Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, juga disebut sindrom Zuelzer-Wilson, adalah aganglionosis usus. Pesakit mengalami masalah buang air besar dan kembung sebagai bayi.
Apakah sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson?
Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson dinamakan sempena doktor Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson, dan Arnold Jirásek. Mereka pertama kali menggambarkan bentuk aganglionosis kongenital dan jarang. Aganglionosis adalah ketiadaan neuron kongenital di dinding usus. Neuron biasanya tidak ada di Rektal dan / atau kolon. Yang ganglion sel plexus Auerbach (plexus myentericus) atau plexus Meissner (plexus submucosus) dipengaruhi oleh penyakit ini. Kedua-dua pleksus masing-masing adalah sebahagian daripada sistem saraf intramural dan enterik, dan termasuk dalam autonomi sistem saraf. Ganglia plexus Meissner terletak di submucosa, lapisan antara lapisan otot dan mukosa usus. Plexus Meissner mengawal rembesan kelenjar gastrik dan usus secara bebas dari pusat sistem saraf. Pergerakan epitel usus dan proses imunologi juga dikendalikan oleh pleksus submucosal. Plexus submucosal berkait rapat dengan plexus myenterik. Plexus myenterik terletak di antara otot anulus dan membujur di dinding sistem pencernaan. Ia mengawal peristalsis dan motilitas perut, usus dan esofagus. Sama seperti pleksus submucosal, ia bertindak secara bebas dari pusat sistem saraf. Walau bagaimanapun, aktivitinya dapat dipengaruhi oleh sistem saraf simpatik dan parasimpatis. Berbeza dengan Penyakit Hirschsprung, Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson melibatkan struktur saraf di seluruh kolon.
Punca
Aganglionosis mengakibatkan pembentukan sel berlebihan dari sel saraf hulu. Ini juga mengakibatkan peningkatan sintesis dan pembebasan neurotransmitter asetilkolina. Ini menghasilkan rangsangan berterusan otot cincin di usus, yang menyebabkan pengecutan kekal pada bahagian usus masing-masing. Oleh kerana terlalu banyak otot-otot cincin, saluran usus tersekat, mengakibatkan penyumbatan usus. Usus tidak lagi dapat dikosongkan dengan betul. Teruk sembelit dengan stasis tinja berkembang. Stasis tinja menyebabkan usus melebar di hadapan segmen yang menyempit, dan megacolon boleh berkembang. Penyakit ini mungkin disebabkan oleh kekurangan imigrasi neuroblas. Neuroblas adalah sel prekursor sel saraf yang dapat dibahagikan. Selain itu, terdapat gangguan pematangan pada neuroblas yang berpindah. Berkurang sementara darah aliran dalam usus atau jangkitan virus di rahim juga merupakan kemungkinan penyebab sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Oleh kerana penyakit ini berlaku dalam keluarga, kecenderungan genetik dianggap. Dalam Penyakit Hirschsprung, aganglionosis lain, mutasi dijumpai pada endothelin-3 gen (EDN3) dan gen reseptor endothelin (EDNRB). Penyakit Hirschsprung dan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson lebih kerap berlaku dalam perkahwinan antara saudara-mara. Oleh itu, penyakit ini agak biasa, terutama di kalangan orang Amish di Amerika Syarikat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala pertama sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson biasanya muncul pada beberapa hari pertama selepas kelahiran. Ketiadaan mekonium pelepasan adalah ciri. Mekonium juga dipanggil rembesan nifas. Ia adalah najis pertama bayi yang baru lahir. Ini mengandungi pengelupasan epitelium, menebal bile, rambut, dan kulit sel dan diekskresikan dalam 24 hingga 48 jam pertama selepas kelahiran. Mekonium penyumbatan usus, yang sebenarnya khas penyakit ini Sistik Fibrosis, mungkin juga menunjukkan sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Pada orang dewasa, sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson berlaku agak jarang. Individu yang terkena menderita kronik sembelit. Biasanya, hanya bahagian usus yang sangat pendek dipengaruhi oleh aganglionosis pada pesakit dewasa. Gejala tidak begitu ketara, jadi diagnosis dibuat sangat terlambat.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis yang disyaki biasanya boleh dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Untuk mengesahkan diagnosis, manometri dilakukan, antara lain ujian. Ini melibatkan mengukur tekanan di kawasan antara anus/dubur. and Rektal. Sedutan biopsi daripada mukosa daripada Rektal juga boleh dilakukan di bawah anestesia amPemeriksaan patologi sel-sel biopsi kemudian dapat menunjukkan ketiadaan ganglion sel-sel. Sinar X diagnosis dengan usus enema kontras tidak bermaklumat. Pemeriksaan ini hanya dapat menilai sejauh mana perubahannya. Prosedur ini juga penting sebagai persediaan untuk siri biopsi. Pemeriksaan kimia enzim boleh digunakan untuk mengesan peningkatan aktiviti asetilkolinesterase pada bulan-bulan pertama kehidupan dan dengan itu disinervasi kolinergik pada usus mukosa. Petunjuk diagnostik lain untuk sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson adalah ketiadaan protein calretinin. Ini biasanya dinyatakan dalam ganglion sel-sel.
