Angioedema keturunan adalah nama yang diberikan kepada penyakit keturunan yang jarang berlaku. Di dalamnya, individu yang terkena mengalami episod edema berulang.
Apa itu angioedema keturunan?
Angioedema keturunan adalah penyakit keturunan dominan autosomal yang mana angioedema (Edema Quincke) membentuk berulang kali. Penyakit ini adalah bentuk khas dari Edema Quincke. Angioedema keturunan dicirikan oleh pembengkakan kulit, membran mukus dan organ dalaman. Dianggarkan bahawa satu dari 10,000 hingga 50,000 orang menderita penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, kemungkinan besar jumlah kes yang tidak dilaporkan jauh lebih tinggi. Wanita dan lelaki turut sama terjejas. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1882 oleh internis Jerman Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). Pada tahun-tahun sebelumnya, penyakit ini disebut edema angioneurotik keturunan. Namun, dengan tidak adanya pengaruh neurologi terhadap perkembangan penyakit ini, istilah angioedema keturunan menjadi diterima dari masa ke masa.
Punca
Pencetus angioedema keturunan adalah kecacatan genetik. Ini menyebabkan kekurangan pada Perencat esterase C1 (C1-INH). Ini memenuhi tugas mengaktifkan sistem pelengkap. Secara keseluruhan, terdapat lebih daripada 200 mutasi. Sama ada penghambat C1-esterase terlalu sedikit yang dihasilkan atau kerosakan berlaku. Kekurangan perencat C1-esterase menyebabkan perkembangan edema dalam sistem pelengkap dan sistem hubungan darah pembekuan. Adalah dipercayai bahawa peptida bradikinin mempunyai peranan penting dalam sistem hubungan. Pembebasan bradikinin berlaku pada akhir urutan tindak balas yang merupakan tindak balas badan terhadap kecederaan. Bradykinin menyebabkan peningkatan kebocoran cecair dari kapal ke dalam tisu. Ini boleh menyebabkan edema (air pengekalan) untuk membentuk. Di samping itu, kapal diluaskan oleh bradykinin dan juga menyebabkan otot pengecutan Bahawa membawa kepada kesakitan and kejang. Dalam kes biasa, yang Perencat esterase C1 memastikan bahawa pelepasan bradykinin adalah terhad. Walau bagaimanapun, kekurangan boleh menyebabkan lebih banyak peptida dibebaskan daripada yang diperlukan. Dalam beberapa kes, penyakit autoimun bertanggungjawab untuk kekurangan perencat C1-esterase. Walau bagaimanapun, ini bukan keturunan tetapi angioedema yang diperoleh. Kadang-kadang, dadah seperti ACE inhibitors juga mencetuskan serangan edema yang teruk. Sebabnya adalah pengaruh mereka terhadap metabolisme bradykinin. Pada beberapa pesakit, tidak ada sebab khusus untuk penyakit ini. Doktor kemudian bercakap mengenai angioedema idiopatik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada prinsipnya, angioedema keturunan boleh berlaku pada usia berapa pun. Walau bagaimanapun, ia paling sering berlaku dalam dua dekad pertama kehidupan. Oleh itu, 75 peratus daripada semua pesakit mengalami simptom sebelum usia 20 tahun. Serangan sangat kerap berlaku semasa baligh dan pada orang dewasa muda. Penggunaan pil kontraseptif dianggap sebagai pencetus pada wanita muda yang sebelumnya tidak mencolok. Namun, serangan juga dapat diprovokasi oleh pemicu yang tidak dapat dikenali. Ini termasuk kegelisahan, tekanan serta kecederaan ringan. Gejala khas angioedema keturunan adalah perkembangan edema yang luas pada kulit. Air pengekalan juga boleh berlaku di saluran pernafasan atau di saluran gastrousus. Sekiranya angioedema keturunan terbentuk di laring, malah ada bahaya bagi kehidupan. Kekerapan serangan edema sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Sebagai contoh, pada beberapa pesakit mereka berlaku seminggu sekali, sementara yang lain hanya berlaku setahun sekali. Tanda khas angioedema keturunan adalah ketiadaan gatal. Sebagai peraturan, serangan edema berlangsung tiga hingga lima hari. Tidak mungkin untuk meramalkan kapan edema seterusnya akan muncul.
