Sindrom Acrorenal adalah sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan malformasi buah pinggang dan anggota badan. Sindrom Acrorenal wujud pada individu yang terjejas sejak lahir dan dicirikan oleh mod pusaka resesif autosomal. Sindrom Acrorenal agak jarang berlaku.
Apa itu sindrom akrorenal?
Sindrom Acrorenal adalah keturunan keadaan yang mengakibatkan kerosakan anggota badan dan buah pinggang. Sindrom Acrorenal mewakili penyakit kongenital yang berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah pada populasi. Pada masa ini, hanya sekitar 20 orang yang diketahui mempunyai sindrom akrenal. Namun, selain menjadi penyakit keturunan yang jarang berlaku, Akrorenal Syndrome juga merupakan istilah kolektif untuk anomali kongenital anggota badan dan ginjal yang jauh lebih biasa. Anggaran prevalensi kecacatan seperti ini pada masa ini adalah sekitar 1: 20,000, dan kajian statistik pesakit menunjukkan bahawa dalam lebih dari 90 peratus kes, kelainan ekstremitas juga dikaitkan dengan kelainan saluran kencing dan lain-lain organ dalaman. Keterangan pertama mengenai sindrom akrorenal dibuat pada tahun 1969 oleh dua doktor Opitz dan Dieker. Hubungan antara kecacatan anggota badan dan kecacatan pada buah pinggang nampaknya agak kerap. Gangguan yang berkaitan sudah ada semasa kelahiran. Kadang-kadang kecacatan lebih lanjut muncul pada badan bayi yang baru lahir. Sindrom akrorenal sebenarnya berlaku dengan kelaziman sekitar 1: 1,000,000. Dalam kes ini, doktor menganggap mod pusaka resesif autosomal.
Punca
Sindrom Acrorenal adalah gangguan keturunan yang menampakkan dirinya dalam keadaan cacat anggota badan dan buah pinggang. Dalam kes ini, pesakit mempunyai mutasi genetik tertentu yang membawa kepada manifestasi gejala khas sindrom akrorenal. Mutasi genetik penyebab patogenesis berlaku pada gen lokus 15q13-q14. Akibat dari kecacatan genetik ini, bahagian ekstrem dan ginjal terbentuk secara cacat, sehingga kecacatan tersebut sudah ada pada saat kelahiran pesakit.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dari segi gejala penyakit, perbezaan mesti dibuat antara sindrom akrorenal sebagai istilah kolektif untuk pelbagai kecacatan dan sindrom akrenal yang betul. Pada pesakit terdahulu, pesakit mengalami kerosakan pada buah pinggang dan anggota badan serta gangguan lain. Contohnya, individu yang terkena mempunyai tangan atau kaki yang terpisah, metatarsalia, dan metacarpalia. Kadang-kadang terdapat oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly dan brachydactyly. Hubungan tulang antara phalanges, malformasi dari ureter, dan agenesis ginjal juga mungkin. Di samping itu, beberapa pesakit mempunyai hipoplasia buah pinggang dua hala, penyumbatan pundi kencing leher, buah pinggang berganda, atau kecacatan saluran kencing pundi kencing segi tiga. Di samping itu, beberapa individu hadir dengan aduan hipertelorisme, koloboma, gangguan pertumbuhan fizikal, dan hipoplasia heliks. Di samping itu, psikomotor terencat akal, kadang-kadang terdapat stenosis isthmic aorta aorta. Juga, gejala seperti coxa valga, hipoplasia pergigian enamel, dan hypospadias mungkin jelas. Sindrom acrorenal itu sendiri biasanya muncul sebagai hipoplasia atau agenesis buah pinggang, ectrodactyly, dan hypoplasia tibia, ulna, dan radius. Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat ginjal sista. Pada dasarnya, kebanyakan pesakit dengan sindrom akrorenal mati sejurus selepas kelahiran kerana kekurangan fungsi buah pinggang. Di samping itu, sebilangan besar bayi yang terkena bayi masih lahir.
