Sindrom tangisan kucing, juga dikenali sebagai sindrom cri-du-chat, difahami oleh doktor sebagai penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ini terwujud pada bayi, antara lain, dengan tangisan seperti kucing biasa yang memberi nama penyakit ini.
Apa itu sindrom tangisan kucing?
Sindrom menjerit kucing adalah keadaan disebabkan oleh perubahan bahan genetik. Menurut statistik, satu daripada 50,000 kanak-kanak mempunyai sindrom CDC. Kanak-kanak perempuan lebih kerap dipengaruhi berbanding kanak-kanak lelaki (nisbahnya kira-kira 5: 1). Sindrom Cat Cry ditunjukkan oleh banyak ciri yang berbeza-beza dalam keparahan dalam setiap kes. Kerana kenyataan ini, penyakit ini sering tidak dikenali atau hanya terlambat. Gejala termasuk kerosakan bentuk laring, perawakan pendek, penyelewengan kepala atau muka, dan kemampuan motorik dan kognitif yang terjejas. Sindrom tangisan kucing tidak dapat disembuhkan; namun, bergantung pada ekspresi individu, ekspresi individu keadaan dapat diperbaiki dengan sokongan terapi dan sosial yang sesuai. Jangka hayat biasanya hampir tidak terjejas kecuali keadaan lain berkembang.
Punca
Penyebab sindrom tangisan kucing terletak pada perubahan bahan genetik. Pada dasarnya, setiap orang mempunyai 46 pasang kromosom. Penghidap CDC mengalami kerugian pada kromosom 5. Ini mengakibatkan a gen struktur yang menyimpang dari norma dan menyebabkan gejala. Perubahan kromosom boleh berlaku baik akibat mutasi spontan atau disebabkan oleh kecenderungan keturunan. Dalam kebanyakan kes, ia adalah perubahan spontan. Sekiranya sindrom tangisan kucing turun-temurun, satu ibu bapa membawa perubahan kromosom pada bahan genetiknya. Walau bagaimanapun, maklumat genetik yang terdapat dalam bahagian yang hilang tidak hilang, tetapi melekat pada pasangan lain kromosom. Oleh itu, ibu bapa yang terjejas, walaupun sihat sendiri, menyebarkan sindrom CDC kepada anak-anaknya. Kira-kira 12% kes yang diketahui timbul dengan cara ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom tangisan kucing dimanifestasikan terutamanya oleh tangisan kucing biasa. Akibat daripada kerosakan bentuk laring, kanak-kanak yang terjejas mengekspresikan dirinya melalui suara melengking yang terdengar bernada tinggi dan ditekan dan dikaitkan dengan pernafasan yang berpanjangan. Penyedutan biasanya sukar, mengakibatkan ciri seperti panik terengah-engah. Terdapat juga malformasi lain. Sebagai contoh, banyak kanak-kanak dengan sindrom catcry mempunyai kecil kepala dengan telinga yang rendah atau dagu kecil atau jambatan hidung yang lebar. Mata mungkin melebar luar biasa dan kelopak mata mungkin menonjol kulit lipatan. Di samping itu, penderita sering mempunyai jari pendek atau apa yang disebutjari alur, di mana jari disilangkan oleh lipatan lenturan. Yang kecil jari kadang-kadang menunjukkan selekoh dalaman yang tidak biasa. Di kawasan mata, gejala seperti strabismus dan myopia mungkin berlaku. Selanjutnya, maloklusi gigi boleh berkembang. Ini berkaitan dengan perkembangan kemahiran bahasa yang sangat perlahan. Mereka yang terjejas kemudian bercakap dengan sangat tidak jelas, misalnya, atau menghadapi masalah dengan bahasa lisan. Pemahaman pertuturan biasanya berkembang secara normal. Tangisan bernada tinggi biasanya hilang dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Namun, suara bernada tinggi berterusan dan membawa kepada masalah psikologi pada banyak penderita. Di samping itu, tulang belakang melengkung boleh berkembang sepanjang hayat.
Diagnosis dan kursus
Sindrom tangisan kucing dapat didiagnosis semasa mengandung. Analisis kromosom dapat memberikan maklumat mengenai apakah itu janin menderita perubahan bahan genetik. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ini hanya akan berlaku sekiranya terdapat kecurigaan yang munasabah. Ini mungkin berlaku, antara lain, jika pasangan ibu bapa sudah mempunyai anak dengan sindrom CDC dan ada kemungkinan keturunan lebih lanjut juga akan terjejas. Dalam keadaan ini, sebuah amniosentesis atau pemeriksaan tisu akan berlaku. Selepas kelahiran, sindrom tangisan kucing sering didiagnosis oleh kelainan fizikal. Sebagai contoh, bayi yang terkena sindrom CDC biasanya mempunyai berat lahir yang sangat rendah dan berkurang kepala ukuran. Mata sering kali melebar, sementara telinga kelihatan rendah. Tangisan bayi kucing yang bernada tinggi seperti kucing yang disebabkan oleh kecacatan laring, adalah tanda jelas sindrom tangisan kucing.