Diagnosis dan kursus
Gejala angioedema keturunan menyerupai gejala kolik usus atau alahan, yang lebih biasa. Atas sebab ini, jarang berlaku keadaan sering ditemui lewat. Sekiranya edema tidak bertindak balas terhadap pentadbiran of kortison or antihistamin, ini dianggap sebagai petunjuk penyakit yang ketara. Ini memungkinkan untuk membezakannya dari alahan. Sekiranya serangan edema hanya berlaku di saluran gastrousus, diagnosis sangat sukar. Pesakit sejarah perubatan juga memberikan maklumat penting. Jika tidak, dia memerlukan analisis makmal untuk diagnosis yang tepat. Dalam konteks ini, bukan kekurangan C1-INH yang dikesan, tetapi tahap faktor pelengkap C4 yang rendah. Penggunaannya berlaku dalam rantai reaksi sistem pelengkap sistem pertahanan badan. Kerana peraturan perencat C1-esterase tidak ada, C1-INH secara berlebihan terlalu aktif. Angioedema keturunan boleh mengambil jalan berbahaya jika serangan berlaku di kawasan saluran pernafasan. Oleh itu, pembengkakan mukosa trakea adalah salah satu penyebab kematian yang paling biasa pada pesakit.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, penyakit ini hanya mempengaruhi orang dewasa muda atau orang yang baligh. Wanita yang mengambil pil kawalan kelahiran kemungkinan besar akan terkena. Mereka mengalami kegelisahan, serangan panik dan berlebihan tekanan. Aduan ini secara amnya mempunyai kesan yang sangat negatif pada tubuh pesakit dan boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi. Selanjutnya, terdapat pembentukan edema, yang dapat menutup seluruh tubuh. Tidak jarang berlaku situasi yang mengancam nyawa jika berlaku air borang pengekalan di perut atau dalam saluran pernafasan. Dalam keadaan terburuk, orang yang terjejas boleh mati tanpa rawatan. Sebagai peraturan, ini juga mengurangkan jangka hayat jika gejala tidak dirawat oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, rawatan penyakit yang agak sederhana adalah mungkin, tanpa komplikasi tertentu. Rawatan ini dijalankan terutamanya dengan bantuan ubat-ubatan dan dapat membatasi gejala. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas biasanya bergantung pada sepanjang hayat terapi, kerana penyakit ini tidak dapat diubati secara kausal.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya perubahan pada selaput lendir mulut dan tekak diperhatikan, doktor harus berunding. Ini benar terutamanya jika simptom berterusan dan nampaknya tidak mereda. Sekiranya terdapat kecurigaan konkrit terhadap angioedema keturunan, doktor mesti segera berjumpa. Khususnya, gejala seperti sukar menelan, sesak nafas dan berdebar-debar harus diperjelaskan. Berterusan jantung gangguan irama menunjukkan penyakit serius yang mesti diperiksa dan dirawat dengan segera. Nasihat perubatan diperlukan paling lambat sekiranya teruk kesakitan, aduan gastrousus atau demam gejala juga ada. Sekiranya terdapat keraguan, pesakit harus mengunjungi hospital. Sekiranya angioedema keturunan tidak dirawat, gangguan pernafasan, pendarahan dan komplikasi serius lain mungkin berlaku yang memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Edema Quincke berlaku terutamanya selepas pengambilan ACE inhibitors dan secara amnya pada reaksi alahan. Pesakit yang selalu minum ubat, alahan penghidap dan sakit kronik pesakit harus segera pergi ke doktor yang bertanggungjawab dengan gejala yang disebutkan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar dermatologi atau pakar internis juga merupakan pilihan yang baik.
Rawatan dan terapi
Rawatan angioedema keturunan terbahagi kepada terapi gejala akut dan profilaksis jangka panjang. Pada fasa akut, perkembangan edema harus dihentikan secepat mungkin. Untuk tujuan ini, pesakit di Jerman biasanya mendapat konsentrat C1-INH. Ini terdiri daripada penderma darah dan diberikan secara intravena. Sekiranya perlu, beku segar darah plasma yang mengandungi C1-INH juga boleh diberikan. Sementara itu, persiapan C1-INH rekombinan juga tersedia di Jerman yang tidak memerlukan plasma penderma. Sekiranya serangan edema berlaku sekurang-kurangnya sebulan sekali, profilaksis jangka panjang diperlukan. Untuk tujuan ini, seks lelaki hormon biasanya digunakan, yang meningkatkan pengeluaran C1-INH.
