Sindrom Rothmund-Thomson adalah nama yang diberikan kepada genetik kulit kecelaruan. Pewarisannya bersifat autosomal resesif.
Apakah sindrom Rothmund-Thomson?
Sindrom Rothmund-Thomson (RTS) adalah salah satu genetik kulit penyakit. Dalam kes ini, terdapat tanda poikiloderma, terutama di kawasan muka, yang berkaitan dengan aduan ortopedik dan oftalmologi. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko terkena barah tertentu. Nama sindrom Rothmund-Thomson berasal dari keterangan dua doktor. Ia pertama kali digambarkan pada tahun 1836 oleh orang Jerman pakar mata Ogos von Rothmund (1830-1906). Pada tahun 1936 dua makalah diterbitkan oleh doktor Inggeris Matthew Sydney Thomson (1894-1969), yang membahas tentang keturunan poikiloderma (Poikiloderma congenitale). Penyakit ini sama dengan penyakit yang dijelaskan oleh August von Rothemund. Atas sebab ini, ia kemudian diberi nama sindrom Rothmund-Thomson. Sindrom Rothmund-Thomson boleh dikira antara penyakit yang jarang berlaku. Sehingga 2014, hanya 300 kes penyakit yang didaftarkan. Sindrom ini familial, yang khas untuk penyakit keturunan. Darah saudara-mara atau komuniti kecil terjejas terutamanya. Ada seimbang antara kedua-dua jantina dalam jumlah kes. Namun, kerana bilangan huruf kecil, maklumat yang tepat tidak dapat diberikan. Tambahan pula, tidak ada kumpulan etnik tertentu yang terkena sindrom Rothmund-Thomson. Frekuensi pembawa mutasi tidak diketahui.
Punca
Dalam bidang perubatan, sindrom Rothmund-Thomson terbahagi kepada subtipe RTS-1 dan RTS-2. Masih belum dapat menjelaskan apa yang menyebabkan RTS-1. RTS-2 boleh dikaitkan dengan mutasi heterozigot yang berasal dari RECQL4 gen. Dalam kes ini, yang terjejas gen dikodkan untuk helicase. Mutasi yang paling biasa adalah mutasi yang tidak masuk akal. Di antara 60 hingga 65 peratus daripada semua pesakit, kecacatan pada RECQL4 gen adalah penyebab sindrom Rothmund-Thomson. Kedua-dua jenis RTS-1 dan RTS-2 diwarisi secara autosomal secara resesif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ciri khas sindrom Rothmund-Thomson adalah ruam pada wajah yang tidak dapat dilupakan, iaitu poikiloderma. Ruam ini adalah simptom utama genetik kulit penyakit. Poikiloderma juga membezakan penyakit ini daripada sindrom RAPADILINO. Ciri lain dari sindrom Rothmund-Thomson termasuk kulit kepala yang jarang rambut, kerap tidak terdapat bulu mata atau kening, perawakan pendek, malformasi rangka, katarak remaja, dan kehadiran tangan kelab radial. Tambahan pula, individu yang terkena usia lebih awal dan mengalami kecenderungan untuk kanser. Gejala berbeza antara RTS-1 dan RTS-2. Pada RTS-1, poikiloderma, displasia ectodermal dan katarak remaja pada mata berlaku. Dalam subtipe RTS-2, pesakit juga menderita poikiloderma. Terdapat juga kecacatan kongenital tulang dan peningkatan risiko osteosarcoma, malignan ketumbuhan tulang pada masa remaja. Kelak, barah kulit juga boleh berlaku. Dalam sindrom Rothmund-Thomson, kecacatan rangka ditunjukkan, antara lain, dengan pelana hidung, tangan kelabu radial atau dahi yang menonjol. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, mereka hanya dapat dikesan oleh x-Ray.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis juga mesti membezakan antara dua bentuk sindrom Rothmund-Thomson. Sebagai contoh, tidak ada pencetus genetik molekul yang dapat dijumpai untuk pengembangan RTS-1. Atas sebab ini, diagnosis dibuat berdasarkan gejala yang ada. Untuk tujuan ini, jadual pemarkahan khas dibuat untuk mengumpulkan pelbagai gejala penyakit. Dengan bantuan nilai titik, doktor pemeriksa dapat menentukan sama ada RTS-1 ada. Sekiranya RTS-2 dicurigai, adalah mungkin untuk menentukan mutasi pada gen RECQL4 dengan melakukan ujian genetik. Ini biasanya juga mengesan RTS-2. Kehadiran sindrom Rothmund-Thomson harus dipertimbangkan sekiranya pesakit menderita osteosarcoma.A diagnosis pembezaan mesti dibuat untuk sindrom RAPADILINO dan juga sindrom Baller-Gerold, kerana mutasi pada gen RECQL4 juga terdapat dalam penyakit ini. Sindrom Rothmund-Thomson mengambil jalan yang berbeza. Oleh itu, walaupun terdapat proses penuaan pramatang, pesakit mempunyai jangka hayat yang normal, dengan syarat tidak ada yang ganas kanser hadir. Sebilangan pesakit mempunyai risiko meningkat untuk mengalami keganasan sekunder. Dalam kes ini, prognosis ditentukan oleh kualiti kanser pemeriksaan dan rawatan barah. Sekiranya osteosarcoma berlaku, jangka hayat 5 tahun bagi pesakit adalah antara 60 hingga 70 peratus.
