Aplasia dua hala kongenital vas deferens adalah kongenital keadaan di mana vas deferens lelaki tidak hadir di kedua-dua belah pihak. The keadaan sering disebut dengan singkatan CBAVD dan berlaku sama ada secara terpisah atau berkaitan dengan ringan Sistik Fibrosis. Aplasia dua hala kongenital vas deferens diwariskan kepada kanak-kanak secara autosomal resesif.
Apakah aplasia dua hala kongenital dari vas deferens?
Aplasia dua hala kongenital vas deferens disebabkan oleh mutasi genetik yang berlaku pada CFTR gen. Pada prinsipnya, aplasia dua hala kongenital vas deferens mewakili varian ringan Sistik Fibrosis. Walau bagaimanapun, tidak seperti bentuk klasik penyakit ini, aplasia dua hala kongenital vas deferens sering kekurangan vas deferens. Spermatozoa biasanya membentuk testis pada pesakit yang berpenyakit dengan cara yang sama seperti pada individu yang sihat. Walau bagaimanapun, kerana ketiadaan sepenuhnya vas deferens, the sperma dalam aplasia dua hala kongenital vas deferens hampir tidak dapat mengalir ke luar. Sebaliknya, mereka hanya memasuki epididimis. Dalam beberapa kes, aplasia dua hala kongenital vas deferens tidak hanya kekurangan vas deferens tetapi juga vesikel mani. Dalam beberapa kes, saluran kencing terjejas oleh kecacatan. Kelaziman aplasia bilateral kongenital vas deferens adalah sekitar 0.6 hingga satu peratus. Sekiranya individu menderita azoospermia, penyebabnya terdapat pada aplasia bilateral kongenital vas deferens pada kira-kira tiga peratus penghidap.
Punca
Dalam kebanyakan kes, aplasia dua hala kongenital vas deferens disebabkan oleh mutasi genetik spesifik pada CFTR gen. Tujuh puluh lima hingga 90 peratus pesakit dengan aplasia bilateral kongenital dari vas deferens mempunyai mutasi genetik seperti itu. Selain itu, terdapat mutasi lain yang kadang-kadang menyebabkan aplasia dua hala kongenital dari vas deferens. Walau bagaimanapun, ini berlaku lebih jarang. Mekanisme tepat patogenesis aplasia dua hala kongenital vas deferens pada masa ini tidak difahami dengan baik. Sebagai contoh, belum diketahui mengapa mutasi pada gen disebut CFTR menyebabkan ketiadaan vas deferens di kedua-dua belah pihak. Para penyelidik menganggap bahawa perkembangan vas deferens pada janin terganggu. Penyebab lain aplasia bilateral kongenital dari vas deferens dianggap saluran tersumbat, dengan pembentukan rembesan likat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Aplasia dua hala kongenital vas deferens dicirikan oleh individu yang terkena kekurangan vas deferens di kedua-dua belah pihak. Vas deferens tidak hadir sejak lahir dalam aplasia dua hala kongenital dari vas deferens. Orang yang mempunyai alat kelamin Sistik Fibrosis menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Sebagai tambahan, keturunan mempunyai kejadian fibrosis kistik yang lebih tinggi daripada purata. Ciri khas aplasia dua hala kongenital dari vas deferens adalah bahawa air mani hampir tidak dibawa ke luar, tetapi hanya ke epididimis, kerana kekurangan vas deferens.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Umur di mana aplasia dua hala kongenital dari vas deferens didiagnosis pada pesakit yang terjejas berbeza dalam setiap kes. Walau bagaimanapun, lambat laun, bukti penyumbatan vas deferens dan saluran mani muncul pada kebanyakan individu yang terkena aplasia bilateral kongenital dari vas deferens. Pengamal am biasanya merujuk pesakit kepada ahli urologi setelah menjalani sejarah awal dan pemeriksaan. Temu ramah pesakit memberi tumpuan terutamanya pada kecenderungan keluarga terhadap penyakit dan juga gejala yang timbul. Dengan cara ini, doktor mengecilkan penyakit ini dengan lebih banyak. Semasa pemeriksaan klinikal, prestasi a spermiogram memainkan peranan yang menentukan. Aplasia dua hala kongenital pada vas deferens terutamanya dikenali oleh azoospermia, yang menunjukkan penyumbatan saluran mani. The spermiogram juga menunjukkan pH rendah dan penurunan kepekatan of fruktosa. Yang jumlah ejakulasi juga biasanya sangat rendah. Namun, pada prinsipnya, banyak dari mereka yang menderita aplasia bilateral kongenital dari vas deferens mempunyai status hormon normal. Aplasia dua hala kongenital dari vas deferens didiagnosis dengan pasti melalui ujian genetik. Ini melibatkan mengesan mutasi pada gen CFTR.
