Penyakit Canavan adalah kekurangan myelin yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Individu yang terkena menunjukkan kekurangan neurologi dan biasanya mati pada usia remaja. Sehingga kini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan gen terapi pendekatan.
Apa itu penyakit Canavan?
Penyakit Canavan adalah leukodystrophy genetik yang dikenali sebagai penyakit Canavan. Pada tahun 1931, Myrtelle Canavan pertama kali menggambarkan keadaan. Gangguan resesif autosomal lebih kerap berlaku pada orang Yahudi Arab dan Ashkenazi daripada di seluruh dunia. Seperti semua lucodystrophies, penyakit Canavan menunjukkan kekurangan zat putih pada otak. Oleh itu, leukodystrophies adalah penyakit metabolik yang mempengaruhi myelin, yang relevan dengan sistem saraf. Individu yang terjejas mengalami demyelinasi progresif. Kerana penurunan myelin, saluran saraf terganggu. Kekurangan neurologi berkembang. Penyakit Canavan sering disebut sebagai degenerasi spongy sistem saraf, Sebagai otak membengkak dan myelin menjadi spongy. Leukodystrophies seperti penyakit Canavan mesti dibezakan dengan penyakit penyimpanan genetik seperti penyakit Krabbe. Penyakit Krabbe juga menghilangkan demam sistem saraf dan penyebab kedua-dua fenomena tersebut adalah mutasi kromosom. Walau bagaimanapun kromosom terjejas berbeza.
Punca
Transkripsi biologi melibatkan penciptaan gambar helai DNA, juga dikenal sebagai mRNA. Semasa terjemahan biologi, mRNA ini diterjemahkan ke dalam urutan protein. Dalam penyakit Canavan, mutasi berlaku semasa proses ini. Ini adalah mutasi ASPA gen. ini gen terletak di lengan pendek kromosom 17 dan memberi kod untuk enzim aspartoacylase. Aspartoasilase terdapat secara eksklusif di otak, di mana ia menurunkan N-asetillaspartat. Mutasi gen pengekodan mengakibatkan kekurangan enzim. Akibatnya, kurang N-asetilpartat dipecah di otak. Oleh itu, bahan tersebut disimpan. Penyimpanan ini menampakkan diri dalam perubahan spongy dan menyebabkan otak membengkak. Myelin di otak rosak dan sebahagiannya hilang akibatnya. Myelin menyuburkan, melindungi dan melindungi tisu saraf. Impuls saraf myelin leiets yang rosak hanya tertangguh atau tidak sama sekali. Dalam penyakit Canavan, penghantaran maklumat antara kawasan otak tidak lagi berfungsi kerana proses yang dijelaskan. Kehilangan myelin disertai dengan gangguan neuron sekunder.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan penyakit Canavan agak tidak mencolok sebaik sahaja dilahirkan. Bermula pada usia tiga bulan, gejala pertama muncul dalam bentuk penyakit keturunan bayi. Sebagai peraturan, gejala pertama menyangkut perkembangan psikomotor. Pengawalan kepala terganggu dan terlalu besar tengkorak sering berkembang. Individu yang terkena biasanya menunjukkan kekurangan ketegangan pada otot. Jalan penyakit ini disifatkan oleh gangguan motor seperti kemustahilan berjalan, duduk dan berdiri dengan bebas. Gangguan menelan atau sawan juga termasuk dalam gambaran klinikal. Lumpuh spastik sering berlaku. Pusat persepsi otak juga boleh dipengaruhi oleh demyelination. Sebagai peraturan, batasan kemampuan untuk melihat terutamanya mempengaruhi kemampuan untuk melihat. Selesai buta tidak semestinya berlaku. Bentuk penyakit Canavan bayi adalah yang paling biasa. Ia dapat dibezakan dari bentuk kongenital dan remaja. Dalam bentuk remaja, gejala pertama muncul selepas beberapa tahun pertama kehidupan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Doktor mendiagnosis penyakit Caravan terutamanya oleh pengimejan resonans magnet otak. Dalam pengimejan ini, penyakit ini menunjukkan gambaran yang agak tipikal. Perkara subkortikal dari serebrum and cerebellum menunjukkan luka. Kerosakan ini merebak secara sentraletis ketika penyakit itu berlanjutan. Lesi yang muncul secara simetri mempengaruhi globus pallidus dan Thalamus, tetapi bukan putamen atau inti caudatus. Pengesanan N-acetylaspartate urin yang tinggi mengesahkan diagnosis. Ujian genetik molekul untuk mengesan mutasi gen juga dapat dipertimbangkan. Walau bagaimanapun, prosedur yang kompleks ini tidak wajib, kerana N-acetylaspartate urin yang tinggi adalah khusus untuk penyakit Canavan. Untuk bentuk kongenital, prognosis tidak baik. Jangka hayat adalah beberapa hari atau minggu. Pesakit bentuk bayi biasanya mencapai usia remaja. Dalam bentuk remaja, perkembangan penyakit diperlahankan dan pesakit sering hidup 20 tahun.