Komplikasi
Dalam sindrom Rothmund-Thomson, individu yang terjejas mengalami sejumlah keluhan kulit yang berbeza. Aduan ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap estetika, menyebabkan banyak penderita merasa tidak sihat dan mengalami kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri. Kemurungan atau aduan psikologi lain juga boleh berlaku sebagai akibatnya. Terutama pada kanak-kanak, sindrom Rothmund-Thomson boleh membawa membuli atau mengusik. Selanjutnya, perawakan pendek dan pelbagai kecacatan rangka juga berlaku. Pesakit mengalami keterbatasan pergerakan dan, dalam beberapa kes, perkembangan ketumbuhan tulang. Kanser kulit juga boleh berkembang akibat penyakit dan mungkin mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Selanjutnya, dalam banyak kes ibu bapa atau saudara-mara juga dipengaruhi oleh gejala sindrom Rothmund-Thomson dan juga mengalami keluhan psikologi. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk sindrom, hanya rawatan simptomatik yang dapat dilakukan. Ini tidak membawa kepada komplikasi. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung pada pemindahan sel stem untuk mengalahkan barah. Jalan penyakit yang benar-benar positif biasanya tidak dapat dicapai.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana sindrom Rothmund-Thomson adalah penyakit kulit keturunan dengan kelaziman keluarga, hubungan doktor tidak dapat dielakkan di awal kehidupan. Walau bagaimanapun, poikiloderma wajah yang berkaitan dengan penyakit ini tidak kekal sebagai satu-satunya gejala yang menyukarkan hidup mereka yang terjejas. Orang dengan sindrom Rothmund-Thomson juga menderita sekuel ortopedik atau oftalmologi. Penderitaan kedua-dua jantina juga cenderung menghidap barah. Walau bagaimanapun, dua subtipe sindrom Rothmund-Thomson jarang berlaku. Tidak lebih dari 300-320 kes telah didokumentasikan di seluruh dunia. Memandangkan jarang berlaku sindrom Rothmund-Thomson, agak sukar untuk menemui doktor pakar yang dapat mendiagnosis sindrom Rothmund-Thomson. Perlu dibezakan dengan sindrom lain dengan simptom yang serupa. Rawatan perubatan sangat penting dalam kebanyakan kes, walaupun tidak ada penawarnya. Sindrom Rothmund-Thomson hanya dapat dirawat secara simptomatik. Pakar dan pakar perubatan dari pelbagai disiplin akan berusaha untuk kerjasama yang erat. Kerjasama pakar dermatologi, ortopedis, pakar oftalmologi, pakar bedah, atau ahli onkologi merupakan kaedah terbaik untuk membantu penghidap mencapai kualiti hidup yang lebih baik.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada terapi untuk penyebab sindrom Rothmund-Thomson. Atas sebab ini, rawatan terhad untuk mengurangkan gejala. Oleh kerana simtomatologi dianggap sangat kompleks, disarankan bagi pesakit untuk mendapatkan rawatan interdisipliner. Ini bermaksud bahawa terapi dijalankan oleh profesional perubatan dari pelbagai disiplin ilmu. Dalam kes sindrom Rothmund-Thomson, ini merangkumi pakar bedah, ortopedis, pakar oftalmologi, ahli onkologi dan ahli dermatologi (pakar kulit). Bahagian simptomatik terapi merangkumi pemeriksaan oftalmologi tahunan, rawatan telangieectasia, dan pemeriksaan radiologi untuk memeriksa osteosarcoma. Pilihan terapi baru yang mungkin adalah pemindahan sel stem. Ia masih dalam ujian klinikal dan setakat ini hanya dilakukan pada dua pesakit. Pada satu pesakit, seorang alogenik pemindahan of sumsum tulang dilakukan. Dalam kes lain, rawatan melibatkan penggunaan tali pusat darah sel stem.
