Sindrom Jaffé-Campanacci mewakili penyakit yang dicirikan oleh kerosakan secara beransur-ansur di kawasan tibia (istilah perubatan tibia). Penyakit ini agak jarang berlaku dan menampakkan diri pada kebanyakan kes pada pesakit yang berumur kurang dari sepuluh tahun. Kerosakan biasanya berkembang secara perlahan dan bersifat osteofibro. Perubahan patologi tulang berlaku terutamanya secara kortikal.
Apakah sindrom Jaffé-Campanacci?
Sindrom Jaffé-Campanacci juga disebut sebagai displasia osteofibrous Campanacci atau kecacatan berserat kongenital tibia oleh sebilangan doktor. Nama penyakit ini didasarkan pada dua penerangan pertama dari keadaan, Jaffé dan Campanacci. Huraian saintifik pertama sindrom Jaffé-Campanacci dibuat pada tahun 1942 dan 1970. kita secara histologi, sindrom Jaffé-Campanacci mempunyai persamaan dengan apa yang disebut fibroma tulang pengoksidasi. Dalam perjalanan penyakit ini, tulang kortikal musnah dan usia pertumbuhannya meningkat. Kecacatan progresif berkembang bersama dengan apa yang disebut antecurvation.
Punca
Pada masa ini, tidak ada kesimpulan yang pasti dapat dibuat mengenai penyebab sebenar sindrom Jaffé-Campanacci. Ini terutama disebabkan oleh rendahnya penyakit dan kekurangan kajian perubatan yang berkaitan untuk menentukan penyebab sindrom Jaffé-Campanacci. Sebagai contoh, sebab-sebab genetik sedang dibincangkan sebagai kemungkinan faktor untuk perkembangan sindrom Jaffé-Campanacci. Pada dasarnya, ia adalah penyakit ganas atau malignan. Pada masa ini, penyakit ini dianggap sebagai gangguan fibrovaskular.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam konteks sindrom Jaffé-Campanacci, banyak gejala dan aduan penyakit yang dialami oleh orang yang menghidap penyakit ini. Dalam banyak kes, tanda-tanda penyakit ini agak jelas. Walaupun begitu, sangat teliti diagnosis pembezaan adalah mustahak kerana gejala khas sindrom Jaffé-Campanacci menyerupai gangguan tertentu yang lain. Sindrom Jaffé-Campanacci biasanya pertama kali muncul dalam lima tahun pertama kehidupan individu yang terjejas. Manifestasi utama penyakit ini adalah kelengkungan tibia ke depan. Pada prinsipnya, data empirikal menunjukkan bahawa pesakit lelaki menderita sindrom Jaffé-Campanacci lebih kerap daripada wanita. Kecacatan tulang palsu berlaku tanpa kesakitan. Selalunya, tonjolan menghasilkan bahagian tengah poros pada apa yang disebut korteks tibial. Selepas pesakit dewasa sepenuhnya, kecacatan tibia biasanya berakhir juga.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Kecacatan tibia pada sindrom Jaffé-Campanacci sukar dilewatkan setelah beberapa waktu. Pertama, adalah tepat untuk memberitahu pakar pediatrik mengenai simptomologi, yang akan merujuk orang yang terjejas kepada pakar yang sesuai. Pertama, analisis menyeluruh mengenai sejarah perubatan, termasuk sejarah keluarga, dilakukan. Pesakit dan ibu bapanya memberikan maklumat mengenai gejala dan juga permulaannya. Kemungkinan kes yang serupa pada saudara-mara memainkan peranan penting dalam diagnosis. Selepas temu ramah pesakit, pelbagai prosedur teknik pemeriksaan perubatan dilakukan. Sinar X prosedur sangat penting di sini. Pencitraan yang sesuai menunjukkan sindrom Jaffé-Campanacci berdasarkan kecacatan di kawasan khas penyakit ini. Sebagai contoh, penebalan ventral yang disebut compacta serta perubahan struktur dapat dilihat. Pada kira-kira seperlima kes, ubah bentuk yang serupa dijumpai di kawasan fibula. Yang tepat diagnosis pembezaan oleh doktor yang merawat sangat relevan dalam diagnosis sindrom Jaffé-Campanacci. Dalam konteks ini, sindrom Jaffé-Campanacci dibezakan terutamanya dari displasia berserat dan adamantinoma. Diagnosis sindrom Jaffé-Campanacci tidak dapat dibuat dengan pasti sehingga penyakit lain yang berkenaan dapat dikesampingkan dengan tahap kebarangkalian yang tinggi.
