Sindrom Barber-Say adalah gangguan warisan yang jarang berlaku dengan peningkatan rambut dan fisiognomi wajah yang menyerlah. Sehingga kini, hanya sepuluh kes yang didokumentasikan sejak pertama kali dijelaskan, jadi penyelidikan mengenai sindrom ini masih di peringkat awal. Keturunan dan penyebab penyakit ini tidak diketahui secara terperinci setakat ini.
Apa itu sindrom Barber-Say?
N. Barber dan rakan-rakannya pertama kali menggambarkan penyakit yang disebut sindrom Barber-Say pada tahun 1982. Penyakit ini telah didokumentasikan hanya pada sepuluh pesakit sejak penerangan awalnya. Anggaran meletakkan kejadian sindrom kurang dari satu kes setiap 1,000,000 orang. Sindrom Barber-Say dianggap penyakit dengan keturunan. Kaedah pewarisan yang tepat tidak diketahui, tetapi warisan dominan autosomal disyaki. Gambaran klinikal terutamanya dicirikan oleh hypertrichosis, yang jauh melebihi rambut biasa. Dalam kombinasi dengan ini, biasanya terdapat atrofi kulit, yang membuat orang yang terkena kelihatan kurus dan haggard. Di samping itu, salah letak kedudukan kelopak mata dan bahagian mulut yang terlalu lebar sering diperhatikan. Kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan, sindrom Barber-Say tidak dapat diteliti secara konklusif. Khususnya, penyelidikan kausal sejak awal, kerana beberapa kes yang didokumentasikan tidak memberikan asas yang kukuh untuk etiologi yang lebih mendalam.
Punca
Penyelidikan setakat ini menunjukkan asas keturunan untuk sindrom Barber-Say. Dalam satu kes, kompleks gejala sebelumnya didokumentasikan untuk dihantar dari ibu ke anak. Dalam kes yang didokumentasikan, ibu juga mempunyai lelangit sumbing dan konduktif hilang pendengaran. Oleh itu, secara teorinya, kes di atas mungkin merupakan sindrom yang sama sekali berbeza. Penyelidikan setakat ini belum membuktikan sama ada sindrom tersebut berdasarkan mod pusaka autosomal resesif, autosomal dominan atau X-linked dominan. Pautan ke sindrom makrostomi Ablepharon yang sama jarang dijumpai dalam perubatan semasa. Kedua-dua sindrom itu nampaknya tidak berasal dari kumpulan yang sama, tetapi nampaknya melibatkan yang sama gen walaupun mereka tidak sama. Agaknya, kedua-dua gangguan itu berbeza mutasi yang sama gen. Walau bagaimanapun, tidak ada lagi yang diketahui mengenai gen lokus, walaupun dalam kes sindrom makrostomi mampupharon.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Barber-Say muncul terutamanya sebagai kongenital umum hypertrichosis. Rambut yang melampau pada pesakit biasanya dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Hal yang sama berlaku pada wajah mereka yang tersentak, yang menarik mata kerana akar hidung yang luas, kuku yang sakit dan bibir yang sangat nipis. Walaupun rambutnya terlalu teruk, pesakit kekurangan kening atau sekurang-kurangnya kurang jelas. Kelopak mata terkena kepincangan atau hilang sepenuhnya. Di samping itu, hipertelorisme atau telecanthus sering berlaku. Perkara yang sama berlaku untuk telinga yang cacat dan terlalu banyak atau berlebihan kulit. Hipoplasia puting juga boleh berlaku. Ketiadaan kelenjar susu adalah gejala yang sama. Selain itu, letusan gigi sering ditangguhkan pada pesakit dengan sindrom Barber-Say. Agaknya, gejala lain mungkin ditambahkan dalam kes individu, yang sejauh ini tidak dapat dicatat kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom Barber-Say boleh menjadi sukar. Kerana tidak ada gen tertentu yang disalahkan untuk sindrom ini, ujian genetik molekul pesakit tidak menemui apa-apa. Paling baik, doktor membuat diagnosis dengan mata, kerana dia tidak mempunyai kriteria diagnostik yang nyata. Diagnosis pembezaan dan pembezaan dari sindrom makrostomi Ablepharon yang sama juga jarang berlaku. Baik untuk sindrom Barber-Say dan juga sindrom makrostomi Ablepharon, etiologi tidak dapat dijelaskan atau disempitkan ke lokasi gen tertentu. Perbezaan antara dua sindrom ditentukan terutamanya oleh kelainan genital yang lebih rendah pada sindrom Barber-Say. Sehingga kini, sains perubatan telah mengambil kursus penyakit yang lebih baik untuk sindrom Barber-Say.