Komplikasi
Ketiadaan kedua-dua vas deferens pada lelaki adalah kecacatan genetik kongenital. Ini dianggap sebagai bentuk fibrosis sista yang ringan. Walau bagaimanapun, fibrosis sista genital tidak mempunyai ciri khas simptom fibrosis sista. Kecacatan genetik lelaki biasanya pertama kali dikesan oleh doktor keluarga. Selalunya, sebuah keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak adalah alasan untuk pergi ke doktor. Oleh kerana aplasia dua hala kongenital vas deferens (CBAVD) dapat diturunkan kepada keturunan melalui bahan genetik, lawatan lebih lanjut ke doktor hanya diperlukan untuk alasan ini sahaja. Selalunya, terdapat gejala lain yang memerlukan rawatan atau pembetulan. Dalam kebanyakan kes, pakar urologi adalah orang yang tepat untuk dihubungi. Dengan kaedah a spermiogram, doktor yang hadir dapat menentukan sama ada azoospermia hadir dengan minimum sperma jumlah. Walau bagaimanapun, hanya ujian genetik yang dapat menentukan keberadaan aplasia bilateral kongenital dari vas deferens. Secara pembedahan, kesan kecacatan genetik ini belum dapat diperbaiki. Ini memerlukan pemindahan dari vas deferens. Dalam hal ini, rujukan ke doktor lain tidak ada gunanya. Seorang inseminasi buatan makmal, sebaliknya, dapat menunjukkan kemungkinan berlakunya inseminasi buatan. Walau bagaimanapun, kebolehterimaan kecacatan genetik mesti diambil kira. Ia boleh menyebabkan fibrosis sista pada keturunan. Kejuruteraan genetik belum bersedia untuk campur tangan di sini. Kemudian, kemungkinan dilakukan pembaikan gen sekiranya terdapat kecacatan genetik.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Aplasia dua hala kongenital dari vas deferens adalah gangguan genetik yang serius yang boleh menyebabkan masalah psikologi yang teruk jika tidak dirawat. Individu yang terjejas harus mendapatkan rawatan perubatan segera atau menyerahkan anak yang terkena kepada pakar pediatrik. Sekiranya ketiadaan satu atau kedua-dua vas deferens diperhatikan, nasihat perubatan juga mesti dicari. Kecacatan lain pada saluran kencing juga harus diperiksa oleh profesional perubatan. Sekiranya masalah psikologi timbul akibat kemandulan, ahli terapi mesti berunding. Rawatan terapeutik dapat membantu orang yang terjejas untuk berdamai dengan keadaan dan juga keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak. Titik hubungan pertama bagi mereka yang terjejas adalah doktor keluarga atau ahli urologi. Untuk kemungkinan inseminasi buatan, klinik khusus mesti dikunjungi. Orang yang menderita fibrosis sista genital mewarisi penyakit ini kepada anak-anak mereka. Pemeriksaan awal kanak-kanak mendedahkan kemungkinan kecacatan dan membolehkan ibu bapa mengatur temu janji perubatan dan rawatan selanjutnya langkah-langkah pada peringkat awal.
Rawatan dan terapi
Pada prinsipnya, tidak mungkin untuk merawat atau menyembuhkan aplasia bilateral kongenital dari vas deferens dengan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, lelaki yang terkena bencana mempunyai pilihan untuk merealisasikan kemungkinan keinginan untuk anak dengan cara inseminasi buatan. Dalam kes ini, yang sperma disuntik secara intracytoplasmically. Pada prinsipnya, rawatan aplasia dua hala kongenital pada vas deferens hanya diperlukan sekiranya terdapat keinginan untuk mempunyai anak. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa keturunan pesakit cenderung kepada fibrosis sista.
