Trisomi 14 adalah hasil mutasi genom. Gejala bergantung pada jenis mutasi. Selalunya, trisomi 14 menyebabkan keguguran, menurut kajian.
Apa itu trisomi 14?
Terdapat perbezaan antara gen mutasi dan mutasi genom. Dalam gen mutasi, nukleotida tertentu hilang, beberapa nukleotida ditukar, atau nukleotida tambahan ditambahkan. Dalam mutasi genom, keseluruhan genom terjejas. Oleh itu, tambahan kromosom ada atau kromosom hilang atau ditukar. Jumlah yang diubah seperti itu kromosom adalah asas trisomi 14. Ini adalah kompleks kecacatan yang disebabkan oleh pelaksanaan tiga kali ganda bahan keturunan pada kromosom 14. Pada orang yang sihat, kromosom 14 terdapat dalam rangkap dua. Oleh itu, pelaksanaan tiga kali ganda sesuai dengan mutasi genom. Trisomi 14 terdapat dalam varian yang berbeza dan menunjukkan gejala klinikal yang berubah-ubah bergantung pada subjenisnya. Sebagai tambahan kepada mosaik dan trisomi separa 14, ubat mengenali trisomi 14 yang disebut translokasi dan bentuk penyakit yang bebas. Subtipe ini berdasarkan pelbagai jenis mutasi. Trisomi separa 14 paling kerap diperhatikan pada organisma hidup. Sejak keterangan awalnya, hanya sedikit lebih daripada 20 laporan kes yang didokumentasikan pada pesakit yang masih hidup.
Punca
Mutasi genom berasal dari bahan genetik. Dalam mosaik trisomi 14, tidak semua sel kromosom 14 terdapat dalam rangkap tiga. Pada masa yang sama dengan garis sel trisom, garis sel dengan set diploid wujud. Oleh itu, terdapat beberapa kariotip pada masa yang sama. Dalam trisomi separa 14, dua set kromosom 14 terdapat di semua sel kecuali sel kuman. Walau bagaimanapun, kerana salah satu kromosom memanjang dan terbahagi kepada dua dalam bahagian tertentu, beberapa maklumat genetik masih terdapat dalam rangkap tiga. Dalam trisomi 14 translokasi, kromosom 14 terdapat di semua sel dengan pelaksanaan tiga kali ganda. Satu versi dari tiga kromosom menempel sepenuhnya atau sebahagian pada salah satu daripada dua kromosom yang lain dan melakukan translokasi dengan cara ini. Trisomi 14 percuma juga berdasarkan pelaksanaan tiga kali ganda kromosom 14 di semua sel badan. Walau bagaimanapun, perpindahan tidak berlaku dalam bentuk ini. Mengikut pengetahuan semasa, kanak-kanak perempuan lebih kerap terkena trisomi 14 berbanding kanak-kanak lelaki. Sebilangan besar janin dengan trisomi 14 mati semasa mengandung. Pergaulan ini sering mengalami keguguran awal. Dari 776 janin keguguran, 15 menderita trisomi 14, menurut satu kajian.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam trisomi 14, gejala klinikal bergantung pada peratusan sel trisomer atau ditentukan oleh segmen kromosom trisomal yang ada. Atas sebab ini, generalisasi gejala sukar dibuat. Tinggi tidak normal cecair amnion isipadu sering dilihat pada wanita dengan janin yang terjejas semasa mengandung. Pramatang sebelum kehamilan minggu ke-37 juga merupakan antara manifestasi yang paling biasa. Walaupun dalam rahim, janin sering mengalami pertumbuhan yang tertunda. Selepas kelahiran, kelewatan perkembangan psikomotor ditambah. Pertumbuhan selalunya tidak simetri. Pinggul atau anggota badan yang berlainan boleh berlaku. Jari atau jari kaki individu yang terjejas sering bertindih. Kecacatan organik seperti jantung kecacatan mungkin ada. Sebagai tambahan kepada mikrosefali, kecacatan wajah seperti dahi lebar atau telinga rendah, jambatan lebar hidung, atau asimetri wajah sering terdapat. Gejala muka juga boleh merangkumi filtrum panjang, langit-langit sumbing, kelengkungan palatal yang tidak normal, dan kecil Rahang bawah dengan menonjol serentak rahang atas. Perkara yang sama berlaku untuk yang besar mulut membuka, bibir yang luar biasa penuh, dan mata kecil yang luas, jarak jauh. Pesakit juga sering mengalami celah palpebral yang sempit dan kelopak mata atas yang sedikit terkulai. Terdapat banyak filem lut sinar di mata dalam banyak kes. Para pesakit kulit selalunya hiperpigmentasi. Perubahan saluran genitouriner yang paling biasa merangkumi zakar kecil dan testis yang tidak normal. Gejala ini sering dikaitkan dengan kegagalan buah pinggang dan gangguan kognitif.
