Sindrom pelabuhan terapung adalah keadaan yang mempengaruhi pesakit sejak lahir. Sindrom pelabuhan terapung muncul dengan frekuensi purata yang rendah pada populasi. Khas untuk penyakit ini perawakan pendek dengan anomali di muka. Di samping itu, kemampuan bertutur orang yang menderita sindrom pelabuhan terapung berkembang tertangguh.
Apa itu sindrom pelabuhan terapung?
Sindrom pelabuhan terapung disebut oleh sebilangan profesional perubatan dengan istilah sinonim kerdil pelabuhan terapung atau sindrom Pelletier-Leisti. Nama terakhir merujuk kepada dua doktor yang pertama kali menerangkan mengenai keadaan. Mereka adalah dua doktor dari Amerika Syarikat. Semasa berlakunya penyakit ini, pesakit yang terkena mengalami kecacatan pada kawasan wajah serta ciri perawakan pendek. Zaman tulang terencat akal, dan perkembangan pertuturan juga diperlahankan pada kanak-kanak yang terkena. Di samping itu, terdapat banyak gejala penyakit yang lain. Sindrom Pelabuhan Terapung sangat jarang berlaku. Sehingga kini, hanya sekitar 50 kes penyakit yang telah didaftarkan.
Punca
Berkenaan dengan hasil dan kajian kajian yang ada sekarang, belum ada pernyataan pasti mengenai penyebab perkembangan sindrom pelabuhan terapung. Genesis penyakit ini masih banyak yang belum diterokai. Walau bagaimanapun, pakar perubatan menganggap bahawa sindrom pelabuhan terapung adalah penyakit dengan sebab genetik. Pada keluarga tertentu dengan kes sindrom pelabuhan terapung, terbukti bahawa penyakit ini diturunkan kepada keturunan keluarga melalui pewarisan autosomal yang dominan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, sindrom pelabuhan terapung berlaku secara sporadis. Penyebaran penyakit ini pada masa ini dianggarkan kurang dari 1: 1,000,000. Mutasi pada beberapa gen dapat difahami untuk perkembangan penyakit ini, tetapi gen ini belum dapat dikenal pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom pelabuhan terapung menampakkan diri dalam pelbagai gejala penyakit khas. Terutama ciri adalah perawakan pendek pesakit yang terjejas menderita dalam kebanyakan kes. Rata-rata, orang dengan sindrom pelabuhan terapung berkembang hingga ketinggian maksimum 140 sentimeter. Ciri ciri lain dari penyakit ini dapat dilihat pada wajah. Di sini, pesakit biasanya menunjukkan kelainan yang ketara. Wajah dicirikan oleh bentuk segitiga. The hidung kelihatan agak besar dan mempunyai jambatan hidung yang menonjol. The mulut cenderung lebar dan mempunyai bibir kecil. Sebaliknya, dagu pesakit yang terjejas menonjol. Mata biasanya terbeliak dalam. Selalunya, hiperkrip daripada sendi mudah dilakukan. Gigi individu yang terkena juga boleh dimasukkan ke dalam kerosakan. Sebagai contoh, pesakit mempunyai bilangan gigi yang berlebihan di kawasan rahang atas. Yang leher selalunya agak pendek. Kadang-kadang, kelainan dijumpai pada anatomi jantung. Sebagai tambahan kepada tanda-tanda fizikal sindrom pelabuhan terapung, dalam banyak kes pesakit yang terkena mengalami penurunan kecerdasan. Perkembangan pertuturan adalah perlahan. Individu yang terkena sindrom pelabuhan terapung menghadapi kesukaran untuk mengekspresikan diri melalui pertuturan yang terhad. Mereka juga sering hidung ketika bercakap.
Diagnosa
Keabnormalan anatomi khas individu yang terkena sindrom pelabuhan terapung sering menunjukkan adanya gangguan tersebut. Sebilangan besar gejala jelas kelihatan semasa kelahiran atau pada usia muda. Kecacatan pesakit yang terjejas dapat dilihat oleh doktor dan ibu bapa dan membuat pemeriksaan yang tepat. Langkah pertama ialah mengambil a sejarah perubatan bersama-sama dengan pesakit yang terjejas dan penjaga kanak-kanak di bawah umur, yang dilakukan oleh doktor yang sesuai. Semasa wawancara pesakit, doktor yang hadir bertanya tentang gejala dan kemungkinan faktor dalam perkembangan penyakit ini. Sejarah keluarga yang disebut adalah penting, kerana sindrom pelabuhan terapung adalah penyakit genetik. Pediatrik dan pelbagai doktor khusus biasanya terlibat dalam membuat diagnosis sindrom pelabuhan terapung. Pemeriksaan klinikal mengumpulkan bukti adanya sindrom pelabuhan terapung. Khususnya, kecacatan wajah menunjukkan penyakit. Pemeriksaan radiografi mendedahkan kelewatan teruk pada usia tulang. Peranan penting dimainkan oleh prestasi a diagnosis pembezaan, di mana sindrom pelabuhan terapung harus dibezakan terutamanya dari monosomi 22q11 dan juga sindrom Rubinstein-Taybi. Di samping itu, doktor harus membezakan gejala dari perak-Sindrom Russell.
