Kekurangan imunodefisiensi kongenital atau primer agak jarang berlaku dan masih kurang diketahui. Malangnya, inilah sebabnya mengapa diagnosis sering dibuat sangat lewat - dalam kes terburuk dengan akibat yang membawa maut bagi mereka yang terjejas. Pesakit dengan kongenital immunodeficiency kekurangan komponen penting dalam sistem pertahanan badan sendiri: ia menghasilkan terlalu sedikit antibodi atau tidak sama sekali. Akibatnya, mereka menderita jangkitan berulang yang jauh melebihi tahap normal. Tetapi terutamanya di zaman kanak-kanak, selsema dan sejenisnya adalah urutan hari ini, jadi tidak mudah untuk mengenal pasti batas antara apa yang masih dianggap normal dan apa yang sudah patologi. Kira-kira 100,000 orang - kebanyakannya kanak-kanak - dianggarkan terjejas di Jerman, dan hanya sebahagian kecil dari mereka yang didiagnosis. Dan walaupun diagnosis akhirnya dibuat, ia didahului dengan jangka masa yang panjang dan menyakitkan.
Satu bentuk penyakit kekurangan imun
Kekurangan imuniti, atau PID (Kekurangan Kekebalan Primer), adalah salah satu penyakit kekurangan imun di mana proses imun tidak berfungsi dengan cukup berkesan. Sebagai tambahan kepada kekurangan imunodenium kongenital (primer) yang jarang berlaku, yang kemudiannya selalu kekal, kecacatan yang diperoleh (sekunder) sistem imun. Ini termasuk penyakit kronik, jangkitan HIV (AIDS), kronik kekurangan zat makanan atau kekurangan zat makanan, atau dadah, misalnya sebagai terapi imunosupresif dalam konteks autoimun tertentu atau kanser penyakit. Yang utuh sistem imun terdiri daripada pelbagai blok bangunan yang berfungsi untuk melindungi daripada patogen. Ringkas: Antibodi terbentuk di darah yang mengenali dan memusnahkan virus, bakteria dan penyerang berbahaya yang lain. Sekiranya sebuah immunodeficiency ada, antibodi kepekatan dalam darah biasanya terlalu rendah - badan tidak lagi dapat mengatasi penyakit yang berkaitan dengan sendirinya. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas oleh itu berjuang, kadang-kadang sejak lahir, dengan jangkitan yang berulang (terutamanya saluran pernafasan), yang juga teruk dan bertahan lama. Ini boleh mengakibatkan kerosakan pada organ yang terjejas (contohnya bronkus, paru-paru). Bergantung pada bahagian mana sistem imun terjejas, beberapa gambar klinikal dibezakan, yang juga dapat menunjukkan gejala yang berbeza. Kekurangan imuniti itu sendiri belum dapat disembuhkan; dalam jangka masa panjang, mungkin dapat mencapai kejayaan dengan bantuan Kejuruteraan genetik. Walau bagaimanapun, sekurang-kurangnya terdapat pelbagai terapi yang dapat mencegah jangkitan dan kerosakan organ. Secara amnya, lebih awal imunodefisiensi kongenital atau diperolehi dirawat, semakin berjaya langkah-langkah cenderung untuk menjadi.
Diagnosis imunodefisiensi kongenital
Tepat kerana kekurangan imunodenium kongenital jarang berlaku, ia sering diakui terlambat. Diagnosis yang betul selalu menyebabkan masalah dalam praktiknya tepat kerana banyaknya gejala tidak spesifik dan tidak jarang dibuat hanya setelah beberapa percubaan yang tidak berjaya terapi. Tetapi ada beberapa tanda yang menunjukkan gangguan tersebut. Setiap doktor harus waspada jika kanak-kanak atau orang dewasa mengalami jangkitan yang sama tiga atau empat kali dan ia sembuh dengan teruk walaupun antibiotik terapiSekiranya anak anda menunjukkan satu atau lebih daripada gejala berikut, anda harus segera membawanya berjumpa pakar untuk mengesahkan PID.
- Lebih daripada 2 pneumonia setiap tahun.
- Lebih daripada 2 jangkitan sinus teruk setiap tahun
- Lebih daripada 8 jangkitan telinga baru dalam setahun
- Sumsum tulang and meningitis atau jangkitan teruk.
- Salutan kekal di mulut selepas berumur 1 tahun.
- Penyakit yang disebabkan oleh bakteria yang biasanya tidak berbahaya
- Kemerahan yang tidak dapat dijelaskan pada bayi di tangan dan kaki (penyakit cantuman vs tuan rumah).
- Dalam berulang kulit atau abses organ.
- Lebih dari 2 bulan antibiotik terapi tanpa kesan atau iv antibiotik terapi.
- Kekurangan imuniti utama dalam keluarga
- Penyakit yang dipicu oleh vaksinasi pada kanak-kanak dan orang dewasa.
- Pertumbuhan rendah, berat badan rendah
Terapi untuk kekurangan imuniti kongenital
Dalam kebanyakan bentuk, untuk memperbaiki kekurangan antibodi dan mencegah jangkitan yang berkaitan, individu yang terkena mesti menerima antibodi (imunoglobulin diperoleh daripada penderma yang sihat) secara berkala - seumur hidup mereka. Bergantung pada borang, sumsum tulang/ transplantasi sel induk, terapi antibiotik tambahan untuk jangkitan dan fisioterapi untuk jangkitan pernafasan yang kerap juga digunakan. Sesiapa yang meminta nasihat atau pertolongan boleh menghubungi Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Bantuan Diri Jerman untuk Kekurangan Imunodefisiensi). (DSAI). Organisasi ini menawarkan diri sebagai pusat hubungan dan rakan yang kompeten dalam rangkaian orang yang terlibat, pakar, pihak berkuasa dan pasukan penyelidikan.
