Ketinggian Tinggi: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan

Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).

  • Homocystinuria - nama kolektif untuk sekumpulan gangguan metabolik turun-temurun autosomal yang mengakibatkan peningkatan kepekatan asid amino homocysteine dalam darah dan homosistin dalam air kencing, membawa kepada gejala yang serupa dengan Sindrom Marfan.
  • Sindrom Klinefelter (XXY) - gonosom (seks kromosomkelainan jantina lelaki, yang membawa kepada hipogonadisme primer (hipofungsi gonad); di sini tinggi badannya kerana peningkatan pertumbuhan tiub panjang tulang / "Perawakan tinggi eunuchoid" kerana penutupan epifisis tertunda (plat pertumbuhan)) dengan tangan / kaki yang besar, tetapi kecil kepala.
  • Sindrom Marfan - penyakit genetik yang boleh diwarisi baik autosomal-dominan atau berlaku secara sporadis (sebagai mutasi baru); sistemik tisu penghubung penyakit, yang terkenal terutamanya oleh tinggi badannya, kekejangan labah-labah dan hipereksensibiliti sendi; 75% pesakit ini mempunyai aneurisme (patologi (patologi) tonjolan dinding arteri).
  • Sindrom Sotos - sindrom malformasi kongenital yang berlaku kebanyakannya secara sporadis oleh mutasi spontan, kes keluarga kadang-kadang dengan autosomal dominan atau pewarisan resesif telah dijelaskan; usia manifestasi adalah tempoh neonatal: Dicirikan oleh pertumbuhan badan yang dipercepat sejak lahir, usia tulang yang lebih tua berbanding usia, makrosefali (keliling tengkorak yang tidak seimbang), dan perlambatan perkembangan motorik, kognitif, dan bahasa; somatomedin meningkat
  • Lipodystrophy total, kongenital - jarang berlaku, gangguan metabolik resesif autosom yang dicirikan oleh pembaziran sebahagian atau keseluruhan organ tisu adiposa; bentuk keturunan dikaitkan dengan gangguan metabolisme lemak dan karbohidrat, serta hipertrofi otot dan pertumbuhan yang dipercepat

Penyakit endokrin, pemakanan dan metabolik (E00-E90).

  • Obesiti kanak-kanak - besar pada permulaan akil baligh; cenderung menjadi ukuran normal pada masa dewasa kerana penutupan awal sendi epifisis (plat pertumbuhan)
  • Acromegaly - kerana pertumbuhan yang berlebihan hormon (hormon pertumbuhan manusia (HGH), GH; somatotropin; hormon somatotropik (STH)) di lobus hipofisis anterior (HVL), gigantisme berkadar (gigantisme hipofisis; diucapkan tinggi badannya; pesakit sering mencapai ketinggian> 2 m) berlaku pada zaman kanak-kanak sebelum penutupan epifisis sendi (plat pertumbuhan). Pada orang dewasa, iaitu setelah tamat pertumbuhan fisiologi, pengeluaran STH yang berlebihan menunjukkan dirinya secara eksklusif pada kepala, acras (lihat di atas) dan organ viseral (organ perut).
  • Kekurangan glukokortikoid:
    • Kekurangan glukokortikoid keluarga; gangguan resesif autosom yang jarang berlaku; simptom: Hipoglisemia (rendah darah gula), kejang, meningkat kulit pigmentasi, dan dalam kes terpencil perawakan tinggi atau usia tulang lanjut.
    • Rintangan glukokortikoid keluarga (rintangan kortisol primer); penyebab hiperkortisolisme yang jarang berlaku tanpa gejala hiperkortisolisme kerana kekurangan fungsi reseptor glukokortikoid; simptomologi: kelebihan androgen dan mineralokortikoid akibat peningkatan tahap ACTH
  • Hipertiroidisme (hipertiroidisme) - biasanya menyebabkan peningkatan pertumbuhan, usia tulang lanjut, dan kraniosynostosis pramatang (pramatang pengoksidaan satu atau lebih jahitan kranial; dengan berterusan hipertiroidisme) pada kanak-kanak dan remaja.
  • Hypogonadism (kekurangan gonad) - simptomologi bergantung kepada permulaan kekurangan gonad (sebelum atau selepas baligh); sekiranya tidak adanya perkembangan gonad yang normal, akil baligh mungkin tidak berlaku → kematangan kerangka yang tertunda, tempoh pertumbuhan yang berpanjangan dan ukuran badan di atas rata-rata berturut-turut (kaki yang panjang); kanak-kanak lelaki menunjukkan fisiognomi eunuchenid, iaitu. iaitu kekurangan pertumbuhan janggut, suara boyish (tinggi), pertumbuhan panjang yang kuat, serta testis hipoplastik (kecil buah zakar) dan zakar kecil.
  • Pubertas praecox (baligh pramatang) - termasuk pertumbuhan panjang yang dipercepat, selalunya dengan pematangan tulang yang sangat maju; pada masa dewasa agak kecil kerana penutupan epifisis awal sendi.

Neoplasma (C00-D48)

  • Tumor yang menghasilkan STH dari hipofisis (hipofisis) dan ekstrapituitari (karsinoid, pankreas (pankreas), karsinoma sel kecil dari paru-paru, adrenal, pheochromocytoma).

Lanjut

  • Pertumbuhan tinggi perlembagaan (keluarga)