Microcephaly adalah salah satu malformasi yang jarang berlaku pada manusia. Ia sama ada genetik atau diperoleh dan terutama ditunjukkan oleh keliling tengkorak yang terlalu kecil. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan mikrosefali sering juga mempunyai otak yang lebih kecil dan menunjukkan kelainan perkembangan fizikal dan mental yang lain. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes mikrosefali di mana ... Microcephaly: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil individu. Sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili gangguan kongenital yang akibatnya wujud pada individu yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Gejala utama sindrom Nicolaides-Baraitser termasuk keabnormalan jari, perawakan pendek, dan gangguan pada rambut… Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Miller-Dieker adalah gangguan perkembangan kongenital otak yang jarang berlaku dan menyebabkan kerosakan serius pada pembentukan struktur otak. Sindrom Miller-Dieker disebabkan oleh kecacatan genetik. Penyakit ini tidak dapat diubati dan memerlukan perawatan seumur hidup dan penuh kasih sayang. Apakah sindrom Miller-Dieker? Sindrom Miller-Dieker adalah kerosakan otak, juga dikenali sebagai… Sindrom Miller-Dieker: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Neu-Laxova adalah sindrom malformasi yang telah dikaitkan dengan sumbang mahram. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai pelbagai kecacatan dengan kursus yang biasanya mematikan. Pilihan terapi hampir tidak ada kerana keparahan dan banyaknya malformasi. Apa itu sindrom Neu-Laxova? Sindrom malformasi adalah sekumpulan kompleks gejala yang muncul sejak lahir sebagai pelbagai malformasi. … Sindrom Neu-Laxova: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Mandibulo-dysostosis-microcephaly adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Sindrom ini juga diketahui oleh banyak profesional perubatan dengan singkatan MFDM. Pada dasarnya, sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly mewakili gangguan genetik yang terdapat pada pesakit yang terjejas sejak lahir. Apa itu sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly? Sindrom Mandibulo-dysostosis-microcephaly mendapat namanya merujuk kepada pengarang yang pertama kali menjelaskan… Mandibulo-Dysostosis-Microcephaly: Sebab, Gejala & Rawatan
Profesion perubatan merujuk kepada sindrom Roberts sebagai malformasi resesif autosomal yang teruk. Sindrom Roberts kadang-kadang juga disebut sebagai sindrom Appelt-Gerken-Lenz, sindrom pseudothalidomid, dan juga Roberts SC phocomelia. Nama-nama tersebut tidak menggambarkan tahap atau bentuk yang berbeza, tetapi didasarkan pada penemuan sindrom tersebut. Apa itu sindrom Roberts? … Sindrom Roberts: Punca, Gejala & Rawatan
Trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom Pätau, adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku di mana kromosom 13 berlaku tiga kali daripada dua yang biasa. Ia membawa kepada pelbagai penyakit dan ciri fizikal yang berbeza, yang kebanyakannya mengakibatkan kematian pada awal kanak-kanak. Trisomi 13 adalah salah satu kelainan tiga yang paling terkenal selepas… Trisomi 13 (Sindrom Paetau): Punca, Gejala & Rawatan
Trisomi 14 adalah hasil mutasi genom. Gejala bergantung pada jenis mutasi. Selalunya, trisomi 14 menyebabkan keguguran, menurut kajian. Apa itu trisomi 14? Terdapat perbezaan antara mutasi gen dan mutasi genom. Dalam mutasi gen, nukleotida tertentu hilang, beberapa nukleotida ditukar, atau nukleotida tambahan ditambahkan. Dalam… Trisomi 14: Punca, Gejala & Rawatan
