Persampelan villus korionik boleh digunakan semasa mengandung untuk memeriksa anak yang belum lahir untuk kemungkinan gangguan genetik. Kaedah pemeriksaan ini mungkin dilakukan pada peringkat awal di mengandung.
Apa itu persampelan villus korionik?
Persampelan villus korionik boleh digunakan semasa mengandung untuk memeriksa anak yang belum lahir untuk kemungkinan gangguan genetik. Diagnosis pranatal menggunakan chorionic villi pertama kali dijelaskan pada tahun 1983. Ini adalah kaedah pemeriksaan invasif yang dapat digunakan untuk mengesan kelainan kromosom dan mengenal pasti gangguan metabolik tertentu. Persampelan villus korionik disyorkan sekiranya berlaku kelainan pada ultrasound, adanya keabnormalan kromosom pada orang tua, atau kecurigaan penyakit tertentu yang diwarisi. Namun, itu bukan pemeriksaan rutin. Pensampelan chorionic villus hanya dilakukan setelah mendapat pendidikan yang sesuai dan dengan persetujuan wanita hamil. Sekiranya terdapat kecurigaan atau risiko penyakit pada anak yang belum lahir, maka kesihatan syarikat insurans menanggung kos pemeriksaan. Atas permintaan ibu bapa, pengambilan sampel chorionic villus juga dapat dilakukan dalam kes lain dengan perbelanjaan mereka sendiri. Walau bagaimanapun, penilaian risiko-manfaat harus dibuat sebelum prosedur. Sebagai contoh, peningkatan kemungkinan trisomi 21 pada kanak-kanak terdapat pada wanita hamil berusia 35 tahun dan lebih tua dan membenarkan diagnosis dengan pengambilan sampel korionik.
Fungsi, kesan, dan tujuan pensampelan villi korionik.
Pensampelan chorionic villus boleh digunakan sebagai kaedah diagnostik seawal trimester pertama kehamilan. Dari minggu kelapan kehamilan, adalah mungkin untuk menganalisis sel-sel dari apa yang disebut chorion. Kaedah ini membolehkan pemeriksaan terhadap anak kromosom pada tahap paling awal semasa kehamilan, ketika pemeriksaan lain seperti amniosentesis belum boleh dilakukan. Pada masa lalu, doktor menggunakan pensampelan chorionic villus seawal minggu kesembilan kehamilan. Walau bagaimanapun, pengambilan sampel chorionic villus tidak boleh dilakukan sebelum minggu kehamilan yang kesebelas selesai dan sekarang biasanya tidak dilakukan pada waktu yang lebih awal. Chorion adalah lapisan sel di bahagian luar kantung ketuban. Lapisan sel ini ditutup dengan merata, tonjolan di permukaan. Walaupun ini bukan bahan sel anak yang belum lahir, genetiknya serupa dengan anak yang belum lahir dan oleh itu sesuai untuk diagnostik. Vili chorionic membentuk sebahagian daripada plasenta, yang membekalkan anak yang belum lahir dengan nutrien dan oksigen. Semasa pensampelan villi chorionic, vili chorionic dikeluarkan dari rahim. Ini dilakukan sama ada dengan bantuan jarum berlubang, yang dimasukkan doktor ke bawah ultrasound kawalan melalui dinding perut ke dalam plasenta, dan di sana bahan sel diambil oleh tusuk. Pilihan lain adalah mengumpulkan vili korionik melalui kateter yang melalui faraj melalui serviks ke plasenta. Pengumpulan melalui serviks sekarang jarang dilakukan kerana risiko yang lebih tinggi. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, persampelan villus korionik tidak mungkin dilakukan atas sebab anatomi. Untuk pemeriksaan genetik seterusnya di makmal, diperlukan 20 hingga 30 miligram vili chorionic. Gambar kromosom, yang dikenali sebagai karyogram, dibuat dari sel yang diekstrak. Dalam kes-kes khas, analisis DNA juga dapat dilakukan setelah sebelumnya kaunseling genetik. Ini membolehkan anak yang belum lahir diperiksa molekulnya penyakit genetik, seperti pelbagai penyakit otot. Dengan bantuan karyogram, pelbagai kekhasan genetik dapat dikesan. Ini termasuk trisomi 21, yang dikenali sebagai Sindrom Down, sindrom trisomi 13 atau Pätau, trisomi 18 atau sindrom Edwards dan trisomi 8. Beberapa gangguan metabolik juga dapat dianalisis menggunakan karyogram. Hasil pertama pemeriksaan makmal boleh didapati hanya setelah beberapa hari. Sekiranya terdapat penemuan yang tidak jelas, diperlukan kultur jangka panjang sel-sel sampel, hasilnya boleh didapati setelah kira-kira dua minggu. Pensampelan chorionic villus hanya dilakukan di pusat-pusat khusus dan oleh itu biasanya tidak dapat dilakukan oleh pakar sakit puan secara praktik. Tujuan pemeriksaan adalah untuk mengesan atau mengecualikan gangguan genetik pada tahap awal yang mungkin pada kehamilan untuk mengelakkan risiko perubatan dan psikologi tekanan disebabkan oleh penamatan kehamilan yang lewat. Ibu bapa harus diberitahu terlebih dahulu mengenai pengambilan sampel chorionic villus mengenai kekurangan pilihan terapi untuk menyembuhkan kebanyakan penyakit yang dapat dikesan melalui pemeriksaan ini. Sekiranya penyakit genetik dikesan, satu-satunya pilihan biasanya adalah mengadopsi anak dengan penyakit tersebut atau menghentikan kehamilan.
Risiko, kesan sampingan, dan bahaya
Pensampelan chorionic villus meningkatkan risiko keguguran. Oleh itu, kaedah pemeriksaan ini dipilih terutamanya apabila risiko keguguran lebih rendah daripada kemungkinan kelainan kromosom atau kehadiran penyakit keturunan. Terdapat juga risiko rendah dari prosedur kecacatan ekstremiti anak. Kecederaan atau pendarahan vaskular, serta jangkitan, juga dapat terjadi dalam kasus yang jarang terjadi setelah pengambilan sampel chorionic villus. Dalam kes yang jarang berlaku, iaitu sekitar dua peratus, salah diagnosis mungkin berlaku. Sebagai contoh, vili chorionic mungkin berbeza secara genetik dari sel-sel anak. Begitu juga, dalam kes yang jarang berlaku, sel di dalam plasenta mungkin berbeza secara genetik antara satu sama lain. Ini disebut sebagai mosaik plasenta. Sel yang diperiksa boleh menunjukkan trisomi, walaupun anak yang belum lahir mempunyai set normal kromosom. Begitu juga, trisomi mungkin tidak dapat dikesan semasa pemeriksaan. Sekiranya terdapat penemuan positif, kadang-kadang disarankan untuk mengesahkan hasil peperiksaan dengan pemeriksaan lanjutan, seperti amniosentesis. Sementara itu, hasil denda ultrasound pada minggu ke-13 kehamilan sering ditunggu sebelum pengambilan sampel chorionic villus. Bergantung pada penemuan dan penilaian risiko trisomi, keputusan kemudian dapat dibuat mengenai apakah akan melakukan persampelan villi korionik.
