Sinonim
Dystrophia myotonica, Penyakit Curschmann, Penyakit Curschmann-Steinert: Distrofi Myotonik (otot).
Pengenalan
Distrofi Myotonik adalah salah satu distrofi otot yang paling biasa. Ia disertai dengan kelemahan otot dan atrofi, terutama pada wajah, leher, lengan bawah, tangan, kaki dan kaki bawah. Ciri di sini adalah gabungan gejala kelemahan otot dan otot tertunda kelonggaran selepas pengecutan.
Ini disertai oleh gangguan sistem badan lain hingga tahap yang berbeza-beza: Atrofi Testicular dan gangguan hormon, disritmia jantung, katarak, gangguan menelan dan bercakap, prestasi intelektual kadang-kadang terganggu semasa penyakit ini. Distrofi Myotonik adalah penyakit keturunan yang menunjukkan kecenderungan untuk muncul lebih awal dari generasi ke generasi. Penyebab penyakit ini didapati sebagai perubahan ciri dalam bahan genetik pada kromosom 19, yang menyebabkan pengurangan pengeluaran protein yang memastikan integriti serat otot membran.
Secara keseluruhan, keparahan penyakit dan serangan pelbagai organ berbeza dari pesakit ke pesakit, dan jangka hayat pesakit ditentukan terutamanya oleh serangan jantung. Tidak ada terapi kausal untuk penyakit ini, gejala yang berkaitan dengan penyakit pada organ yang terkena dapat diatasi secara simptomatik melalui ubat. Terdapat peningkatan risiko anestesia semasa operasi, yang dapat dikurangkan dengan menggunakan ubat-ubatan tertentu.
definisi
Myotonia distrofi adalah yang paling biasa distrofi otot pada masa dewasa dan dikaitkan dengan kelemahan otot, atrofi dan otot yang tertangguh kelonggaran selepas aktiviti. Penyakit ini juga boleh mempengaruhi pelbagai sistem organ lain. Secara klinikal, 3 bentuk distrofi myotonik dibezakan
- Kongenital (kongenital) dengan permulaan gejala pada masa bayi
- Seorang dewasa (bentuk yang paling biasa) dengan permulaan pada dekad kedua dan ketiga kehidupan dan
- Bentuk yang lewat dengan permulaan hanya pada usia yang lebih tinggi.
Epidemiologi
Kekerapan distrofi myotonik diberikan sebagai 1/8000 - 1/20000. Penyakit ini bersifat keturunan secara autosomal, yang bermaksud bahawa anak-anak individu yang terkena mempunyai risiko 50% menghidap penyakit itu sendiri, tanpa mengira jantina. Kecenderungannya adalah bahawa permulaan penyakit ini lebih awal dari generasi ke generasi dan penyakit ini lebih jelas (“antisipasi”).
