Sindrom Mandibulo-dysostosis-microcephaly sangat jarang berlaku keadaan. Sindrom ini juga diketahui oleh banyak profesional perubatan dengan singkatan MFDM. Pada asasnya, sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly mewakili gangguan genetik yang terdapat pada pesakit yang terjejas sejak lahir.
Apakah sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly?
Sindrom Mandibulo-dysostosis-microcephaly mendapat namanya merujuk kepada pengarang yang pertama kali menerangkan mengenai keadaan secara ilmiah pada tahun 2000. Ini adalah doktor perubatan dari Brazil, begitu juga dengan rakan-rakannya. Di kalangan doktor yang berbahasa Inggeris, penyakit ini biasanya disebut sebagai dysostosis mandibulofacial dari jenis Guion-Almeide. Sindrom mandibulofacial dysostosis-microcephaly terutamanya dicirikan oleh ciri perawakan pendek pada pesakit yang terjejas serta pengurangan kecerdasan. Selain itu, individu yang terkena menunjukkan apa yang disebut sebagai dysostosis mandibulo-wajah dan juga sumbing bibir dan lelangit. Di samping itu, individu yang terkena menderita mikrosefali. Pada asasnya, sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly adalah penyakit keturunan yang menampakkan dirinya ketika lahir. Kejadian penyakit pada masa ini dianggarkan kurang dari 1 dalam 1,000,000.
Punca
Pada prinsipnya, sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly adalah fenomena patologi yang sangat jarang berlaku. Pada masa ini, hanya sebilangan kecil kes penyakit yang diketahui. Kajian pesakit dan makmal menunjukkan bahawa sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly diwarisi secara autosomal-dominan oleh keturunan pesakit yang terkena. Pencetus spesifik sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly terdapat pada jenis tertentu gen mutasi. Mutasi ini terletak pada apa yang disebut EFTUD2 gen, dan lokasi gen mutasi mutasi genetik juga telah dikenal pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit yang terkena sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly mempunyai gambaran klinikal khas dengan pelbagai gejala dan tanda. Ciri khas penyakit ini adalah apa yang disebut dysostosis mandibulo-wajah bersamaan dengan mikrosefali, dari mana nama penyakit itu berasal. Sebagai tambahan, perawakan pendek pesakit yang terjejas biasanya merupakan ciri penyakit. Tambahan pula, perkembangan intelektual kanak-kanak yang terjejas terganggu dan terganggu. Dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami penurunan kecerdasan yang signifikan, sehingga individu tersebut dianggap terencat akal. Sehubungan dengan ini, misalnya, kemampuan bertutur bagi mereka yang menderita sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly berkembang pada kadar yang jauh lebih perlahan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terkena sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly mula bercakap agak lewat. Gejala dan tanda khas penyakit sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly menjadi jelas dalam tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam konteks disostosis mandibulo-wajah, hipoplasia dari rahang atas bahagian terdapat pada pesakit yang terjejas. Punca dari hidung luar biasa luas, dan di samping itu, individu tersebut sering menunjukkan asimetri yang lebih kurang ketara di kawasan muka. Di samping itu, individu tersebut biasanya mempunyai glabella yang menonjol. Pada auricles, banyak kes menunjukkan anomali dan malformasi. Juga khas dari sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly adalah tracheoesophageal fistula dan apa yang disebut atresia esofagus. Dalam tracheoesophageal fistula, pesakit mengalami hubungan seperti fistula antara esofagus dan trakea. Fenomena itu wujud sejak lahir atau berlaku semasa hidup. Dalam atresia esofagus, esofagus terganggu dan berakhir di trakea atau sangat menyempit, mencegah pulpa makanan sampai ke perut. Atresia esofagus biasanya kongenital.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Dalam diagnosis sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly, pesakit diperiksa secara terperinci menggunakan pelbagai prosedur untuk mendiagnosis penyakit dengan pasti. Beberapa simptom khas sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly sudah jelas pada bayi baru lahir sejurus selepas kelahiran. Ini termasuk, misalnya, kelainan pada kawasan muka. Walau bagaimanapun, ia bergantung kepada tahap kepincangan individu betapa jelasnya gejala ini. Atresia esofagus juga biasanya dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat memberikan maklumat penting kepada pesakit sejarah perubatan. Dengan berbuat demikian, doktor terutamanya berusaha mengumpulkan bukti penyakit keturunan. Untuk tujuan ini, pakar rawatan biasanya mengambil sejarah keluarga. Akhirnya, pelbagai kaedah pemeriksaan klinikal digunakan untuk mendiagnosis sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly dengan pasti. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan visual, sinar-X dari kerangka anak yang terkena diambil, misalnya. Ini biasanya menunjukkan bukti mengenai perawakan pendek. Prosedur pengimejan lain mengesan atresia esofagus, misalnya. Untuk menyelesaikan diagnosis sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly, doktor melakukan a diagnosis pembezaan. Ini kerana beberapa gejala sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly serupa dengan keadaan lain. Doktor menjelaskan sama ada terdapat sindrom Nager, sindrom Treacher-Collins, atau sindrom Diamond-Blackfan. Di samping itu, doktor membezakan simptomologi dari sindrom CHARGE dan juga akrofacial dysostosis AFD jenis Genee-Wiedemann dan apa yang disebut mikrosomia kraniofasial.
