In albinisme, kesan genetik menyebabkan kekurangan atau ketiadaan lengkap melanin. Antara lain, melanin bertanggungjawab untuk pembentukan pigmen di kulit, mata dan juga rambut. Albinism, yang tidak hanya terjadi pada manusia, dapat menjadi penyakit yang sangat ketara bagi dunia luar. Individu yang terjejas sering disebut sebagai albino, tetapi bagi banyak pesakit ini menunjukkan membawa penghinaan atau diskriminasi.
Apa itu albinisme?
Oculokutaneus albinisme terkenal dengan cahaya hingga putih rambut dan adil kulit. Albinisme adalah salah satu penyakit keturunan yang dapat ditularkan bahkan dari orang tua yang berpigmen biasa kerana kecacatan genetiknya resesif - iaitu, surut. Ia ditunjukkan oleh pengeluaran pigmen yang tidak ada atau terhad melanin. Albinisme terbahagi kepada beberapa kumpulan. Satu kumpulan utama adalah albinisme okular, di mana hanya mata yang terkena dan dengan itu juga kemampuan untuk melihat pada masa yang sama. Kumpulan utama yang lain adalah albinisme oculocutaneous, yang paling terkenal kepada orang ramai kerana cahaya ke putih rambut dan adil kulit. Dalam kedua-dua varian, individu yang terkena mengalami penglihatan yang sederhana hingga teruk dalam penglihatan mereka. Dalam albinisme oculocutaneous, terdapat peningkatan risiko kulit kanser dari pendedahan cahaya matahari kerana kekurangan pigmentasi pada kulit.
Punca
Albinisme disebabkan oleh kurangnya kemampuan sel yang bertanggungjawab untuk pengeluaran pigmen untuk menghasilkan melanin. Penting enzim kurang memulakan atau mendorong pengeluaran ini ke tahap yang mencukupi. Kekurangan ini disebabkan oleh kecacatan genetik, tetapi dikaitkan dengan beberapa gen dan kromosom. Kesemuanya mempunyai pengaruh pada proses penting dalam pembentukan melanin. Di samping itu, albinisme berlaku berkaitan dengan kecacatan genetik yang lain, antaranya yang sekarang lebih dikenali Sindrom Prader-Willi. Dalam albinisme okular, penyebab masalah penglihatan juga kekurangan melanin. Sebagai tambahan kepada pembentukan warna iris, ini juga bertanggung jawab atas fakta bahawa fundus mata kekurangan melanin yang diperlukan, ada mata yang dapat dilihat gegaran, dan optik saraf orang yang menderita albinisme tidak berkembang sepenuhnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala dan keluhan albinisme biasanya agak jelas. Namun, mereka tidak mengakibatkan penurunan kesihatan atau keadaan serius lain, jadi kebanyakan pesakit tidak mengalami penurunan jangka hayat. Individu yang terjejas terutamanya menunjukkan kelainan pigmen pada albinisme. Kulit juga boleh sepenuhnya putih atau kusam dan berwarna pucat. Malah cahaya matahari tidak mengubah warna kulit dalam kebanyakan kes. Oleh kerana albinisme, rambut pesakit juga sering terkena rambut sehingga kelihatan putih, kusam atau kekuningan. Begitu juga, ada penglihatan yang cacat, sehingga mereka yang terkena itu berpandangan pendek atau berpandangan panjang. Tambahan pula, albinisme tidak membawa untuk komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut. Kerana kepekaan kulit yang tinggi terhadap cahaya matahari, bagaimanapun, risiko kulit kanser meningkat sangat besar, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala. Manifestasi albinisme juga sangat berbeza, sehingga tidak semua gejala harus terjadi bersamaan. Begitu juga, penyakit ini boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi atau kemurungan, kerana pesakit sering diabaikan kerana penampilan atau dibuli, terutama di sekolah.
Diagnosis dan kursus
Dalam albinisme yang dinyatakan dengan jelas, diagnosis pada awalnya adalah diagnosis visual yang sederhana. Walaupun pada bayi, kulit yang terang kelihatan seperti rambut yang tidak berwarna. Bertentangan dengan pendapat umum, warna mata tidak selalu merah. Sebilangan besar warna biru muda ada. Hanya dalam albinisme yang lengkap iris kekurangan pigmentasi. Semasa pemeriksaan, pakar pediatrik menemui telus iris, di mana urat kelihatan jelas sebagai cahaya kemerahan. Diagnosis disahkan oleh ujian genetik. Kurangnya pigmentasi kulit memerlukan perhatian khusus pada cahaya matahari dari awal. Orang yang menghidap albinisme tidak mempunyai pigmen perlindungan kulit dan hidup dengan peningkatan risiko kulit kanser.
