Hemokromatosis

Sinonim

Siderosis primer, hemosiderosis, siderofilia, penyakit simpanan zat besi Bahasa Inggeris: hematochromatosis

Pengenalan

Hemokromatosis adalah penyakit di mana terdapat peningkatan penyerapan zat besi di bahagian atas usus kecil. Peningkatan penyerapan zat besi ini menyebabkan jumlah zat besi dalam badan meningkat dari 2-6g menjadi nilai hingga 80g. Kelebihan zat besi ini mengakibatkan pembentukan zat besi di banyak organ yang berlainan seperti jantung, hati, limpa, pankreas, tiroid dan yang disebut kelenjar pituitari, yang merosakkan fungsi organ dalam jangka masa yang panjang.

Edaran epidemiologi / kekerapan

Hemokromatosis adalah penyakit yang jarang berlaku. Kira-kira 0.3-0.5% penduduk Eropah Utara terkena penyakit ini. Hanya orang yang mengalami kecacatan genetik homozigot yang terjejas.

Kira-kira 10% populasi Eropah Utara heterozigot kerana kecacatan gen HFE. Pada masa ini dianggarkan bahawa kira-kira 200,000 orang di Jerman dipengaruhi oleh hemochromatosis. Ia juga boleh berlaku bahawa orang yang berketurunan tulen untuk kecacatan gen HFE tidak menghidap penyakit ini.

Ini disebabkan oleh penembusan penyakit yang berbeza. Lelaki jatuh sakit 5-10 kali lebih kerap daripada wanita, kerana wanita kalah darah dan dengan itu menyeterika setiap bulan. Majoriti pesakit mengalami hemokromatosis antara dekad ke-4 dan ke-6 kehidupan.

Hemokromatosis, seperti banyak penyakit perubatan dalaman, boleh dibahagikan kepada bentuk primer dan sekunder: Oleh kerana penting juga untuk mengetahui bagaimana penyakit keturunan ini berperilaku secara genetik, hemochromatosis diberi nama tambahan dari penyakit keturunan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa penyakit ini hanya dapat menampakkan dirinya apabila dua orang dengan kecacatan genetik yang sama mempunyai seorang anak. Berbeza dengan penyakit keturunan resesif, penyakit keturunan yang dominan adalah penyakit keturunan yang dominan.

Di sini adalah cukup untuk satu ibu bapa mempunyai maklumat yang salah untuk gen. Seperti disebutkan di atas, dalam penyakit keturunan gen tertentu cacat, yang kemudian dapat menyebabkan manifestasi penyakit ini. Pada 80% pesakit hemokromatosis terdapat mutasi pada gen HFE yang disebut: Gen HFE mengandungi maklumat untuk protein yang disebut protein hemokromatosis keturunan.

Fungsi protein ini adalah bahawa ia memulakan pengeluaran bahan lain, iaitu hepcidin. Bersama yang lain protein, hepcidin menghalang penyerapan ais melalui usus. Oleh itu, jika protein HFE terganggu, tidak ada hepcidin yang dapat dihasilkan dan usus dapat menyerap zat besi yang tidak diperiksa.

Tubuh bergantung pada mengeluarkan zat besi dari usus kerana tidak ada cara lain untuk mengeluarkan zat besi. Hemokromatosis sekunder berkembang di bahagian bawah penyakit asas yang ada sebelumnya:

• Dalam pengertian ini, primer bermaksud bahawa hemochromatosis adalah penyakit yang mendasari, sementara hemochromatosis sekunder adalah penyakit penyebab lain yang bertanggungjawab untuk kelebihan zat besi. Hemokromatosis primer tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan. Dalam kes ini, bahan genetik mengandungi maklumat yang salah yang mengganggu zat besi normal seimbang.
• Lebihan zat besi yang diperoleh ini, misalnya, boleh menjadi akibat daripada pengambilan zat besi yang berlebihan melalui makanan. Ini lebih biasa di wilayah Sahara selatan, di mana roh disuling dalam besi kapal.
• Dalam kes lain, misalnya, darah pemindahan, yang biasanya digunakan dalam konteks anemia, boleh menyebabkan hemokromatosis sekunder.
• Hemolisis (pemusnahan warna merah darah sel) juga boleh menyebabkan besi berlebihan, kerana zat besi yang dilepaskan dari sel darah merah terkumpul di dalam badan.