Prospek dan prognosis
Aplasia dua hala kongenital yang jarang berlaku atau aplasia bilateral yang lebih umum boleh berlaku sebagai sekuel fibrosis kista genital atau tanpa sebab yang dapat dikenal pasti. Ketiadaan genetik atau perubahan sista pada kedua vas deferens mengakibatkan kemandulan. Spermatozoa lelaki terbentuk secara normal di buah zakar. Walau bagaimanapun, tanpa vas deferens, mereka hanya mencapai epididimis. Pada masa kini, kemandulan rawatan dapat meningkatkan prognosis lelaki yang terkena aplasia dua hala kongenital vas deferens. Ini melibatkan suntikan sperma intracytoplasmik selepas testis biopsi telah dilaksanakan. Sebagai alternatif, sperma individu dapat dikumpulkan dari ejakulasi untuk menentukan tahap keparahan aplasia. Dalam kes degenerasi lengkap vas deferens, prognosisnya lemah kerana dua sebab. Pertama, lelaki dengan aplasia dua hala kongenital dari vas deferens tidak dapat dibuat subur dengan kaedah konvensional. Secara teknikal mungkin untuk membuang vas deferens yang tidak berfungsi sepenuhnya dan memindahkan yang baru. Walau bagaimanapun, operasi ini dilakukan dengan sangat jarang. Kedua, penyakit ini turun-temurun. Oleh itu, ia juga boleh disebarkan kepada keturunan lelaki. Dalam hal ini, dipersoalkan apakah keturunan harus dipertimbangkan sama sekali ketika aplasia bilateral kongenital dari vas deferens terjadi.
pencegahan
Menurut pengetahuan semasa, aplasia dua hala kongenital vas deferens berpunca daripada mutasi genetik, terutama pada gen CFTR. Atas sebab ini, vas deferens tidak ada walaupun pada bayi yang baru lahir. Oleh itu, pilihan untuk mencegah aplasia dua hala kongenital vas deferens tidak tersedia. Walau bagaimanapun, para penyelidik perubatan kini sedang mencari kaedah untuk merawat pelbagai penyakit yang disebabkan oleh genetik.
Susulan
Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit kongenital, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi orang yang terkena dampak selalu bergantung pada pemeriksaan dan perawatan medis dalam hal ini, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut dan juga tidak akan memburukkan lagi gejala. Sekiranya orang yang terjejas atau ibu bapa ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dapat memberikan maklumat untuk mencegah penyakit itu berulang pada keturunan. Sebagai peraturan, diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, gejala dapat diselesaikan dengan bantuan campur tangan pembedahan. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat selepas operasi sedemikian dan tidak melakukan aktiviti fizikal atau tekanan. Untuk merealisasikan hasrat untuk anak, inseminasi buatan dapat digunakan. Namun, dalam kes ini, pemeriksaan genetik mesti dilakukan sebelum keinginan untuk memiliki anak dikejar. Sebagai peraturan, tidak lebih jauh langkah-langkah rawatan susulan adalah perlu. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini juga tidak mengurangkan atau mengehadkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Aplasia dua hala kongenital pada vas deferens biasanya tidak menyebabkan gejala fizikal. Terapi dan juga pertolongan diri langkah-langkah fokus untuk menerima kemandulan dan meminimumkan kesan pada jiwa pesakit. Ini dicapai melalui terapi sesi, kumpulan bantuan diri dan sesi kaunseling di klinik khusus. Lelaki yang tidak subur sering juga bertelagah dengan pasangannya. Kaunseling perkahwinan dapat membantu meredakan konflik dan menunjukkan pilihan individu yang terjejas untuk memenuhi keinginan mereka untuk mempunyai anak. Penerapan yang berjaya atau alternatif yang setanding sangat membantu dalam mengurangkan ketidakselesaan psikologi yang tidak hanya mempengaruhi lelaki, tetapi juga pasangannya. Sekiranya keinginan untuk mempunyai anak tetap tidak terpenuhi walaupun semua langkah telah diambil, mereka yang terkena dampak biasanya tertekan dan kecewa. Segala masalah psikologi pasti dibincangkan dan ditangani dengan ahli terapi. Rawatan terapeutik juga harus dicari oleh mereka yang terjejas yang mengalami kompleks rasa rendah diri dan masalah psikologi lain akibat dari ketidaksesuaian tersebut. Langkah dan langkah mana yang berguna secara terperinci dibincangkan dengan pakar psikologi atau doktor keluarga yang bertanggungjawab.