terencat akal. Individu yang terjejas sering menderita perawakan pendek. Perawakan pendek merujuk kepada pertumbuhan panjang badan yang tidak sesuai dengan norma. Selain bertubuh pendek, mikrosefali sering berlaku. Dalam mikrosefali, kepala mempunyai saiz yang kecil. Ini adalah tiga sisihan piawai yang lebih kecil daripada nilai rata-rata bagi orang yang sama umur dan jantina. Microcephalies sebenarnya lebih kerap dikaitkan dengan kecacatan intelektual. Dalam sindrom Dubowitz, kecacatannya hanya ringan hingga sederhana. Separuh daripada semua pesakit tidak mengalami gangguan kognitif dan berkembang mengikut peraturan. Sebaliknya, sebilangan pesakit menderita ekzema dikaitkan dengan gatal-gatal dan kemerahan pada kulit. Hiperaktif juga merupakan ciri khas sindrom Dubowitz. Ini dicirikan oleh keterlaluan mental yang tidak normal. Individu yang terjejas mengalami kegelisahan motor dan sukar menumpukan perhatian. Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Dubowitz mengalami kecacatan wajah, yang disebut sebagai dysmorphia craniofacial. Ini termasuk, misalnya, fisur palpebral yang berkurang (blepharophimosis), pelana hidung yang hilang, jarak interpupillary yang berlebihan, atau telinga yang rendah. Begitu juga, kerosakan mata dan kerosakan gigi boleh berlaku. Gejala seperti pedih ulu hati or sembelit boleh berkembang disebabkan oleh kerosakan pada saluran penghadaman. Pada sebilangan pesakit, kongenital sembelit berkembang kerana stenosis dubur. Selanjutnya, kerosakan pusat sistem saraf mungkin berlaku pada sindrom Dubowitz. Aplasia corpus callosum adalah tipikal. Struktur ini adalah sambungan gentian yang berjalan di antara dua bahagian otak. Corpus callosum memastikan bahawa maklumat dapat ditukar antara kedua belahan otak. Dalam beberapa kes, hipoplasia kelenjar pituitari juga berlaku. Akibatnya, pengeluaran hormon di kelenjar pituitari mungkin terjejas. Terdapat pelbagai kerosakan sistem muskuloskeletal yang boleh disebabkan oleh sindrom Dubowitz. Pada jari, hipoplasia kuku atau pemendekan jari individu dapat dilihat. Aplasia kuku atau hipoplasia kuku juga mungkin terjadi pada kaki. Selanjutnya, lekatan jari atau jari kaki yang berdekatan berlaku. Pesakit dengan sindrom Dubowitz sering menderita displasia pinggul. Dalam kes-kes individu, apa yang disebut coxa valga juga telah diperhatikan. Dalam kepincangan paksi femoral ini leher, kedudukan curam hadir. The sendi pesakit dengan sindrom Dubowitz selalunya hipermobile. Beberapa kanak-kanak yang terjejas dilahirkan dengan spina bifida or scoliosis. Spina bifida adalah gangguan penutupan embrio belakang di kawasan tulang belakang. Ia dikenali sebagai punggung terbuka. Dalam scoliosis, tulang belakang menyimpang secara lateral dari paksi membujur. Pesakit dengan sindrom Dubowitz lebih cenderung menderita jangkitan seperti telinga tengah jangkitan, radang paru-paru, sinusitis, teriakan batuk, Atau otak jangkitan. Gejala neurologi seperti migrain, sawan, pundi kencing dan kelumpuhan dubur, atau terjejas refleks mungkin juga berlaku.
Diagnosa
Diagnosis dibuat setelah pemeriksaan klinikal terperinci. Kecacatan wajah dan perawakan pendek memberi petunjuk kepada penyakit ini. Belum ada ujian diagnostik genetik atau sitogenetik molekul khusus untuk sindrom Dubowitz.
Komplikasi
Kerana sindrom Dubowitz, pesakit dipengaruhi oleh pelbagai kecacatan yang dapat berkembang di seluruh badan. Dalam kebanyakan kes, terdapat juga perawakan yang pendek. Sebagai tambahan kepada pengurangan ketinggian, pesakit kepala juga jauh lebih kecil daripada biasa. Selalunya terdapat juga aduan di kulit. Kemerahan dan gatal mungkin timbul. Kecerdasan dan kemampuan kognitif tidak terhad, sehingga pesakit dapat berkembang dengan cara biasa. Sekiranya terdapat kerosakan pada perut atau saluran penghadaman, pedih ulu hati mungkin berlaku. Ia juga tidak biasa berlaku lekatan jari dan jari kaki. Begitu juga, jangkitan berlaku lebih kerap, yang boleh mempengaruhi paru-paru atau hidung. Dalam kes yang teruk, radang pada otak juga berlaku. Kecacatan tersebut boleh menyebabkan rasa tidak selamat dan keraguan pada mereka yang terjejas, mengakibatkan ketidakselesaan psikologi. Kerana malformasi, kanak-kanak khususnya diusik dan dibuli. Rawatan kausal sindrom Dubowitz tidak mungkin, sebab itulah hanya gejala yang dapat dikurangkan. Orang yang terjejas mesti menjalani pelbagai pemeriksaan untuk mendiagnosis tumor, jika perlu, dan membuangnya. Biasanya, tidak ada jangka hayat yang menurun.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Dubowitz biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Doktor dapat mengenal pasti keadaan oleh perawakan kecil dan kecacatan wajah yang khas, dan rawatan segera dapat dimulakan. Sekiranya salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, pemeriksaan perubatan harus dilakukan sebelum kelahiran. Kemudian, bersama dengan doktor, keputusan dapat dibuat mengenai bagaimana untuk meneruskannya. Sekiranya orang yang terjejas menderita ekzema, gatal dan kemerahan pada kulit, pakar dermatologi boleh dirujuk. Ahli terapi dapat membantu mengatasi hiperaktif yang sering berlaku. Ibu bapa yang menyedari masalah tingkah laku pada anak mereka juga harus bercakap kepada pakar penyakit ini. Dia boleh memberikan petua dan bantuan lebih lanjut dan, jika perlu, merujuk orang yang terkena ke klinik khas. Sekiranya berlaku komplikasi teruk seperti paru-paru, jangkitan otak atau sinus, doktor kecemasan harus dipanggil. Oleh kerana sindrom Dubowitz boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, diperlukan kerjasama yang komprehensif dengan pasukan doktor. Mereka harus diberitahu tentang semua aduan dan kelainan sehingga komplikasi tersebut tidak timbul.