Komplikasi
Albinisme boleh menjadi lebih kurang. Sebilangan besar, hanya pigmentasi mata yang terjejas, dan ini disebut albinisme okular. Warna dari kulit dan rambut adalah perkara biasa. Walau bagaimanapun, kekurangan pigmentasi mata menyebabkan pelbagai masalah mata, seperti strabismus atau kepekaan terhadap cahaya. Dalam kes yang melampau, keseluruhan pengeluaran melanin cacat, mengakibatkan rambut putih, kulit sangat pucat dan mata yang luar biasa cerah yang sangat sensitif terhadap cahaya. Dalam jargon teknikal, ini disebut sebagai albinisme oculocutaneous (OCA), iaitu albinisme yang mempengaruhi mata dan kulit. Bergantung pada keparahannya, perbezaan dibuat antara subtipe yang berbeza - dari OCA 1 a / b hingga OCA 4. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, individu yang terkena menderita bukan sahaja disebabkan oleh kekurangan pigmentasi, tetapi juga dari risiko jangkitan yang lebih tinggi, masalah neurologi atau gangguan paru-paru, usus dan pendarahan. Walau bagaimanapun, kes ini sangat jarang berlaku. Maklumat terperinci mengenai subjek albinisme dapat dijumpai oleh mereka yang terjejas di halaman kumpulan bantuan diri dalam talian bukan keuntungan "NOAH".
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Albinisme didiagnosis ketika seseorang dilahirkan dan juga harus segera diperiksa oleh doktor. Semasa pemeriksaan awal bayi baru lahir yang terjejas, doktor akan memberi perhatian khusus kepada perkembangan fungsi fizikal yang mungkin dipengaruhi oleh albinisme. Sudah tentu, tidak sampai kemudian kanak-kanak dengan albinisme didapati mengalami masalah fizikal. Adalah penting bagi ibu bapa kanak-kanak tersebut untuk mengetahui apa gejala yang menunjukkan bahawa anak mereka harus diperiksa oleh doktor. Sebagai contoh, jika masalah dengan penglihatan terjadi, ini adalah perkara biasa bagi albinisme, tetapi harus segera diatasi. Ramai orang hidup dengan albinisme tanpa masalah besar atau gangguan kongenital dan yang diperoleh, tetapi terdedah kepada risiko dan cabaran lain. Ini terutama berlaku untuk kepekaan kulit terhadap cahaya. Sekiranya penghidap albinisme melihat perubahan pada kulit seperti kemerahan, kesakitan atau kawasan yang dibesarkan, mereka harus berjumpa dengan pakar dermatologi lebih awal daripada kemudian. Albinisme membawa peningkatan risiko kanser kulit kerana kerentanan yang tinggi terhadap kerosakan dari Radiasi UV. Sekiranya terdapat bentuk albinisme yang menyebabkan masalah besar, termasuk kecacatan fizikal dan mental, janji perubatan mesti dibuat. Ini berfungsi untuk memantau kesihatan orang yang terlibat serta mengenal pasti masalah selanjutnya tepat pada masanya. Sekiranya terdapat kecacatan teruk, penempatan di rumah dengan pengasuh terlatih mungkin sesuai.
Rawatan dan terapi
Penyembuhan untuk albinisme tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kecacatan itu tidak memendekkan nyawa. Kerana peningkatan risiko kanser kulit, pemeriksaan menyeluruh untuk kelainan kulit harus dilakukan secara berkala. Lebih membebankan bagi mereka yang terkena albinisme adalah batasan penglihatan. Mereka hanya mempunyai penglihatan yang terbatas, yang dalam kes yang teruk dapat mencapai 10 persen. Visual bantuan sangat diperlukan dan memudahkan untuk menghadapi kehidupan seharian. Sebilangan besar orang yang menderita albinisme tidak boleh atau tidak boleh memandu kenderaan kerana mereka tidak dapat melihat objek yang lebih besar lagi dengan pasti. Selain fizikal bantuan, sokongan psikologi disyorkan dalam beberapa kes sekiranya orang yang terkena menderita penampilannya yang jelas. Dalam beberapa budaya, terutama di benua Afrika, penampilan albinisme dikaitkan dengan pengecualian sosial. Secara tradisinya, di banyak wilayah di sana, orang yang menderita albinisme dianggap sebagai pertanda buruk atau dikutuk. Penurunan ini tidak dapat dilakukan hingga tahap ini dalam kalangan budaya Barat, kerana di kalangan orang Eropah Barat yang berkulit putih, orang-orang dengan albinisme jarang diperhatikan dengan jelas.