Komplikasi
Kualiti hidup sangat terhad dan dikurangkan oleh sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson berlaku sejurus selepas kelahiran. Kanak-kanak menderita masalah pencernaan. Apabila penyakit itu berkembang, kronik sembelit juga berlaku. Sembelit ini masih boleh berlaku pada masa dewasa dan dengan demikian dapat mengehadkan kehidupan harian orang yang terkena. Adalah tidak biasa untuk ketidakselesaan kekal di perut kepada membawa kepada gangguan psikologi atau teruk kemurungan. tekanan juga dapat meningkatkan dan memperhebatkan lagi aduan ini. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson dapat diatasi dengan baik dengan membuang bahagian usus yang terkena. Ini tidak menyebabkan komplikasi atau ketidakselesaan tertentu. Begitu juga, keradangan dalam perut dan usus mesti terus diperangi. Oleh itu, dalam beberapa kes, saluran buatan pada usus juga diperlukan, yang bagaimanapun tidak kekal secara kekal. Selepas rawatan, biasanya tidak ada lagi keluhan atau gejala. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas. Tidak jarang rawatan berulang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson paling sering didiagnosis pada bayi atau kanak-kanak, ibu bapa dan pakar obstetrik khususnya harus memperhatikan perkumuhan anak. Tetapi, jika orang dewasa melihat perubahan pergerakan usus secara tiba-tiba, mereka juga harus menjalani pemeriksaan perubatan yang menyeluruh. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan masalah buang air besar, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya tidak ada pergerakan usus selama beberapa hari, ini dianggap sebagai tanda amaran. Untuk mengelakkan penyakit bakteria atau keradangan lebih lanjut, doktor harus berjumpa secepat mungkin. Bayi sering dimasukkan ke hospital pada hari-hari pertama kehidupan dan berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan. Dalam kes ini, penyelewengan pertama biasanya dijumpai oleh kakitangan kejururawatan di wad bayi, sehingga ibu bapa anak tidak perlu aktif. Sekiranya najis pertama bayi baru lahir mengandungi kulit zarah atau rambut, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan. Sekiranya gejala tidak muncul sehingga beberapa minggu atau bulan selepas bersalin, doktor harus berunding sebaik sahaja sembelit muncul. Selalunya, perut kembung berkembang, yang menunjukkan ketidakkonsistenan berlaku. Sekiranya kanak-kanak itu masuk kesakitan atau menunjukkan kelainan tingkah laku, lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya ada penolakan untuk makan, sikap apatis atau agresif, doktor juga diperlukan serta jika ada kelakuan menangis atau menangis.
Rawatan dan terapi
Sekiranya sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson berlaku pada bayi yang baru lahir, saluran keluar usus tiruan biasanya mesti diletakkan, sekurang-kurangnya sementara. Sebagai alternatif, usus boleh disiram atau dikosongkan selengkap mungkin dengan saluran usus. Walau bagaimanapun, bahagian usus yang terkena selalunya mesti dikeluarkan secara pembedahan. Sekiranya hanya segmen usus yang sangat pendek yang terkena aganglionosis, otot yang berkontraksi dapat ditoreh. Prosedur ini juga dikenali sebagai myectomy sfinkter. Bergantung pada tahap penyakit dan pengalaman di hospital yang merawat, prosedur pembedahan laparoskopi, transanal, atau terbuka digunakan untuk merawat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Sekiranya penyakit ini tidak dirawat lebih awal, enterokolitis dapat berkembang. Enterocolitis adalah akut keradangan dari saluran gastrousus. Penyebab penyakit ini adalah gabungan dinding usus dan jangkitan yang rosak. Akibat dari dua faktor ini, pemusnahan tisu berlaku. Sekiranya berlaku kerosakan teruk, dinding usus mungkin berlubang, sehingga kandungan usus memasuki rongga perut dan menyebabkan keradangan daripada peritoneum (peritonitis). Mengancam nyawa sepsis boleh mengakibatkan.