Komplikasi
Pertama dan terpenting, individu yang terkena penyakit ini menderita perawakan pendek yang agak teruk dan dengan demikian terhad dalam kehidupan mereka. Begitu juga, terdapat batasan dan kemerosotan yang ketara dalam perkembangan mental kanak-kanak, sehingga terdapat gangguan perkembangan yang agak parah dan seterusnya mengakibatkan kerosakan pada masa dewasa pada anak-anak. Sebilangan besar pesakit cacat mental dan memerlukan bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Pesakit juga menderita gangguan pertuturan, yang seterusnya mengurangkan kualiti hidup mereka. Dalam kebanyakan kes, simptomnya berlaku pada usia yang sangat muda atau tepat selepas kelahiran. Telinga juga terkena penyakit, yang boleh membawa mengalami gangguan pendengaran. Selanjutnya, terdapat penyempitan esofagus yang teruk, yang menjadikannya lebih sukar untuk mengambil makanan. Rawatan penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejala hanya dapat dibatasi dengan bantuan terapi dan rawatan, tetapi tidak ada penawar yang lengkap. Sama ada terdapat penurunan jangka hayat dalam proses itu tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak yang meningkat menunjukkan kecerdasan menurun berbanding dengan kanak-kanak pada usia yang sama, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya pembelajaran masalah berlaku atau memori gangguan terbukti, doktor diperlukan. Sekiranya pertumbuhan fizikal tidak normal, lawatan ke doktor juga diperlukan. Perawakan pendek atau kerosakan sistem rangka harus disampaikan kepada doktor secepat mungkin. Gangguan ucapan, fonasi terganggu dan ketidakupayaan untuk bertindak balas dengan tepat terhadap rangsangan persekitaran adalah tanda-tanda penyakit. Lawatan ke doktor adalah perlu agar diagnosis dapat dibuat dan rawatan yang sesuai dan terapi rancangan dapat dibangunkan. Kelainan atau kecacatan wajah mungkin menunjukkan disostosis mandibulo-mikrocephaly. Dalam kebanyakan kes, mereka diperhatikan oleh pakar kebidanan, jururawat, atau doktor yang terlatih secara perubatan sebaik sahaja bersalin semasa pemeriksaan awal bayi. Penjagaan perubatan yang meluas untuk bayi secara automatik dilakukan, jadi tidak perlu ibu bapa mengambil tindakan dalam situasi seperti ini. Disfungsi, penurunan penglihatan, atau pendengaran yang lemah harus disampaikan kepada doktor. Oleh kerana kebanyakan penghidap tidak dapat mengartikulasikan kelemahan itu sendiri, ada tugas khas untuk menjaga mereka yang berada di sekitar mereka. Penyelewengan sering diperhatikan oleh ibu bapa atau penjaga dan perlu dibincangkan dengan pakar pediatrik.
Rawatan dan terapi
Sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly adalah kongenital, jadi rawatan penyebab tidak praktikal. Sebaliknya, pesakit menerima simptomatik terapi untuk mengurangkan simptom dan meningkatkan kualiti hidup mereka.