pencegahan
Mengambil pencegahan langkah-langkah terhadap permulaan sindrom Rothmund-Thomson malangnya tidak mungkin. Oleh itu, keadaan adalah salah satu penyakit keturunan yang penyebabnya masih belum diketahui.
Penjagaan selepas itu
Penjagaan susulan untuk sindrom Rothmund-Thomson bergantung pada subjenis penyakit dan kaedahnya, serta rawatannya langkah-langkah dipilih dan perlembagaan pesakit. Secara amnya, tindakan susulan melibatkan tinjauan terhadap pelbagai gejala dan perbincangan langkah-langkah seterusnya. Campur tangan pembedahan sering kali membebankan pesakit. Semasa susulan, pembedahan parut diperiksa untuk menentukan kejayaan rawatan. Selanjutnya, pesakit digalakkan berehat. Sekiranya penyakit berlarutan, rawatan dengan ubat penahan sakit mungkin perlu. Di samping itu, pesakit kadang-kadang memerlukan sokongan psikologi. Komponen lain selepas penjagaan adalah maklumat mengenai kemajuan kaedah rawatan baru, seperti pemindahan sel stem or sumsum tulang pemindahan, yang telah berjaya dilakukan pada beberapa pesakit sehingga kini. Di samping itu, pemeriksaan rutin terhadap pelbagai fungsi tubuh yang telah terkena barah berlaku semasa rawatan susulan. Dengan syarat tidak ada komplikasi, pesakit kemudian dapat keluar. Oleh kerana ini sangat jarang berlaku keadaan yang hanya dapat dirawat secara simptomatik, pesakit disarankan untuk terus menutup perubatan pemantauan walaupun selepas pemulihan. Penjagaan susulan untuk sindrom Rothmund-Thomson diberikan oleh pakar dermatologi, ortopedis, pakar oftalmologi, ahli onkologi, atau pakar bedah, bergantung pada simptomnya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kerana sindrom Rothmund-Thomson dikaitkan dengan peningkatan risiko barah, individu yang terkena harus memeriksa badan mereka secara bebas pada selang waktu yang tetap untuk ketidakteraturan atau kelainan pada kulit. Selain lawatan ke doktor untuk pemeriksaan perubatan, disarankan dalam kehidupan sehari-hari untuk meminta pertolongan sesama manusia untuk memeriksa kawasan yang sukar diakses untuk kemungkinan perubahan pada penampilan kulit. Oleh kerana penyakit genetik sudah menunjukkan keabnormalan pada tahun-tahun pertama kehidupan, anak yang sedang berkembang harus diberitahu mengenai penyakit yang ada dan perjalanannya lebih lanjut pada peringkat awal. Dalam menangani gangguan harian, adalah mustahak untuk mengelakkan situasi tiba-tiba dan kejutan yang tidak menyenangkan. Oleh itu, persekitaran sosial yang rapat juga harus dimaklumkan mengenai yang ada kesihatan kemerosotan. Ketika perubahan visual berlaku, pengukuhan keyakinan diri penting dalam proses perkembangan dan pertumbuhan anak. Oleh kerana pembedahan sering dilakukan untuk memperbaiki keadaan, sokongan mental untuk anak sama pentingnya dengan menguatkan sistem imun. Untuk mengatasi operasi, organisma memerlukan kekuatan pertahanan. Mental kekuatan dapat dibina dengan kerjasama ahli psikoterapi. Di samping itu, terapi yang ditawarkan dapat membantu mengatasi emosi dengan baik secara emosi. Dalam beberapa kes, ibu bapa juga harus mempertimbangkan untuk mendapatkan rawatan psikoterapi.