Prospek dan prognosis
Prospek pemulihan atau bantuan pembedahan suram apabila terdapat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Walaupun terapi dan pembedahan dapat memberikan sedikit kelegaan. Walau bagaimanapun, masih sukar untuk mengatur saluran usus sehingga berfungsi dengan lancar. Banyak akibat sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak dapat diatasi sepenuhnya. Perkembangan halangan megacolon atau usus adalah dua kemungkinan akibat dari sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ini dianggap disebabkan oleh genetik. Oleh itu, ia berlaku pada masa bayi. Bahagian usus yang terkena biasanya harus dikeluarkan. Walaupun begitu, masih ada keluhan yang cukup, sehingga tidak jarang kemurungan, gangguan hidup dan gangguan psikologi adalah akibat dari sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Jangka hayat tidak berkurang dalam sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Tetapi kerana sembelit berterusan, keradangan perut atau saluran keluar tiruan sementara, kualiti hidup dibebankan secara kekal. Sekiranya rawatan perubatan ditangguhkan terlalu lama, kemungkinan enterokolitis. Ini juga membebankan mereka yang terlibat. Dalam keadaan terburuk, peritonitis berikut, yang boleh berubah menjadi mengancam nyawa sepsis sekiranya dibiarkan tidak dirawat. Jarang penyakit ini bermasalah bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, hampir tidak ada kumpulan pertolongan diri dan tidak ada pertukaran, kecuali di kalangan pesakit dalam keluarga yang juga terjejas. Akibatnya, mereka yang terjejas sering merasa terpencil. Ramai yang mengalami tekanan psikologi dan tekanan. Selepas pembedahan membuang keseluruhan kolon, tekanan lebih tinggi.
pencegahan
Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson tidak dapat dicegah kerana mekanisme tepat perkembangannya tidak diketahui.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson mempunyai sedikit, jika ada, istimewa langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan selepas rawatan tersedia untuknya, sehingga dalam penyakit ini, keutamaan pertama adalah mendiagnosis penyakit dengan cepat dan, terutama sekali, pada peringkat awal untuk mencegah komplikasi atau gejala yang lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi pada sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, sehingga, secara umum, diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini memerlukan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya selepas operasi sedemikian, menahan diri dari tekanan atau aktiviti fizikal. Begitu juga, makanan berminyak harus dielakkan. Oleh kerana sindrom ini juga boleh merosakkan yang lain organ dalaman, pesakit harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan badan secara berkala untuk memeriksa keadaan organ dalaman. Mungkin, sindrom ini juga mengakibatkan jangka hayat orang yang terjejas berkurang. Selalunya, pertolongan dan sokongan keluarga atau rakan seseorang juga diperlukan, terutama untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan saluran keluar usus tiruan dan kolektomi (pembedahan membuang keseluruhan usus besar) mungkin perlu mengetahui semula bagaimana menahan keinginan membuang air besar atau memanjangkan selang waktu. Doktor dan klinik memberikan maklumat mengenai bagaimana latihan tersebut dapat dilakukan, tetapi sebenarnya ini adalah domain ahli terapi fizikal. Mereka tahu badan, otot dan fasia, dan latihan mana yang menguatkan otot dan kumpulan otot mana. Perkumuhan cecair tinggi dari anus/dubur., seperti lendir atau darah, tetapi juga najis yang sangat agresif, memberi tekanan pada kulit; setelah beberapa lama ia menjadi sakit, retak dan tidak sembuh lagi. A diet menebal dengan psyllium atau sekam psyllium dapat mencegahnya. Pengumpul tahi yang tersangkut di antara punggung menangkap kotoran. Pengumpul tinja ditetapkan secara lalai untuk pesakit berbohong, tetapi kerana mereka lembut pada kulit, mereka adalah pertolongan diri yang perlu dipertimbangkan. Berhati-hati semasa melepaskan permukaan pelekat - kecacatan kulit boleh berlaku di sini. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson sangat jarang berlaku keadaan; kumpulan pertolongan diri untuk keadaan ini jarang berlaku dan oleh itu sukar dicari. Di sini, kesihatan syarikat insurans boleh menjadi titik hubungan pertama. Walaupun tidak ada kumpulan yang dikenali di sana, kesihatan pekerja insurans biasanya menyedari pendekatan alternatif untuk mencari kumpulan seperti itu.
