Sejarah | Hemokromatosis

Sejarah

Maklumat pertama mengenai penampilan hemokromatosis diberikan oleh Mr. Armand Trousseau pada abad ke-19. Dia menggambarkan kompleks gejala yang terdiri daripada hati sirosis, kencing manis dan pigmentasi kulit gelap. 20 tahun kemudian penggal hemokromatosis dicipta. Pada tahun 1970-an, warisan resesif autosomal diiktiraf dan pada tahun 1990-an gen penyebab (gen HFE) akhirnya ditemui. Para saintis percaya bahawa mutasi gen ini memberikan kelebihan bertahan pada zaman kekurangan zat makanan kerana besi disimpan dalam jumlah yang banyak.

Ringkasan

Hemokromatosis adalah penyakit metabolik di mana terdapat peningkatan simpanan zat besi dalam organ dan tisu badan. Hemokromatosis tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan yang besar dan didasarkan pada kecacatan genetik gen HFE yang disebut, yang bertanggungjawab untuk mengatur penyerapan zat besi dari usus. Deposit besi ini merosakkan organ dan tisu dan dapat disimpan di kulit, menyebabkan perubahan warna berwarna tembaga.

Organ yang terjejas terutamanya adalah jantung and hati. Sekiranya hemochromatosis tetap tidak dapat dikesan, hati sirosis boleh berkembang dan akhirnya karsinoma hepatoselular. Langkah-langkah terapeutik termasuk pembuangan darah dan pembatasan zat besi diet

Pertumpahan darah menurunkan pentingnya diagnosis feritin tahap untuk mengurangkan jumlah besi badan. Secara prognostik, hemochromatosis bergantung pada penyakit bersamaan, dan pada dasarnya pada tahap kerosakan hati. Kira-kira 35% pesakit hemokromatosis mengembangkan hati kanser kerana sirosis hati.