Prospek dan prognosis
Dalam kebanyakan kes, albinisme itu sendiri tidak menimbulkan masalah kesihatan batasan atau gejala. Walau bagaimanapun, albinisme boleh menyebabkan tekanan psikologi yang ketara kerana diskriminasi. Terutama kanak-kanak dengan itu boleh menjadi mangsa buli atau ejekan, yang boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang ketara atau kemurungan. Mereka yang terjejas mengalami gangguan kulit dan pigmentasi yang sangat putih dan pucat. Ini boleh muncul di seluruh badan, tetapi tidak menimbulkan risiko kesihatan tertentu kepada pesakit. Rambut juga biasanya putih. Selanjutnya, mereka yang terkena mengalami peningkatan kepekaan terhadap cahaya dan ketidakselesaan di mata. Gejala utama adalah rabun jauh atau pandangan dekat. Walau bagaimanapun, aduan ini dapat dikompensasikan dengan gelas or kanta lekap. Sebagai peraturan, albinisme juga menyebabkan peningkatan risiko pelbagai jangkitan dan keradangan. Rawatan albinisme tidak mungkin dilakukan. Namun, mereka yang terjejas sering memerlukan sokongan psikologi. Jangka hayat pesakit albinisme tidak berkurang dan kehidupan seharian mereka sekurang-kurangnya tidak terhad kerana penyakit itu sendiri. Tambahan pula, tidak ada aduan atau komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, risiko kanser kulit pada pesakit juga boleh meningkat kerana albinisme.
pencegahan
Pencegahan albinisme sebagai penyakit keturunan tidak mungkin dilakukan. Kecuali untuk gangguan penglihatan, kejadian kecacatan genetik ini tidak dikaitkan dengan had yang teruk bagi individu yang terkena. Walau bagaimanapun, mereka yang terlibat mesti berdisiplin dalam menjaga keselamatan langkah-langkah terhadap cahaya matahari untuk mengelakkan barah, sehingga albinisme tidak dapat menunjukkan kesan yang mengancam kesihatan.
Susulan
Salah satu tujuan rawatan susulan adalah memastikan penyakit tidak berulang. Namun, kerana albinisme tidak dapat disembuhkan, ini tidak boleh menjadi tujuan rawatan perubatan. Tujuannya adalah untuk mencegah komplikasi dan menyokong pesakit dalam kehidupan seharian mereka. Orang yang terjejas berjumpa doktor sekiranya terdapat gejala akut. Pemeriksaan berkala jarang berlaku. Orang yang terjejas menerima maklumat yang luas mengenai kesan penyakit ketika pertama kali didiagnosis. Albinisme tidak menyebabkan pemendekan jangka hayat. Pencegahan langkah-langkah termasuklah perlindungan kulit. Organ tubuh manusia terbesar terdedah kepada sinar UV hampir tidak dilindungi. Pesakit mesti mengelakkan cahaya matahari langsung. Panas tengah hari yang kuat membawa risiko yang paling besar. matahari krim dengan tinggi faktor perlindungan cahaya matahari sepatutnya digunakan. Kadang-kadang penderita kecacatan juga mengalami gangguan penglihatan. Kaca memberikan ubat. Ciri khasnya adalah kulit putih dan pucat. Kadang-kadang memerlukan rawatan selepas psikologi. Kanak-kanak dan remaja secara teratur mendapati keadaan mereka tertekan. Mereka tidak jarang terkena ejekan rakan sebaya mereka. Kadang kala mereka yang terkena mengadu kekurangan di tempat kerja. Seorang doktor boleh menetapkan psikoterapi. Ini dapat mengelakkan kemurungan and gangguan kecemasan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Albinisme adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan kerana disebabkan oleh kecacatan genetik, adalah penyakit keturunan. Oleh itu, orang yang terjejas mesti hidup dengan albinisme dan menyesuaikan kehidupan seharian dengan keperluan khasnya. Berjemur harus dihindari dengan ketat, kerana kekurangan melanin pada kulit dan kadang-kadang di iris mata, kulit terbakar dengan pantas. Secara amnya, waktu berjemur harus dielakkan, terutamanya pada musim panas. Semasa keluar dari rumah, orang yang terjejas mesti berhati-hati memakai topi dan pakaian yang dapat melindunginya dari sinar UV yang berbahaya. Terutama mata pesakit albinisme sangat sensitif terhadap cahaya matahari, kerana mereka terkena penyakit keturunan. Memakai cermin mata hitam oleh itu adalah mustahak. Albinisme bervariasi dalam keparahan, jadi pesakit mesti menangani keperluan tertentu dan membincangkannya dengan doktor. Selalunya, penglihatan pesakit albinisme sangat terhad, jadi alat bantuan visual, seperti cermin mata, mesti ada. Di samping itu, pesakit sering tidak dibenarkan memandu kereta kerana kecacatan penglihatan. Oleh itu, mereka bergantung pada pengangkutan awam atau rakan dan keluarga untuk melakukan perkara seharian.