Komplikasi
Sindrom Jaffé-Campanacci biasanya menyebabkan kerosakan dan ketidakselesaan pada tibia. Dalam kebanyakan kes, gejala tidak muncul dengan segera, tetapi berkembang sepanjang hayat. Tulang kering bengkak teruk dan kesakitan mungkin juga terus berlaku. Tidak jarang berlaku sekatan pergerakan, yang juga boleh dikaitkan dengan keluhan psikologi atau dengan kemurungan. Dalam perjalanan selanjutnya, tibia juga dapat menjadi cacat tanpa rawatan, yang dapat membawa untuk ketidakselesaan lebih jauh dan kesakitan. Sindrom Jaffé-Campanacci boleh, jika perlu, menghalang perkembangan anak, sehingga batasan dan kerosakan akibatnya juga dapat terjadi pada masa dewasa. Begitu juga, kemungkinan patah tulang pada pesakit meningkat. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan pelbagai terapi dan dapat membatasi gejala sindrom Jaffé-Campanacci dengan agak baik. Tidak ada komplikasi lagi. Sekiranya perlu, pesakit mungkin mengalami sekatan dalam kehidupan seharian walaupun menjalani rawatan. Tidak mungkin melakukan sukan tertentu. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak diubah atau dikurangkan oleh sindrom Jaffé-Campanacci.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya keabnormalan struktur tulang berlaku pada kanak-kanak pada tahun-tahun pertama kehidupan, doktor harus berunding. Sekiranya kecacatan tibia berkembang dengan perlahan selama beberapa bulan dalam proses pertumbuhan, lawatan ke doktor diperlukan untuk pemeriksaan lebih dekat dan untuk menentukan penyebabnya. Sekiranya kanak-kanak mengalami sekatan pergerakan atau mengadu kesakitan, doktor harus berunding. Sekiranya kanak-kanak tidak lagi dapat melakukan aktiviti fizikal yang normal atau jika mobiliti dihalang oleh perubahan tibia, doktor harus berunding. Oleh kerana kemerosotan seumur hidup dapat berkembang tanpa penjelasan perubatan, lawatan ke doktor adalah disarankan sebaik sahaja timbulnya tonjolan pertama tibia dalam proses perkembangan. Dalam kes-kes yang teruk, pelbagai kerosakan akibatnya dapat terjadi pada masa dewasa, yang harus dicegah tepat pada masanya jika mungkin. Sekiranya, selain ciri fizikal, masalah emosi dan psikologi timbul, lawatan ke doktor juga disarankan. Kelainan tingkah laku, perubahan keperibadian atau perubahan emosi menunjukkan penyelewengan yang harus diperiksa. Kerentanan untuk perkembangan gangguan mental meningkat kerana cacat penglihatan, oleh itu bantuan terapi disyorkan sekiranya terdapat kemurungan atau penampilan yang agresif. Sekiranya penurunan prestasi kognitif berlaku, tingkah laku penarikan diri atau perasaan malu yang kuat berlaku, pertolongan perubatan diperlukan.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, sains perubatan tidak dapat menyembuhkan atau merawat sindrom Jaffé-Campanacci secara berkesan. Walaupun, pada prinsipnya, adalah mungkin untuk memperbaiki kecacatan di kawasan tibia semasa prosedur pembedahan. Walau bagaimanapun, risiko berulang mesti ditimbang dengan kemungkinan berjaya terapi. Pada prinsipnya, sindrom Jaffé-Campanacci dicirikan oleh kebarangkalian berulang yang agak tinggi. Sekiranya pesakit yang terkena mengalami patah tulang di kawasan tulang yang berpenyakit, rawatan konservatif biasanya digunakan. Ini berjaya dalam kebanyakan kes, sama seperti pada individu yang sihat. Pada prinsipnya, ada kemungkinan bahawa apa yang disebut pseudarthrosis berkembang dalam konteks sindrom Jaffé-Campanacci. Walau bagaimanapun, fenomena ini berlaku agak jarang berkaitan dengan sindrom Jaffé-Campanacci. Simptomatik terapi boleh termasuk latihan fisioterapi atau sisipan kasut khas yang melegakan rangka yang cacat. Ini menguatkan tulang dan otot serta meningkatkan kualiti hidup pesakit yang terjejas.