Komplikasi
Sindrom tangisan kucing menyebabkan kanak-kanak dan bayi kecil menangis dengan kuat dan nyaring. Ia boleh menyebabkan tekanan psikologi yang teruk atau kemurungan, terutama kepada ibu bapa dan saudara-mara. Kualiti hidup pesakit dan ibu bapa dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh sindrom kucing menangis. Kanak-kanak itu sendiri mengalami gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Begitu juga, terdapat penurunan berat badan kelahiran dan lebih jauh juga ketidaksejajaran rahang. Gigi boleh menunjukkan kepincangan dan kepincangan. Mereka yang terjejas menderita otot yang lemah dan juling. Begitu juga, terdapat kecerdasan yang berkurang atau terencat akal, supaya pesakit mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan sehariannya. Jangka hayat boleh dikurangkan kerana sindrom tangisan kucing. Tidak mustahil untuk menyembuhkan sindrom tangisan kucing. Atas sebab ini, hanya terapi yang boleh digunakan untuk mengurangkan gejala. Terutama ibu bapa sering memerlukan rawatan psikologi. Sekiranya sindrom menangis kucing didiagnosis semasa mengandung, kehamilan boleh ditamatkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Bayi baru lahir menunjukkan perubahan visual atau kelainan lain sejurus selepas kelahiran yang harus diperiksa oleh doktor tanpa penangguhan. Dalam kebanyakan kes, kelahiran berlaku di hadapan pakar obstetrik atau doktor. Dalam prosedur rutin, ini mengambil semua pemeriksaan awal yang diperlukan terhadap anak dan, sekiranya berlaku penyelewengan, secara bebas memulakan langkah-langkah yang diperlukan untuk menjelaskan penyebabnya. Sekiranya kelahiran di rumah, proses ini diambil alih oleh bidan, sehingga tidak berlanjutan lagi langkah-langkah perlu diambil oleh ibu bapa yang baru lahir. Sekiranya kelahiran berlaku tanpa kehadiran pakar obstetrik, pemeriksaan perubatan komprehensif terhadap ibu dan bayi harus dilakukan segera setelah melahirkan. Doktor sangat diperlukan sekiranya bayi mengalami kecacatan laring atau kedudukan mata yang tidak biasa. Kekeliruan rahang, juling atau mata yang lebar dan lebar hidung pada masa yang sama adalah petunjuk penyakit sekarang. Sekiranya kepala dan dagu bayi baru lahir sangat kecil berbanding bayi lain, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya tangisan bayi terdengar seperti kucing, ini dianggap membimbangkan dan harus disiasat. Sekiranya berat kelahiran sangat rendah, pemeriksaan diperlukan agar langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil untuk memastikan kelangsungan hidup bayi.
Rawatan dan terapi
Walaupun sindrom CDC tidak dapat disembuhkan; sekiranya keadaan dikesan lebih awal, perkembangan peribadi individu yang terjejas dapat mendapat manfaat positif dari terapi yang sesuai. Ini termasuk terapi pertuturan dan pergerakan juga sesuai campur tangan awal and terapi pekerjaan. Jalan tepat penyakit bergantung pada tahap keparahan masing-masing dan juga pada intensiti sokongan. Pembatasan sepanjang hayat kemampuan motor dan kognitif mungkin berlaku, sehingga kebanyakan penderita CDC tetap bergantung pada bantuan dan / atau perawatan. Walau bagaimanapun, mustahil untuk meramalkan bagaimana gambaran klinikal individu akan berkembang.
Prospek dan prognosis
Sindrom tangisan kucing tidak dapat dicegah atau disembuhkan. Atas sebab ini, sokongan awal dan tepat sasaran untuk pesakit yang terjejas adalah penting. Ini mesti terdiri daripada sokongan fizikal dan psikologi. Sekiranya sokongan seperti itu tidak diberikan, kanak-kanak yang terkena bencana mungkin tidak dapat mengimbangi perkembangan mental dan fizikal yang sangat lambat di kemudian hari. Ini menjadikan mustahil untuk mempelajari tindakan tertentu yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Urutan pergerakan seperti berjalan, berpakaian atau bercakap kemudian mewakili rintangan yang tidak dapat diatasi. Walau bagaimanapun, jika sokongan awal langkah-langkah diperkenalkan, mereka boleh mempunyai pengaruh yang baik terhadap penyakit ini dan meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Rangsangan pesakit yang konsisten dalam pelbagai bidang kehidupan seharian dapat membolehkannya membawa kewujudan yang ditentukan sendiri pada masa dewasa.Terapi ucapan, sebagai contoh, dapat membantu mempengaruhi secara positif defisit pertuturan biasa yang sudah ada zaman kanak-kanak. Untuk mewujudkan prognosis yang terbaik untuk penyakit ini, terapi langkah-langkah harus disesuaikan secara individu untuk setiap pesakit. Walaupun kemampuan individu ini sering terhad dan sokongan sepanjang hayat diperlukan, penyakit ini tidak memberi kesan yang berkurang pada jangka hayat kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom tangisan kucing.
