Lebur kongenital adalah penyakit keturunan fungsi keturunan retina mata. Terutamanya, pigmen tertentu epitelium terletak di retina terjejas oleh kemerosotan. Istilah penyakit ini berasal dari perkataan Yunani 'amauros', yang bermaksud buta atau gelap. Lebur kongenital kongenital adalah kongenital dan juga merangkumi pelbagai keadaan degeneratif yang berkembang pada koroid mata.
Apakah amaurosis kongenital Leber?
Pada dasarnya, amaurosis kongenital Leber adalah gangguan yang diwarisi. Gangguan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1869 oleh doktor Theodor von Leber. Dia juga menyatakan bahawa penyakit ini dikumpulkan pada individu yang berkait rapat dan dengan cara ini menemukan komponen genetik dari amaurosis kongenital Leber. Ciri khas penyakit ini ialah pesakit sudah dilahirkan dengan masalah penglihatan. Dalam beberapa kes, mereka benar-benar buta sejak lahir. Pada adik beradik, amaurosis kongenital Leber juga berlaku dengan kebarangkalian sekitar 25 peratus. Pada prinsipnya, kira-kira 10 peratus daripada semua kes buta disebabkan oleh amaurosis kongenital Leber. Perhatian harus diambil agar tidak membingungkan amaurosis kongenital Leber dengan keturunan Leber atrofi optik. Ini adalah penyakit genetik yang biasanya menyerang saraf optik. Pada prinsipnya, istilah amaurosis kongenital Leber merangkum pelbagai jenis distrofi retina-choroidal. Ini berlaku kerana pesakit yang terkena mempunyai gangguan pigmen epitelium di retina. Akibatnya, retina kehilangan fungsinya. Di samping itu, koroid mata merosot. Jumlah individu yang terjejas di Jerman dianggarkan sekitar 2,000.
Punca
Sebab-sebab amaurosis kongenital Leber banyak difahami pada zaman moden. Penyakit ini genetik dan, dalam kebanyakan kes, diturunkan kepada keturunan dengan cara resesif autosomal. Lebih jarang, amaurosis kongenital Leber diwarisi secara autosomal-dominan. Menurut pengetahuan semasa dalam penyelidikan perubatan, penyebab sebenar penyakit ini terletak pada pelbagai jenis mutasi. Lima belas subkategori mutasi dan kecacatan genetik telah dikenal pasti. Sering kali, homozigot gen tertentu terdapat di dalamnya membawa kepada ungkapan amaurosis kongenital Leber. Sebagai contoh, satu kemungkinan penyebabnya adalah kecacatan pada RPE65 gen. Akibatnya, enzim khas diubah, yang sangat penting untuk pembinaan semula bahan rhodopsin. Selain itu, amaurosis kongenital Leber terbukti berlaku lebih kerap pada kanak-kanak dari perkahwinan antara saudara-mara.
Gejala, keluhan, dan tanda
Amazurosis kongenital leber biasanya dikaitkan dengan beberapa gejala. Pertama, ketajaman penglihatan pesakit yang terjejas biasanya dikurangkan dan bidang visual sangat terhad. Dalam kebanyakan kes, ini akan selesai buta. Di samping itu, mereka yang terjejas sering menderita Nystagmus bersempena dengan apa yang disebut strabismus. Terdapat juga kepekaan rendah terhadap silau dan hiperopia. Pada kemudiannya amaurosis kongenital Leber, pengaburan lensa dan keratoglobus mungkin timbul. Dalam banyak kes, penemuan pada retina tidak begitu ketara pada permulaan penyakit ini. Walau bagaimanapun, seiring dengan berjalannya waktu, penurunan pigmen epitelium menjadi lebih jelas. Dalam proses ini, depigmentasi juga berlaku, yang menyerupai garam atau lada pada pengimejan. The saraf optik mungkin terkena atrofi.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya terdapat simptom-simptom amaurosis kongenital Leber yang biasa, pakar yang sesuai harus berkonsultasi secepat mungkin. Terutama pada kanak-kanak yang terjejas, penting untuk tidak menunggu untuk menghadirkan diri kepada doktor. Ini kerana lebih cepat terapi dimulakan pada pesakit muda, penyakit yang lebih baik biasanya berlaku. Langkah pertama adalah mengambil pesakit sejarah perubatan, yang dilakukan oleh doktor yang hadir bersama dengan pesakit yang terkena. Aduan individu, orang itu sejarah perubatan dan hubungan keluarga adalah fokus analisis. Dengan cara ini, doktor telah memperoleh pelbagai maklumat penting yang membantunya membuat diagnosis. Penampilan klinikal yang tipikal akhirnya menunjukkan adanya amaurosis kongenital Leber. Penyakit ini dapat didiagnosis dengan pasti dengan bantuan elektroteretinografi. Sekiranya seseorang menderita amaurosis kongenital Leber, pemeriksaan ini akan menunjukkan rangsangan awal yang tidak ada. Ini juga membolehkan penyakit ini dibezakan daripada atrofi optik keturunan yang lain saraf.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Amaurosis kongenital leer adalah keturunan dan oleh itu biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Adakah lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan bergantung pada jenis dan keparahan penyakit tersebut keadaan. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami keluhan penglihatan, a pakar mata mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sekiranya simptomnya teruk, nasihat perubatan mesti segera dicari, kerana jika tidak dirawat, pesakit mungkin buta sepenuhnya. Orang yang mengalami amaurosis kongenital Leber sendiri harus menjalani ujian genetik jika keturunan belum selesai. Diagnosis awal, lebih baik semasa anak masih dalam kandungan, memungkinkan rawatan dimulakan dengan cepat. Ini meningkatkan peluang pemulihan anak secara signifikan. Sekiranya terdapat gangguan penglihatan atau aduan lain di kawasan retina dan murid semasa rawatan, nasihat perubatan diperlukan. Kenalan selanjutnya adalah pakar mata, pakar perubatan dan klinik pakar penyakit keturunan. Kanak-kanak juga harus dipantau dengan teliti oleh pakar pediatrik. Sekiranya berlaku komplikasi, sesuai langkah-langkah kemudian boleh diambil dengan cepat.