Prospek dan prognosis
Prospek untuk mencapai penyembuhan atau kejayaan pembedahan yang berterusan dalam sindrom Jaffé-Campanacci dengan meluruskan tibia agak rendah. Memang benar bahawa penyakit ini biasanya terhenti pada akhir tempoh pertumbuhan. Namun, ia mungkin akan berulang. Oleh itu, biasanya hanya gejala yang dapat dikurangkan. Memandangkan jarang sekali sindrom ini, tidak ada pendekatan terapi baru yang diharapkan pada masa akan datang. Ada kemungkinan bahawa wawasan mengenai penyebab penyakit ini akan membawa doktor yang bingung lebih jauh. Setakat ini, tidak banyak yang dapat diarahkan oleh ubat untuk melawan perubahan tulang patologi tibia. Faktor penentu bagi prognosis gangguan fibro-vaskular ini adalah pandangan bahawa penyakit ini adalah penyakit genetik yang ganas. Dari perspektif ini, prognosis untuk sindrom Jaffé-Campanacci tidak dapat positif pada masa ini. Paling tidak, diagnosis awal sindrom Jaffé-Campanacci dapat memastikan pesakit mendapat rawatan perubatan. Mereka menerima terapi fizikal untuk melegakan kesakitan. Selalunya, rawatan psikoterapi juga diperlukan kerana kecacatannya dapat dilakukan membawa kepada kemurungan dan pengalaman membuli pada mereka yang terjejas. Semakin cepat diagnosis pembezaan selesai dan rawatan dapat dimulakan, semakin baik bagi pesakit. Yang terakhir ini tidak mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berkat sindrom Jaffé-Campanacci, tetapi mesti mengharapkan kerosakan akibat jika penyakit ini tidak didiagnosis dengan betul.
pencegahan
Hingga kini, penyebab perkembangan sindrom Jaffé-Campanacci belum diteliti secara intensif, sehingga pengetahuan penting mengenai faktor-faktor yang mempromosikan masih kurang. Atas sebab ini, pencegahan sindrom Jaffé-Campanacci yang berkesan masih belum praktikal pada masa ini. Bagi pesakit yang terjejas adalah sangat penting bahawa penyakit ini didiagnosis oleh doktor seawal mungkin. Dengan cara ini, memadai langkah-langkah untuk penyesuaian mungkin pada peringkat awal.
Susulan
Secara umum, langkah-langkah rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Jaffé-Campanacci. Oleh itu, individu yang terjejas harus mendapatkan rawatan perubatan pada gejala pertama dan ketidakselesaan penyakit ini untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, dan penyembuhan lengkap juga tidak mungkin. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan, yang dapat mengurangkan gejala. Selepas itu, mereka yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka. Mereka harus menahan diri daripada bersenam atau melakukan aktiviti fizikal dan tekanan agar tidak memberi tekanan pada badan. Begitu juga, kebanyakan penderita bergantung langkah-langkah of fisioterapi and terapi fizikal. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat diulang di rumah pesakit sendiri, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Dengan sindrom Jaffé-Campanacci, penderita juga bergantung pada keluarga dan rakan mereka sendiri untuk mendapatkan bantuan dan sokongan dalam kehidupan seharian. Ini juga dapat mengelakkan tekanan psikologi atau bahkan kemurungan. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu dengan sindrom Jaffé-Campanacci biasanya mengalami gejala pertama mereka di zaman kanak-kanak, walaupun sifatnya tidak spesifik. Oleh itu, langkah pertolongan diri pertama adalah dengan mengunjungi doktor walaupun terdapat simptom yang meresap dan untuk mendiagnosis penyakit ini melalui pemeriksaan perubatan dengan pelbagai profesional perubatan. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat memulakan terapi dan menemani pesakit ke semua temu janji pemeriksaan dan rawatan. Untuk kaki kesakitan yang berkaitan dengan penyakit, orang yang terkena menerima khas ubat penahan sakit, yang mesti selalu diambil seperti yang ditetapkan oleh doktor yang merawat. Oleh kerana kanak-kanak yang sakit tidak boleh bertanggung jawab sepenuhnya untuk pengurusan penyakit mereka dengan betul, penjaga memainkan peranan yang sangat diperlukan di sini. Deformasi tibia, yang khas dari penyakit ini, biasanya bermaksud bahawa pesakit harus menerima pelbagai batasan terhadap kemampuan mereka untuk bergerak. Oleh itu, amalan sukan tertentu tidak lagi menjadi pilihan bagi pesakit. Bersama dengan ahli fisioterapi, pesakit membincangkan kemungkinan motornya dan mencari aktiviti sukan yang sesuai yang mempunyai kesan yang baik terhadap kualiti hidup dan kemampuan bergerak pesakit. Oleh kerana terdapat peningkatan risiko patah tulang, pesakit berusaha menghindari terjadinya kejatuhan atau kemalangan lain dengan memberi perhatian lebih dalam kehidupan seharian.