Kursus diagnosis dan penyakit
Sebelum lahir, janin dengan trisomi 14 sudah menunjukkan kelainan pada ultrasound, yang mungkin merupakan tanda trisomi kepada pakar sakit puan. Bentuk bebas dan bentuk mosaik penyakit ini pada dasarnya dapat didiagnosis dengan keraguan dengan kaedah diagnostik invasif, terutamanya dengan bantuan amniosentesis or persampelan villus korionik. Walau bagaimanapun, persampelan villus korionik dianggap rawan kesalahan dan boleh mengakibatkan diagnosis positif yang salah. Diagnosis selepas bersalin sudah ditentukan berdasarkan ciri fizikal pesakit dan biasanya disahkan atau dikesampingkan oleh analisis genetik molekul. Prognosis bergantung pada mutasi dan gejala tertentu dalam setiap kes individu.
Komplikasi
Trisomi 14 dikaitkan dengan pelbagai gejala, yang semuanya memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena. Pertama dan yang paling utama, terdapat pertumbuhan yang tertangguh secara signifikan dan perkembangan pesakit yang sama. Oleh itu, penyakit ini sudah dapat didiagnosis di rahim. Selanjutnya, mereka yang terkena menderita celah sumbing, sehingga komplikasi dapat timbul ketika mengambil makanan dan cairan. Heart kecacatan juga kerap berlaku akibat trisomi 14 dan juga boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat anak akibatnya. Kerana cacat muka, banyak individu yang terkena buli atau menggoda, terutama di zaman kanak-kanak, dan mungkin mengalami masalah psikologi. Buah pinggang kekurangan juga boleh berlaku, sehingga dalam keadaan terburuk pesakit bergantung pada dialisis atau penderma buah pinggang. Oleh kerana trisomi 14 juga membawa kepada mental terencat akal dan oleh itu kepada gangguan kognitif dan motorik, mereka yang terjejas biasanya bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Oleh kerana tidak ada rawatan langsung, tidak ada komplikasi tertentu. Hanya keluhan individu yang dapat diatasi dengan pelbagai terapi. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga bergantung pada rawatan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Dalam kes trisomi 14, lawatan ke doktor pasti diperlukan. Ia boleh diserang penyakit ini tanpa rawatan hingga kematian orang yang terkena, jadi pemeriksaan dan rawatan selanjutnya mesti dilakukan dalam apa jua keadaan. Dalam prosesnya, penyembuhan diri mungkin juga tidak berlaku. Pengesanan awal trisomi 14 selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Seorang doktor harus berunding untuk trisomi 14 sekiranya orang yang terkena mengalami kecacatan atau kecacatan yang boleh mempengaruhi seluruh badan. Dalam banyak kes, kecacatan pada jantung mungkin juga menunjukkan keadaan dan harus diperiksa oleh doktor. Dalam kes ini, kekurangan buah pinggang juga sering menunjukkan trisomi 14. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya, saudara-mara dan ibu bapa orang yang terlibat sering bergantung pada rawatan psikologi untuk mencegah kemurungan atau gangguan psikologi lebih lanjut. Rawatan orang yang terkena itu sangat bergantung kepada gejala yang tepat dan dilakukan oleh pakar masing-masing. Sekiranya ada keinginan baru untuk mempunyai anak, kaunseling genetik harus dilaksanakan.
