Diagnosis | Hemokromatosis

Diagnosa

If hemokromatosis disyaki secara simptomatik, darah diambil untuk penjelasan awal dan diperiksa sama ada pemindahanin tepu melebihi 60% dan sama ada serum feritin melebihi 300ng / ml pada masa yang sama. Transferrin berfungsi sebagai pengangkut besi di darah, Manakala feritin mengambil alih fungsi simpanan besi di dalam badan.Ferritin and nilai ferritin terlalu tinggi Sekiranya kedua-dua nilai meningkat, ujian genetik dilakukan, kerana kira-kira 0.5% populasi adalah pembawa homozigot (pada kedua salinan gen) tumbuhan untuk hemokromatosis. Setiap Eropah utara yang kelapan hingga kesepuluh memiliki tanaman pada satu gen dan oleh itu dapat mewarisi tanaman tersebut.

Sekiranya ujian genetik positif, terapi pertumpahan darah biasanya dilakukan. Sekiranya ujian genetik adalah negatif, gambaran MRI dari hati diambil untuk mengesan deposit zat besi di hati. Sekiranya ini positif, terapi pertumpahan darah juga dilakukan.

Di samping itu, ujian fungsi organ selanjutnya dapat dilakukan. Sekiranya hemokromatosis akhirnya didiagnosis, disarankan untuk melakukan ujian genetik pada saudara terdekat, seperti saudara kandung, untuk mengesan penyakit pada mereka seawal mungkin. Untuk ujian genetik, darah diambil terlebih dahulu dengan persetujuan khas pesakit.

Saluran darah EDTA yang dipanggil dengan sekurang-kurangnya 2ml darah diperlukan. Setiap doktor boleh mengambil saluran darah ini dan menghantarnya ke makmal yang menjalankan ujian genetik. Walau bagaimanapun, pengujian saudara-mara pesakit hemochromatosis hanya dibenarkan selepas perundingan genetik manusia.

Darah diuji di makmal menggunakan PCR (tindak balas rantai polimerase) dan / atau RFLP (polimorfisme panjang serpihan sekatan, "cap jari genetik"). Prosedur ujian ini mencari mutasi genetik pada gen HFE yang terjejas. 90% pesakit menunjukkan mutasi C282Y di kedua-dua kawasan gen.

Hasil dapat dijangkakan setelah kira-kira 2 minggu masa pemprosesan. Sekiranya ujian genetik dilakukan kerana disyaki adanya hemochromatosis, maka kesihatan syarikat insurans akan menanggung kos. Ujian genetik yang dimulakan atas permintaan pesakit, walaupun tidak ada gejala, hanya dapat dilakukan setelah berunding dengan ahli genetik manusia dan harus dibayar sendiri oleh pesakit.

Kos untuk ini berbeza-beza. Sebaiknya tanyakan mengenai kos di makmal tempat doktor keluarga pesakit atau ahli gastroenterologi menghantar sampel. Untuk lebih memahami nilai darah dalam hemochromatosis, berikut adalah penjelasan mengenai pentingnya nilai makmal yang diubah dalam penyakit ini: Serum zat besi: Nilai ini menggambarkan kepekatan zat besi dalam serum darah dan mengalami turun naik yang kuat bergantung pada waktu, sebab itulah ferritin membenarkan pernyataan yang lebih baik mengenai zat besi seimbang pesakit.

Walau bagaimanapun, zat besi serum diperlukan untuk mengira pemindahanin ketepuan (lihat di bawah). Ferritin: Ferritin juga dikenal sebagai "besi simpanan" kerana protein ini menyimpan zat besi dalam bentuk biologi. Tahap ferritin yang dapat diukur dalam darah adalah berkaitan dengan zat besi tubuh.

Perkara berikut berlaku: rizab besi tinggi → feritin tinggi, rizab besi rendah → feritin rendah. Nilai standard bergantung pada usia dan jantina. Dalam hemochromatosis, tahap ferritin meningkat kerana simpanan zat besi dalam badan penuh atau bahkan terlalu banyak.

Dalam hemokromatosis, nilainya melebihi 300μg / l dan dapat ditingkatkan menjadi 6. 000 μg / l. Ferritin juga meningkat dalam berbagai proses keradangan di dalam tubuh, oleh itu diagnosis "hemochromatosis" tidak hanya dapat dibuat dengan nilai ferritin yang terlalu tinggi.

Transferrin: Transferrin adalah protein pengangkutan zat besi. Ini memastikan pengangkutan besi antara usus, simpanan besi dan tempat pengeluaran darah di mana ia diperlukan untuk pengeluaran hemoglobin, pigmen darah merah. Nilai standard untuk transferrin ialah 200-400mg / dl.

Lebih penting daripada tahap transferrin adalah ketepuan transferrin. Ketepuan Transferrin: Nilai ini dikira dari zat besi serum dan transferrin dan menerangkan bahagian transferrin dalam darah yang saat ini ditempati oleh zat besi (iaitu saat ini mengangkut zat besi dari A ke B di dalam badan). Dalam hemochromatosis nilai ini meningkat: Wanita mempunyai nilai di atas 45%, lelaki di atas 55%.

Sebabnya ialah peningkatan penyerapan zat besi dan dengan itu peningkatan keperluan untuk mengedarkan zat besi ini ke dalam badan. Ketepuan transferin normal sangat mungkin mengetepikan hemokromatosis.

• Zat besi serum: Nilai ini menggambarkan kepekatan zat besi dalam serum darah dan mengalami turun naik yang kuat bergantung pada waktu, sebab itulah ferritin memberikan petunjuk yang lebih baik mengenai zat besi pesakit. seimbang.

  Walau bagaimanapun, zat besi serum diperlukan untuk mengira ketepuan transferrin (lihat di bawah).

• Ferritin: Ferritin juga disebut "besi penyimpanan", kerana protein ini menyimpan zat besi dalam bentuk biologi. Tahap ferritin yang dapat diukur dalam darah adalah berkaitan dengan zat besi tubuh. Perkara berikut berlaku: rizab besi tinggi → feritin tinggi, rizab besi rendah → feritin rendah.

  Nilai standard bergantung pada usia dan jantina. Dalam hemochromatosis, tahap ferritin meningkat kerana simpanan zat besi tubuh penuh atau bahkan terlalu banyak. Dalam hemokromatosis nilainya melebihi 300μg / l dan boleh ditingkatkan menjadi 6. 000 μg / l.

  Ferritin juga meningkat dalam berbagai proses keradangan di dalam tubuh, oleh itu diagnosis "hemochromatosis" tidak hanya dapat dibuat dengan nilai ferritin yang terlalu tinggi.

• Transferrin: Transferrin adalah protein pengangkutan zat besi. Ini memastikan pengangkutan besi antara usus, simpanan besi dan tempat pengeluaran darah di mana ia diperlukan untuk pengeluaran hemoglobin, pigmen darah merah. Nilai standard untuk transferrin ialah 200-400mg / dl.

  Lebih penting daripada tahap transferrin adalah ketepuan transferrin.

• Ketepuan Transferrin: Nilai ini dikira dari zat besi serum dan transferrin dan menerangkan bahagian transferrin dalam darah yang saat ini ditempati oleh zat besi (iaitu saat ini mengangkut zat besi dari A ke B di dalam badan). Dalam hemochromatosis nilai ini meningkat: Wanita mempunyai nilai di atas 45%, lelaki di atas 55%. Sebabnya ialah peningkatan penyerapan zat besi dan dengan itu peningkatan keperluan untuk mengedarkan zat besi ini ke dalam badan. Ketepuan transferin normal sangat mungkin mengetepikan hemokromatosis.