Komplikasi
Penyakit Canavan mengakibatkan jangka hayat yang sangat berkurang pada kebanyakan individu yang terjejas, menyebabkan pesakit mati pada usia muda sebagai pengasuh. Dalam prosesnya, penyakit ini juga memberi kesan yang kuat kepada saudara-mara dan orang tua, sehingga mereka mengalami keluhan psikologi yang teruk atau kemurungan. Terutama selepas kematian, rawatan oleh ahli psikologi sangat diperlukan dalam banyak kes. Pesakit menderita lumpuh dan keterbatasan kepekaan yang teruk. Mereka yang terjejas mungkin juga bergantung pada bantuan ibu bapa mereka untuk mengatasi kehidupan seharian mereka. Terdapat sekatan pergerakan dan kualiti hidup pesakit menurun jauh. Spasticity dan sawan juga berlaku dengan penyakit ini. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas juga mengalami masalah penglihatan atau pendengaran. Mereka juga memerlukan sokongan khas dan sangat terhad dalam perkembangannya. Penyakit Canavan dapat dibatasi oleh pelbagai terapi, tetapi rawatan kausal yang lengkap dan di atas semua tidak mungkin dilakukan. Tidak ada komplikasi lebih lanjut yang berlaku semasa rawatan itu sendiri. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam penyakit Canavan, tanda-tanda penyimpangan pertama biasanya muncul dalam enam bulan pertama kehidupan, tetapi ia jarang diperhatikan sejurus selepas kelahiran. Sekiranya gangguan pada corak pergerakan dan juga kemahiran motorik umum menjadi jelas semasa proses pertumbuhan dan perkembangan anak, lawatan ke doktor adalah disarankan. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan otot yang lemah ketika mencengkam, ini menjadi kebimbangan dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat kelewatan perkembangan yang ketara berbanding dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berunding. Ujian yang disasarkan dapat memberikan penilaian objektif terhadap anak kesihatan dan rawatan boleh dimulakan. Sekiranya anak tidak belajar berjalan, duduk atau berdiri sendiri, ini dianggap tidak biasa. Doktor diperlukan agar penyiasatan penyebabnya dapat dilakukan. Kejang, gangguan sawan, dan spastik harus dinilai dan dirawat oleh doktor. Sekiranya kelumpuhan berlaku pada badan, lawatan ke doktor harus dilakukan dengan segera. Anak memerlukan rawatan perubatan untuk memastikan kelegaan dari gejala. Persepsi yang tertunda serta proses rangsangan deria harus diperjelaskan oleh doktor. Penglihatan atau pendengaran yang berkurang adalah ciri penyakit dan mesti dirawat. Dalam kes yang teruk, buta pesakit berlaku. Oleh itu, doktor harus berunding secepat mungkin pada penyelewengan pertama atau kecurigaan gangguan.
