Punca
Punca distrofi myotonik ialah pemanjangan bahagian dalam kromosom 19 melebihi tahap tertentu. Ini membawa kepada pengurangan pengeluaran protein yang sebahagiannya bertanggungjawab terhadap kestabilan serat otot membran. Tahap pemanjangan meningkat dengan pewarisan dari generasi ke generasi dan menunjukkan beberapa korelasi dengan permulaan dan keparahan gejala.
Gejala
Dalam bentuk dewasa dari distrofi myotonik, kombinasi kelemahan otot progresif, terutama di tangan dan lengan, kaki dan otot muka, dengan reaksi kendur otot yang tertunda selepas bersenam (myotonia). Ini juga dapat diperhatikan terutama di tangan dan jari otot dan juga otot muka dan faring. Contohnya, orang yang terlibat melaporkan kesukaran melonggarkan kepalan tangan atau membuka kembali mata tertutup.
Apabila penyakit itu berkembang, ia boleh menjadi progresif kesukaran menelan atau, dengan menyerang otot pernafasan, sehingga terjejas bernafas. Gangguan irama diperhatikan di jantung, berdebar-debar jantung dan tersandung. Di kawasan organ pembiakan, gejala seperti pengecutan testis, ketiadaan atau tidak teratur haid and komplikasi kehamilan diperhatikan.
Pesakit juga sering mengalami keruh lensa mata (katarak) dan telinga dalam hilang pendengaran. Dalam bentuk bayi dari distrofi myotonik, anak-anak yang terjejas terlihat pada usia dini oleh kelemahan otot (“floppy infant” = bayi yang lembik), kelemahan dalam minum dan berkembang dan kelewatan perkembangan motor. Perjalanan penyakit biasanya lebih teruk. Keterlambatan penyakit ini mungkin tidak biasa dan, sebagai contoh, hanya dapat dijumpai semasa prosedur diagnostik lebih lanjut untuk katarak atau semasa penyiasatan keluarga mengenai kes penyakit pada keturunan langsung. Pesakit dengan distrofi myotonik mempunyai peningkatan risiko anestesia, kerana penyakit ini boleh menyebabkan komplikasi, terutama pada sistem kardiovaskular dan pernafasan, lebih sering daripada pada pesakit yang sihat. Oleh itu, adalah penting bahawa ahli anestesi diberitahu mengenai kehadiran penyakit ini sebelum pembedahan.
