Sindrom Sensenbrenner adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Sindrom Sensenbrenner dicirikan oleh pelbagai kecacatan anatomi dan fungsi. Pada masa ini, terdapat kurang daripada 20 kes sindrom Sensenbrenner yang diketahui. Huraian pertama mengenai sindrom Sensenbrenner diberikan pada tahun 1975. Apakah itu sindrom Sensenbrenner? Sindrom Sensenbrenner adalah gangguan yang diwarisi, dengan… Sindrom Sensenbrenner: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom regresi kaudal mencirikan sindrom malformasi segmen tulang belakang bawah (caudal), kadang-kadang dengan penampilan yang sangat teruk tetapi berubah-ubah. Dalam banyak kes, bahagian tulang belakang caudal seperti coccyx dan kawasan tulang belakang lumbar hilang. Keadaannya multifaktorial dan biasanya berkembang dalam empat minggu pertama kehamilan. … Sindrom Regresi Caudal: Punca, Gejala & Rawatan
Distrofi otot jenis Becker-Kiener adalah penyakit genetik otot. Penyakit ini berkembang pada kadar yang perlahan dan secara beransur-ansur dikaitkan dengan peningkatan kelemahan otot. Pada asasnya, Becker-Kiener jenis distrofi otot berlaku agak jarang. Kejadiannya sekitar 1: 17,000, dan penyakit ini berlaku terutamanya pada pesakit lelaki. Manifestasi awal penyakit ini ... Becker-Kiener Jenis Distrofi Otot: Sebab, Gejala & Rawatan
Sebagai bahagian diagnostik pranatal, pemeriksaan anak di rahim, diagnostik lebih lanjut mungkin diperlukan. Ini dilakukan dengan ultrasound halus, pemeriksaan sonografi khas yang membolehkan doktor menindaklanjuti petunjuk kemungkinan gangguan perkembangan anak atau kelainan fizikal. Apa itu ultrasound halus? Sebagai… Ultrasound Baik: Rawatan, Kesan & Risiko
Sindrom Kleine-Levin adalah hipersomnia berulang episodik yang dicirikan oleh peningkatan mengantuk, gangguan persepsi, dan tingkah laku bangun paradoks. Agaknya, terdapat penyebab saraf pusat. Sehingga kini, tidak ada pilihan rawatan yang ditetapkan kerana kelazimannya rendah. Apa itu sindrom Kleine-Levin? Profesion perubatan mengetahui sindrom Kleine-Levin sebagai hipersomnia berkala pada masa kanak-kanak atau remaja. Lagi ... Sindrom Kleine-Levin: Punca, Gejala & Rawatan
Omphalocele, hernia pangkal tali pusat, berkembang intrauterin dan berlaku sebagai malformasi kongenital pada bayi baru lahir. Dalam kes ini, organ individu berada di anterior rongga perut dan ditutup oleh kantung omphalocele. Terdapat risiko pecah. Apa itu omphalocele? Omphalocele atau exomphalos adalah… Omphalocele: Punca, Gejala & Rawatan
Istilah perubatan brachydactyly menggambarkan jari dan jari kaki yang dipendekkan. Keadaan ini, biasanya diwarisi secara autosomal dominan, termasuk dalam kumpulan anggota badan yang cacat. Apa itu brachydactyly? Kecacatan genetik ini berlaku secara terpisah atau sindromik. Kursus ini mungkin mempunyai sebab utama atau sekunder. Ia juga dicirikan oleh disostosis tulang. Hanya… Brachydactyly: Punca, Gejala & Rawatan
Displasia retina yang disebut adalah kerosakan patologi pada retina manusia. Dalam kebanyakan kes, ia adalah keadaan genetik. Displasia retina sering dimanifestasikan oleh kemunculan garis kelabu atau titik fokus, penyimpangan kawasan, atau detasmen retina. Apa itu displasia retina? Displasia retina keturunan didasarkan pada perkembangan retina yang cacat… Displasia Retina: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Partington adalah gangguan kongenital yang muncul dalam gejala utama tertentu. Sebagai contoh, sindrom Partington dikaitkan dengan keterbelakangan mental, pergerakan dystonic tangan, dan disarthria. Kebolehan intelektual hanya terganggu pada sindrom Partington yang ringan hingga sederhana. Sindrom Partington mewakili gangguan keturunan yang dikaitkan dengan x. Apa itu sindrom Partington? Sindrom Partington sangat jarang berlaku. … Sindrom Partington: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Flynn-Aird adalah sindrom malformasi yang jarang berlaku pada sistem saraf pusat, juga dikenali sebagai sindrom neuroectodermal keturunan. Penyebab gejala adalah gangguan genetik semasa perkembangan embrio. Terapi kausal belum tersedia. Apa itu sindrom Flynn-Aird? Sindrom Flynn-Aird adalah kompleks gejala yang tergolong dalam kumpulan sindrom kecacatan. … Sindrom Flynn-Aird: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Johanson-Blizzard adalah nama yang diberikan kepada penyakit keturunan yang jarang berlaku. Individu yang terkena mengalami kelainan perkembangan pankreas, kulit kepala dan hidung. Apakah sindrom Johanson-Blizzard? Sindrom Johanson-Blizzard (JBS) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang kadang-kadang boleh membawa maut. Sindrom ini juga dianggap sebagai displasia ektodermal dan dikelaskan sebagai pankreas… Sindrom Johanson Blizzard: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Jones adalah fibromatosis keturunan yang berkaitan dengan pertumbuhan tisu penghubung pada gusi dan kehilangan pendengaran sensorineural progresif dua hala. Pertumbuhan tisu penghubung dirawat secara pembedahan. Sekiranya terdapat gangguan pendengaran, implan koklea dapat memulihkan pendengaran. Apa itu sindrom Jones? Fibromatosis gingival keturunan merujuk kepada sekumpulan gangguan kongenital yang dicirikan oleh… Sindrom Jones: Punca, Gejala & Rawatan
