Displasia kraniodiaphyseal adalah gangguan kerangka kongenital yang berkaitan dengan hiperostosis dan sklerosis pada wajah tengkorak. Penyebabnya adalah mutasi gen gen penghambat pembinaan tulang. Terapi bersifat simptomatik dan memberi tumpuan kepada menghentikan perkembangan penyakit.
Apa itu displasia craniodiaphyseal?
Pada hiperostosis, zat tulang membiak dengan cara yang tidak normal. Hyperostosis tengkorak adalah sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan peningkatan zat tulang di sekitar tengkorak. Displasia kraniodiaphyseal dicirikan oleh hiperostosis kongenital tengkorak dan tergolong dalam penyakit rangka. Doktor Australia John Halliday pertama kali menerangkan mengenai keadaan pada pertengahan abad ke-20. Kelaziman dilaporkan kurang dari satu kes pada 1,000,000 orang. Ini menjadikan penyakit rangka sebagai displasia tengkorak yang sangat jarang berlaku. Sementara itu, kompleks hiperostosis dan stenosis muka dan kranial tulang telah dikaitkan dengan sebab genetik. Oleh kerana beberapa kes yang didokumentasikan setakat ini, tidak semua korelasi penyakit ini dapat dijelaskan secara konklusif. Atas sebab ini, pilihan terapi juga terhad pada masa ini.
Punca
Displasia kraniodiaphyseal berlaku dalam sebilangan besar kes bukan secara sporadis tetapi dengan kelompok keluarga. Kedua-dua warisan autosomal resesif dan autosomal dominan telah dikenal pasti sebagai kaedah pewarisan untuk penyakit ini. Dalam bentuk dominan autosom, penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru dalam SOST gen. Yang gen terletak di lokasi 17q21.31 dan dianggap sebagai salah satu penghambat utama pembentukan tulang. Mutasi gen SOST bertanggungjawab untuk pelbagai penyakit tulang yang diwarisi, seperti VDB. Apabila dimutasi, gen tidak dapat memenuhi fungsi penghambatannya dan struktur tulang berkembang biak. Ini secara asasnya membezakan hiperostosis displasia kraniodiaphyseal daripada hiperostosis lain. Sebenarnya, penyakit ini biasanya berdasarkan disfungsi osteoklas atau osteoblas. Pembuangan genetik dianggap telah ditetapkan berkaitan dengan penyakit ini. Apa faktor lain yang berperanan dalam permulaan penyakit ini belum dapat ditentukan secara pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gambaran klinikal displasia craniodiaphyseal dicirikan oleh pelbagai kriteria klinikal yang menunjukkan manifestasi sejak awal bayi. Sebagai contoh, bayi yang terjejas biasanya mempunyai saluran hidung yang tersumbat, yang boleh menyebabkannya bernafas masalah. Dalam perjalanan penyakit ini, penyumbatan saluran hidung sepenuhnya berlaku dalam kebanyakan kes. Sering kali, saluran air mata pesakit juga tersumbat setelah fenomena ini. Bentuk hidung progradien bahan tulang bertulang pada Rahang bawah kebanyakan individu yang terjejas semasa penyakit ini. Hyperostosis tengkorak muka berkembang dan berkembang menjadi leontiasis ossea. Perkembangan gigi pesakit terganggu atau tertunda dalam kebanyakan kes. Bahagian dalam tengkorak semakin menyempit apabila penyakit itu semakin meningkat. Penyempitan juga mempengaruhi foramina dan menyebabkan berturut-turut atrofi optik. Gejala yang disertakan mungkin termasuk hilang pendengaran dan lebih kurang teruk sakit kepala. Dalam beberapa kes, pesakit juga mengalami sawan kerana rongga kranial menjadi lebih kuat. Poros tiub panjang tulang semakin melebar.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis seawal mungkin dan seterusnya terapi sangat meningkatkan prognosis pesakit dengan displasia craniodiaphyseal. Doktor mungkin mempunyai kecurigaan awal hiperostosis dengan diagnosis visual. Teknik pengimejan dianggap sebagai alat diagnostik yang paling penting. Sebagai contoh, sinar-X menunjukkan hiperostosis dan sklerosis yang melampau pada semua kranial tulang. Klavikula atau tulang rusuk mungkin kelihatan menyala pada pengimejan. Diafisis yang tidak ada pada tulang panjang menonjol dengan jelas. Tulang kortikal yang halus dan tidak menebal juga sesuai dengan gambaran klinikal. Secara berbeza, perbezaan mesti dibuat dari penyakit seperti sindrom Engelmann. Analisis genetik molekul sangat berguna untuk a diagnosis pembezaanSindrom .Engelmann menunjukkan perubahan pada gen TGFB1 pada analisis mutasi, sedangkan displasia craniodiaphyseal mempengaruhi gen SOST.