pencegahan
Oleh kerana sindrom tangisan kucing sering berlaku secara spontan, penyakit ini tidak dapat dicegah dalam pengertian yang ketat. Walau bagaimanapun, jika sesuai gen mutasi diketahui pada satu ibu bapa, sekurang-kurangnya lebih awal pemeriksaan semasa kehamilan adalah mungkin, yang memberikan maklumat mengenai kemungkinan penyakit pada anak. Ibu bapa kemudian mempunyai pilihan untuk menentukan atau menentang seseorang pengguguran. Doktor pakar juga dapat menentukan risiko penyakit CDC semasa anak masih berisiko, dengan syarat bahawa salah satu anak orang tua sudah terkena sindrom catcry. Sekiranya bayi dilahirkan dengan sindrom CDC, ibu bapa harus memberikan sokongan yang paling intensif kepadanya untuk menyokong perkembangan diri secara optimum.
Susulan
Sejak bersebab terapi sindrom tangisan kucing hanya sekecil mungkin sebagai penawar, tidak ada pilihan penjagaan selepas itu. Campur tangan awal dan seumur hidup fisioterapi, terapi pekerjaan, dan terapi ucapan disyorkan sebagai sebahagian daripada terapi. Adalah mustahak untuk memberikan sokongan fizikal dan emosi seumur hidup kepada orang yang terkena walaupun selepas terapi yang berjaya dan dengan integrasi sosial yang baik. Pada awalnya zaman kanak-kanak pesakit Cri-du-Chat, sokongan mental dan fizikal yang intensif, serta terapi ucapan rawatan mempunyai kaitan yang tinggi. Pada usia lanjut dan terutama pada fasa akhir remaja, langkah-langkah vokasional sangat penting. Pengecualian sosial kerana perkembangan kognitif pesakit cri-du-chat yang lemah mesti segera dicegah. Pelbagai kumpulan pertolongan diri yang menyertai kehidupan seharian menawarkan sokongan dalam organisasi pekerjaan dan kehidupan. Penting agar mereka yang terjejas disokong dan tidak berlebihan. Di luar penggunaan psikologi, sosial dan sokongan fisiologi, rawatan perubatan umum, oftalmologi, perubatan ENT dan pergigian biasa menjadi asas bagi kehidupan dengan sedikit penderitaan dengan sindrom Cri-du-Chat. Walaupun mendapat sokongan awal, tingkah laku dan terutamanya kemahiran motorik halus dan artikulasi orang yang terjejas biasanya tetap mencolok dan mempunyai kesan stigma. Orang yang terjejas bergantung pada sokongan dan, jika perlu, menjaga sepanjang hayat mereka, walaupun dengan kebaikan terapi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kerana penyebab sindrom tangisan kucing adalah mutasi pada kromosom, tidak mungkin bagi individu yang terjejas untuk menyembuhkannya. Walau bagaimanapun, sindrom ini sering disertai oleh gangguan fizikal lain yang mungkin berbeza dari pesakit ke pesakit. Pelbagai jenis gangguan perkembangan sering berlaku. Dengan terapi pekerjaan, fisioterapi and terapi fizikal, ini dapat dibatasi sejak awal dan kelewatan pembangunan sering dapat dikompensasi sejauh mungkin dengan sokongan yang disasarkan. Perkara yang sama berlaku untuk gejala lain dari sindrom tangisan kucing. Kerentanan yang kerap berlaku terhadap jangkitan dan masalah pergigian yang sering diperhatikan dapat ditangani secara pencegahan dalam setiap kes. The gangguan pertuturan yang sering berlaku kerana perlambatan pembangunan dapat dikurangkan atau bahkan dihilangkan dengan langkah-langkah logopedik. Sebagai peraturan, kebanyakan gejala sindrom tangisan kucing yang menyertainya sebahagian besarnya dapat dibatasi oleh sokongan intensif dan langkah-langkah rawatan yang dimulakan seawal mungkin. Dengan rawatan terapeutik seperti itu, peningkatan kualiti hidup mereka yang terjejas dapat dicapai. Walaupun begitu, sindrom dengan kesan dan gejala fizikalnya biasanya juga akan memberi kesan psikologi. Oleh itu, sokongan psikologi yang prihatin juga disarankan dalam banyak kes.