Rawatan dan terapi
Sindrom Dubowitz tidak dapat diubati secara kausal. Kemungkinan malformasi akhirnya dapat diperbaiki secara pembedahan. Pertumbuhan, secara keseluruhan kesihatan, perkembangan bahasa, status gigi, dan perkembangan kognitif harus dinilai oleh doktor secara berkala. Oleh kerana neoplasma malignan sering terjadi sebagai akibat kekurangan imunodefisiensi semasa penyakit ini, diperlukan pemeriksaan saringan tumor secara berkala.
Prospek dan prognosis
Secara umum, sindrom Dubowitz tidak dapat dirawat secara kausal kerana ia adalah gangguan genetik. Oleh itu, individu yang terkena bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, yang dapat membatasi kecacatan dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan sindrom ini. Sekiranya tiada rawatan sindrom Dubowitz berlaku, mereka yang terkena sering mengalami gatal-gatal yang teruk atau pedih ulu hati. Ini juga boleh membawa kepada hiperaktif atau gangguan perkembangan pada kanak-kanak, yang juga menjadikan kehidupan seharian pada masa dewasa jauh lebih sukar. Tambahan pula, pesakit mengalami pelbagai keradangan dan boleh mati akibat penyakit ini sekiranya mereka tidak dirawat. Lumpuh dan had refleks juga biasa dalam sindrom ini. Rawatan itu sendiri hanya dapat membatasi gejala, dengan penekanan yang tinggi pada perkembangan biasa anak. Selanjutnya, mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengesan dan merawat tumor pada peringkat awal. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit dikurangkan oleh sindrom. Sindrom itu boleh membawa mengalami gangguan psikologi yang teruk atau kemurungan bukan sahaja pada orang yang terkena, tetapi juga saudara-mara dan ibu bapa.
pencegahan
Sindrom Dubowitz tidak dapat dicegah.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom Dubowitz, sangat sedikit rawatan selepas langkah-langkah disediakan untuk orang yang terjejas. Pertama sekali, penyakit ini harus dikesan lebih awal untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk yang boleh mengehadkan nyawa orang yang terjejas. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga hanya dapat dilakukan rawatan simptomatik semata-mata. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak di kemudian hari, pemeriksaan genetik dengan kaunseling berikutnya juga dapat dilakukan untuk mencegah warisan sindrom Dubowitz kepada keturunan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas bergantung pada sokongan intensif dan khas kerana sindrom ini, sehingga tidak ada keluhan semasa perkembangan. Ibu bapa dapat mempromosikan perkembangan ini dengan banyak latihan. Oleh kerana sindrom dapat mendorong terjadinya tumor, pemeriksaan berkala oleh doktor sangat berguna. Dalam banyak kes, pesakit juga bergantung pada sokongan rakan dan keluarga dalam kehidupan seharian mereka.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Dubowitz adalah penyakit keturunan yang sangat jarang di mana ciri-ciri pendek dan kecacatan wajah adalah ciri. Penyakit ini tidak dapat diubati secara kausal. Pesakit sendiri hanya boleh mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan simptom. Perawakan pendek sering disertai dengan sekatan kemahiran motor. Oleh itu, orang yang terjejas harus bermula fisioterapi seawal mungkin, bertujuan meningkatkan mobiliti mereka. Sejauh yang menjadi jelas bahawa seorang anak kemudian akan bergantung pada berjalan bantuan, ibu bapa harus mendorongnya untuk belajar bagaimana menggunakannya pada usia dini. Kanak-kanak yang menderita sindrom Dubowitz biasanya menunjukkan tidak atau hanya bentuk mental yang ringan terencat akal. Walau bagaimanapun, mereka sangat hiperaktif. Di samping itu, perkembangan mereka dihambat oleh perawakannya yang pendek. Oleh itu ibu bapa harus berunding dengan pakar pada peringkat awal untuk memastikan sokongan pendidikan dan psikologi yang optimum untuk anak mereka. Sekolah yang sesuai juga mesti dicari pada masa yang tepat. Kebolehan kognitif kanak-kanak biasanya membolehkan mereka mengikuti kelas biasa. Walau bagaimanapun, banyak sekolah tidak dapat memberikan penjagaan yang mencukupi untuk pelajar yang mempunyai fizikal yang signifikan terencat akal. Perkara ini berlaku terutamanya kerana kanak-kanak yang terkena bencana sering diusik atau diganggu oleh rakan sebaya mereka kerana kecacatan wajah mereka dan guru biasanya tidak mempunyai latihan sosio-pendidikan yang diperlukan untuk menangani situasi seperti itu.