Rawatan dan terapi
Bagi pesakit dengan trisomi 14, tiada sebab terapi tersedia sehingga kini. Sahaja gen terapi pendekatan boleh dianggap sebagai terapi kausal. Walau bagaimanapun, pendekatan ini belum mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, trisomi kini dirawat secara eksklusif secara simtomatik. Oleh itu, rawatan bergantung pada gejala dalam kes individu. Kecacatan dan kekurangan organik menjadi tumpuan terapi. Yang kecacatan jantung, sebagai contoh, diperbetulkan seawal mungkin dalam prosedur pembedahan invasif. Renal kekurangan pada kanak-kanak juga memerlukan campur tangan awal, yang pada awalnya terdiri daripada dialisis. Dalam jangka masa yang panjang, buah pinggang pemindahan adalah kaedah rawatan yang paling munasabah. Kecacatan muka tidak semestinya memerlukan rawatan. Oleh itu, mereka sering diabaikan pada mulanya. Yang lebih penting adalah sokongan awal untuk perkembangan kognitif kanak-kanak dan sokongan fisioterapeutik terhadap kemahiran motor. Oleh kerana tidak semua pesakit dengan trisomi 14 hadir dengan gejala seperti a kecacatan jantung, pembangunan tertangguh atau kekurangan buah pinggang, beberapa individu yang terjejas agak tidak simptomatik sepanjang hayatnya dan kemudian tidak memerlukan terapi.
pencegahan
Kerana trisomi 14 adalah mutasi genetik, ada sedikit pencegahan langkah-langkah ada. Kerana diagnosis pranatal adalah mungkin, ibu bapa janin yang terjejas mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak jika perlu.
Susulan
Kanak-kanak yang dilahirkan secara langsung dengan trisomi 14 mendapat manfaat daripada pemulihan campur tangan awal. Ini harus disesuaikan dengan kemampuan individu anak. Kerana gangguan kromosom ini pada pesakit yang hidup biasanya merupakan trisomi separa atau trisomi mosaik, gambaran klinikalnya juga berbeza-beza. Oleh itu, gejala fizikal juga memerlukan penilaian dan tindak lanjut individu. Walaupun dalam beberapa kes tujuan utama adalah mencegah kesakitan dan penderitaan, orang lain yang terjejas mungkin dapat berjaya mempelajari pelbagai kemahiran hidup seharian. Kanak-kanak dengan trisomi 14 mati dalam sebilangan besar kes yang sudah ada di rahim. Seperti itu keguguran memberi tekanan kepada ibu bapa yang terlibat, yang mungkin memerlukan rawatan selepas psikologi. Berapa lama ini bergantung pada kehendak ibu bapa dan keadaan individu. Manusia genetik dirujuk dalam usaha untuk menjelaskan penyebab kecacatan genetik. Dengan cara ini, risiko berulang juga dapat dianggarkan dengan lebih baik. Dalam kebanyakan kes, ini tidak meningkat dengan ketara. Sekiranya berlaku berikutnya mengandung, Sebuah amniosentesis or persampelan villus korionik boleh dilakukan atas permintaan ibu. Ini dapat mengesan kambuhnya trisomi 14 semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, ujian ini juga meningkatkan risiko keguguran.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Rawatan simtomatik trisomi 14, yang merangkumi pembedahan, ubat dan fisioterapi, dapat disokong dengan berkesan oleh pelbagai jenis pertolongan diri langkah-langkah. Pertama sekali, penting untuk menyokong anak yang terkena dengan sebaik mungkin dalam kehidupan seharian. Physiotherapy dan latihan mental juga dapat dijalankan dari terapi pesakit dalam. Sebaiknya ibu bapa bercakap kepada pakar yang boleh mengesyorkan sesuai langkah-langkah untuk membetulkan kepincangan individu dengan sebaik mungkin. Bercakap terapi juga berguna untuk anak. Anak-anak yang lebih muda khususnya bertanya banyak soalan mengenai mereka keadaan itu tidak selalu dapat dijawab oleh ibu bapa sendiri. Oleh itu, seorang pakar mesti berunding untuk menerangkan anak dengan cara yang terbaik. Buku-buku mesra kanak-kanak mengenai penyakit keturunan juga membantu membina hubungan yang sihat dengan penyakit ini. Di samping itu, ibu bapa mesti memerhatikan anak supaya tindak balas yang cepat dapat dibuat sekiranya berlaku komplikasi. Rumah mesti dilengkapi untuk orang kurang upaya supaya tidak ada risiko jatuh atau kemalangan. Di samping itu, sekolah dan tadika khas yang sesuai harus dicari untuk anak yang sakit pada peringkat awal, kerana tempoh pendaftaran sering berlangsung beberapa tahun.