Komplikasi
Tanda klinikal sindrom Barber-Say adalah peningkatan kegemilangan dan fisiognomi wajah yang menonjol. Raut rambut pesakit melebihi tahap rambut normal orang yang sihat, sementara kening tidak hadir atau kurang jelas. Kelopak mata menunjukkan kepincangan atau hilang sepenuhnya. Jarak yang diperbesar menandakan mata atau sudut dalam mata. The mulut and hidung kawasannya sangat luas. Ciri yang sama jelas berlaku pada telinga yang cacat. Di samping itu, terdapat kerugian sebanyak kulit tisu, yang menjadikan pesakit kelihatan kurus dan haggard. Pada sebilangan individu yang terkena, letusan gigi ditangguhkan. Oleh kerana sindrom Barber-Say hanya didokumentasikan sepuluh kali di seluruh dunia, sains perubatan jauh dari pendekatan terapi secara individu. Walaupun jangka hayat pesakit tidak semestinya terhad, tekanan penderitaan psikologi yang tinggi ditambahkan kepada komplikasi fisiologi. Pelbagai rawatan kosmetik serta prosedur invasif untuk menghilangkan berlebihan rambut dan kecacatan yang ketara dapat dibayangkan. Dadah terapi juga mungkin. Walau bagaimanapun, dalam kes ini sering terdapat kesan sampingan yang menyebabkan komplikasi tambahan. Prognosis untuk penyembuhan lengkap adalah negatif, kerana gejala yang mencolok dan gejala yang menyertainya dari sindrom Barber-Say tidak dapat dihilangkan sepenuhnya. Untuk mengurangkan komplikasi psikosomatik, rawatan oleh psikoterapi boleh dilakukan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Barber-Say adalah gangguan yang diwarisi yang sangat jarang berlaku, diagnosis perubatan terbukti sukar. Gejala khas seperti keguguran rambut yang melampau dan wajah yang mencolok biasanya diperhatikan sejurus selepas kelahiran. Tanda seperti jambatan hidung yang luas, hilang kening atau bibir yang sangat nipis menyebabkan pemeriksaan lebih lanjut. Gambaran klinikal biasanya secara automatik membawa kepada diagnosis fizikal yang rutin. Walau bagaimanapun, kerana sebilangan kecil kes, diagnosis spesifik sindrom biasanya tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, ciri-ciri fizikal pada orang tua - dalam satu kes yang didokumentasikan, terdapat celah sumbat - serta kemungkinan penyakit bersamaan dapat memberikan petunjuk yang menentukan untuk diagnosis sindrom Barber-Say. Ibu bapa dengan keadaan genetik yang sudah ada atau kes penyakit keturunan dalam keluarga besar mereka harus mengatasinya semasa kaunseling pranatal dan pemeriksaan perubatan yang berkaitan. Ini membolehkan kanak-kanak diperiksa dan diuji untuk kemungkinan keadaan genetik seperti sindrom Barber-Say sebelum kelahiran.
Rawatan dan terapi
Etiologi sindrom Barber-Say tetap menjadi misteri. Atas sebab ini, sains perubatan kini jauh dari rawatan penyebab penyakit tersebut. Seperti halnya sindrom makrostomi Ablepharon, hanya kaedah rawatan simptomatik yang dapat dipertimbangkan. Rawatan biasanya terdiri daripada prosedur pembedahan rekonstruktif. Pembangunan semula sindrom Barber-Say biasanya terhad pada kelopak mata dan telinga pesakit. Sekiranya perlu, hipoplasia puting juga boleh dirawat secara pembedahan. Lebar yang jelas hidung juga boleh diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan sekiranya perlu. Walau bagaimanapun, pesakit tidak semestinya mempunyai hidung dirawat jika mereka tidak terganggu dengan lebar. Secara amnya, terdapat kecacatan dan kelainan yang lebih teruk pada sindrom Ablepharon macrostomy daripada sindrom Barber-Say. Terdapat pendekatan terapi yang berbeza untuk mengatasi masalah rambut sindrom Barber-Say yang teruk. Selain rawatan luaran yang menggunakan kaedah perubatan kosmetik dan kecantikan, rawatan ubat juga dapat dibayangkan, walaupun ini hanya disarankan kepada penderita sekiranya terdapat penderitaan tahap tinggi akibat kesan sampingan. Prosedur kosmetik seperti waxing atau kaedah lain seperti rawatan laser umumnya lebih lembut daripada ubat kekal dan dikaitkan dengan kesan sampingan yang jauh lebih sedikit. Terutama semasa baligh, pesakit mungkin menghadapi cabaran psikologi jika perlu. Sekiranya ini berlaku, menghubungi ahli psikoterapi tepat pada masanya secara ideal akan mengelakkan penghidapnya menarik diri.