Prospek dan prognosis
Tanpa rawatan, angioedema keturunan menyebabkan penurunan jangka hayat. Edema dari kulit dan membran mukus berulang dan boleh mengancam nyawa. Ini terutama berlaku jika pembengkakan berlaku di saluran pernafasan atas. Terdapat risiko mati lemas. Di mana dan bila edema muncul tidak pernah dapat diramalkan. Edema pada saluran gastrousus menghasilkan kolik yang teruk. Serangan itu tidak disiapkan. Ia mungkin berlaku setahun sekali atau seminggu sekali. Setiap serangan berpotensi membawa maut. Seperti namanya, ini adalah kelainan kongenital yang genetik. Kerana kecacatan genetik, kejadian kecil seperti kecederaan ringan, kerengsaan, jangkitan atau campur tangan perubatan membawa peningkatan mendadak kebolehtelapan yang terjejas kapal, sehingga cecair dapat bocor ke tisu sekitarnya, membentuk pembengkakan. Oleh kerana jarang keadaan, selalunya tidak didiagnosis atau didiagnosis terlambat. Dalam kes yang didiagnosis, jangka panjang terapi dengan derivatif androgen (Danazolatau antagonis reseptor bradykinin Icatibant boleh dimulakan. Ini berkesan mencegah pembentukan edema secara tiba-tiba. Danazol dikeluarkan dari pasaran di Jerman pada tahun 2005 kerana menghasilkan jinak hati ketumbuhan. Sebelum pembedahan atau rawatan pergigian, konsentrat C1-INH mesti diberikan sejurus sebelum prosedur sebagai profilaksis. Walau bagaimanapun, pesakit juga harus selalu bersedia untuk terapi akut sekiranya berlaku serangan mendadak.
pencegahan
Angioedema keturunan adalah salah satu penyakit keturunan. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai sedikit atau tidak istimewa langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan selepas rawatan yang ada untuk penyakit ini. Dalam kes ini, orang yang terjejas mesti menghubungi doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak dapat diobati sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jika pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling dapat dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit pada anak-anak. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku dalam kes ini. Dalam kebanyakan kes, rawatan penyakit ini dilakukan dengan pemindahan darah, yang mesti dilakukan setiap bulan. Anda perlu memperhatikan aplikasi biasa, agar tidak menimbulkan komplikasi lebih lanjut. Lebih jauh langkah-langkah rawatan tidak dapat dijalankan dengan cara itu. Tambahan pula, mereka yang terkena penyakit ini sering memerlukan sokongan seluruh keluarga dan rakan-rakan. Ini juga dapat mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan, dan perbualan yang intensif dan penuh kasih sayang juga dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai jangka hayat orang yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Walau bagaimanapun, angioedema keturunan mesti dijelaskan dan dirawat oleh doktor. Dengan beberapa langkah perubatan, rawatan diri juga mungkin dilakukan dalam beberapa kes. Langkah yang paling penting adalah menghilangkan keadaan yang mencetuskan. Sebagai contoh, jika edema dipicu oleh ubat tertentu, ini mesti dihentikan dan diganti dengan persediaan lain. Pencetus khas adalah pil kontraseptif, yang harus dihentikan sekiranya gejala muncul, sebaiknya berunding dengan pakar sakit puan untuk mengelakkan komplikasi. Sebagai alternatif, anda boleh cuba mengelakkan apa yang disebut - kemungkinan pencetus serangan. Ini termasuk, sebagai contoh, tekanan, kecemasan dan kecederaan ringan. Walau bagaimanapun, sekiranya terdapat gejala yang disebutkan di atas, doktor keluarga atau pakar dermatologi mesti segera berjumpa. Sekiranya angioedema keturunan dirawat dengan ubat pada peringkat awal, ia akan hilang lagi dengan sendirinya dalam banyak kes dan tidak memerlukan rawatan bebas. Oleh kerana edema seperti itu dapat berulang-ulang kali, langkah pencegahan harus diambil. Ini termasuk mengelakkan pencetus yang disebutkan serta lawatan berkala ke doktor dan gaya hidup sihat dengan seimbang diet dan senaman yang mencukupi.
