Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Homosistein *
* Untuk mengelakkan pelepasan homocysteine daripada erythrocytes, serum atau plasma mesti dipisahkan selewat-lewatnya 30-45 minit selepas itu darah koleksi, yang mesti berpuasaParameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil keputusan sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.
- Vitamin B6, B12 dan asid folik - diperoleh hiperhomocysteinemia (= kekurangan vitamin B12, vitamin B6 atau asid folik).
- Ujian genetik molekul (mutasi dalam MTHFR gen (mutasi gen methylenetetrahydrofolate reductase), dengan gangguan metabolisme C1; prevalensi / kekerapan penyakit 5-20%) - jika kongenital hiperhomocysteinemia disyaki.
Nilai normal dan nilai patologi untuk homocysteine.
- Hingga 10 μmol / l dalam berpuasa nyatakan: tidak perlu bertindak.
- 10 - 12 μmol /: Terapi diperlukan untuk pesakit dengan peningkatan risiko penyakit aterosklerotik!
- Nilai yang sedikit tinggi hingga 30 μmol / l biasanya kekurangan zat penting untuk vitamin B6, B12 dan asid folik.
- Pada nilai antara 30 dan 100 μmol / l, terdapat kecurigaan homosisteinemia heterozigot - gangguan kongenital dalam metabolisme homocysteine.
- Pada nilai di atas 100 μmol / l, terdapat kecurigaan homosisteinemia homozigot - gangguan kongenital yang lebih ketara.
Pengesanan kadar homosistein serum yang terlalu tinggi pada masanya biasanya membolehkan permulaan yang disasarkan terapi dan dengan itu mengurangkan risiko aterosklerosis.
