Sindrom Alagille adalah gangguan genetik. Penyakit ini biasanya disebut dengan singkatan ALGS. Istilah sinonim untuk penyakit ini adalah displasia arteriohepatic atau sindrom Alagille-Watson. Sindrom Alagille agak jarang berlaku, dengan kekerapan 1: 70000 atau 1: 100000 dianggap berlaku.
Apakah sindrom Alagille?
Sindrom Alagille mempunyai komponen genetik. Kecacatan khusus pada a gen bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Sindrom Alagille mendapat namanya merujuk kepada orang yang pertama kali menggambarkan penyakit ini. Orang ini adalah saintis Perancis Alagille. Sindrom Alagille adalah penyakit keturunan yang diwarisi oleh kanak-kanak secara autosomal dominan. Faktor penentu perkembangan penyakit ini adalah kecacatan protein pembezaan tertentu, yang bertanggungjawab untuk pelbagai jenis tisu dalam organisma manusia. Atas sebab ini, ada kemungkinan sistem organ tubuh yang berlainan menjadi sakit semasa sindrom Alagille. Sebagai contoh, sebilangan individu menunjukkan gejala hati. Pada prinsipnya, penampilan klinikal individu sangat berbeza dari orang ke orang. Ini juga menjadi ciri bahawa banyak pesakit menunjukkan gejala kecil atau tidak sama sekali.
Punca
Sindrom Alagille mempunyai komponen genetik. Kecacatan khusus pada a gen bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Pada asasnya, sindrom Alagille diwarisi secara autosomal dominan. Penembusannya adalah 100 peratus, sementara penampilan fenotipik sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Pada prinsipnya, sindrom Alagille dibezakan menjadi dua subkategori, yang merujuk kepada mutasi yang berbeza. Berbeza gen lokus terjejas. Sekiranya mutasi terletak pada kromosom ke-20, penyakit ini disebut sebagai ALSG1. Sekiranya mutasi pada kromosom 1, itu adalah ALSG2. Kemungkinan mutasi baru juga berlaku. Kebarangkalian ini lebih daripada 50 peratus. Setiap orang yang mempunyai mutasi yang sesuai juga menunjukkan gejala penyakit dalam fenotip. Walau bagaimanapun, tahap ekspresi sindrom Alagille berbeza secara individu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Keluhan yang timbul berkaitan dengan sindrom Alagille sangat pelbagai dan sering mempengaruhi beberapa organ. Contohnya, apa yang disebut bile stasis (kolestasis istilah perubatan) adalah tipikal. Pada bayi yang baru lahir, jaundis biasanya berkembang. Di samping itu, ciri-ciri wajah pesakit yang terjejas menunjukkan penyimpangan yang mencolok dari rata-rata. Dahi selalunya sangat lebar. Mata terbeliak dan dagu biasanya agak kecil. Kerangka juga menunjukkan anomali, seperti apa yang disebut klinodactyly, falang distal pendek, tulang ulnar pendek, dan rama-rama vertebra. Ciri khas untuk sindrom Alagille juga penyakit yang mempengaruhi mata dan optik saraf. Kemungkinan penyakit di sini adalah embriookson, misalnya. Di samping itu, individu yang terkena penyakit lebih kerap menderita penyakit jantung. Jika hati berpenyakit pada sindrom Alagille, pelbagai aduan mungkin berlaku. Ini termasuk jaundis, perawakan pendek, tekanan tinggi portal vena, gatal-gatal, dan apa yang disebut hiperkolesterolemiadi mana kolesterol terkumpul di bawah kulit. Di samping itu, limpa membesar pada beberapa pesakit.