Komplikasi
Sindrom pelabuhan terapung mengakibatkan pelbagai komplikasi yang berbeza-beza. Dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami kecacatan wajah dan perawakan pendek. Sebilangan besar pesakit juga sukar bercakap. Perawakan pendek adalah komplikasi pertama dan langsung dapat dilihat. Mereka yang terjejas boleh mencapai ketinggian hanya 140 sentimeter. Perawakan pendek boleh membawa membuli dan mengusik, terutamanya di kalangan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, orang dewasa juga terkena sindrom pelabuhan terapung. Harga diri mereka menurun kerana perawakan yang pendek, yang boleh membawa kepada kemurungan. Kualiti hidup menurun dan kehidupan seharian lebih sukar kerana perawakannya yang pendek. Kecacatan juga dapat dipindahkan ke gigi pesakit. Ini boleh diperbaiki dengan prosedur pembedahan. Dalam beberapa kes, yang jantung juga dipengaruhi oleh anomali. Dalam kes ini, pelbagai komplikasi boleh berlaku yang boleh mempengaruhi jantung. Kerana sindrom pelabuhan terapung, terdapat sedikit kecacatan mental. Ucapan biasa tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Halangan ini juga boleh membawa kepada perasaan rendah diri dan masalah psikologi pada kanak-kanak dan orang dewasa. Rawatan tidak mungkin dilakukan untuk sindrom pelabuhan terapung. Masalah pertuturan dapat diselesaikan dengan latihan. Juga, perawakan pendek dapat dikurangkan dengan menggunakan pertumbuhan hormon. Tidak ada komplikasi lebih lanjut dalam kes ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya anak dilahirkan dengan kelainan dan kelainan wajah, pemeriksaan perubatan harus segera dimulakan. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, ini dilakukan secara automatik oleh kakitangan hospital. Sekiranya kelahiran berlaku tanpa pakar obstetrik, lawatan ke doktor sangat diperlukan. Sekiranya penyelewengan berlaku semasa proses pertumbuhan dan perkembangan lebih lanjut, ini harus ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya saudara-mara dan orang-orang dari persekitaran dekat melihat perubahan fizikal yang luar biasa pada anak berbanding dengan rakan sebaya, ini harus dijelaskan oleh doktor. Berkurangnya pertumbuhan dan dipendekkan dengan teruk leher dianggap membimbangkan dan harus diteliti. Di samping itu, jika masalah emosi dan mental yang ketara berlaku pada kanak-kanak, doktor harus berunding. Keengganan untuk makan, sikap agresif, atau kecenderungan penarikan adalah petunjuk penyimpangan yang harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kecurigaan menurun, disyorkan agar pemerhatian ini disampaikan kepada doktor. Kanak-kanak dengan sindrom pelabuhan terapung mempunyai keupayaan untuk memperluasnya sendi. Proses ini dianggap tidak wajar. Juga tidak wajar adalah kelewatan yang teruk dalam perkembangan pertuturan. Keupayaan yang terhad untuk bercakap dan kurangnya pemahaman bahasa memberi alasan agar anak itu diperiksa dan dirawat oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, tidak ada rawatan untuk penyebab sindrom pelabuhan terapung. Sebaliknya, sindrom pelabuhan terapung dirawat secara simptomatik. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas biasanya mendapat pendidikan khas dan sokongan khas. Rawatan fisioterapeutik juga berguna dalam keadaan tertentu. Kadang kala a terapi dengan pertumbuhan hormon dianggap. Walaupun terdapat sindrom pelabuhan terapung, banyak pesakit mencapai kualiti hidup yang agak tinggi dan sebahagiannya dapat menguruskan kehidupan harian mereka sendiri. Kelainan pada wajah menjadi semakin tidak ketara dengan bertambahnya usia. Pemeriksaan berkala oleh doktor gigi mengawal nombor dan keadaan gigi, supaya pembetulan segera dapat dilakukan.
