Dalam perjalanan yang didakwa doping urusan pemain ski laju Claudia Pechstein, penyakit telah berpindah ke pusat minat yang biasanya tidak banyak orang dengar: sel spherosit anemia atau sferositosis, seperti yang disebut dalam istilah perubatan. Bagaimana penyakit itu dapat dijelaskan, keluhan apa yang ditimbulkannya dan bagaimana seseorang menghidapnya?
Apa itu anemia spherositik?
Di Jerman, kira-kira 33,000 orang menderita penyakit genetik ini, yang diklasifikasikan sebagai hemolitik anemia. Anemia, atau butarisme, boleh mempunyai pelbagai sebab. Antara lain, peningkatan pecahan warna merah darah sel (erythrocytes), yang disebut hemolisis, boleh menjadi sebabnya. The erythrocytes biasanya mempunyai bentuk cekung rata, tetapi dalam anemia sel sfera - seperti namanya - bentuk sfera. Ini berkaitan dengan kecacatan membran keturunan di dinding eritrosit yang menyebabkan peningkatan kebolehtelapan natrium and air, membawa kepada pembengkakan sel.
Oleh kerana bentuk patologi ini berubah, tidak fleksibel, mereka terperangkap dalam limpa dan rosak sebelum waktunya. Untuk mengimbangi, lebih muda erythrocytes, Yang dipanggil retikulosit, memasuki aliran darah.
Penyakit ini kebanyakannya diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa penyakit ini diturunkan dari seorang ibu bapa yang sakit kepada 50% anak-anak. Bergantung pada keparahan gejala, perbezaan dibuat antara tahap keparahan 4 darjah. Claudia Pechstein dikatakan menderita bentuk penyakit yang ringan.
Anemia sel globular: gejala berubah
Gejala bergantung pada tahap anemia, yang mungkin dikompensasi sepenuhnya oleh pembentukan merah baru darah sel. Dalam kes ini, gejala hampir tidak dapat dilihat. Walau bagaimanapun, gejala khas anemia mungkin muncul:
Membran mukus pucat, keletihan, sakit kepala, pening, kehilangan prestasi dan juga jantung berdebar-debar dan sesak nafas. The limpa diperbesar dan hampir selalu terasa. Kerana pecahan warna merah darah pigmen, yang ditukar menjadi kuning bile pigmen (bilirubin) di dalam hati, jaundis selalu berlaku sekiranya bilirubin tidak dapat diekskresikan dengan secukupnya. Ciri yang jelas adalah kecenderungan untuk batu karang, yang boleh membawa kepada gejala walaupun pada masa remaja.
Akibat jangkitan, terutamanya dengan parovirus B 19, agen penyebab kurap, penurunan eritrosit dapat meningkat dengan sangat besar sehingga terjadi krisis hemolitik. Gejala ini adalah: Demam bersama menggigil, perut dan belakang kesakitan, kelemahan peredaran darah hingga runtuh, jaundis, perkumuhan air kencing berwarna coklat bir dan sakit kepala.
Krisis hemolitik seperti itu boleh mengancam nyawa, terutamanya jika eritrosit muda tidak mencukupi dapat diisi semula dari sumsum tulang.
Sebilangan besar sejarah keluarga
Diagnosis dipimpin oleh sejarah keluarga bersama dengan splenomegali dan kajian kimia makmal yang menunjukkan peningkatan hemolisis, bentuk sfera sel darah merah, dan penurunan rintangan osmotik mereka.
Splenektomi sebagai kaedah rawatan
Rawatan pilihan dalam kes yang teruk dan sederhana adalah penghapusan limpa. Dalam bentuk ringan, ukuran ini biasanya tidak diperlukan. Bentuk sfera eritrosit tetap ada setelah ukuran ini, tetapi jangka hayat sel darah merah menormalkan kerana ia tidak lagi dipecahkan oleh limpa sebelum waktunya.
Sebagai organ pertahanan imun yang penting, limpa tidak dikeluarkan pada kanak-kanak di bawah umur 6 tahun jika boleh. Sebelum dikeluarkan, pneumokokus dan Haemophilus influenzae vaksinasi mesti diberikan untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa. Penyingkiran separa limpa sering disukai hari ini, kerana sisa limpa masih dapat mengambil alih fungsi pertahanan tertentu. Penyingkiran pundi hempedu juga sering diperlukan di zaman kanak-kanak atau remaja kerana batu karang.
