Penyakit Gaucher boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, jenis I hingga III dibezakan. Gejala apa yang menjadi ciri setiap jenis penyakit simpanan lemak dan berapa jangka hayatnya? Anda boleh membaca mengenai perkara itu di sini.
Kejadian penyakit Gaucher
Bentuk yang paling biasa adalah Penyakit Gaucher jenis I, dengan kejadian 1 dari 40,000. Penyakit ini boleh berlaku pada awal zaman kanak-kanak, tetapi juga boleh berlaku pada masa dewasa dan bersifat kronik.
Apakah tanda-tanda?
Terdapat pelbagai bentuk penyakit ini. Mereka berbeza dari segi ketika penyakit pertama kali muncul, pusat sistem saraf penglibatan, dan jangka hayat.
Mungkin ciri yang paling khas adalah pembesaran limpa, yang dapat membengkak hingga dua puluh kali dari ukuran normalnya, dan / atau hati. Yang diperbesar limpa selalunya merupakan petunjuk pertama penyakit ini dan dapat dikesan pada bayi seawal usia enam bulan. Pembesaran splenik juga menyebabkan peningkatan kerosakan darah sel, menyebabkan anemia dan meningkatkan kecenderungan untuk berdarah. Sebilangan besar pesakit mengalami lebam yang meningkat.
Perubahan tulang (regresi tulang besar-besaran, struktur tulang yang terganggu, ubah bentuk, pemusnahan tisu tulang, patah tulang) boleh berlaku pada usia berapa pun. Mereka biasanya disertai dengan "krisis tulang" yang menyakitkan. Mereka dicetuskan apabila kekurangan oksigen berlaku di laman web di mana sel Gaucher mengganggu normal darah aliran.
Tulang am dan sakit sendi mungkin disebabkan oleh keradangan kerangka, kerana adanya sel Gaucher. Sekiranya penyakit bermula di zaman kanak-kanak, pertumbuhan yang sering ditangguhkan dan kegagalan untuk berkembang.
Gejala-gejala lain termasuk:
- Pembengkakan kelenjar getah bening
- Perubahan warna kulit berwarna kecoklatan
- Perut kembung
- Deposit lemak kuning di mata (pada sclera)
- Fungsi hati terjejas
Jenis bentuk penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher jenis II adalah bentuk penyakit yang sangat jarang dan berkembang pesat, yang melibatkan pusat sistem saraf, tetapi juga semua organ yang terkena jenis I. Kerana komplikasi teruk pada bahagian tengah sistem saraf, kanak-kanak yang terjejas mati dalam dua tahun pertama kehidupan.
Penyakit Gaucher jenis III dicirikan oleh kerosakan secara beransur-ansur pada sistem saraf. Ia menampakkan diri dalam kemerosotan kemampuan mental yang progresif. Walaupun bentuk ini mempunyai kursus yang lebih ringan daripada jenis II, individu yang terjejas jarang mencapai dekad ketiga kehidupan.
Gejala umum tambahan
Sebilangan besar pesakit Gaucher terganggu oleh penurunan prestasi, keletihan, dan kurang minat. Ini disebabkan oleh satu perubahan yang berlaku darah hitung, tetapi juga peningkatan penggunaan tenaga, penyebabnya belum diketahui.
Di samping itu, pesakit sering mempunyai selera makan yang sedikit. Pembesaran limpa and hati pastikan peningkatan tekanan sentiasa diberikan pada perut. Bahkan jumlah makanan terkecil membangkitkan rasa kenyang pada mereka yang terjejas.
Penting untuk diketahui: Tidak semua orang yang mempunyai genetik keadaan akan menjadi simptomatik; sesetengah orang bebas gejala sepanjang hidup mereka atau hanya menjalani kursus ringan.
