In Sistik Fibrosis atau. Sistik Fibrosis (CF) (sinonim: CF (fibrosis cystica); sindrom Clarke-Hadfield (cystic fibrosis); fibrosis sista; fibrosis sista kongenital keluarga; sindrom Fanconi-Andersen (fibrosis kistik); penyakit fibrocystic; fibrocystic paru-paru penyakit; Penyakit pankreas fibrocystic; Sindrom Landsteiner-Fanconi-Andersen (Sistik Fibrosis); mekonium sindrom ileus; Sistik Fibrosis; neonatal jaundis dalam fibrosis sista; fibrosis pankreas sista; fibrosis sista (CF); Sistik Fibrosis; ICD-10-GM E84. -: Cystic fibrosis) adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh pengeluaran rembesan pada pelbagai organ yang perlu dijinakkan.
Cystic fibrosis (CF) diwarisi secara autosomal secara resesif dan merupakan kesalahan metabolisme bawaan kedua yang paling biasa pada populasi kulit putih Eropah dan Amerika Syarikat selepas hemokromatosis. CF disebabkan oleh mutasi pada kedua alel CFTR gen ("Gen pengatur konduktansi transmembran fibrosis sista") pada lengan panjang kromosom 7 (gen lokus 7q3.1).
Ia adalah penyakit multisistem dan menjelma terutama di paru-paru dan saluran gastrousus. Pada kebanyakan pesakit, yang pertama simptom fibrosis sista diperhatikan pada awal zaman kanak-kanak. Sehingga 20% dalam 24 jam pertama kehidupan. Kejadian (kekerapan kes baru) adalah 1 dari 3,300-4,800 bayi baru lahir di dunia Barat, dan setinggi 1 dari 500 di Scotland. Orang keturunan Afrika mempunyai risiko 1 dari 17,000 dan orang keturunan Asia 1 dari 90,000. Di Jerman, kira-kira 8,000 orang mempunyai fibrosis sista. Kira-kira 4% penduduk Jerman sihat gen pembawa (pembawa tumbuhan) yang dapat menyebarkan gen bermutasi.
Kursus dan prognosis: Mekonium ileus (penyumbatan bahagian usus oleh najis pertama yang menebal, yang disebut mekonium) berlaku pada kira-kira 20% bayi baru lahir; dalam perjalanan seterusnya, kegagalan untuk berkembang diperhatikan selain kronik batuk. dalam zaman kanak-kanak, rhinosinusitis kronik (keradangan serentak pada mukosa hidung ("Rhinitis") dan mukosa sinus paranasal ( "sinusitis")) Adalah biasa (61%). Majoriti pesakit fibrosis kistik mengalami penyakit pelbagai organ. Lung penglibatan (kira-kira 90%) adalah penyebab utama morbiditi (kekerapan penyakit) dan kematian (jumlah kematian dalam jangka masa tertentu, berbanding dengan jumlah penduduk yang berkenaan). terapi cystic fibrosis didasarkan pada tiga tiang ubat pemakanan, perubatan sukan dan fisioterapi, serta farmakoterapi. Di Jerman, kira-kira 50% mereka yang terjejas kini mencapai usia dewasa dan hanya di bawah 20% yang hidup melebihi usia 30 tahun. Purata usia bertahan hidup di Jerman adalah 47.5 tahun (selang keyakinan: 44.8 hingga 49.7 tahun). Penyakit ini tidak dapat disembuhkan.
Komorbiditi (penyakit bersamaan): komorbiditi fibrosis sista yang paling biasa adalah kencing manis mellitus IIIc, yang menjelma pada 20% remaja dan 50% orang dewasa.