Diagnosis dan kursus
Kecurigaan kehadiran sindrom Alagille timbul dalam banyak kes dari kelainan visual individu yang terjejas. Lawatan ke pakar yang tepat disarankan untuk membuat diagnosis yang pasti dan memulakan rawatan yang sesuai. Pertama, pakar yang hadir membincangkan gejala dan sejarah perubatan dengan pesakit atau, dalam kes kanak-kanak di bawah umur, dengan penjaga sah pesakit. Oleh kerana sindrom Alagille adalah penyakit keturunan, sejarah keluarga memainkan peranan penting. Selepas temu ramah pesakit, banyak pemeriksaan dilakukan. Contohnya, tulang belakang dan jantung sinar-x. Mata dan optik saraf juga diperiksa. Dengan cara ini, banyak anomali khas sudah dapat dikesan yang menunjukkan sindrom Alagille. Untuk mendapatkan kepastian akhir mengenai kehadiran penyakit ini, analisis genetik digunakan. Ini menjadikan mutasi yang sesuai dapat dikesan. A biopsi daripada hati memberikan kepastian yang kurang. Ini hanya menunjukkan gejala dan asal usulnya, tetapi bukan penyakit yang mendasari. Pada kebanyakan individu yang terkena, diagnosis sindrom Alagille dibuat berdasarkan aduan klinikal dan gejala yang menyertainya.
Komplikasi
Pelbagai komplikasi mungkin timbul pada sindrom Alagille, bergantung kepada keparahan penyakit. Sekiranya hanya hati yang terkena, misalnya, gatal-gatal dan kemerahan berlaku semasa sindrom, tetapi sering teruk buah pinggang penyakit juga boleh berkembang, yang kemudian boleh membawa kepada jaundis and hiperkolesterolemia. Dalam jangka masa panjang, sindrom Alagille boleh membawa kepada perawakan pendek, kecacatan splenomegali dan wajah. Ciri-ciri dari keadaan merangkumi mata yang luas, dagu yang sempit, dan dahi yang besar. Sindrom ini juga meningkatkan risiko jantung kecacatan, kecacatan mata, rama-rama kecacatan vertebra dan vaskular. Selain itu, penyakit sindrom Alagille adalah penyakit bersamaan membawa hingga komplikasi teruk. Oleh itu, penyakit kuning yang disebutkan dikaitkan dengan gejala kekurangan, demam dan kelainan umum, sementara gangguan pada sistem imun disertai dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan penyakit. Sekiranya hati sudah rosak teruk, ini boleh menyebabkan penyumbatan empedu yang mengancam nyawa dengan teruk kesakitan dan tinggi demam. Pemindahan hati, yang sering diperlukan, boleh menyebabkan komplikasi seperti keradangan dan penolakan, yang dalam kes yang jarang berlaku boleh membawa maut. Tindakan lebih awal diambil, komplikasi sindrom Alagille yang kurang mungkin akan berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Apabila sindrom Alagille disyaki, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat, yang dapat mendiagnosis penyakit keturunan dan, jika perlu, merawatnya secara langsung. Nasihat perubatan diperlukan selambat-lambatnya ketika bayi yang baru lahir menunjukkan gejala khas seperti penyakit kuning, keluhan sistem kardiovaskular, atau kelainan pada wajah (rama-rama vertebra, bengkok jari anggota badan, ulna yang dipendekkan, dan lain-lain). Penyakit mata atau optik saraf juga menunjukkan yang serius keadaan itu mesti diperjelaskan. Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda penyakit keturunan sudah dikenali di hospital dan dapat dirawat dengan segera. Sekiranya aduan di atas berlaku berulang kali pada bulan-bulan pertama kehidupan dan berkumpul dengan bertambahnya usia, pakar pediatrik mesti mendapatkan nasihat. Sebagai tambahan kepada sindrom Alagille, mungkin ada penyakit mendasar lain yang boleh mendatangkan akibat serius jika tidak dirawat. Oleh itu, disarankan untuk mendapatkan nasihat perubatan pada kecurigaan pertama dan meminta anak itu diperiksa. Gejala biasanya menunjukkan bahawa terdapat penyakit yang perlu dirawat.
