Diagnosis pembezaan
Bergantung pada gejala yang berlaku, penyakit myotonik lain (otot tertunda kelonggaranatau distrofi otot lain (atrofi otot) boleh dianggap sebagai diagnosis pembezaan. Selanjutnya, penyakit sistem saraf juga boleh menyebabkan kelemahan dan atrofi otot yang dikendalikan oleh yang terkena saraf.
Diagnostik
Pelopor secara klinikal adalah kehadiran myotonia (tertunda kelonggaranotot dengan atrofi otot (pengurangan dan pengecutan otot). Oleh itu, pengukuran aktiviti otot elektrik dalam EMG (elektromiogram) menunjukkan penemuan ciri dari tahap pesongan individu yang rendah (seperti pada distrofi otot) dan berlakunya siri pelepasan cepat (seperti pada myotonia, yang disebut "kebisingan pengebom penyelam") ). Darah ujian mendedahkan gejala kematian sel otot (tahap enzim otot yang tinggi, "CK") dan kemungkinan akibat penglibatan sistem hormon (penurunan tahap hubungan seks hormon). Ujian genetik manusia dapat mengesan di darah sel pemanjangan bahagian pada kromosom 19, yang merupakan ciri untuk distrofi myotonik. Jika distrofi myotonik telah didiagnosis, penting untuk menjelaskan fungsi jantung sekurang-kurangnya melalui ECG (elektrokardiogram) untuk mencari petunjuk kemungkinan gangguan fungsi pada peringkat awal.
Terapi
Terapi sebab akibat distrofi myotonik tidak mungkin dilakukan pada masa ini. Aritmia jantung boleh dirawat dengan ubat-ubatan dan, jika perlu, dengan a perentak jantung, semasa otot kejang boleh dirawat dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan stabil pada keadaan pengaktifan sel otot. Sekiranya terdapat gangguan hormon, mereka juga boleh dirawat dengan ubat. Untuk tahap tertentu, gejala kelemahan otot dapat diatasi dengan fisioterapi untuk memastikan mobiliti pesakit dan mencegah postur yang tidak betul.
Prognosis
Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan berbeza dari pesakit ke pesakit. Jangka hayat pesakit dikurangkan menjadi rata-rata 50 - 60 tahun, dan kematian akibat jantung kegagalan adalah perkara biasa.