Prospek dan prognosis
Prospek sindrom pelabuhan terapung, yang jarang berlaku, adalah buruk kerana pelbagai dan keparahan gejala. Perawakan pendek, masalah pertuturan dan perubahan struktur wajah biasanya merupakan akibat kekal dari sindrom ini. A terapi tidak mungkin setakat ini. Paling baik, percubaan terapi dapat dilakukan dengan pertumbuhan hormon. Ini dapat mengurangkan perawakan pendek hingga tahap tertentu. Oleh kerana penyakit ini kebanyakannya genetik dan kongenital, hanya gen terapi dapat meningkatkan prognosis sindrom pelabuhan terapung. Namun, setakat ini minat untuk mengembangkan terapi yang sesuai tidak begitu ketara kerana jarang berlaku sindrom ini. Ini memburukkan lagi prognosis. Perlu juga diperhatikan bahawa perubahan genetik ini dapat membahayakan keturunan lebih jauh. Di samping itu, pembezaan dari penyakit lain sering sukar. Masalah lain ialah komplikasi boleh timbul semasa berlakunya penyakit ini. Perawakan yang pendek dan ciri-ciri wajah yang jelas boleh menyebabkan buli dan menggoda di kalangan kanak-kanak yang terjejas. Kemurungan boleh menjadi hasilnya. Prognosis untuk rawatan yang berjaya kemurungan juga sukar. Bagaimanapun, masalah dalam kehidupan seharian tetap ada seumur hidup. Kemunculan sindrom pelabuhan terapung sekurang-kurangnya dapat ditingkatkan secara pembedahan jika gigi tidak sejajar. Anomali jantung mempunyai prospek yang lebih buruk. Sesuatu boleh dilakukan mengenai masalah pertuturan. Sejauh mana ia boleh berjaya berbeza-beza dari individu ke individu.
pencegahan
Sindrom pelabuhan terapung belum dapat dicegah. Untuk pencegahan langkah-langkah, terdapat kekurangan pengetahuan mengenai sebab-sebab yang tepat untuk mengatasi masalah ini pada masa ini. Sebaliknya, diagnosis awal sindrom pelabuhan terapung adalah penting untuk memberi sokongan yang mencukupi kepada kanak-kanak yang terjejas tepat pada masanya.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia bagi orang yang terkena sindrom pelabuhan terapung. Walau bagaimanapun, ini biasanya tidak diperlukan, kerana gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik. Namun, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, kaunseling genetik disyorkan untuk mencegah kemungkinan penularan sindrom terlebih dahulu. Anomali dan malformasi penyakit ini dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu, tetapi pesakit harus selalu berehat dan menjaga badannya selepas operasi. Pesakit harus menahan diri daripada melakukan aktiviti atau tekanan yang lain. Walaupun selepas operasi berjaya, pemeriksaan rutin diperlukan untuk menjamin penyembuhan sepenuhnya. Dalam banyak kes, juga perlu mengambil hormon. Penting untuk memastikan bahawa hormon diambil secara teratur dan betul. Arahan doktor harus selalu dipatuhi, dan doktor harus berunding sekiranya ada keraguan. Kerosakan gigi juga dapat diatasi dengan pemeriksaan biasa. Sebagai peraturan, sindrom pelabuhan terapung tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan untuk menolong diri sendiri dalam sindrom pelabuhan terapung terhad untuk meningkatkan kualiti hidup dengan menjaga sikap dasar yang positif, memimpin gaya hidup sihat, dan mengoptimumkan aktiviti riadah untuk meningkatkan kesenangan hidup. Penyakit ini tidak memberi pesakit kemungkinan untuk mendapatkan kelegaan atau pemulihan dengan usaha sendiri atau berdasarkan kekuatan penyembuhan diri semula jadi. Kelainan fizikal dapat diperbaiki oleh pakar bedah. Walaupun begitu, walaupun ada usaha yang hebat, perubahan visual tetap dibandingkan dengan orang yang sihat. Oleh itu, pesakit harus mencari jalan mental untuk terus mencapai kualiti hidup yang baik. Oleh kerana sindrom pelabuhan terapung juga merupakan cabaran besar bagi saudara-mara, perhatian juga harus diberikan dalam kehidupan seharian kepada pengukuhan emosi dan membina keyakinan ahli keluarga. Mereka mengalami beban dan penyesuaian yang kuat dalam kehidupan seharian mereka dengan pertimbangan yang sewajarnya serta penjagaan atau sokongan pesakit. Bagi semua yang terlibat, kesejahteraan bertambah baik ketika mereka sihat diet, senaman yang mencukupi, dan pengurangan tekanan. The sistem imun dikuatkan dan dalaman seimbang ditubuhkan. Perhatian harus diberikan kepada kaedah yang dapat dilaksanakan mengikut spesifikasi individu dan tidak mewakili permintaan yang berlebihan. Rehat dan kelonggaran yang mencukupi adalah penting bagi semua orang untuk mencapai peningkatan dalam kualiti hidup mereka.