Komplikasi
Displasia craniodiaphyseal merujuk kepada gangguan kerangka genetik yang jarang berlaku. Gejala ini muncul secara langsung pada tengkorak wajah dengan percambahan zat tulang yang teruk dengan sklerosis yang menyertainya. Sudah pada masa bayi, mutasi genetik ditunjukkan oleh bentuk tengkorak dan saluran hidung yang tidak betul, yang boleh menyebabkan masalah pernafasan yang mengancam. Akibat dari displasia kraniodiaphyseal membawa banyak komplikasi yang membataskan nyawa kepada pesakit yang terjejas sejak bayi dan seterusnya. Sekiranya tidak dilakukan intervensi klinikal tepat pada masanya, pertumbuhan tulang yang berlebihan akan berlangsung. Bahagian dalam tengkorak menyempit dan gigi tidak terbentuk dengan secukupnya. Bahan tulang yang menebal menyekat terusan pendengaran dan ada risiko hilang pendengaran atau kehilangan pendengaran. Terdapat kekurangan ruang di rongga kranial, dan deposit tulang menyerang otak. Teruk sakit kepala, sawan, kelumpuhan wajah dan epilepsi berkembang, serta pengurangan atau kemerosotan kemampuan yang sudah diperoleh secara mental. Oleh itu, ibu bapa yang anak-anaknya dipengaruhi oleh displasia kraniodiaphyseal harus mendapatkan intervensi klinikal awal. Selepas penjelasan pengimejan, diagnosis pembezaan berlaku dalam ruang lingkup kemungkinan yang diberikan. Tidak ada asas pada masa ini terapi untuk displasia craniodiaphyseal. Usaha sedang dilakukan untuk mengekang perkembangan pertumbuhan tulang yang tidak terkawal dan akibatnya. Pelbagai ubat, serta a kalsium-kurang diet bermula pada masa bayi, bantu individu yang terkena untuk mengurangkan simptom.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Displasia kraniodiaphyseal sering didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Sekiranya ini berlaku, doktor yang bertanggungjawab akan segera memberitahu ibu bapa dan kemudian memulakan rawatan secara langsung. Sekiranya terdapat displasia yang kurang jelas, diagnosis dibuat oleh ibu bapa. Lawatan ke doktor ditunjukkan sekiranya bayi baru lahir mempunyai masalah bernafas atau menderita mata berair. Kelainan luaran seperti cacat wajah dan gigi yang khas juga menunjukkan penyakit yang perlu dijelaskan dan dirawat. Ibu bapa yang melihat tanda-tanda hilang pendengaran atau kejang pada anak mereka harus berjumpa doktor. Perkara yang sama berlaku sekiranya anak sering mengadu sakit kepala atau memberikan penampilan yang teruk kesakitan. Semasa rawatan, kanak-kanak mesti dilihat oleh doktor secara berkala. Ini akan memastikan pemulihan berjalan tanpa komplikasi. Kerana displasia craniodiaphyseal dikaitkan dengan pelbagai gejala, rawatan mungkin memakan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Pengamal am akan berunding dengan pakar lain untuk tujuan ini, selalu bergantung pada gejala dan aduan yang timbul. Biasanya, pakar neurologi, internis, ahli otologi, pakar bedah, ahli terapi fizikal dan psikologi terlibat dalam rawatan tersebut.
Rawatan dan terapi
Terapi kausal belum ada untuk pesakit dengan displasia kraniodiaphyseal. Terapi seperti itu mungkin dapat dibayangkan di masa depan melalui pendekatan terapi gen. Namun, pada masa ini, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik. Matlamat semua terapi langkah-langkah adalah di atas semua untuk menghentikan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Pelbagai langkah dapat diambil untuk mencapainya. Contohnya, perkembangan penyakit ini dapat dihentikan dengan menggunakan ubat. The dadah yang paling biasa digunakan adalah kalsitriol and kalsitonin. Oleh kerana struktur tulang bergantung pada kalsium, pengurangan kalsium diet juga boleh masuk akal. Ini istimewa diet harus diaplikasikan dalam jangka masa panjang dan idealnya harus menemani sepanjang hayat pesakit. Ubat dengan glukokortikoid tiruan prednisone juga menunjukkan kesan positif. Terapi lebih awal dimulakan, semakin menjanjikan tinjauan. Hyperostosis dapat dihentikan pada tahun-tahun pertama kehidupan jika dirawat pada peringkat awal. Dengan cara ini, gejala berikutnya dikurangkan secara drastik. Dalam keadaan tertentu, pembetulan pembedahan juga dapat dibuat sebagai sebahagian daripada terapi. Sebelum penyakit ini dapat dikendalikan, pembetulan seperti itu biasanya tidak masuk akal.