Diagnosis dan kursus
Sebilangan besar malformasi yang berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom akrenal sudah jelas berlaku ketika bayi dilahirkan. Oleh itu, diagnosis biasanya dibuat sejurus selepas melahirkan. Walaupun banyak kanak-kanak dengan sindrom akrorenal masih lahir, diagnosis penyakit perlu dilakukan. Pelbagai pakar perubatan bekerjasama dalam proses ini, seperti pakar ortopedik dan pakar perubatan dalaman. Semasa pesakit yang baru lahir diperiksa, penjaga biasanya hadir. Gabungan tipikal fizikal menunjukkan sindrom acrorenal. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor melakukan Sinar X pemeriksaan. Banyak anomali anatomi, misalnya pada anggota badan, dapat dikesan. Pada zaman moden, diagnosis pranatal sindrom akrenal juga mungkin. Untuk tujuan ini, doktor yang menghadiri menjalani hukuman ultrasound dalam uterus ibu mengandung. Kecacatan tertentu sudah dapat dikesan dengan cara ini.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Biasanya, sindrom ini didiagnosis sebelum kelahiran atau bahkan secara langsung selepas kelahiran dalam pelbagai pemeriksaan. Atas sebab ini, biasanya tidak perlu bagi ibu bapa untuk berjumpa doktor secara khusus, kerana rawatan mesti diberikan sebaik sahaja dilahirkan dalam apa jua keadaan. Oleh kerana mereka yang terkena mengalami kerosakan pada buah pinggang, organ ini mesti dipantau atau dihindarkan. Oleh itu, sekiranya buah pinggang aduan berlaku, doktor mesti segera berjumpa. Batasan mental atau motorik pesakit juga dapat menunjukkan sindrom tersebut. Dalam kes ini juga, pemeriksaan dan rawatan oleh doktor mesti dilakukan. Seorang doktor juga mesti berunding sekiranya terdapat gangguan dalam pertumbuhan fizikal. Dalam kebanyakan kes, malangnya, tidak mungkin menjalankan rawatan sindrom ini. Mereka yang terkena hanya boleh diberi sokongan paliatif. Akhirnya, kanak-kanak itu mati. Tidak jarang, bagaimanapun, ibu bapa kanak-kanak juga memerlukan rawatan oleh ahli psikologi. Oleh itu, sekiranya kemurungan atau gangguan psikologi lain berlaku, ahli psikologi juga harus berunding.
Rawatan dan terapi
Tidak mustahil untuk mengubati sindrom akrorenal secara kausal. Ini kerana keadaan adalah kongenital dan mengelakkan pengaruh selepas bersalin, terutamanya kerana kebanyakan pesakit mati selepas lahir selambat-lambatnya. Rawatan simptomatik sindrom akrenal juga sukar. Oleh kerana cacat buah pinggang, kebanyakan pesakit dengan sindrom akrorenal menderita dengan ketara kekurangan buah pinggang. Dalam kebanyakan kes, kekurangan buah pinggang adalah penyebab kematian. Selalunya, hanya penjagaan paliatif bayi mungkin. Untuk keluarga yang sesuai gen mutasi, kaunseling genetik sangat digalakkan semasa merancang keluarga. Penilaian statistik menunjukkan bahawa sindrom akrorenal dikelompokkan dalam kesatuan yang serasi.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom ini, pelbagai kecacatan dan kecacatan biasanya berlaku pada tubuh pesakit. Ini berlaku secara langsung semasa pengembangan janin dan tidak diperoleh semasa penyakit ini. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara pesakit juga menderita psikologi tekanan dicetuskan oleh sindrom. Orang yang terjejas menunjukkan anomali di tangan dan kaki, yang biasanya membawa kepada sekatan pergerakan. Kesannya, kehidupan pesakit sehari-hari menjadi terhad dan selalunya orang yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Selanjutnya, ginjal juga terkena malformasi, mengakibatkan gangguan dan kesakitan. Dalam kes yang paling teruk, kegagalan buah pinggang berlaku. Pertumbuhan badan juga dihalang oleh penyakit. Sebagai peraturan, rawatan sindrom langsung dan kausal juga tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya penyakit ini kesakitan anak dapat berasa lega.
pencegahan
Pencegahan penyebab genetik sindrom akrorenal tidak mungkin dilakukan. Namun, dengan kaedah pemeriksaan pranatal, sindrom akrenal biasanya dapat dikesan pada embrio di dalam rahim. Untuk tujuan ini, doktor menggunakan denda ultrasound prosedur, memfokuskan pada bahagian ekstrem dan buah pinggang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya kanak-kanak itu menderita sindrom akrenal, ini bermakna beban yang besar bagi ibu bapa. Anak biasanya tidak dapat makan atau pergi ke tandas secara bebas. Di samping itu, kecacatan mental, gangguan pertumbuhan dan pelbagai kecacatan boleh berlaku. Gambaran simptom yang kompleks biasanya bermaksud ketidakpastian yang besar bagi saudara-mara, kerana gejala-gejala yang lebih kerap berkembang dalam perjalanan hidup, yang semakin membatasi anak. Untuk mengurangkan beban fizikal dan emosi, seorang perawat harus dipanggil pada peringkat awal yang dapat menjaga anak sepanjang masa. Penjagaan psikologi sokongan juga tersedia untuk saudara-mara. Sebagai tambahan kepada am ini langkah-langkah, yang meningkatkan kualiti hidup anak dan ibu bapa dalam jangka masa panjang, pelbagai tugas organisasi mesti diselesaikan. Ini termasuk pendaftaran di tadika dan sekolah khas, pengubahsuaian rumah tangga dan pembelian yang diperlukan bantuan (tongkat, kerusi roda, dan lain-lain). Doktor dapat menyokong ibu bapa dalam langkah-langkah ini dan memberikan petua bagaimana menguruskan pelbagai tugas dan membolehkan anak menjalani kehidupan tanpa gejala walaupun ada penyakit.