Rawatan dan terapi
Sebilangan besar orang yang terkena sindrom Alagille tidak memerlukan rawatan. Ini kerana selalunya gejala hanya ringan. Walau bagaimanapun, bergantung pada penglibatan organ tertentu yang ada, terapi kadang-kadang perlu. Sekiranya, misalnya, hati terkena penyakit ini, pemeriksaan rutin diperlukan, terutama pada pesakit anak dan remaja. Dengan cara ini, perjalanan penyakit dapat dipantau. Mungkin perlu bagi individu yang terjejas untuk mengambil tambahan vitamin atau mematuhi diet tertentu. Pemindahan hati ditunjukkan apabila organ tersebut semakin diperbaharui atau pesakit mengalami gatal yang tidak lagi dapat dikendalikan walaupun dengan ubat-ubatan. Penyembuhan penyebab sindrom Alagille tidak mungkin dilakukan, kerana penyakit genetik. Hanya simptom yang dirawat.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Alagille, penyakit kuning dan kesesakan empedu berlaku dalam kebanyakan kes yang sudah ada pada bayi atau bayi baru lahir. Begitu juga, pelbagai kecacatan dan kecacatan mungkin berlaku di seluruh tubuh pesakit, walaupun wajah biasanya paling teruk terkena kecacatan. Ini boleh menyebabkan menggoda atau membuli, terutama pada kanak-kanak. Begitu juga, saraf optik sering terjejas, sehingga masalah visual dapat terjadi dalam keadaan tertentu. Begitu juga, sindrom Alagille memberi kesan negatif pada jantung dan boleh menyebabkan pelbagai masalah dan ketidakselesaan pada jantung. Individu yang terkena mengalami penurunan pertumbuhan dan sering mengalami gatal-gatal. Begitu juga, kadang-kadang terdapat pembesaran pesakit limpa. Oleh itu, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Alagille. Rawatan sindrom Alagille tidak diperlukan dalam setiap kes. Sekiranya simptomnya hanya sangat ringan, sindrom tidak perlu dirawat. Walau bagaimanapun, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya gejala yang dapat dirawat. Sebagai peraturan, tidak ada jangka hayat yang berkurang.
pencegahan
Sindrom Alagille mewakili penyakit keturunan, jadi pencegahan langkah-langkah tidak wujud. Oleh itu, sangat penting untuk memulakannya terapi dengan cepat.
Susulan
Pilihan untuk rawatan selepas bersalin biasanya sangat terhad pada sindrom Alagille. Orang yang terjejas selalu bergantung pada rawatan perubatan untuk ini keadaan untuk melegakan simptom penyakit. Tidak ada penyembuhan diri dalam prosesnya. Oleh kerana sindrom Alagille juga merupakan penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling turun-temurun dianjurkan untuk mencegah sindrom tersebut ditularkan kepada anak-anak. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan vitamin dan pelbagai ubat. Pengambilan secara berkala harus dipastikan. Interaksi dengan ubat lain juga mesti diambil kira untuk mencegah komplikasi. Ibu bapa juga mesti memastikan bahawa anak-anak mengambil ubat mereka dengan kerap. Selanjutnya, pemeriksaan berkala bagi organ dalaman diperlukan dalam sindrom Alagille untuk mengesan dan merawat kerosakan pada peringkat awal. Sekiranya terdapat campur tangan pembedahan, orang yang terkena harus berehat dan menjaga tubuhnya setelah campur tangan tersebut. Hubungan dengan penghidap penyakit lain juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam beberapa kes, jangka hayat pesakit juga dibatasi oleh sindrom Alagille.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Alagille (ALGS) tidak dapat diubati secara kausal. Walaupun begitu, jika disyaki ALGS, doktor mesti berunding dengan pasti untuk mendiagnosis penyakit dan merawat simptomnya. Dalam keadaan apa pun, usaha tidak boleh dilakukan untuk merawat gejala penyakit yang disertakan secara eksklusif oleh diri sendiri. Adakah dan apa yang boleh dilakukan oleh pesakit untuk memperbaiki simptomnya bergantung pada organ mana yang terjejas dan gejala yang menyertainya secara khusus berlaku. ALGS sering disertai dengan penyakit hati dan penyakit kuning. Gangguan ini mesti dirawat oleh doktor. Walau bagaimanapun, naturopati mengetahui sebilangan kaedah yang menyokong terapi penyakit kuning. Contohnya, teh chervil kebun digunakan. Ia disediakan dengan menuangkan satu liter mendidih air lebih dari 30 gram pucuk segar. Teh harus direndam selama sepuluh minit sebelum disaring, dan kemudian diminum dalam cawan sepanjang hari. Dengan cara yang sama teh disediakan dari dandelion and daisies atau dari sebenar sabun wort. Tetapi dalam kes sabun wort, daun mesti mendidih selama lima minit. Pesakit yang penyakitnya disertai dengan gatal yang teruk dapat dibantu oleh antihistamin dari farmasi, yang terdapat di kaunter sebagai krim, gel atau titisan.