Rawatan dan terapi
Sejak sekian lama, komuniti perubatan percaya bahawa amaurosis kongenital leber tidak dapat disembuhkan. Namun, baru-baru ini, kajian telah menunjukkan bukti baru mengenai cara untuk berjaya merawat penyakit ini. Ini melibatkan penyuntikan adenovirus ke dalam retina sehingga gen yang rosak diganti.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit bergantung pada tahap gangguan yang ada. Para penyelidik menentukan bahawa penyebab amaurosis kongenital Leber adalah disebabkan oleh kecacatan genetik. Oleh itu, cabarannya adalah mencari kaedah rawatan yang sesuai. Kerana syarat undang-undang, doktor tidak dibenarkan mengubah manusia genetik. Walaupun demikian, telah menjadi jelas dalam beberapa tahun terakhir bahwa ada kemungkinan meringankan gejala untuk beberapa pesakit dalam keadaan tertentu. Menurut kajian awal, adenovirus berjaya disuntik ke retina pesakit dengan penyakit ini. Penglihatan dipulihkan. Ini dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Dalam beberapa kes, telah didokumentasikan bahawa pertumbuhan semula penglihatan sepenuhnya berlaku dan setanding dengan orang yang sihat. Walaupun begitu, prosedur ini tidak digunakan pada setiap pesakit atau tidak pada umumnya membawa kepada yang berjaya terapi. Kajian lanjutan diperlukan dan akhirnya pemeriksaan mengenai keberlakuan hukum harus dilakukan. Perlu diambil kira bahawa sekiranya tidak berjaya terapi risiko untuk gangguan sekunder meningkat disebabkan oleh emosi tekanan. Sekiranya terdapat penyakit yang tidak diingini, gangguan psikologi berkembang. Ini juga mengurangkan kualiti hidup pesakit dan mempunyai pengaruh yang besar terhadap perjalanan penyakit ini.
pencegahan
Lebur kongenital amaurosis mewakili penyakit keturunan yang sudah ada semasa kelahiran. Atas sebab ini, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini. Oleh itu, terapi yang sesuai sangat penting.
Penjagaan selepas itu
Dalam penyakit ini, terdapat sedikit langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk pesakit dalam kebanyakan kes, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan biasanya menyebabkannya selesai buta pesakit. Oleh itu, kebanyakan orang yang terkena penyakit ini bergantung pada pertolongan orang lain dan keluarga mereka sendiri agar masih dapat mengatasi kehidupan seharian. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, disarankan bagi mereka yang terjejas untuk menjalani ujian genetik dan kaunseling terlebih dahulu jika mereka ingin mempunyai anak, untuk mencegah penyakit ini berulang. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanannya lebih lanjut penyakit ini biasanya. Sekiranya kebutaan sudah terjadi pada anak-anak, mereka bergantung pada sokongan intensif dalam hidup mereka sehingga mereka dapat terus berkembang secara normal. Dalam konteks ini, percakapan yang penuh kasih sayang dengan ibu bapa juga memberi kesan positif kepada perjalanan lebih jauh dan dapat mencegah keluhan psikologi atau bahkan kemurungan. Tambahan pula, tidak ada yang istimewa langkah-langkah penjagaan selepas itu perlu atau mungkin. Sebagai peraturan, penyakit ini juga tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan amaurosis kongenital Leber mempunyai kebebasan dan kualiti hidup mereka yang terganggu oleh penyakit ini. Batasan khas dalam fungsi visual membawa kepada pelbagai masalah dalam kehidupan seharian dan kadang-kadang mengakibatkan penderitaan fizikal dan psikologi yang lebih jauh. Kerana pengurangan fungsi visual, misalnya, beberapa pesakit mungkin mengabaikan aktiviti sukan dan aktiviti mereka kecergasan menderita dengan sewajarnya. Berkenaan dengan aduan psikologi, gangguan kecemasan or kemurungan dipersoalkan, kerana ancaman kebutaan merupakan beban yang sangat besar bagi banyak orang. Penting untuk mengunjungi pakar mata secara berkala sehingga dia dapat mengesan perubahan yang relevan dalam keadaan fungsi visual pada peringkat awal. Sekiranya buta pesakit benar-benar kelihatan tidak lama lagi, dia akan mendesain semula rumahnya untuk menampung rumah sakit tersebut kecacatan penglihatan. Tujuan kemudahan baru ini adalah untuk memudahkan orang buta untuk mencari jalan dan juga untuk mengurangkan risiko kemalangan. Pesakit buta berlatih menggunakan tongkat panjang di sekolah untuk orang buta dan, jika perlu, belajar Braille. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mendapat manfaat daripada hubungan sosial di mana mereka mendapat sokongan walaupun menghidap penyakit ini. Orang buta juga dipersoalkan di sini. Ini kerana pesakit sering mengalami peningkatan kualiti hidup melalui interaksi dengan orang lain yang cacat penglihatan.