Prospek dan prognosis
Berdasarkan bukti perubatan dan saintifik terkini, prognosis sindrom Barber-Say dianggap tidak baik. Walaupun jangka hayat pesakit tidak berkurang, tidak ada penawar untuk penyakit ini. Penyakit genetik dapat diubati secara simptomatik. Walau bagaimanapun, kausal terapi tidak mungkin bagi pesakit. Penyelidik dan saintis tidak dibenarkan melakukan pengubahsuaian manusia genetik dalam mencari pendekatan terapi. Akibatnya, pelbagai pilihan digunakan untuk mencuba menangani gejala individu. Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, pesakit mempunyai akses ke pelbagai bentuk rawatan alternatif. Yang tidak biasa dan tidak diingini rambut boleh dikeluarkan untuk waktu yang singkat melalui pencukuran waxing atau pencukur yang disasarkan. Pelepasan kekal tidak berlaku. Walaupun begitu, kaedah tersebut dapat membantu meningkatkan kesejahteraan pesakit dalam kehidupan seharian. Sebagai tambahan kepada pendekatan kosmetik, sokongan ubat disediakan. Ini bertujuan untuk meningkatkan lagi kesihatan. Tujuannya adalah untuk mengurangkan kesan kecacatan visual. Sebilangan pesakit juga memutuskan untuk menjalani pembedahan kosmetik. Pembetulan wajah boleh dilakukan untuk mencapai perubahan kekal. Semasa membuat prognosis keseluruhan, penting untuk diingat bahawa prosedur pembedahan tertakluk kepada risiko dan kesan sampingan pembedahan anestesia am.
pencegahan
Pencetus sindrom Barber-Say sebahagian besarnya tidak diketahui. Oleh kerana terdapat sedikit asas penyelidikan untuk gejala tersebut, maka keadaan tidak dapat dihalang sehingga kini. Perkara yang sama berlaku untuk yang berkaitan keadaan sindrom makrostomi Ablepharon.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Barber-Say sangat jarang berlaku, dan setakat ini tidak ada penyembuhan perubatan konvensional atau alternatif yang berfungsi secara bersebab. Individu yang terkena sindrom Barber-Say biasanya menderita penampilan luaran mereka, yang mempengaruhi kualiti hidup mereka dengan ketara. Antara lain, interaksi sosial terganggu oleh yang sangat kuat rambut pertumbuhan di seluruh badan. Pihak ketiga sering ketakutan apabila melihat individu-individu ini atau menganggap orang yang terkena bencana itu sangat tidak berhati-hati. Berlebihan bulu badan bagaimanapun, boleh dirawat dengan cara kosmetik. Cara paling mudah adalah mencukur setiap hari dengan bantuan pisau cukur sekali pakai dan busa pencukur atau gel pencukur dari kedai ubat. Mengganggu bulu badan juga boleh dikeluarkan dengan pencerobohan krim berdasarkan kalium atau amonium garam asid thioglycolic atau asid thiolactic. Kejayaan yang lebih lama dapat dicapai dengan kaedah yang melibatkan mencabut rambut bersama dengan akarnya. Kaedah yang paling biasa termasuk "waxing" dan "gula". Dalam kes ini, yang bulu badan dikeluarkan dengan bantuan lilin dan gula, masing-masing. Rawatan sedemikian ditawarkan oleh salun kecantikan. Oleh kerana kaedah ini sangat menyakitkan, kaedah ini tidak sesuai untuk semua orang yang terkena dan juga tidak untuk semua kawasan badan. Sebaliknya, tetap dan lembut, adalah penyingkiran rambut dengan laser. Pihak yang berminat boleh mengetahui lebih lanjut mengenai perkara ini dari pakar dermatologi mereka. Sekiranya, selain rambut yang kuat, terdapat ciri-ciri lain yang jelas, seperti kelainan pada wajah, pakar bedah plastik harus berkonsultasi. Sejauh mereka yang terjejas menderita mental dari penampilan mereka, psikoterapi boleh membantu.