Prospek dan prognosis
Dysostosis mandibulo-microcephaly mempunyai prognosis yang tidak baik. Sehingga kini, gangguan genetik tidak dapat disembuhkan. Kausatif terapi tidak mungkin kerana campur tangan dan perubahan manusia genetik adalah tidak dibenarkan. Gangguan kongenital dirawat secara simptomatik. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup yang ada. Walaupun begitu, terdapat banyak perbezaan kesihatan sekatan yang tidak akan membawa untuk membebaskan diri dari gejala walaupun ada usaha. Semakin awal terapi dimulakan, semakin baik perkembangan selanjutnya. Walaupun penyebab gangguan pada pasien dapat ditelusuri kembali ke kecacatan genetik tertentu, namun terdapat manifestasi penyakit yang berbeza. Ini pada dasarnya bertanggungjawab untuk pandangan lebih lanjut. Terdapat kelainan visual, tetapi juga kecerdasan berkurang. Penambahbaikan dapat dicapai dengan penggunaan campur tangan awal. Walaupun begitu, batasan yang ketara tetap berlaku, terutama di kawasan kognitif. Penyelewengan fizikal kebanyakannya diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan. Tujuannya adalah untuk menyokong pertumbuhan fizikal dan kemungkinan pergerakan seoptimum mungkin. Sekatan dalam penglihatan, pendengaran dan pertuturan tidak selalu dapat diperbaiki sepenuhnya. Walaupun begitu, berkat kemajuan perubatan, pengurangan gejala yang ketara sudah dapat didokumentasikan. Alat rangka dan otot juga disokong dengan cara terbaik dengan melakukan latihan fisioterapeutik.
pencegahan
Mengenai pewarisan sindrom mandibulo-dysostosis-microcephaly, masih belum ada kemungkinan pencegahan pranatal.
Susulan
Oleh kerana perawakan pendek biasanya tidak dapat diperbaiki, rawatan susulan dalam kes ini hanya memberi tumpuan kepada pengaruh positif remaja dalam keadaan tertentu. Terapi hormon, misalnya, menjanjikan kejayaan. Selain itu, perawakan pendek tidak semestinya mempengaruhi jangka hayat. Dalam banyak kes, tidak ada alasan untuk perubatan langkah-langkah. Pengurangan kecerdasan juga terbukti agak sukar untuk diobati dalam kebanyakan kes, kerana tidak selalu dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam beberapa kes, pengurangan ini dapat diatasi, walaupun kursus selanjutnya juga sangat bergantung pada penyakit yang mendasari dan juga pada waktu diagnosis. Kerana kerumitan gambaran klinikal sindrom mandibulo-facial dysostosis-microcephaly dan keparahannya yang berbeza-beza, yang secara kekal memberi tekanan besar pada saraf dari mereka yang terjejas, sokongan terapi jangka panjang oleh ahli psikologi adalah disyorkan. Pengalaman pengecualian serta kekurangan profesional dan swasta kadang-kadang membawa kepada ketidakseimbangan emosi yang harus ditangani secara profesional. Semasa menjalani terapi, mereka yang terjejas dibimbing untuk mempelajari keyakinan diri baru dan mengalami perspektif lain mengenai kehidupan. Matlamat lain selepas penjagaan, iaitu memberi sokongan setiap hari dalam bentuk bantuan, biasanya tidak perlu. Perabot pangsapuri dan tempat kerja dapat disesuaikan dengan dimensi fizikal orang yang bertubuh pendek. Majikan mendapat sokongan kewangan dari negeri untuk integrasi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan dysostosis mandibulo-microcephaly mengalami gejala khas sejak lahir dan mendapat sokongan dalam kehidupan seharian terutamanya dari ibu bapa mereka. Ibu bapa menemani anak-anak mereka ke semua temu janji dengan doktor dan ahli terapi lain. Di samping itu, ibu bapa mengawal dos dan pengambilan ejen perubatan yang betul kerana pesakit di bawah umur sendiri tidak mempunyai tanggungjawab peribadi yang diperlukan. Kerana perawakannya yang pendek, biasanya ada keluhan pada otot atau kerangka, sehingga fisioterapi boleh memberi banyak faedah. Ahli terapi melatih pesakit untuk melakukan latihan yang mencukupi, yang juga dapat dilakukan di rumah dalam unit kecil. Kesan positif pada otot dan keadaan ditingkatkan dengan menjalankan sesi latihan pada waktu lapang. Untuk melatih kemampuan pertuturan pesakit yang terhad, orang yang terlibat menghadiri terapi logopedik. Di samping itu, lawatan ke sekolah khas sering berguna agar pesakit mendapat sokongan yang disesuaikan dengan kognitif mereka pembelajaran kemampuan. Penyakit ini dikaitkan dengan psikologi yang hebat tekanan bagi ibu bapa orang yang terjejas, sebab itulah penyakit mental seperti kemurungan berkembang dalam keadaan tertentu. Untuk kepentingan mereka sendiri, ibu bapa meletakkan diri mereka di bawah jagaan seorang psikologi, juga agar dapat terus menyokong anak yang sakit.
