Sebagai orang dewasa, orang yang mempunyai laktosa intoleransi mempunyai toleransi yang berkurang untuk susu gula (laktosa) terdapat dalam susu dan produk susu. Walaupun ini masih boleh diterima di zaman kanak-kanak, yang laktosa-enzim pencernaan, laktase, hilang pada masa dewasa. Sekumpulan penyelidik Finland menerbitkan penemuan mereka pada bulan Januari untuk mencari punca laktosa intoleransi (Enattah NS et al: Alam genetik, 14 Januari 2002, diterbitkan dalam talian sebelum dicetak).
Kelaziman dalam pelbagai etnik
Intoleransi laktosa terdapat perbezaan yang berlainan di antara orang yang berlainan: walaupun merupakan fenomena yang jarang berlaku di Eropah utara, di mana ia mempengaruhi 5% populasi, ia mempengaruhi hampir semua penduduk Asia Tenggara, jadi ia mesti dianggap kurang sebagai penyakit dan lebih sebagai sifat genetik .
Intoleransi laktosa normal secara genetik
Penyelidik Finland menganalisis maklumat genetik sembilan keluarga Finland di mana intoleransi laktosa berlaku, begitu juga dengan ratusan subjek lain dari seluruh dunia. Didapati bahawa tidak ada mutasi yang sebenarnya gen (bahagian maklumat) untuk laktase enzim dalam bahan genetik mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, terdapat mutasi di kawasan hulu ini gen, yang dimiliki oleh semua orang yang terjejas dan yang dengan demikian tampaknya bertanggung jawab atas "penyakit" itu.
Para penyelidik menunjukkan bahawa mutasi ini terletak di bahagian yang mungkin mengatur sama ada laktase enzim dihasilkan atau tidak. Walaupun bahagian ini berfungsi pada intoleran laktosa, ia cacat pada orang yang bertolak ansur dengan laktosa sepanjang hayatnya: ada kemungkinan bahawa alam tidak bermaksud manusia dapat mengambil susu sepanjang hidup mereka.
Mutasi mungkin evolusi
Pemerhatian ini seiring dengan perhitungan penyelidik bahawa mutasi ini seharusnya timbul pada manusia sekitar sepuluh hingga dua belas ribu tahun yang lalu. Ini mengenai masa pengeluaran dan penggunaan susu menjadi meluas di Eropah.
Rupa-rupanya, individu yang dapat mentolerir susu sepanjang hidup mereka sebagai akibat mutasi mempunyai kelebihan berbanding mereka yang tidak toleran laktosa, sehingga sekarang Eropah utara dihuni hampir secara eksklusif oleh orang yang tahan susu.
Akibat perubatan
Penemuan mutasi ini mempunyai akibat penting untuk diagnostik: sedangkan pada masa lalu intoleransi laktosa harus dikesan dengan ujian terperinci, pada masa akan datang ujian genetik yang agak sederhana, misalnya dari a air liur sampel, dapat memberikan diagnosis yang jelas.