Prospek dan prognosis
Pada displasia kraniodiaphyseal kongenital tetapi sangat jarang berlaku, terdapat mutasi genetik yang tidak dapat diperbaiki. Oleh itu, prognosis bagi individu yang terjejas tidak terlalu baik. Doktor hanya boleh mengubati gejala dan kesudahan peningkatan pertumbuhan tulang di kepala kawasan. Terapi hanya dapat melambatkan perkembangan penyakit ini. Percambahan zat tulang berkembang secara tidak langsung dalam displasia craniodiaphyseal. Oleh kerana pilihan terapi semasa tidak dapat membalikkan mutasi yang mendasari pada tahap embrio, generasi individu yang terkena akan menderita. Ciri khas dari displasia kraniodiaphyseal adalah pengelompokan keluarga. Manifestasi yang berkaitan dengan displasia craniodiaphyseal sudah dapat diperhatikan pada bayi. Oleh kerana semua lekatan tulang berlaku di kawasan kranial, ia juga mempengaruhi bahagian atas saluran pernafasan serta pendengaran atau penglihatan. Di samping itu, bahagian dalam tengkorak juga semakin terjejas oleh pembentukan tulang. Ini mengehadkan pendekatan terapi untuk aduan berikutnya. Semakin awal diagnosis dapat dibuat, semakin baik prognosis jangka panjang. Pertumbuhan tulang yang semakin meningkat dihambat olehkalsium diet. Di samping itu, ubat-ubatan yang sesuai juga prednisone boleh diberikan semasa bayi. Strategi rawatan antara disiplin mencapai hasil terbaik. Campur tangan pembedahan masuk akal untuk displasia kraniodiaphyseal hanya apabila perkembangan penyakit berjaya dibendung.
pencegahan
pencegahan langkah-langkah untuk displasia craniodiaphyseal belum wujud. Penyakit ini adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan kecenderungan keluarga. Oleh itu, hanya molekul kaunseling genetik boleh digunakan sebagai langkah pencegahan.
Susulan
Dalam penyakit ini, sangat sedikit penjagaan selepas ini langkah-langkah terdapat pada orang yang terlibat dalam kebanyakan kes. Dalam beberapa kes, ini mungkin terhad sepenuhnya, sehingga orang yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik penyakit ini. Penyembuhan diri tidak mungkin, kerana ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Oleh itu, jika orang yang terkena ingin memiliki anak, dia harus menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik untuk memastikan bahawa penyakit itu tidak berulang pada anak-anak. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan pelbagai ubat yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala secara kekal. Selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil dengan kerap, dan dos yang betul mesti diperhatikan. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa harus memastikan bahawa mereka mengambil dan menggunakan ubat dengan betul. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan untuk memantau secara kekal keadaan. Sebilangan besar malformasi dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga bergantung pada sokongan psikologi dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka, yang memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kes displasia kraniodiaphyseal, pesakit yang terkena hanya mempunyai langkah-langkah efektif yang terhad untuk mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif. Terutama adalah terapi yang sesuai untuk displasia kraniodiaphyseal oleh sepasukan pakar perubatan. Penyakit ini mula menampakkan diri pada masa kanak-kanak, sehingga pada awalnya adalah orang tua yang menyumbang kepada kualiti hidup anak-anak yang terjejas. Sekiranya anak itu dimasukkan ke hospital, sering kali masuk akal bagi ibu bapa untuk hadir di hospital, sehingga memberi sokongan emosi kepada si anak. Dalam perjalanan penyakit ini, sering terdapat gangguan pada perkembangan gigi, sehingga pesakit sering bergantung pada terapi ortodontik. Ini juga memerlukan kerjasama pesakit sendiri dari segi pemakaian pendakap. Di samping itu, terdapat bukti bahawa diet rendah kalsium mengekang perkembangan displasia kraniodiaphyseal. Di sini juga, pesakit mempunyai kelonggaran yang cukup besar sehubungan dengan kerjasama dan kualiti hidup mereka bernafas masalah, pesakit menahan diri dari sukan tertentu, tetapi melakukan latihan pengukuhan yang dilatih dengan ahli fisioterapi, walaupun di rumah, jika dibenarkan oleh doktor. Kanak-kanak dengan displasia craniodiaphyseal mendapat pendidikan yang sesuai di sekolah khas.