Rawatan dan terapi
Penyakit Canavan tidak dapat diubati. Sehingga kini, bukannya terapi penyebab, hanya ada yang menyokong terapi pilihan. Menunda penyakit dan jangka masa yang berpanjangan juga tidak dapat dilaksanakan sehingga kini. Pendekatan terapi sokongan berdasarkan gejala. Pergolakan, kesakitan dan sawan, misalnya, dapat diatasi dengan terapi ubat. Dalam kes disfungsi sistem pernafasan, pertolongan pernafasan dipertimbangkan. Kerabat mereka yang terjejas juga sering mendapat rawatan terapi tambahan. Sebagai peraturan, mereka dibantu oleh psikoterapis. Gen terapi pendekatan untuk menyembuhkan penyakit ini telah dijalankan selama beberapa tahun. Gen ASPA akan diperkenalkan ke otak pasien melalui pemindahan gen virus dari adenovirus sebagai bagian dari terapi terapi gen. Dalam model haiwan, kepekatan N-acetylaspartate dalam air kencing menurun melalui ukuran ini. Walau bagaimanapun, myelin tetap spongy walaupun terdapat sebahagian kejayaan. Walaupun begitu, penyelidikan perubatan kini terus berusaha untuk mengembangkan terapi penyebab. Peningkatan feri gen telah berlaku, tetapi masih belum dapat memberikan kejayaan yang memberangsangkan.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit Canavan didasarkan pada bentuk penyakit ini. Bentuk bayi boleh membawa maut. Sebilangan besar kanak-kanak mati pada tahun kedua kehidupan. Bentuk kemajuan lain menawarkan jangka hayat lima hingga sepuluh tahun. Penentuan mutasi yang tepat sangat menentukan untuk prognosis. Penyakit Kanavan mengambil jalan yang progresif. Ini dikaitkan dengan penurunan kemampuan fizikal dan mental dan penurunan berterusan dalam kualiti hidup anak. Kerabat juga dibebani oleh keadaan. Dalam kebanyakan kes, mereka memerlukan kaunseling terapi dan perawatan yang komprehensif. Tidak ada prospek penyembuhan penyakit Canavan. Walau bagaimanapun, gejala dapat dikurangkan dengan terapi simptomatik. Selama beberapa tahun sekarang, terapi gen juga telah tersedia, di mana gen tersebut akan dimasukkan ke dalam otak. Setakat ini, rawatan ini belum diluluskan untuk manusia. Sekiranya didiagnosis pada peringkat awal, kanak-kanak dengan penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang pendek tetapi tanpa gejala. Dalam bentuk penyakit yang ringan, jangka hayat adalah normal. Pelbagai pendekatan terapi telah dikembangkan dalam beberapa tahun kebelakangan ini dan meningkatkan prognosis dengan ketara. Akibatnya, prognosis lebih baik pada penyakit Canavan ringan tetapi lebih teruk dalam bentuk yang teruk.
pencegahan
Penyakit genetik seperti penyakit Canavan tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pasangan dalam keluarga merancang risiko anda dapat dinilai melalui ujian genetik molekul.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit Canavan mempunyai sedikit atau sedikit pilihan penjagaan selepasnya yang tersedia untuknya. Atas sebab ini, orang yang terjejas dengan idealnya mesti berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan gejala yang lebih lanjut. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika seseorang ingin mempunyai anak, dia harus menjalani ujian dan kaunseling genetik untuk mencegah penyakit ini berulang pada keturunan. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pengambilan pelbagai ubat untuk mengurangkan gejala. Penjagaan harus selalu diambil untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan juga dalam dos yang betul. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau jika ada pertanyaan, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Tambahan pula, kebanyakan mereka yang terlibat bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Dalam konteks ini, percakapan yang penuh kasih sayang juga memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Canavan hampir selalu membawa maut. Bagi kebanyakan ibu bapa, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah membuat hubungan dengan saudara-mara yang lain. Tempat yang sesuai untuk memulakan adalah kumpulan pertolongan diri dan juga forum di Internet. Untuk mendidik anak mengenai penyakitnya, mesti dikunjungi pusat pakar gangguan saraf. Dalam perjalanan ini, ibu bapa dapat mengetahui pilihan rawatan baru, misalnya terapi gen, yang diharapkan dapat membuat penyakit Canavan dapat disembuhkan di masa depan. Sekiranya perjalanan penyakit ini positif, pengasuh yang diperlukan dan juga pengubahsuaian di rumah anak sendiri harus diatur pada peringkat awal agar anak dapat dirawat tanpa komplikasi. Peningkatan kualiti hidup lebih jauh adalah mungkin melalui penyesuaian diet dan sukan sederhana. Walaupun begitu, penyakit Canavan selalu berlaku teruk. Saudara mara harus membincangkan pilihan untuk rawatan paliatif dengan doktor yang bertanggungjawab. Dalam keluarga di mana kes penyakit Canavan telah diperhatikan, ujian genetik yang diperlukan harus dilakukan. Seorang ultrasound pemeriksaan dapat menentukan sama ada kanak-kanak itu menghidap penyakit Canavan. Setelah diagnosis dibuat, perlu langkah-langkah boleh diambil untuk membolehkan mereka yang menghidap penyakit ini menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif.
